Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546417G>A | CA402147899 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3031G>A (p.Val1011Ile) n.1346-511C>T c.2497G>A (p.Val833Ile) | gnomAD v4 |
18 | g.31546417G>C | CA402147902 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3031G>C (p.Val1011Leu) n.1346-511C>G c.2497G>C (p.Val833Leu) | |
18 | g.31546417G>T | CA402147900 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3031G>T (p.Val1011Leu) n.1346-511C>A c.2497G>T (p.Val833Leu) | |
18 | g.31546418T>A | CA402147905 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3032T>A (p.Val1011Glu) n.1346-512A>T c.2498T>A (p.Val833Glu) | |
18 | g.31546418T>C | CA402147907 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3032T>C (p.Val1011Ala) n.1346-512A>G c.2498T>C (p.Val833Ala) | dbSNP |
18 | g.31546418T>G | CA402147910 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3032T>G (p.Val1011Gly) n.1346-512A>C c.2498T>G (p.Val833Gly) | |
18 | g.31546419A>C | CA503766764 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3033A>C (p.Val1011=) n.1346-513T>G c.2499A>C (p.Val833=) | |
18 | g.31546419A>G | CA503766766 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3033A>G (p.Val1011=) n.1346-513T>C c.2499A>G (p.Val833=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546419A>T | CA503766769 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3033A>T (p.Val1011=) n.1346-513T>A c.2499A>T (p.Val833=) | |
18 | g.31546420C>A | CA402147914 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3034C>A (p.Pro1012Thr) n.1346-514G>T c.2500C>A (p.Pro834Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546420C>G | CA402147918 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3034C>G (p.Pro1012Ala) n.1346-514G>C c.2500C>G (p.Pro834Ala) | |
18 | g.31546420C>T | CA402147924 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3034C>T (p.Pro1012Ser) n.1346-514G>A c.2500C>T (p.Pro834Ser) | |
18 | g.31546421C>A | CA402147931 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3035C>A (p.Pro1012His) n.1346-515G>T c.2501C>A (p.Pro834His) | |
18 | g.31546421C>G | CA402147934 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3035C>G (p.Pro1012Arg) n.1346-515G>C c.2501C>G (p.Pro834Arg) | |
18 | g.31546421C>T | CA402147937 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3035C>T (p.Pro1012Leu) n.1346-515G>A c.2501C>T (p.Pro834Leu) | |
18 | g.31546422T>A | CA503766774 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3036T>A (p.Pro1012=) n.1346-516A>T c.2502T>A (p.Pro834=) | |
18 | g.31546422T>C | CA503766773 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3036T>C (p.Pro1012=) n.1346-516A>G c.2502T>C (p.Pro834=) | |
18 | g.31546422T>G | CA503766772 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3036T>G (p.Pro1012=) n.1346-516A>C c.2502T>G (p.Pro834=) | |
18 | g.31546422T= | CA2293866186 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3036T= (p.Pro1012=) n.1346-516A= c.2502T= (p.Pro834=) | |
18 | g.31546422_31546423insG | CA1139666013 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3036_3037insG (p.Tyr1013ValfsTer25) n.1346-517_1346-516insC c.2502_2503insG (p.Tyr835ValfsTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546423T>A | CA402147950 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3037T>A (p.Tyr1013Asn) n.1346-517A>T c.2503T>A (p.Tyr835Asn) | dbSNP |
18 | g.31546423T>C | CA047770 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3037T>C (p.Tyr1013His) n.1346-517A>G c.2503T>C (p.Tyr835His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546423T>G | CA402147943 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3037T>G (p.Tyr1013Asp) n.1346-517A>C c.2503T>G (p.Tyr835Asp) | |
18 | g.31546423T= | CA2293866187 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3037T= (p.Tyr1013=) n.1346-517A= c.2503T= (p.Tyr835=) | |
18 | g.31546424A= | CA2293866188 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3038A= (p.Tyr1013=) n.1346-518T= c.2504A= (p.Tyr835=) | |
18 | g.31546424A>C | CA402147958 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3038A>C (p.Tyr1013Ser) n.1346-518T>G c.2504A>C (p.Tyr835Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546424A>G | CA402147962 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3038A>G (p.Tyr1013Cys) n.1346-518T>C c.2504A>G (p.Tyr835Cys) | |
18 | g.31546424A>T | CA402147964 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3038A>T (p.Tyr1013Phe) n.1346-518T>A c.2504A>T (p.Tyr835Phe) | |
18 | g.31546425C>A | CA047781 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3039C>A (p.Tyr1013Ter) n.1346-519G>T c.2505C>A (p.Tyr835Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546425C= | CA2293866189 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3039C= (p.Tyr1013=) n.1346-519G= c.2505C= (p.Tyr835=) | |
18 | g.31546425C>G | CA402147975 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3039C>G (p.Tyr1013Ter) n.1346-519G>C c.2505C>G (p.Tyr835Ter) | |
18 | g.31546425C>T | CA047791 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3039C>T (p.Tyr1013=) n.1346-519G>A c.2505C>T (p.Tyr835=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546426G>A | CA021956 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3040G>A (p.Val1014Ile) n.1346-520C>T c.2506G>A (p.Val836Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546426G>C | CA402147986 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3040G>C (p.Val1014Leu) n.1346-520C>G c.2506G>C (p.Val836Leu) | dbSNP |
18 | g.31546426G= | CA2293866190 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3040G= (p.Val1014=) n.1346-520C= c.2506G= (p.Val836=) | |
18 | g.31546426G>T | CA402147987 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3040G>T (p.Val1014Phe) n.1346-520C>A c.2506G>T (p.Val836Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546427T>A | CA402147988 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3041T>A (p.Val1014Asp) n.1346-521A>T c.2507T>A (p.Val836Asp) | |
18 | g.31546427T>C | CA402147991 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3041T>C (p.Val1014Ala) n.1346-521A>G c.2507T>C (p.Val836Ala) | |
18 | g.31546427T>G | CA402147994 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3041T>G (p.Val1014Gly) n.1346-521A>C c.2507T>G (p.Val836Gly) | |
18 | g.31546428C>A | CA503766799 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3042C>A (p.Val1014=) n.1346-522G>T c.2508C>A (p.Val836=) | |
18 | g.31546428C>G | CA503766802 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3042C>G (p.Val1014=) n.1346-522G>C c.2508C>G (p.Val836=) | |
18 | g.31546428C>T | CA503766801 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3042C>T (p.Val1014=) n.1346-522G>A c.2508C>T (p.Val836=) | COSMIC |
18 | g.31546429A>C | CA402148005 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3043A>C (p.Met1015Leu) n.1346-523T>G c.2509A>C (p.Met837Leu) | |
18 | g.31546429A>G | CA402148002 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3043A>G (p.Met1015Val) n.1346-523T>C c.2509A>G (p.Met837Val) | |
18 | g.31546429A>T | CA402148000 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3043A>T (p.Met1015Leu) n.1346-523T>A c.2509A>T (p.Met837Leu) | |
18 | g.31546430T>A | CA402148013 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3044T>A (p.Met1015Lys) n.1346-524A>T c.2510T>A (p.Met837Lys) | |
18 | g.31546430T>C | CA10651535 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3044T>C (p.Met1015Thr) n.1346-524A>G c.2510T>C (p.Met837Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546430T>G | CA402148030 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3044T>G (p.Met1015Arg) n.1346-524A>C c.2510T>G (p.Met837Arg) | |
18 | g.31546430T= | CA2293866191 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3044T= (p.Met1015=) n.1346-524A= c.2510T= (p.Met837=) | |
18 | g.31546431G>A | CA402148034 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3045G>A (p.Met1015Ile) n.1346-525C>T c.2511G>A (p.Met837Ile) |