Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546350T>ACA503766532DSG2,DSG2-AS1c.2964T>A (p.Thr988=)
n.1346-444A>T
c.2430T>A (p.Thr810=)
18g.31546350T>CCA503766538DSG2,DSG2-AS1c.2964T>C (p.Thr988=)
n.1346-444A>G
c.2430T>C (p.Thr810=)
18g.31546350T>GCA503766536DSG2,DSG2-AS1c.2964T>G (p.Thr988=)
n.1346-444A>C
c.2430T>G (p.Thr810=)
18g.31546351G>ACA402147564DSG2,DSG2-AS1c.2965G>A (p.Glu989Lys)
n.1346-445C>T
c.2431G>A (p.Glu811Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546351G>CCA047603DSG2,DSG2-AS1c.2965G>C (p.Glu989Gln)
n.1346-445C>G
c.2431G>C (p.Glu811Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546351G=CA2293866146DSG2,DSG2-AS1c.2965G= (p.Glu989=)
n.1346-445C=
c.2431G= (p.Glu811=)
18g.31546351G>TCA402147565DSG2,DSG2-AS1c.2965G>T (p.Glu989Ter)
n.1346-445C>A
c.2431G>T (p.Glu811Ter)
18g.31546351_31546353dupCA2641407648DSG2,DSG2-AS1c.2965_2967dup (p.Glu989_Arg990insGlu)
n.1346-447_1346-445dup
c.2431_2433dup (p.Glu811_Arg812insGlu)
 gnomAD v4
18g.31546352A>CCA402147569DSG2,DSG2-AS1c.2966A>C (p.Glu989Ala)
n.1346-446T>G
c.2432A>C (p.Glu811Ala)
18g.31546352A>GCA402147571DSG2,DSG2-AS1c.2966A>G (p.Glu989Gly)
n.1346-446T>C
c.2432A>G (p.Glu811Gly)
18g.31546352A>TCA402147567DSG2,DSG2-AS1c.2966A>T (p.Glu989Val)
n.1346-446T>A
c.2432A>T (p.Glu811Val)
18g.31546353A>CCA402147575DSG2,DSG2-AS1c.2967A>C (p.Glu989Asp)
n.1346-447T>G
c.2433A>C (p.Glu811Asp)
18g.31546353A>GCA503766541DSG2,DSG2-AS1c.2967A>G (p.Glu989=)
n.1346-447T>C
c.2433A>G (p.Glu811=)
18g.31546353A>TCA402147573DSG2,DSG2-AS1c.2967A>T (p.Glu989Asp)
n.1346-447T>A
c.2433A>T (p.Glu811Asp)
18g.31546354A>CCA503766544DSG2,DSG2-AS1c.2968A>C (p.Arg990=)
n.1346-448T>G
c.2434A>C (p.Arg812=)
18g.31546354A>GCA402147579DSG2,DSG2-AS1c.2968A>G (p.Arg990Gly)
n.1346-448T>C
c.2434A>G (p.Arg812Gly)
 gnomAD v4
18g.31546354A>TCA402147577DSG2,DSG2-AS1c.2968A>T (p.Arg990Ter)
n.1346-448T>A
c.2434A>T (p.Arg812Ter)
18g.31546355G>ACA402147583DSG2,DSG2-AS1c.2969G>A (p.Arg990Lys)
n.1346-449C>T
c.2435G>A (p.Arg812Lys)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31546355G>CCA402147582DSG2,DSG2-AS1c.2969G>C (p.Arg990Thr)
n.1346-449C>G
c.2435G>C (p.Arg812Thr)
 COSMIC
18g.31546355G>TCA402147586DSG2,DSG2-AS1c.2969G>T (p.Arg990Ile)
n.1346-449C>A
c.2435G>T (p.Arg812Ile)
18g.31546356A=CA2293866147DSG2,DSG2-AS1c.2970A= (p.Arg990=)
n.1346-450T=
c.2436A= (p.Arg812=)
18g.31546356A>CCA402147588DSG2,DSG2-AS1c.2970A>C (p.Arg990Ser)
n.1346-450T>G
c.2436A>C (p.Arg812Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546356A>GCA503766546DSG2,DSG2-AS1c.2970A>G (p.Arg990=)
n.1346-450T>C
c.2436A>G (p.Arg812=)
18g.31546356A>TCA402147589DSG2,DSG2-AS1c.2970A>T (p.Arg990Ser)
n.1346-450T>A
c.2436A>T (p.Arg812Ser)
18g.31546357G>ACA402147592DSG2,DSG2-AS1c.2971G>A (p.Val991Ile)
n.1346-451C>T
c.2437G>A (p.Val813Ile)
18g.31546357G>CCA402147594DSG2,DSG2-AS1c.2971G>C (p.Val991Leu)
n.1346-451C>G
c.2437G>C (p.Val813Leu)
18g.31546357G>TCA402147595DSG2,DSG2-AS1c.2971G>T (p.Val991Leu)
n.1346-451C>A
c.2437G>T (p.Val813Leu)
 ClinVar
18g.31546358T>ACA402147599DSG2,DSG2-AS1c.2972T>A (p.Val991Glu)
n.1346-452A>T
c.2438T>A (p.Val813Glu)
18g.31546358T>CCA402147601DSG2,DSG2-AS1c.2972T>C (p.Val991Ala)
n.1346-452A>G
c.2438T>C (p.Val813Ala)
 dbSNP
18g.31546358T>GCA402147603DSG2,DSG2-AS1c.2972T>G (p.Val991Gly)
n.1346-452A>C
c.2438T>G (p.Val813Gly)
18g.31546358T=CA2293866148DSG2,DSG2-AS1c.2972T= (p.Val991=)
n.1346-452A=
c.2438T= (p.Val813=)
18g.31546359A=CA2293866149DSG2,DSG2-AS1c.2973A= (p.Val991=)
n.1346-453T=
c.2439A= (p.Val813=)
18g.31546359A>CCA047616DSG2,DSG2-AS1c.2973A>C (p.Val991=)
n.1346-453T>G
c.2439A>C (p.Val813=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546359A>GCA503766562DSG2,DSG2-AS1c.2973A>G (p.Val991=)
n.1346-453T>C
c.2439A>G (p.Val813=)
18g.31546359A>TCA503766566DSG2,DSG2-AS1c.2973A>T (p.Val991=)
n.1346-453T>A
c.2439A>T (p.Val813=)
18g.31546360A=CA2293866150DSG2,DSG2-AS1c.2974A= (p.Ile992=)
n.1346-454T=
c.2440A= (p.Ile814=)
18g.31546360A>CCA402147607DSG2,DSG2-AS1c.2974A>C (p.Ile992Leu)
n.1346-454T>G
c.2440A>C (p.Ile814Leu)
18g.31546360A>GCA297702418DSG2,DSG2-AS1c.2974A>G (p.Ile992Val)
n.1346-454T>C
c.2440A>G (p.Ile814Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546360A>TCA402147610DSG2,DSG2-AS1c.2974A>T (p.Ile992Leu)
n.1346-454T>A
c.2440A>T (p.Ile814Leu)
18g.31546361T>ACA402147612DSG2,DSG2-AS1c.2975T>A (p.Ile992Lys)
n.1346-455A>T
c.2441T>A (p.Ile814Lys)
18g.31546361T>CCA402147614DSG2,DSG2-AS1c.2975T>C (p.Ile992Thr)
n.1346-455A>G
c.2441T>C (p.Ile814Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546361T>GCA402147616DSG2,DSG2-AS1c.2975T>G (p.Ile992Arg)
n.1346-455A>C
c.2441T>G (p.Ile814Arg)
18g.31546361T=CA2293866151DSG2,DSG2-AS1c.2975T= (p.Ile992=)
n.1346-455A=
c.2441T= (p.Ile814=)
18g.31546362A=CA2293866152DSG2,DSG2-AS1c.2976A= (p.Ile992=)
n.1346-456T=
c.2442A= (p.Ile814=)
18g.31546362A>CCA503766570DSG2,DSG2-AS1c.2976A>C (p.Ile992=)
n.1346-456T>G
c.2442A>C (p.Ile814=)
18g.31546362A>GCA047633DSG2,DSG2-AS1c.2976A>G (p.Ile992Met)
n.1346-456T>C
c.2442A>G (p.Ile814Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546362A>TCA503766577DSG2,DSG2-AS1c.2976A>T (p.Ile992=)
n.1346-456T>A
c.2442A>T (p.Ile814=)
18g.31546363C>ACA402147618DSG2,DSG2-AS1c.2977C>A (p.Gln993Lys)
n.1346-457G>T
c.2443C>A (p.Gln815Lys)
18g.31546363C>GCA402147622DSG2,DSG2-AS1c.2977C>G (p.Gln993Glu)
n.1346-457G>C
c.2443C>G (p.Gln815Glu)
18g.31546363C>TCA402147620DSG2,DSG2-AS1c.2977C>T (p.Gln993Ter)
n.1346-457G>A
c.2443C>T (p.Gln815Ter)

Number of alleles fetched