| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31546440_31546443del | CA2641407653 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3054_3057del (p.Glu1020AlafsTer18) n.1346-535_1346-532del c.2520_2523del (p.Glu842AlafsTer18) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546439A>C | CA402148097 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3053A>C (p.Glu1018Ala) n.1346-533T>G c.2519A>C (p.Glu840Ala) | |
| 18 | g.31546439A>G | CA402148107 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3053A>G (p.Glu1018Gly) n.1346-533T>C c.2519A>G (p.Glu840Gly) | |
| 18 | g.31546439A>T | CA402148110 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3053A>T (p.Glu1018Val) n.1346-533T>A c.2519A>T (p.Glu840Val) | |
| 18 | g.31546440A>C | CA402148111 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3054A>C (p.Glu1018Asp) n.1346-534T>G c.2520A>C (p.Glu840Asp) | |
| 18 | g.31546440A>G | CA503766838 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3054A>G (p.Glu1018=) n.1346-534T>C c.2520A>G (p.Glu840=) | |
| 18 | g.31546440A>T | CA402148114 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3054A>T (p.Glu1018Asp) n.1346-534T>A c.2520A>T (p.Glu840Asp) | |
| 18 | g.31546440_31546444delinsAAGAG | CA2293866195 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3054_3058delinsAAGAG (p.Glu1018=) n.1346-538_1346-534delinsCTCTT c.2520_2524delinsAAGAG (p.Glu840=) | |
| 18 | g.31546441A>C | CA503766841 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3055A>C (p.Arg1019=) n.1346-535T>G c.2521A>C (p.Arg841=) | |
| 18 | g.31546441A>G | CA402148129 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3055A>G (p.Arg1019Gly) n.1346-535T>C c.2521A>G (p.Arg841Gly) | |
| 18 | g.31546441A>T | CA402148132 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3055A>T (p.Arg1019Ter) n.1346-535T>A c.2521A>T (p.Arg841Ter) | |
| 18 | g.31546447_31546448dup | CA913188920 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3061_3062dup (p.Ser1021ArgfsTer19) n.1346-536_1346-535dup c.2527_2528dup (p.Ser843ArgfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31546447_31546448del | CA021967 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3061_3062del (p.Ser1021LeufsTer16) n.1346-536_1346-535del c.2527_2528del (p.Ser843LeufsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546445_31546448del | CA021962 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3059_3062del (p.Glu1020AlafsTer18) n.1346-538_1346-535del c.2525_2528del (p.Glu842AlafsTer18) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546442G>A | CA16608736 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3056G>A (p.Arg1019Lys) n.1346-536C>T c.2522G>A (p.Arg841Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31546442G>C | CA402148138 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3056G>C (p.Arg1019Thr) n.1346-536C>G c.2522G>C (p.Arg841Thr) | |
| 18 | g.31546442G= | CA2293866196 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3056G= (p.Arg1019=) n.1346-536C= c.2522G= (p.Arg841=) | |
| 18 | g.31546442G>T | CA402148140 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3056G>T (p.Arg1019Ile) n.1346-536C>A c.2522G>T (p.Arg841Ile) | |
| 18 | g.31546443A>C | CA402148145 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3057A>C (p.Arg1019Ser) n.1346-537T>G c.2523A>C (p.Arg841Ser) | |
| 18 | g.31546443A>G | CA503766850 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3057A>G (p.Arg1019=) n.1346-537T>C c.2523A>G (p.Arg841=) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31546443A>T | CA402148154 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3057A>T (p.Arg1019Ser) n.1346-537T>A c.2523A>T (p.Arg841Ser) | |
| 18 | g.31546444G>A | CA402148163 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3058G>A (p.Glu1020Lys) n.1346-538C>T c.2524G>A (p.Glu842Lys) | |
| 18 | g.31546444G>C | CA402148162 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3058G>C (p.Glu1020Gln) n.1346-538C>G c.2524G>C (p.Glu842Gln) | |
| 18 | g.31546444G>T | CA402148158 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3058G>T (p.Glu1020Ter) n.1346-538C>A c.2524G>T (p.Glu842Ter) | |
| 18 | g.31546445A= | CA2293866197 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3059A= (p.Glu1020=) n.1346-539T= c.2525A= (p.Glu842=) | |
| 18 | g.31546445A>C | CA402148169 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3059A>C (p.Glu1020Ala) n.1346-539T>G c.2525A>C (p.Glu842Ala) | dbSNP |
| 18 | g.31546445A>G | CA402148172 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3059A>G (p.Glu1020Gly) n.1346-539T>C c.2525A>G (p.Glu842Gly) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31546445A>T | CA402148175 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3059A>T (p.Glu1020Val) n.1346-539T>A c.2525A>T (p.Glu842Val) | |
| 18 | g.31546446G>A | CA503766867 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3060G>A (p.Glu1020=) n.1346-540C>T c.2526G>A (p.Glu842=) | dbSNP |
| 18 | g.31546446G>C | CA402148178 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3060G>C (p.Glu1020Asp) n.1346-540C>G c.2526G>C (p.Glu842Asp) | |
| 18 | g.31546446G= | CA2293866198 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3060G= (p.Glu1020=) n.1346-540C= c.2526G= (p.Glu842=) | |
| 18 | g.31546446G>T | CA402148192 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3060G>T (p.Glu1020Asp) n.1346-540C>A c.2526G>T (p.Glu842Asp) | ClinVar |
| 18 | g.31546447A= | CA2293866199 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3061A= (p.Ser1021=) n.1346-541T= c.2527A= (p.Ser843=) | |
| 18 | g.31546447A>C | CA402148194 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3061A>C (p.Ser1021Arg) n.1346-541T>G c.2527A>C (p.Ser843Arg) | |
| 18 | g.31546447A>G | CA402148196 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3061A>G (p.Ser1021Gly) n.1346-541T>C c.2527A>G (p.Ser843Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546447A>T | CA402148198 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3061A>T (p.Ser1021Cys) n.1346-541T>A c.2527A>T (p.Ser843Cys) | |
| 18 | g.31546448G>A | CA402148201 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3062G>A (p.Ser1021Asn) n.1346-542C>T c.2528G>A (p.Ser843Asn) | |
| 18 | g.31546448G>C | CA402148203 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3062G>C (p.Ser1021Thr) n.1346-542C>G c.2528G>C (p.Ser843Thr) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546448G>T | CA402148206 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3062G>T (p.Ser1021Ile) n.1346-542C>A c.2528G>T (p.Ser843Ile) | |
| 18 | g.31546449C>A | CA402148207 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3063C>A (p.Ser1021Arg) n.1346-543G>T c.2529C>A (p.Ser843Arg) | |
| 18 | g.31546449C>G | CA402148210 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3063C>G (p.Ser1021Arg) n.1346-543G>C c.2529C>G (p.Ser843Arg) | |
| 18 | g.31546449C>T | CA503766874 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3063C>T (p.Ser1021=) n.1346-543G>A c.2529C>T (p.Ser843=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546450T>A | CA402148211 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3064T>A (p.Phe1022Ile) n.1346-544A>T c.2530T>A (p.Phe844Ile) | |
| 18 | g.31546450T>C | CA402148213 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3064T>C (p.Phe1022Leu) n.1346-544A>G c.2530T>C (p.Phe844Leu) | |
| 18 | g.31546450T>G | CA402148216 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3064T>G (p.Phe1022Val) n.1346-544A>C c.2530T>G (p.Phe844Val) | |
| 18 | g.31546451T>A | CA402148219 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3065T>A (p.Phe1022Tyr) n.1346-545A>T c.2531T>A (p.Phe844Tyr) | |
| 18 | g.31546451T>C | CA402148223 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3065T>C (p.Phe1022Ser) n.1346-545A>G c.2531T>C (p.Phe844Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546451T>G | CA402148226 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3065T>G (p.Phe1022Cys) n.1346-545A>C c.2531T>G (p.Phe844Cys) | |
| 18 | g.31546451T= | CA2293866200 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3065T= (p.Phe1022=) n.1346-545A= c.2531T= (p.Phe844=) | |
| 18 | g.31546452C>A | CA402148231 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3066C>A (p.Phe1022Leu) n.1346-546G>T c.2532C>A (p.Phe844Leu) |