Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546346T>A | CA402147547 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2960T>A (p.Val987Asp) n.1346-440A>T c.2426T>A (p.Val809Asp) | |
18 | g.31546346T>C | CA021943 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2960T>C (p.Val987Ala) n.1346-440A>G c.2426T>C (p.Val809Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546346T>G | CA402147550 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2960T>G (p.Val987Gly) n.1346-440A>C c.2426T>G (p.Val809Gly) | |
18 | g.31546346T= | CA2293866144 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2960T= (p.Val987=) n.1346-440A= c.2426T= (p.Val809=) | |
18 | g.31546347C>A | CA503766521 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2961C>A (p.Val987=) n.1346-441G>T c.2427C>A (p.Val809=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546347C= | CA2293866145 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2961C= (p.Val987=) n.1346-441G= c.2427C= (p.Val809=) | |
18 | g.31546347C>G | CA503766523 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2961C>G (p.Val987=) n.1346-441G>C c.2427C>G (p.Val809=) | dbSNP |
18 | g.31546347C>T | CA503766528 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2961C>T (p.Val987=) n.1346-441G>A c.2427C>T (p.Val809=) | |
18 | g.31546348A>C | CA402147556 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2962A>C (p.Thr988Pro) n.1346-442T>G c.2428A>C (p.Thr810Pro) | |
18 | g.31546348A>G | CA402147552 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2962A>G (p.Thr988Ala) n.1346-442T>C c.2428A>G (p.Thr810Ala) | |
18 | g.31546348A>T | CA402147554 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2962A>T (p.Thr988Ser) n.1346-442T>A c.2428A>T (p.Thr810Ser) | |
18 | g.31546349C>A | CA402147558 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2963C>A (p.Thr988Asn) n.1346-443G>T c.2429C>A (p.Thr810Asn) | |
18 | g.31546349C>G | CA402147560 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2963C>G (p.Thr988Ser) n.1346-443G>C c.2429C>G (p.Thr810Ser) | |
18 | g.31546349C>T | CA402147562 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2963C>T (p.Thr988Ile) n.1346-443G>A c.2429C>T (p.Thr810Ile) | |
18 | g.31546350T>A | CA503766532 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2964T>A (p.Thr988=) n.1346-444A>T c.2430T>A (p.Thr810=) | |
18 | g.31546350T>C | CA503766538 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2964T>C (p.Thr988=) n.1346-444A>G c.2430T>C (p.Thr810=) | |
18 | g.31546350T>G | CA503766536 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2964T>G (p.Thr988=) n.1346-444A>C c.2430T>G (p.Thr810=) | |
18 | g.31546351G>A | CA402147564 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2965G>A (p.Glu989Lys) n.1346-445C>T c.2431G>A (p.Glu811Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546351G>C | CA047603 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2965G>C (p.Glu989Gln) n.1346-445C>G c.2431G>C (p.Glu811Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546351G= | CA2293866146 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2965G= (p.Glu989=) n.1346-445C= c.2431G= (p.Glu811=) | |
18 | g.31546351G>T | CA402147565 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2965G>T (p.Glu989Ter) n.1346-445C>A c.2431G>T (p.Glu811Ter) | |
18 | g.31546351_31546353dup | CA2641407648 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2965_2967dup (p.Glu989_Arg990insGlu) n.1346-447_1346-445dup c.2431_2433dup (p.Glu811_Arg812insGlu) | gnomAD v4 |
18 | g.31546352A>C | CA402147569 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2966A>C (p.Glu989Ala) n.1346-446T>G c.2432A>C (p.Glu811Ala) | |
18 | g.31546352A>G | CA402147571 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2966A>G (p.Glu989Gly) n.1346-446T>C c.2432A>G (p.Glu811Gly) | |
18 | g.31546352A>T | CA402147567 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2966A>T (p.Glu989Val) n.1346-446T>A c.2432A>T (p.Glu811Val) | |
18 | g.31546353A>C | CA402147575 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2967A>C (p.Glu989Asp) n.1346-447T>G c.2433A>C (p.Glu811Asp) | |
18 | g.31546353A>G | CA503766541 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2967A>G (p.Glu989=) n.1346-447T>C c.2433A>G (p.Glu811=) | |
18 | g.31546353A>T | CA402147573 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2967A>T (p.Glu989Asp) n.1346-447T>A c.2433A>T (p.Glu811Asp) | |
18 | g.31546354A>C | CA503766544 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2968A>C (p.Arg990=) n.1346-448T>G c.2434A>C (p.Arg812=) | |
18 | g.31546354A>G | CA402147579 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2968A>G (p.Arg990Gly) n.1346-448T>C c.2434A>G (p.Arg812Gly) | gnomAD v4 |
18 | g.31546354A>T | CA402147577 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2968A>T (p.Arg990Ter) n.1346-448T>A c.2434A>T (p.Arg812Ter) | |
18 | g.31546355G>A | CA402147583 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2969G>A (p.Arg990Lys) n.1346-449C>T c.2435G>A (p.Arg812Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546355G>C | CA402147582 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2969G>C (p.Arg990Thr) n.1346-449C>G c.2435G>C (p.Arg812Thr) | COSMIC |
18 | g.31546355G>T | CA402147586 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2969G>T (p.Arg990Ile) n.1346-449C>A c.2435G>T (p.Arg812Ile) | |
18 | g.31546356A= | CA2293866147 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2970A= (p.Arg990=) n.1346-450T= c.2436A= (p.Arg812=) | |
18 | g.31546356A>C | CA402147588 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2970A>C (p.Arg990Ser) n.1346-450T>G c.2436A>C (p.Arg812Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546356A>G | CA503766546 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2970A>G (p.Arg990=) n.1346-450T>C c.2436A>G (p.Arg812=) | |
18 | g.31546356A>T | CA402147589 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2970A>T (p.Arg990Ser) n.1346-450T>A c.2436A>T (p.Arg812Ser) | |
18 | g.31546357G>A | CA402147592 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2971G>A (p.Val991Ile) n.1346-451C>T c.2437G>A (p.Val813Ile) | |
18 | g.31546357G>C | CA402147594 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2971G>C (p.Val991Leu) n.1346-451C>G c.2437G>C (p.Val813Leu) | |
18 | g.31546357G>T | CA402147595 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2971G>T (p.Val991Leu) n.1346-451C>A c.2437G>T (p.Val813Leu) | ClinVar |
18 | g.31546358T>A | CA402147599 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2972T>A (p.Val991Glu) n.1346-452A>T c.2438T>A (p.Val813Glu) | |
18 | g.31546358T>C | CA402147601 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2972T>C (p.Val991Ala) n.1346-452A>G c.2438T>C (p.Val813Ala) | dbSNP |
18 | g.31546358T>G | CA402147603 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2972T>G (p.Val991Gly) n.1346-452A>C c.2438T>G (p.Val813Gly) | |
18 | g.31546358T= | CA2293866148 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2972T= (p.Val991=) n.1346-452A= c.2438T= (p.Val813=) | |
18 | g.31546359A= | CA2293866149 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2973A= (p.Val991=) n.1346-453T= c.2439A= (p.Val813=) | |
18 | g.31546359A>C | CA047616 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2973A>C (p.Val991=) n.1346-453T>G c.2439A>C (p.Val813=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546359A>G | CA503766562 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2973A>G (p.Val991=) n.1346-453T>C c.2439A>G (p.Val813=) | |
18 | g.31546359A>T | CA503766566 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2973A>T (p.Val991=) n.1346-453T>A c.2439A>T (p.Val813=) | |
18 | g.31546360A= | CA2293866150 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2974A= (p.Ile992=) n.1346-454T= c.2440A= (p.Ile814=) |