Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546514A>CCA402148591DSG2,DSG2-AS1c.3128A>C (p.Asn1043Thr)
n.1346-608T>G
c.2594A>C (p.Asn865Thr)
18g.31546514A>GCA402148592DSG2,DSG2-AS1c.3128A>G (p.Asn1043Ser)
n.1346-608T>C
c.2594A>G (p.Asn865Ser)
18g.31546514A>TCA402148595DSG2,DSG2-AS1c.3128A>T (p.Asn1043Ile)
n.1346-608T>A
c.2594A>T (p.Asn865Ile)
18g.31546515T>ACA402148597DSG2,DSG2-AS1c.3129T>A (p.Asn1043Lys)
n.1346-609A>T
c.2595T>A (p.Asn865Lys)
18g.31546515T>CCA503766598DSG2,DSG2-AS1c.3129T>C (p.Asn1043=)
n.1346-609A>G
c.2595T>C (p.Asn865=)
gnomAD v4
18g.31546515T>GCA021986DSG2,DSG2-AS1c.3129T>G (p.Asn1043Lys)
n.1346-609A>C
c.2595T>G (p.Asn865Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546515T=CA2293866224DSG2,DSG2-AS1c.3129T= (p.Asn1043=)
n.1346-609A=
c.2595T= (p.Asn865=)
18g.31546516G>ACA402148604DSG2,DSG2-AS1c.3130G>A (p.Val1044Met)
n.1346-610C>T
c.2596G>A (p.Val866Met)
18g.31546516G>CCA402148607DSG2,DSG2-AS1c.3130G>C (p.Val1044Leu)
n.1346-610C>G
c.2596G>C (p.Val866Leu)
18g.31546516G>TCA402148601DSG2,DSG2-AS1c.3130G>T (p.Val1044Leu)
n.1346-610C>A
c.2596G>T (p.Val866Leu)
18g.31546517T>ACA402148615DSG2,DSG2-AS1c.3131T>A (p.Val1044Glu)
n.1346-611A>T
c.2597T>A (p.Val866Glu)
18g.31546517T>CCA402148609DSG2,DSG2-AS1c.3131T>C (p.Val1044Ala)
n.1346-611A>G
c.2597T>C (p.Val866Ala)
18g.31546517T>GCA402148612DSG2,DSG2-AS1c.3131T>G (p.Val1044Gly)
n.1346-611A>C
c.2597T>G (p.Val866Gly)
18g.31546518G>ACA503766606DSG2,DSG2-AS1c.3132G>A (p.Val1044=)
n.1346-612C>T
c.2598G>A (p.Val866=)
18g.31546518G>CCA503766609DSG2,DSG2-AS1c.3132G>C (p.Val1044=)
n.1346-612C>G
c.2598G>C (p.Val866=)
18g.31546518G>TCA503766607DSG2,DSG2-AS1c.3132G>T (p.Val1044=)
n.1346-612C>A
c.2598G>T (p.Val866=)
18g.31546519A>CCA402148617DSG2,DSG2-AS1c.3133A>C (p.Thr1045Pro)
n.1346-613T>G
c.2599A>C (p.Thr867Pro)
18g.31546519A>GCA402148619DSG2,DSG2-AS1c.3133A>G (p.Thr1045Ala)
n.1346-613T>C
c.2599A>G (p.Thr867Ala)
18g.31546519A>TCA402148622DSG2,DSG2-AS1c.3133A>T (p.Thr1045Ser)
n.1346-613T>A
c.2599A>T (p.Thr867Ser)
18g.31546520C>ACA402148625DSG2,DSG2-AS1c.3134C>A (p.Thr1045Lys)
n.1346-614G>T
c.2600C>A (p.Thr867Lys)
18g.31546520C>GCA402148628DSG2,DSG2-AS1c.3134C>G (p.Thr1045Arg)
n.1346-614G>C
c.2600C>G (p.Thr867Arg)
18g.31546520C>TCA402148633DSG2,DSG2-AS1c.3134C>T (p.Thr1045Ile)
n.1346-614G>A
c.2600C>T (p.Thr867Ile)
18g.31546521A=CA2293866225DSG2,DSG2-AS1c.3135A= (p.Thr1045=)
n.1346-615T=
c.2601A= (p.Thr867=)
18g.31546521A>CCA021992DSG2,DSG2-AS1c.3135A>C (p.Thr1045=)
n.1346-615T>G
c.2601A>C (p.Thr867=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546521A>GCA503766621DSG2,DSG2-AS1c.3135A>G (p.Thr1045=)
n.1346-615T>C
c.2601A>G (p.Thr867=)
18g.31546521A>TCA503766623DSG2,DSG2-AS1c.3135A>T (p.Thr1045=)
n.1346-615T>A
c.2601A>T (p.Thr867=)
18g.31546522_31546525delCA2641407657DSG2,DSG2-AS1c.3136_3139del (p.Val1046GlnfsTer5)
n.1346-618_1346-615del
c.2602_2605del (p.Val868GlnfsTer5)
gnomAD v4
18g.31546522G>ACA047984DSG2,DSG2-AS1c.3136G>A (p.Val1046Met)
n.1346-616C>T
c.2602G>A (p.Val868Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546522G>CCA402148641DSG2,DSG2-AS1c.3136G>C (p.Val1046Leu)
n.1346-616C>G
c.2602G>C (p.Val868Leu)
18g.31546522G=CA2293866226DSG2,DSG2-AS1c.3136G= (p.Val1046=)
n.1346-616C=
c.2602G= (p.Val868=)
18g.31546522G>TCA402148644DSG2,DSG2-AS1c.3136G>T (p.Val1046Leu)
n.1346-616C>A
c.2602G>T (p.Val868Leu)
18g.31546523T>ACA402148648DSG2,DSG2-AS1c.3137T>A (p.Val1046Glu)
n.1346-617A>T
c.2603T>A (p.Val868Glu)
18g.31546523T>CCA402148649DSG2,DSG2-AS1c.3137T>C (p.Val1046Ala)
n.1346-617A>G
c.2603T>C (p.Val868Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546523T>GCA402148651DSG2,DSG2-AS1c.3137T>G (p.Val1046Gly)
n.1346-617A>C
c.2603T>G (p.Val868Gly)
18g.31546523T=CA2293866227DSG2,DSG2-AS1c.3137T= (p.Val1046=)
n.1346-617A=
c.2603T= (p.Val868=)
18g.31546523_31546526dupCA629453713DSG2,DSG2-AS1c.3137_3140dup (p.Glu1048AspfsTer20)
n.1346-620_1346-617dup
c.2603_2606dup (p.Glu870AspfsTer20)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546524G>ACA503766635DSG2,DSG2-AS1c.3138G>A (p.Val1046=)
n.1346-618C>T
c.2604G>A (p.Val868=)
18g.31546524G>CCA503766636DSG2,DSG2-AS1c.3138G>C (p.Val1046=)
n.1346-618C>G
c.2604G>C (p.Val868=)
18g.31546524G>TCA503766637DSG2,DSG2-AS1c.3138G>T (p.Val1046=)
n.1346-618C>A
c.2604G>T (p.Val868=)
ClinVar dbSNP
18g.31546525A>CCA402148654DSG2,DSG2-AS1c.3139A>C (p.Thr1047Pro)
n.1346-619T>G
c.2605A>C (p.Thr869Pro)
18g.31546525A>GCA402148659DSG2,DSG2-AS1c.3139A>G (p.Thr1047Ala)
n.1346-619T>C
c.2605A>G (p.Thr869Ala)
gnomAD v4
18g.31546525A>TCA402148657DSG2,DSG2-AS1c.3139A>T (p.Thr1047Ser)
n.1346-619T>A
c.2605A>T (p.Thr869Ser)
18g.31546526C>ACA402148660DSG2,DSG2-AS1c.3140C>A (p.Thr1047Lys)
n.1346-620G>T
c.2606C>A (p.Thr869Lys)
gnomAD v4
18g.31546526C=CA2293866228DSG2,DSG2-AS1c.3140C= (p.Thr1047=)
n.1346-620G=
c.2606C= (p.Thr869=)
18g.31546526C>GCA021997DSG2,DSG2-AS1c.3140C>G (p.Thr1047Arg)
n.1346-620G>C
c.2606C>G (p.Thr869Arg)
ClinVar dbSNP
18g.31546526C>TCA402148663DSG2,DSG2-AS1c.3140C>T (p.Thr1047Ile)
n.1346-620G>A
c.2606C>T (p.Thr869Ile)
18g.31546526_31546530delinsCAGAACA2293866229DSG2,DSG2-AS1c.3140_3144delinsCAGAA (p.Thr1047=)
n.1346-624_1346-620delinsTTCTG
c.2606_2610delinsCAGAA (p.Thr869=)
18g.31546527A=CA2293866230DSG2,DSG2-AS1c.3141A= (p.Thr1047=)
n.1346-621T=
c.2607A= (p.Thr869=)
18g.31546527A>CCA503766647DSG2,DSG2-AS1c.3141A>C (p.Thr1047=)
n.1346-621T>G
c.2607A>C (p.Thr869=)
gnomAD v4
18g.31546527A>GCA503766644DSG2,DSG2-AS1c.3141A>G (p.Thr1047=)
n.1346-621T>C
c.2607A>G (p.Thr869=)

Number of alleles fetched