Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546339G>A | CA047567 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2953G>A (p.Val985Ile) n.1346-433C>T c.2419G>A (p.Val807Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546339G>C | CA402147519 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2953G>C (p.Val985Leu) n.1346-433C>G c.2419G>C (p.Val807Leu) | |
18 | g.31546339G= | CA2293866140 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2953G= (p.Val985=) n.1346-433C= c.2419G= (p.Val807=) | |
18 | g.31546339G>T | CA402147521 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2953G>T (p.Val985Phe) n.1346-433C>A c.2419G>T (p.Val807Phe) | |
18 | g.31546339_31546340delinsGT | CA2293866141 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2953_2954delinsGT (p.Val985=) n.1346-434_1346-433delinsAC c.2419_2420delinsGT (p.Val807=) | |
18 | g.31546340T>A | CA402147524 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2954T>A (p.Val985Asp) n.1346-434A>T c.2420T>A (p.Val807Asp) | |
18 | g.31546340T>C | CA402147526 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2954T>C (p.Val985Ala) n.1346-434A>G c.2420T>C (p.Val807Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546340T>G | CA047580 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2954T>G (p.Val985Gly) n.1346-434A>C c.2420T>G (p.Val807Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546340T= | CA2293866142 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2954T= (p.Val985=) n.1346-434A= c.2420T= (p.Val807=) | |
18 | g.31546341del | CA16021324 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2955del (p.Val986TrpfsTer6) n.1346-434del c.2421del (p.Val808TrpfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546341T>A | CA503766509 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2955T>A (p.Val985=) n.1346-435A>T c.2421T>A (p.Val807=) | |
18 | g.31546341T>C | CA503766511 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2955T>C (p.Val985=) n.1346-435A>G c.2421T>C (p.Val807=) | ClinVar |
18 | g.31546341T>G | CA503766512 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2955T>G (p.Val985=) n.1346-435A>C c.2421T>G (p.Val807=) | |
18 | g.31546342G>A | CA402147529 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2956G>A (p.Val986Met) n.1346-436C>T c.2422G>A (p.Val808Met) | |
18 | g.31546342G>C | CA402147531 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2956G>C (p.Val986Leu) n.1346-436C>G c.2422G>C (p.Val808Leu) | |
18 | g.31546342G>T | CA402147533 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2956G>T (p.Val986Leu) n.1346-436C>A c.2422G>T (p.Val808Leu) | |
18 | g.31546343T>A | CA402147537 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2957T>A (p.Val986Glu) n.1346-437A>T c.2423T>A (p.Val808Glu) | |
18 | g.31546343T>C | CA402147539 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2957T>C (p.Val986Ala) n.1346-437A>G c.2423T>C (p.Val808Ala) | |
18 | g.31546343T>G | CA402147535 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2957T>G (p.Val986Gly) n.1346-437A>C c.2423T>G (p.Val808Gly) | |
18 | g.31546344G>A | CA503766513 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2958G>A (p.Val986=) n.1346-438C>T c.2424G>A (p.Val808=) | |
18 | g.31546344G>C | CA503766515 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2958G>C (p.Val986=) n.1346-438C>G c.2424G>C (p.Val808=) | |
18 | g.31546344G>T | CA503766514 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2958G>T (p.Val986=) n.1346-438C>A c.2424G>T (p.Val808=) | |
18 | g.31546345G>A | CA402147541 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2959G>A (p.Val987Ile) n.1346-439C>T c.2425G>A (p.Val809Ile) | |
18 | g.31546345G>C | CA402147543 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2959G>C (p.Val987Leu) n.1346-439C>G c.2425G>C (p.Val809Leu) | |
18 | g.31546345G= | CA2293866143 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2959G= (p.Val987=) n.1346-439C= c.2425G= (p.Val809=) | |
18 | g.31546345G>T | CA047596 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2959G>T (p.Val987Phe) n.1346-439C>A c.2425G>T (p.Val809Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546346T>A | CA402147547 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2960T>A (p.Val987Asp) n.1346-440A>T c.2426T>A (p.Val809Asp) | |
18 | g.31546346T>C | CA021943 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2960T>C (p.Val987Ala) n.1346-440A>G c.2426T>C (p.Val809Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546346T>G | CA402147550 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2960T>G (p.Val987Gly) n.1346-440A>C c.2426T>G (p.Val809Gly) | |
18 | g.31546346T= | CA2293866144 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2960T= (p.Val987=) n.1346-440A= c.2426T= (p.Val809=) | |
18 | g.31546347C>A | CA503766521 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2961C>A (p.Val987=) n.1346-441G>T c.2427C>A (p.Val809=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546347C= | CA2293866145 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2961C= (p.Val987=) n.1346-441G= c.2427C= (p.Val809=) | |
18 | g.31546347C>G | CA503766523 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2961C>G (p.Val987=) n.1346-441G>C c.2427C>G (p.Val809=) | dbSNP |
18 | g.31546347C>T | CA503766528 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2961C>T (p.Val987=) n.1346-441G>A c.2427C>T (p.Val809=) | |
18 | g.31546348A>C | CA402147556 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2962A>C (p.Thr988Pro) n.1346-442T>G c.2428A>C (p.Thr810Pro) | |
18 | g.31546348A>G | CA402147552 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2962A>G (p.Thr988Ala) n.1346-442T>C c.2428A>G (p.Thr810Ala) | |
18 | g.31546348A>T | CA402147554 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2962A>T (p.Thr988Ser) n.1346-442T>A c.2428A>T (p.Thr810Ser) | |
18 | g.31546349C>A | CA402147558 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2963C>A (p.Thr988Asn) n.1346-443G>T c.2429C>A (p.Thr810Asn) | |
18 | g.31546349C>G | CA402147560 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2963C>G (p.Thr988Ser) n.1346-443G>C c.2429C>G (p.Thr810Ser) | |
18 | g.31546349C>T | CA402147562 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2963C>T (p.Thr988Ile) n.1346-443G>A c.2429C>T (p.Thr810Ile) | |
18 | g.31546350T>A | CA503766532 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2964T>A (p.Thr988=) n.1346-444A>T c.2430T>A (p.Thr810=) | |
18 | g.31546350T>C | CA503766538 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2964T>C (p.Thr988=) n.1346-444A>G c.2430T>C (p.Thr810=) | |
18 | g.31546350T>G | CA503766536 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2964T>G (p.Thr988=) n.1346-444A>C c.2430T>G (p.Thr810=) | |
18 | g.31546351G>A | CA402147564 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2965G>A (p.Glu989Lys) n.1346-445C>T c.2431G>A (p.Glu811Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546351G>C | CA047603 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2965G>C (p.Glu989Gln) n.1346-445C>G c.2431G>C (p.Glu811Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546351G= | CA2293866146 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2965G= (p.Glu989=) n.1346-445C= c.2431G= (p.Glu811=) | |
18 | g.31546351G>T | CA402147565 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2965G>T (p.Glu989Ter) n.1346-445C>A c.2431G>T (p.Glu811Ter) | |
18 | g.31546351_31546353dup | CA2641407648 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2965_2967dup (p.Glu989_Arg990insGlu) n.1346-447_1346-445dup c.2431_2433dup (p.Glu811_Arg812insGlu) | gnomAD v4 |
18 | g.31546352A>C | CA402147569 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2966A>C (p.Glu989Ala) n.1346-446T>G c.2432A>C (p.Glu811Ala) | |
18 | g.31546352A>G | CA402147571 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2966A>G (p.Glu989Gly) n.1346-446T>C c.2432A>G (p.Glu811Gly) |