| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31546430T>A | CA402148013 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3044T>A (p.Met1015Lys) n.1346-524A>T c.2510T>A (p.Met837Lys) | |
| 18 | g.31546430T>C | CA10651535 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3044T>C (p.Met1015Thr) n.1346-524A>G c.2510T>C (p.Met837Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546430T>G | CA402148030 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3044T>G (p.Met1015Arg) n.1346-524A>C c.2510T>G (p.Met837Arg) | |
| 18 | g.31546430T= | CA2293866191 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3044T= (p.Met1015=) n.1346-524A= c.2510T= (p.Met837=) | |
| 18 | g.31546431G>A | CA402148034 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3045G>A (p.Met1015Ile) n.1346-525C>T c.2511G>A (p.Met837Ile) | |
| 18 | g.31546431G>C | CA402148036 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3045G>C (p.Met1015Ile) n.1346-525C>G c.2511G>C (p.Met837Ile) | |
| 18 | g.31546431G>T | CA402148038 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3045G>T (p.Met1015Ile) n.1346-525C>A c.2511G>T (p.Met837Ile) | |
| 18 | g.31546432G>A | CA402148045 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3046G>A (p.Val1016Met) n.1346-526C>T c.2512G>A (p.Val838Met) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31546432G>C | CA402148048 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3046G>C (p.Val1016Leu) n.1346-526C>G c.2512G>C (p.Val838Leu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546432G= | CA2293866192 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3046G= (p.Val1016=) n.1346-526C= c.2512G= (p.Val838=) | |
| 18 | g.31546432G>T | CA402148051 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3046G>T (p.Val1016Leu) n.1346-526C>A c.2512G>T (p.Val838Leu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546433T>A | CA402148053 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3047T>A (p.Val1016Glu) n.1346-527A>T c.2513T>A (p.Val838Glu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546433T>C | CA402148061 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3047T>C (p.Val1016Ala) n.1346-527A>G c.2513T>C (p.Val838Ala) | |
| 18 | g.31546433T>G | CA402148065 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3047T>G (p.Val1016Gly) n.1346-527A>C c.2513T>G (p.Val838Gly) | |
| 18 | g.31546434G>A | CA297702496 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3048G>A (p.Val1016=) n.1346-528C>T c.2514G>A (p.Val838=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31546434G>C | CA503766824 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3048G>C (p.Val1016=) n.1346-528C>G c.2514G>C (p.Val838=) | |
| 18 | g.31546434G= | CA2293866193 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3048G= (p.Val1016=) n.1346-528C= c.2514G= (p.Val838=) | |
| 18 | g.31546434G>T | CA503766826 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3048G>T (p.Val1016=) n.1346-528C>A c.2514G>T (p.Val838=) | |
| 18 | g.31546435A= | CA2293866194 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3049A= (p.Arg1017=) n.1346-529T= c.2515A= (p.Arg839=) | |
| 18 | g.31546435A>C | CA503766828 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3049A>C (p.Arg1017=) n.1346-529T>G c.2515A>C (p.Arg839=) | |
| 18 | g.31546435A>G | CA402148076 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3049A>G (p.Arg1017Gly) n.1346-529T>C c.2515A>G (p.Arg839Gly) | |
| 18 | g.31546435A>T | CA402148077 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3049A>T (p.Arg1017Trp) n.1346-529T>A c.2515A>T (p.Arg839Trp) | |
| 18 | g.31546436G>A | CA402148081 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3050G>A (p.Arg1017Lys) n.1346-530C>T c.2516G>A (p.Arg839Lys) | |
| 18 | g.31546436G>C | CA402148083 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3050G>C (p.Arg1017Thr) n.1346-530C>G c.2516G>C (p.Arg839Thr) | |
| 18 | g.31546436G>T | CA402148086 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3050G>T (p.Arg1017Met) n.1346-530C>A c.2516G>T (p.Arg839Met) | |
| 18 | g.31546438dup | CA629453721 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3052dup (p.Glu1018GlyfsTer20) n.1346-530dup c.2518dup (p.Glu840GlyfsTer20) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546437G>A | CA503766834 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3051G>A (p.Arg1017=) n.1346-531C>T c.2517G>A (p.Arg839=) | |
| 18 | g.31546437G>C | CA402148089 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3051G>C (p.Arg1017Ser) n.1346-531C>G c.2517G>C (p.Arg839Ser) | |
| 18 | g.31546437G>T | CA402148090 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3051G>T (p.Arg1017Ser) n.1346-531C>A c.2517G>T (p.Arg839Ser) | |
| 18 | g.31546438G>A | CA402148091 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3052G>A (p.Glu1018Lys) n.1346-532C>T c.2518G>A (p.Glu840Lys) | |
| 18 | g.31546438G>C | CA402148092 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3052G>C (p.Glu1018Gln) n.1346-532C>G c.2518G>C (p.Glu840Gln) | |
| 18 | g.31546438G>T | CA402148094 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3052G>T (p.Glu1018Ter) n.1346-532C>A c.2518G>T (p.Glu840Ter) | |
| 18 | g.31546440_31546443del | CA2641407653 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3054_3057del (p.Glu1020AlafsTer18) n.1346-535_1346-532del c.2520_2523del (p.Glu842AlafsTer18) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546439A>C | CA402148097 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3053A>C (p.Glu1018Ala) n.1346-533T>G c.2519A>C (p.Glu840Ala) | |
| 18 | g.31546439A>G | CA402148107 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3053A>G (p.Glu1018Gly) n.1346-533T>C c.2519A>G (p.Glu840Gly) | |
| 18 | g.31546439A>T | CA402148110 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3053A>T (p.Glu1018Val) n.1346-533T>A c.2519A>T (p.Glu840Val) | |
| 18 | g.31546440A>C | CA402148111 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3054A>C (p.Glu1018Asp) n.1346-534T>G c.2520A>C (p.Glu840Asp) | |
| 18 | g.31546440A>G | CA503766838 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3054A>G (p.Glu1018=) n.1346-534T>C c.2520A>G (p.Glu840=) | |
| 18 | g.31546440A>T | CA402148114 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3054A>T (p.Glu1018Asp) n.1346-534T>A c.2520A>T (p.Glu840Asp) | |
| 18 | g.31546440_31546444delinsAAGAG | CA2293866195 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3054_3058delinsAAGAG (p.Glu1018=) n.1346-538_1346-534delinsCTCTT c.2520_2524delinsAAGAG (p.Glu840=) | |
| 18 | g.31546441A>C | CA503766841 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3055A>C (p.Arg1019=) n.1346-535T>G c.2521A>C (p.Arg841=) | |
| 18 | g.31546441A>G | CA402148129 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3055A>G (p.Arg1019Gly) n.1346-535T>C c.2521A>G (p.Arg841Gly) | |
| 18 | g.31546441A>T | CA402148132 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3055A>T (p.Arg1019Ter) n.1346-535T>A c.2521A>T (p.Arg841Ter) | |
| 18 | g.31546447_31546448dup | CA913188920 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3061_3062dup (p.Ser1021ArgfsTer19) n.1346-536_1346-535dup c.2527_2528dup (p.Ser843ArgfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31546447_31546448del | CA021967 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3061_3062del (p.Ser1021LeufsTer16) n.1346-536_1346-535del c.2527_2528del (p.Ser843LeufsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546445_31546448del | CA021962 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3059_3062del (p.Glu1020AlafsTer18) n.1346-538_1346-535del c.2525_2528del (p.Glu842AlafsTer18) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546442G>A | CA16608736 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3056G>A (p.Arg1019Lys) n.1346-536C>T c.2522G>A (p.Arg841Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31546442G>C | CA402148138 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3056G>C (p.Arg1019Thr) n.1346-536C>G c.2522G>C (p.Arg841Thr) | |
| 18 | g.31546442G= | CA2293866196 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3056G= (p.Arg1019=) n.1346-536C= c.2522G= (p.Arg841=) | |
| 18 | g.31546442G>T | CA402148140 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3056G>T (p.Arg1019Ile) n.1346-536C>A c.2522G>T (p.Arg841Ile) |