Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546522_31546525delCA2641407657DSG2,DSG2-AS1c.3136_3139del (p.Val1046GlnfsTer5)
n.1346-618_1346-615del
c.2602_2605del (p.Val868GlnfsTer5)
 gnomAD v4
18g.31546522G>ACA047984DSG2,DSG2-AS1c.3136G>A (p.Val1046Met)
n.1346-616C>T
c.2602G>A (p.Val868Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546522G>CCA402148641DSG2,DSG2-AS1c.3136G>C (p.Val1046Leu)
n.1346-616C>G
c.2602G>C (p.Val868Leu)
18g.31546522G=CA2293866226DSG2,DSG2-AS1c.3136G= (p.Val1046=)
n.1346-616C=
c.2602G= (p.Val868=)
18g.31546522G>TCA402148644DSG2,DSG2-AS1c.3136G>T (p.Val1046Leu)
n.1346-616C>A
c.2602G>T (p.Val868Leu)
18g.31546523T>ACA402148648DSG2,DSG2-AS1c.3137T>A (p.Val1046Glu)
n.1346-617A>T
c.2603T>A (p.Val868Glu)
18g.31546523T>CCA402148649DSG2,DSG2-AS1c.3137T>C (p.Val1046Ala)
n.1346-617A>G
c.2603T>C (p.Val868Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546523T>GCA402148651DSG2,DSG2-AS1c.3137T>G (p.Val1046Gly)
n.1346-617A>C
c.2603T>G (p.Val868Gly)
18g.31546523T=CA2293866227DSG2,DSG2-AS1c.3137T= (p.Val1046=)
n.1346-617A=
c.2603T= (p.Val868=)
18g.31546523_31546526dupCA629453713DSG2,DSG2-AS1c.3137_3140dup (p.Glu1048AspfsTer20)
n.1346-620_1346-617dup
c.2603_2606dup (p.Glu870AspfsTer20)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546524G>ACA503766635DSG2,DSG2-AS1c.3138G>A (p.Val1046=)
n.1346-618C>T
c.2604G>A (p.Val868=)
18g.31546524G>CCA503766636DSG2,DSG2-AS1c.3138G>C (p.Val1046=)
n.1346-618C>G
c.2604G>C (p.Val868=)
18g.31546524G>TCA503766637DSG2,DSG2-AS1c.3138G>T (p.Val1046=)
n.1346-618C>A
c.2604G>T (p.Val868=)
 ClinVar dbSNP
18g.31546525A>CCA402148654DSG2,DSG2-AS1c.3139A>C (p.Thr1047Pro)
n.1346-619T>G
c.2605A>C (p.Thr869Pro)
18g.31546525A>GCA402148659DSG2,DSG2-AS1c.3139A>G (p.Thr1047Ala)
n.1346-619T>C
c.2605A>G (p.Thr869Ala)
 gnomAD v4
18g.31546525A>TCA402148657DSG2,DSG2-AS1c.3139A>T (p.Thr1047Ser)
n.1346-619T>A
c.2605A>T (p.Thr869Ser)
18g.31546526C>ACA402148660DSG2,DSG2-AS1c.3140C>A (p.Thr1047Lys)
n.1346-620G>T
c.2606C>A (p.Thr869Lys)
 gnomAD v4
18g.31546526C=CA2293866228DSG2,DSG2-AS1c.3140C= (p.Thr1047=)
n.1346-620G=
c.2606C= (p.Thr869=)
18g.31546526C>GCA021997DSG2,DSG2-AS1c.3140C>G (p.Thr1047Arg)
n.1346-620G>C
c.2606C>G (p.Thr869Arg)
 ClinVar dbSNP
18g.31546526C>TCA402148663DSG2,DSG2-AS1c.3140C>T (p.Thr1047Ile)
n.1346-620G>A
c.2606C>T (p.Thr869Ile)
18g.31546526_31546530delinsCAGAACA2293866229DSG2,DSG2-AS1c.3140_3144delinsCAGAA (p.Thr1047=)
n.1346-624_1346-620delinsTTCTG
c.2606_2610delinsCAGAA (p.Thr869=)
18g.31546527A=CA2293866230DSG2,DSG2-AS1c.3141A= (p.Thr1047=)
n.1346-621T=
c.2607A= (p.Thr869=)
18g.31546527A>CCA503766647DSG2,DSG2-AS1c.3141A>C (p.Thr1047=)
n.1346-621T>G
c.2607A>C (p.Thr869=)
 gnomAD v4
18g.31546527A>GCA503766644DSG2,DSG2-AS1c.3141A>G (p.Thr1047=)
n.1346-621T>C
c.2607A>G (p.Thr869=)
18g.31546527A>TCA503766641DSG2,DSG2-AS1c.3141A>T (p.Thr1047=)
n.1346-621T>A
c.2607A>T (p.Thr869=)
18g.31546528_31546529delCA2580095688DSG2,DSG2-AS1c.3142_3143del (p.Glu1048LysfsTer18)
n.1346-622_1346-621del
c.2608_2609del (p.Glu870LysfsTer18)
 ClinVar
18g.31546530_31546533delCA047995DSG2,DSG2-AS1c.3144_3147del (p.Arg1049PhefsTer2)
n.1346-624_1346-621del
c.2610_2613del (p.Arg871PhefsTer2)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546528G>ACA297702561DSG2,DSG2-AS1c.3142G>A (p.Glu1048Lys)
n.1346-622C>T
c.2608G>A (p.Glu870Lys)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546528G>CCA402148671DSG2,DSG2-AS1c.3142G>C (p.Glu1048Gln)
n.1346-622C>G
c.2608G>C (p.Glu870Gln)
18g.31546528G=CA2293866231DSG2,DSG2-AS1c.3142G= (p.Glu1048=)
n.1346-622C=
c.2608G= (p.Glu870=)
18g.31546528G>TCA402148674DSG2,DSG2-AS1c.3142G>T (p.Glu1048Ter)
n.1346-622C>A
c.2608G>T (p.Glu870Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546529_31546546dupCA629453714DSG2,DSG2-AS1c.3143_3160dup (p.Pro1053_Ala1054insGluArgValLeuAlaPro)
n.1346-639_1346-622dup
c.2609_2626dup (p.Pro875_Ala876insGluArgValLeuAlaPro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546529A=CA2293866232DSG2,DSG2-AS1c.3143A= (p.Glu1048=)
n.1346-623T=
c.2609A= (p.Glu870=)
18g.31546529A>CCA402148676DSG2,DSG2-AS1c.3143A>C (p.Glu1048Ala)
n.1346-623T>G
c.2609A>C (p.Glu870Ala)
18g.31546529A>GCA048009DSG2,DSG2-AS1c.3143A>G (p.Glu1048Gly)
n.1346-623T>C
c.2609A>G (p.Glu870Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31546529A>TCA402148679DSG2,DSG2-AS1c.3143A>T (p.Glu1048Val)
n.1346-623T>A
c.2609A>T (p.Glu870Val)
18g.31546530_31546531delCA2576480668DSG2,DSG2-AS1c.3144_3145del (p.Arg1049SerfsTer17)
n.1346-624_1346-623del
c.2610_2611del (p.Arg871SerfsTer17)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31546530A>CCA402148681DSG2,DSG2-AS1c.3144A>C (p.Glu1048Asp)
n.1346-624T>G
c.2610A>C (p.Glu870Asp)
18g.31546530A>GCA503766657DSG2,DSG2-AS1c.3144A>G (p.Glu1048=)
n.1346-624T>C
c.2610A>G (p.Glu870=)
18g.31546530A>TCA402148683DSG2,DSG2-AS1c.3144A>T (p.Glu1048Asp)
n.1346-624T>A
c.2610A>T (p.Glu870Asp)
18g.31546530_31546532delinsAAGCA2293866233DSG2,DSG2-AS1c.3144_3146delinsAAG (p.Glu1048=)
n.1346-626_1346-624delinsCTT
c.2610_2612delinsAAG (p.Glu870=)
18g.31546531A=CA2293866235DSG2,DSG2-AS1c.3145A= (p.Arg1049=)
n.1346-625T=
c.2611A= (p.Arg871=)
18g.31546531A>CCA503766661DSG2,DSG2-AS1c.3145A>C (p.Arg1049=)
n.1346-625T>G
c.2611A>C (p.Arg871=)
18g.31546531A>GCA402148685DSG2,DSG2-AS1c.3145A>G (p.Arg1049Gly)
n.1346-625T>C
c.2611A>G (p.Arg871Gly)
 dbSNP
18g.31546531A>TCA402148687DSG2,DSG2-AS1c.3145A>T (p.Arg1049Ter)
n.1346-625T>A
c.2611A>T (p.Arg871Ter)
18g.31546533_31546534delCA2293866234DSG2,DSG2-AS1c.3147_3148del (p.Arg1049SerfsTer17)
n.1346-626_1346-625del
c.2613_2614del (p.Arg871SerfsTer17)
 dbSNP
18g.31546532G>ACA402148690DSG2,DSG2-AS1c.3146G>A (p.Arg1049Lys)
n.1346-626C>T
c.2612G>A (p.Arg871Lys)
18g.31546532G>CCA402148696DSG2,DSG2-AS1c.3146G>C (p.Arg1049Thr)
n.1346-626C>G
c.2612G>C (p.Arg871Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546532G=CA2293866236DSG2,DSG2-AS1c.3146G= (p.Arg1049=)
n.1346-626C=
c.2612G= (p.Arg871=)
18g.31546532G>TCA402148693DSG2,DSG2-AS1c.3146G>T (p.Arg1049Ile)
n.1346-626C>A
c.2612G>T (p.Arg871Ile)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched