Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546422T>ACA503766774DSG2,DSG2-AS1c.3036T>A (p.Pro1012=)
n.1346-516A>T
c.2502T>A (p.Pro834=)
18g.31546422T>CCA503766773DSG2,DSG2-AS1c.3036T>C (p.Pro1012=)
n.1346-516A>G
c.2502T>C (p.Pro834=)
18g.31546422T>GCA503766772DSG2,DSG2-AS1c.3036T>G (p.Pro1012=)
n.1346-516A>C
c.2502T>G (p.Pro834=)
18g.31546422T=CA2293866186DSG2,DSG2-AS1c.3036T= (p.Pro1012=)
n.1346-516A=
c.2502T= (p.Pro834=)
18g.31546422_31546423insGCA1139666013DSG2,DSG2-AS1c.3036_3037insG (p.Tyr1013ValfsTer25)
n.1346-517_1346-516insC
c.2502_2503insG (p.Tyr835ValfsTer25)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546423T>ACA402147950DSG2,DSG2-AS1c.3037T>A (p.Tyr1013Asn)
n.1346-517A>T
c.2503T>A (p.Tyr835Asn)
 dbSNP
18g.31546423T>CCA047770DSG2,DSG2-AS1c.3037T>C (p.Tyr1013His)
n.1346-517A>G
c.2503T>C (p.Tyr835His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546423T>GCA402147943DSG2,DSG2-AS1c.3037T>G (p.Tyr1013Asp)
n.1346-517A>C
c.2503T>G (p.Tyr835Asp)
18g.31546423T=CA2293866187DSG2,DSG2-AS1c.3037T= (p.Tyr1013=)
n.1346-517A=
c.2503T= (p.Tyr835=)
18g.31546424A=CA2293866188DSG2,DSG2-AS1c.3038A= (p.Tyr1013=)
n.1346-518T=
c.2504A= (p.Tyr835=)
18g.31546424A>CCA402147958DSG2,DSG2-AS1c.3038A>C (p.Tyr1013Ser)
n.1346-518T>G
c.2504A>C (p.Tyr835Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546424A>GCA402147962DSG2,DSG2-AS1c.3038A>G (p.Tyr1013Cys)
n.1346-518T>C
c.2504A>G (p.Tyr835Cys)
18g.31546424A>TCA402147964DSG2,DSG2-AS1c.3038A>T (p.Tyr1013Phe)
n.1346-518T>A
c.2504A>T (p.Tyr835Phe)
18g.31546425C>ACA047781DSG2,DSG2-AS1c.3039C>A (p.Tyr1013Ter)
n.1346-519G>T
c.2505C>A (p.Tyr835Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546425C=CA2293866189DSG2,DSG2-AS1c.3039C= (p.Tyr1013=)
n.1346-519G=
c.2505C= (p.Tyr835=)
18g.31546425C>GCA402147975DSG2,DSG2-AS1c.3039C>G (p.Tyr1013Ter)
n.1346-519G>C
c.2505C>G (p.Tyr835Ter)
18g.31546425C>TCA047791DSG2,DSG2-AS1c.3039C>T (p.Tyr1013=)
n.1346-519G>A
c.2505C>T (p.Tyr835=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546426G>ACA021956DSG2,DSG2-AS1c.3040G>A (p.Val1014Ile)
n.1346-520C>T
c.2506G>A (p.Val836Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546426G>CCA402147986DSG2,DSG2-AS1c.3040G>C (p.Val1014Leu)
n.1346-520C>G
c.2506G>C (p.Val836Leu)
 dbSNP
18g.31546426G=CA2293866190DSG2,DSG2-AS1c.3040G= (p.Val1014=)
n.1346-520C=
c.2506G= (p.Val836=)
18g.31546426G>TCA402147987DSG2,DSG2-AS1c.3040G>T (p.Val1014Phe)
n.1346-520C>A
c.2506G>T (p.Val836Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546427T>ACA402147988DSG2,DSG2-AS1c.3041T>A (p.Val1014Asp)
n.1346-521A>T
c.2507T>A (p.Val836Asp)
18g.31546427T>CCA402147991DSG2,DSG2-AS1c.3041T>C (p.Val1014Ala)
n.1346-521A>G
c.2507T>C (p.Val836Ala)
18g.31546427T>GCA402147994DSG2,DSG2-AS1c.3041T>G (p.Val1014Gly)
n.1346-521A>C
c.2507T>G (p.Val836Gly)
18g.31546428C>ACA503766799DSG2,DSG2-AS1c.3042C>A (p.Val1014=)
n.1346-522G>T
c.2508C>A (p.Val836=)
18g.31546428C>GCA503766802DSG2,DSG2-AS1c.3042C>G (p.Val1014=)
n.1346-522G>C
c.2508C>G (p.Val836=)
18g.31546428C>TCA503766801DSG2,DSG2-AS1c.3042C>T (p.Val1014=)
n.1346-522G>A
c.2508C>T (p.Val836=)
 COSMIC
18g.31546429A>CCA402148005DSG2,DSG2-AS1c.3043A>C (p.Met1015Leu)
n.1346-523T>G
c.2509A>C (p.Met837Leu)
18g.31546429A>GCA402148002DSG2,DSG2-AS1c.3043A>G (p.Met1015Val)
n.1346-523T>C
c.2509A>G (p.Met837Val)
18g.31546429A>TCA402148000DSG2,DSG2-AS1c.3043A>T (p.Met1015Leu)
n.1346-523T>A
c.2509A>T (p.Met837Leu)
18g.31546430T>ACA402148013DSG2,DSG2-AS1c.3044T>A (p.Met1015Lys)
n.1346-524A>T
c.2510T>A (p.Met837Lys)
18g.31546430T>CCA10651535DSG2,DSG2-AS1c.3044T>C (p.Met1015Thr)
n.1346-524A>G
c.2510T>C (p.Met837Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546430T>GCA402148030DSG2,DSG2-AS1c.3044T>G (p.Met1015Arg)
n.1346-524A>C
c.2510T>G (p.Met837Arg)
18g.31546430T=CA2293866191DSG2,DSG2-AS1c.3044T= (p.Met1015=)
n.1346-524A=
c.2510T= (p.Met837=)
18g.31546431G>ACA402148034DSG2,DSG2-AS1c.3045G>A (p.Met1015Ile)
n.1346-525C>T
c.2511G>A (p.Met837Ile)
18g.31546431G>CCA402148036DSG2,DSG2-AS1c.3045G>C (p.Met1015Ile)
n.1346-525C>G
c.2511G>C (p.Met837Ile)
18g.31546431G>TCA402148038DSG2,DSG2-AS1c.3045G>T (p.Met1015Ile)
n.1346-525C>A
c.2511G>T (p.Met837Ile)
18g.31546432G>ACA402148045DSG2,DSG2-AS1c.3046G>A (p.Val1016Met)
n.1346-526C>T
c.2512G>A (p.Val838Met)
 ClinVar dbSNP
18g.31546432G>CCA402148048DSG2,DSG2-AS1c.3046G>C (p.Val1016Leu)
n.1346-526C>G
c.2512G>C (p.Val838Leu)
 gnomAD v4
18g.31546432G=CA2293866192DSG2,DSG2-AS1c.3046G= (p.Val1016=)
n.1346-526C=
c.2512G= (p.Val838=)
18g.31546432G>TCA402148051DSG2,DSG2-AS1c.3046G>T (p.Val1016Leu)
n.1346-526C>A
c.2512G>T (p.Val838Leu)
 gnomAD v4
18g.31546433T>ACA402148053DSG2,DSG2-AS1c.3047T>A (p.Val1016Glu)
n.1346-527A>T
c.2513T>A (p.Val838Glu)
 gnomAD v4
18g.31546433T>CCA402148061DSG2,DSG2-AS1c.3047T>C (p.Val1016Ala)
n.1346-527A>G
c.2513T>C (p.Val838Ala)
18g.31546433T>GCA402148065DSG2,DSG2-AS1c.3047T>G (p.Val1016Gly)
n.1346-527A>C
c.2513T>G (p.Val838Gly)
18g.31546434G>ACA297702496DSG2,DSG2-AS1c.3048G>A (p.Val1016=)
n.1346-528C>T
c.2514G>A (p.Val838=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546434G>CCA503766824DSG2,DSG2-AS1c.3048G>C (p.Val1016=)
n.1346-528C>G
c.2514G>C (p.Val838=)
18g.31546434G=CA2293866193DSG2,DSG2-AS1c.3048G= (p.Val1016=)
n.1346-528C=
c.2514G= (p.Val838=)
18g.31546434G>TCA503766826DSG2,DSG2-AS1c.3048G>T (p.Val1016=)
n.1346-528C>A
c.2514G>T (p.Val838=)
18g.31546435A=CA2293866194DSG2,DSG2-AS1c.3049A= (p.Arg1017=)
n.1346-529T=
c.2515A= (p.Arg839=)
18g.31546435A>CCA503766828DSG2,DSG2-AS1c.3049A>C (p.Arg1017=)
n.1346-529T>G
c.2515A>C (p.Arg839=)

Number of alleles fetched