UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57550565A>T | CA2641939325 | FECH | c.*147T>A (n.*147T>A) n.1525T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550567del | CA2641939326 | FECH | c.*145del (n.*145del) n.1523del c.*1144del (n.*1144del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550567G>T | CA2641939327 | FECH | c.*145C>A (n.*145C>A) n.1523C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550571C>A | CA2641939330 | FECH | c.*141G>T (n.*141G>T) n.1519G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550571C= | CA2306045859 | FECH | c.*141G= (n.*141G=) n.1519G= c.*1140G= (n.*1140G=) | |
| 18 | g.57550571C>T | CA2306045860 | FECH | c.*141G>A (n.*141G>A) n.1519G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550572C>A | CA2641939336 | FECH | c.*140G>T (n.*140G>T) n.1518G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550572C= | CA2306045861 | FECH | c.*140G= (n.*140G=) n.1518G= c.*1139G= (n.*1139G=) | |
| 18 | g.57550572C>G | CA2306045862 | FECH | c.*140G>C (n.*140G>C) n.1518G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) | dbSNP |
| 18 | g.57550572C>T | CA2306045863 | FECH | c.*140G>A (n.*140G>A) n.1518G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550574C>A | CA2641939338 | FECH | c.*138G>T (n.*138G>T) n.1516G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550574C= | CA2306045864 | FECH | c.*138G= (n.*138G=) n.1516G= c.*1137G= (n.*1137G=) | |
| 18 | g.57550574C>T | CA300851736 | FECH | c.*138G>A (n.*138G>A) n.1516G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550575A>G | CA2641939340 | FECH | c.*137T>C (n.*137T>C) n.1515T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550575A>T | CA2641939341 | FECH | c.*137T>A (n.*137T>A) n.1515T>A c.*1136T>A (n.*1136T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550576C>A | CA780818546 | FECH | c.*136G>T (n.*136G>T) n.1514G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550576C= | CA2306045865 | FECH | c.*136G= (n.*136G=) n.1514G= c.*1135G= (n.*1135G=) | |
| 18 | g.57550576C>G | CA10641839 | FECH | c.*136G>C (n.*136G>C) n.1514G>C c.*1135G>C (n.*1135G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550576C>T | CA780818550 | FECH | c.*136G>A (n.*136G>A) n.1514G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550578A>G | CA2812630528 | FECH | c.*134T>C (n.*134T>C) n.1512T>C c.*1133T>C (n.*1133T>C) | |
| 18 | g.57550579T>G | CA2641939350 | FECH | c.*133A>C (n.*133A>C) n.1511A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550580T>G | CA2641939352 | FECH | c.*132A>C (n.*132A>C) n.1510A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550581T>C | CA2641939353 | FECH | c.*131A>G (n.*131A>G) n.1509A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550582G>A | CA300851744 | FECH | c.*130C>T (n.*130C>T) n.1508C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550582G= | CA2306045866 | FECH | c.*130C= (n.*130C=) n.1508C= c.*1129C= (n.*1129C=) | |
| 18 | g.57550582G>T | CA2641939354 | FECH | c.*130C>A (n.*130C>A) n.1508C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550583T>C | CA300851747 | FECH | c.*129A>G (n.*129A>G) n.1507A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550583T= | CA2306045867 | FECH | c.*129A= (n.*129A=) n.1507A= c.*1128A= (n.*1128A=) | |
| 18 | g.57550585C>A | CA2641939356 | FECH | c.*127G>T (n.*127G>T) n.1505G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550585C>T | CA2641939357 | FECH | c.*127G>A (n.*127G>A) n.1505G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550586C>A | CA2641939358 | FECH | c.*126G>T (n.*126G>T) n.1504G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550586C= | CA2306045868 | FECH | c.*126G= (n.*126G=) n.1504G= c.*1125G= (n.*1125G=) | |
| 18 | g.57550586C>T | CA2306045869 | FECH | c.*126G>A (n.*126G>A) n.1504G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550587_57550588delinsCA | CA2306045870 | FECH | c.*124_*125delinsTG (n.*124_*125delinsTG) n.1502_1503delinsTG c.*1123_*1124delinsTG (n.*1123_*1124delinsTG) | |
| 18 | g.57550588A>G | CA2641939361 | FECH | c.*124T>C (n.*124T>C) n.1502T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550590del | CA2306045871 | FECH | c.*124del (n.*124del) n.1502del c.*1123del (n.*1123del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550589A>T | CA2812630531 | FECH | c.*123T>A (n.*123T>A) n.1501T>A c.*1122T>A (n.*1122T>A) | |
| 18 | g.57550591G>T | CA2641939364 | FECH | c.*121C>A (n.*121C>A) n.1499C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550592G>T | CA2641939365 | FECH | c.*120C>A (n.*120C>A) n.1498C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550593C>A | CA2641939368 | FECH | c.*119G>T (n.*119G>T) n.1497G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550593C= | CA2306045872 | FECH | c.*119G= (n.*119G=) n.1497G= c.*1118G= (n.*1118G=) | |
| 18 | g.57550593C>T | CA2306045873 | FECH | c.*119G>A (n.*119G>A) n.1497G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550594T>C | CA2812630532 | FECH | c.*118A>G (n.*118A>G) n.1496A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) | |
| 18 | g.57550595G>A | CA10641848 | FECH | c.*117C>T (n.*117C>T) n.1495C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550595G>C | CA300851752 | FECH | c.*117C>G (n.*117C>G) n.1495C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550595G= | CA2306045874 | FECH | c.*117C= (n.*117C=) n.1495C= c.*1116C= (n.*1116C=) | |
| 18 | g.57550595G>T | CA2581351246 | FECH | c.*117C>A (n.*117C>A) n.1495C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550595_57550597delinsGTA | CA2306045875 | FECH | c.*115_*117delinsTAC (n.*115_*117delinsTAC) n.1493_1495delinsTAC c.*1114_*1116delinsTAC (n.*1114_*1116delinsTAC) | |
| 18 | g.57550603_57550604dup | CA2641939378 | FECH | c.*115_*116dup (n.*115_*116dup) n.1493_1494dup c.*1114_*1115dup (n.*1114_*1115dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550603_57550604del | CA2306045876 | FECH | c.*115_*116del (n.*115_*116del) n.1493_1494del c.*1114_*1115del (n.*1114_*1115del) | dbSNP |