Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546416T>ACA402147892DSG2,DSG2-AS1c.3030T>A (p.Asp1010Glu)
n.1346-510A>T
c.2496T>A (p.Asp832Glu)
18g.31546416T>CCA503766758DSG2,DSG2-AS1c.3030T>C (p.Asp1010=)
n.1346-510A>G
c.2496T>C (p.Asp832=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546416T>GCA402147895DSG2,DSG2-AS1c.3030T>G (p.Asp1010Glu)
n.1346-510A>C
c.2496T>G (p.Asp832Glu)
18g.31546416T=CA2293866185DSG2,DSG2-AS1c.3030T= (p.Asp1010=)
n.1346-510A=
c.2496T= (p.Asp832=)
18g.31546417G>ACA402147899DSG2,DSG2-AS1c.3031G>A (p.Val1011Ile)
n.1346-511C>T
c.2497G>A (p.Val833Ile)
 gnomAD v4
18g.31546417G>CCA402147902DSG2,DSG2-AS1c.3031G>C (p.Val1011Leu)
n.1346-511C>G
c.2497G>C (p.Val833Leu)
18g.31546417G>TCA402147900DSG2,DSG2-AS1c.3031G>T (p.Val1011Leu)
n.1346-511C>A
c.2497G>T (p.Val833Leu)
18g.31546418T>ACA402147905DSG2,DSG2-AS1c.3032T>A (p.Val1011Glu)
n.1346-512A>T
c.2498T>A (p.Val833Glu)
18g.31546418T>CCA402147907DSG2,DSG2-AS1c.3032T>C (p.Val1011Ala)
n.1346-512A>G
c.2498T>C (p.Val833Ala)
 dbSNP
18g.31546418T>GCA402147910DSG2,DSG2-AS1c.3032T>G (p.Val1011Gly)
n.1346-512A>C
c.2498T>G (p.Val833Gly)
18g.31546419A>CCA503766764DSG2,DSG2-AS1c.3033A>C (p.Val1011=)
n.1346-513T>G
c.2499A>C (p.Val833=)
18g.31546419A>GCA503766766DSG2,DSG2-AS1c.3033A>G (p.Val1011=)
n.1346-513T>C
c.2499A>G (p.Val833=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546419A>TCA503766769DSG2,DSG2-AS1c.3033A>T (p.Val1011=)
n.1346-513T>A
c.2499A>T (p.Val833=)
18g.31546420C>ACA402147914DSG2,DSG2-AS1c.3034C>A (p.Pro1012Thr)
n.1346-514G>T
c.2500C>A (p.Pro834Thr)
 gnomAD v4
18g.31546420C>GCA402147918DSG2,DSG2-AS1c.3034C>G (p.Pro1012Ala)
n.1346-514G>C
c.2500C>G (p.Pro834Ala)
18g.31546420C>TCA402147924DSG2,DSG2-AS1c.3034C>T (p.Pro1012Ser)
n.1346-514G>A
c.2500C>T (p.Pro834Ser)
18g.31546421C>ACA402147931DSG2,DSG2-AS1c.3035C>A (p.Pro1012His)
n.1346-515G>T
c.2501C>A (p.Pro834His)
18g.31546421C>GCA402147934DSG2,DSG2-AS1c.3035C>G (p.Pro1012Arg)
n.1346-515G>C
c.2501C>G (p.Pro834Arg)
18g.31546421C>TCA402147937DSG2,DSG2-AS1c.3035C>T (p.Pro1012Leu)
n.1346-515G>A
c.2501C>T (p.Pro834Leu)
18g.31546422T>ACA503766774DSG2,DSG2-AS1c.3036T>A (p.Pro1012=)
n.1346-516A>T
c.2502T>A (p.Pro834=)
18g.31546422T>CCA503766773DSG2,DSG2-AS1c.3036T>C (p.Pro1012=)
n.1346-516A>G
c.2502T>C (p.Pro834=)
18g.31546422T>GCA503766772DSG2,DSG2-AS1c.3036T>G (p.Pro1012=)
n.1346-516A>C
c.2502T>G (p.Pro834=)
18g.31546422T=CA2293866186DSG2,DSG2-AS1c.3036T= (p.Pro1012=)
n.1346-516A=
c.2502T= (p.Pro834=)
18g.31546422_31546423insGCA1139666013DSG2,DSG2-AS1c.3036_3037insG (p.Tyr1013ValfsTer25)
n.1346-517_1346-516insC
c.2502_2503insG (p.Tyr835ValfsTer25)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546423T>ACA402147950DSG2,DSG2-AS1c.3037T>A (p.Tyr1013Asn)
n.1346-517A>T
c.2503T>A (p.Tyr835Asn)
 dbSNP
18g.31546423T>CCA047770DSG2,DSG2-AS1c.3037T>C (p.Tyr1013His)
n.1346-517A>G
c.2503T>C (p.Tyr835His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546423T>GCA402147943DSG2,DSG2-AS1c.3037T>G (p.Tyr1013Asp)
n.1346-517A>C
c.2503T>G (p.Tyr835Asp)
18g.31546423T=CA2293866187DSG2,DSG2-AS1c.3037T= (p.Tyr1013=)
n.1346-517A=
c.2503T= (p.Tyr835=)
18g.31546424A=CA2293866188DSG2,DSG2-AS1c.3038A= (p.Tyr1013=)
n.1346-518T=
c.2504A= (p.Tyr835=)
18g.31546424A>CCA402147958DSG2,DSG2-AS1c.3038A>C (p.Tyr1013Ser)
n.1346-518T>G
c.2504A>C (p.Tyr835Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546424A>GCA402147962DSG2,DSG2-AS1c.3038A>G (p.Tyr1013Cys)
n.1346-518T>C
c.2504A>G (p.Tyr835Cys)
18g.31546424A>TCA402147964DSG2,DSG2-AS1c.3038A>T (p.Tyr1013Phe)
n.1346-518T>A
c.2504A>T (p.Tyr835Phe)
18g.31546425C>ACA047781DSG2,DSG2-AS1c.3039C>A (p.Tyr1013Ter)
n.1346-519G>T
c.2505C>A (p.Tyr835Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546425C=CA2293866189DSG2,DSG2-AS1c.3039C= (p.Tyr1013=)
n.1346-519G=
c.2505C= (p.Tyr835=)
18g.31546425C>GCA402147975DSG2,DSG2-AS1c.3039C>G (p.Tyr1013Ter)
n.1346-519G>C
c.2505C>G (p.Tyr835Ter)
18g.31546425C>TCA047791DSG2,DSG2-AS1c.3039C>T (p.Tyr1013=)
n.1346-519G>A
c.2505C>T (p.Tyr835=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546426G>ACA021956DSG2,DSG2-AS1c.3040G>A (p.Val1014Ile)
n.1346-520C>T
c.2506G>A (p.Val836Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546426G>CCA402147986DSG2,DSG2-AS1c.3040G>C (p.Val1014Leu)
n.1346-520C>G
c.2506G>C (p.Val836Leu)
 dbSNP
18g.31546426G=CA2293866190DSG2,DSG2-AS1c.3040G= (p.Val1014=)
n.1346-520C=
c.2506G= (p.Val836=)
18g.31546426G>TCA402147987DSG2,DSG2-AS1c.3040G>T (p.Val1014Phe)
n.1346-520C>A
c.2506G>T (p.Val836Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546427T>ACA402147988DSG2,DSG2-AS1c.3041T>A (p.Val1014Asp)
n.1346-521A>T
c.2507T>A (p.Val836Asp)
18g.31546427T>CCA402147991DSG2,DSG2-AS1c.3041T>C (p.Val1014Ala)
n.1346-521A>G
c.2507T>C (p.Val836Ala)
18g.31546427T>GCA402147994DSG2,DSG2-AS1c.3041T>G (p.Val1014Gly)
n.1346-521A>C
c.2507T>G (p.Val836Gly)
18g.31546428C>ACA503766799DSG2,DSG2-AS1c.3042C>A (p.Val1014=)
n.1346-522G>T
c.2508C>A (p.Val836=)
18g.31546428C>GCA503766802DSG2,DSG2-AS1c.3042C>G (p.Val1014=)
n.1346-522G>C
c.2508C>G (p.Val836=)
18g.31546428C>TCA503766801DSG2,DSG2-AS1c.3042C>T (p.Val1014=)
n.1346-522G>A
c.2508C>T (p.Val836=)
 COSMIC
18g.31546429A>CCA402148005DSG2,DSG2-AS1c.3043A>C (p.Met1015Leu)
n.1346-523T>G
c.2509A>C (p.Met837Leu)
18g.31546429A>GCA402148002DSG2,DSG2-AS1c.3043A>G (p.Met1015Val)
n.1346-523T>C
c.2509A>G (p.Met837Val)
18g.31546429A>TCA402148000DSG2,DSG2-AS1c.3043A>T (p.Met1015Leu)
n.1346-523T>A
c.2509A>T (p.Met837Leu)
18g.31546430T>ACA402148013DSG2,DSG2-AS1c.3044T>A (p.Met1015Lys)
n.1346-524A>T
c.2510T>A (p.Met837Lys)

Number of alleles fetched