| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31546434G>A | CA297702496 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3048G>A (p.Val1016=) n.1346-528C>T c.2514G>A (p.Val838=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31546434G>C | CA503766824 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3048G>C (p.Val1016=) n.1346-528C>G c.2514G>C (p.Val838=) | |
| 18 | g.31546434G= | CA2293866193 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3048G= (p.Val1016=) n.1346-528C= c.2514G= (p.Val838=) | |
| 18 | g.31546434G>T | CA503766826 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3048G>T (p.Val1016=) n.1346-528C>A c.2514G>T (p.Val838=) | |
| 18 | g.31546435A= | CA2293866194 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3049A= (p.Arg1017=) n.1346-529T= c.2515A= (p.Arg839=) | |
| 18 | g.31546435A>C | CA503766828 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3049A>C (p.Arg1017=) n.1346-529T>G c.2515A>C (p.Arg839=) | |
| 18 | g.31546435A>G | CA402148076 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3049A>G (p.Arg1017Gly) n.1346-529T>C c.2515A>G (p.Arg839Gly) | |
| 18 | g.31546435A>T | CA402148077 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3049A>T (p.Arg1017Trp) n.1346-529T>A c.2515A>T (p.Arg839Trp) | |
| 18 | g.31546436G>A | CA402148081 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3050G>A (p.Arg1017Lys) n.1346-530C>T c.2516G>A (p.Arg839Lys) | |
| 18 | g.31546436G>C | CA402148083 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3050G>C (p.Arg1017Thr) n.1346-530C>G c.2516G>C (p.Arg839Thr) | |
| 18 | g.31546436G>T | CA402148086 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3050G>T (p.Arg1017Met) n.1346-530C>A c.2516G>T (p.Arg839Met) | |
| 18 | g.31546438dup | CA629453721 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3052dup (p.Glu1018GlyfsTer20) n.1346-530dup c.2518dup (p.Glu840GlyfsTer20) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546437G>A | CA503766834 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3051G>A (p.Arg1017=) n.1346-531C>T c.2517G>A (p.Arg839=) | |
| 18 | g.31546437G>C | CA402148089 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3051G>C (p.Arg1017Ser) n.1346-531C>G c.2517G>C (p.Arg839Ser) | |
| 18 | g.31546437G>T | CA402148090 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3051G>T (p.Arg1017Ser) n.1346-531C>A c.2517G>T (p.Arg839Ser) | |
| 18 | g.31546438G>A | CA402148091 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3052G>A (p.Glu1018Lys) n.1346-532C>T c.2518G>A (p.Glu840Lys) | |
| 18 | g.31546438G>C | CA402148092 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3052G>C (p.Glu1018Gln) n.1346-532C>G c.2518G>C (p.Glu840Gln) | |
| 18 | g.31546438G>T | CA402148094 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3052G>T (p.Glu1018Ter) n.1346-532C>A c.2518G>T (p.Glu840Ter) | |
| 18 | g.31546440_31546443del | CA2641407653 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3054_3057del (p.Glu1020AlafsTer18) n.1346-535_1346-532del c.2520_2523del (p.Glu842AlafsTer18) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546439A>C | CA402148097 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3053A>C (p.Glu1018Ala) n.1346-533T>G c.2519A>C (p.Glu840Ala) | |
| 18 | g.31546439A>G | CA402148107 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3053A>G (p.Glu1018Gly) n.1346-533T>C c.2519A>G (p.Glu840Gly) | |
| 18 | g.31546439A>T | CA402148110 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3053A>T (p.Glu1018Val) n.1346-533T>A c.2519A>T (p.Glu840Val) | |
| 18 | g.31546440A>C | CA402148111 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3054A>C (p.Glu1018Asp) n.1346-534T>G c.2520A>C (p.Glu840Asp) | |
| 18 | g.31546440A>G | CA503766838 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3054A>G (p.Glu1018=) n.1346-534T>C c.2520A>G (p.Glu840=) | |
| 18 | g.31546440A>T | CA402148114 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3054A>T (p.Glu1018Asp) n.1346-534T>A c.2520A>T (p.Glu840Asp) | |
| 18 | g.31546440_31546444delinsAAGAG | CA2293866195 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3054_3058delinsAAGAG (p.Glu1018=) n.1346-538_1346-534delinsCTCTT c.2520_2524delinsAAGAG (p.Glu840=) | |
| 18 | g.31546441A>C | CA503766841 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3055A>C (p.Arg1019=) n.1346-535T>G c.2521A>C (p.Arg841=) | |
| 18 | g.31546441A>G | CA402148129 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3055A>G (p.Arg1019Gly) n.1346-535T>C c.2521A>G (p.Arg841Gly) | |
| 18 | g.31546441A>T | CA402148132 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3055A>T (p.Arg1019Ter) n.1346-535T>A c.2521A>T (p.Arg841Ter) | |
| 18 | g.31546447_31546448dup | CA913188920 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3061_3062dup (p.Ser1021ArgfsTer19) n.1346-536_1346-535dup c.2527_2528dup (p.Ser843ArgfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31546447_31546448del | CA021967 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3061_3062del (p.Ser1021LeufsTer16) n.1346-536_1346-535del c.2527_2528del (p.Ser843LeufsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546445_31546448del | CA021962 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3059_3062del (p.Glu1020AlafsTer18) n.1346-538_1346-535del c.2525_2528del (p.Glu842AlafsTer18) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546442G>A | CA16608736 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3056G>A (p.Arg1019Lys) n.1346-536C>T c.2522G>A (p.Arg841Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31546442G>C | CA402148138 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3056G>C (p.Arg1019Thr) n.1346-536C>G c.2522G>C (p.Arg841Thr) | |
| 18 | g.31546442G= | CA2293866196 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3056G= (p.Arg1019=) n.1346-536C= c.2522G= (p.Arg841=) | |
| 18 | g.31546442G>T | CA402148140 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3056G>T (p.Arg1019Ile) n.1346-536C>A c.2522G>T (p.Arg841Ile) | |
| 18 | g.31546443A>C | CA402148145 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3057A>C (p.Arg1019Ser) n.1346-537T>G c.2523A>C (p.Arg841Ser) | |
| 18 | g.31546443A>G | CA503766850 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3057A>G (p.Arg1019=) n.1346-537T>C c.2523A>G (p.Arg841=) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31546443A>T | CA402148154 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3057A>T (p.Arg1019Ser) n.1346-537T>A c.2523A>T (p.Arg841Ser) | |
| 18 | g.31546444G>A | CA402148163 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3058G>A (p.Glu1020Lys) n.1346-538C>T c.2524G>A (p.Glu842Lys) | |
| 18 | g.31546444G>C | CA402148162 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3058G>C (p.Glu1020Gln) n.1346-538C>G c.2524G>C (p.Glu842Gln) | |
| 18 | g.31546444G>T | CA402148158 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3058G>T (p.Glu1020Ter) n.1346-538C>A c.2524G>T (p.Glu842Ter) | |
| 18 | g.31546445A= | CA2293866197 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3059A= (p.Glu1020=) n.1346-539T= c.2525A= (p.Glu842=) | |
| 18 | g.31546445A>C | CA402148169 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3059A>C (p.Glu1020Ala) n.1346-539T>G c.2525A>C (p.Glu842Ala) | dbSNP |
| 18 | g.31546445A>G | CA402148172 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3059A>G (p.Glu1020Gly) n.1346-539T>C c.2525A>G (p.Glu842Gly) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31546445A>T | CA402148175 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3059A>T (p.Glu1020Val) n.1346-539T>A c.2525A>T (p.Glu842Val) | |
| 18 | g.31546446G>A | CA503766867 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3060G>A (p.Glu1020=) n.1346-540C>T c.2526G>A (p.Glu842=) | dbSNP |
| 18 | g.31546446G>C | CA402148178 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3060G>C (p.Glu1020Asp) n.1346-540C>G c.2526G>C (p.Glu842Asp) | |
| 18 | g.31546446G= | CA2293866198 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3060G= (p.Glu1020=) n.1346-540C= c.2526G= (p.Glu842=) | |
| 18 | g.31546446G>T | CA402148192 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3060G>T (p.Glu1020Asp) n.1346-540C>A c.2526G>T (p.Glu842Asp) | ClinVar |