| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31546334G>A | CA047537 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2948G>A (p.Gly983Asp) n.1346-428C>T c.2414G>A (p.Gly805Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546334G>C | CA402147502 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2948G>C (p.Gly983Ala) n.1346-428C>G c.2414G>C (p.Gly805Ala) | |
| 18 | g.31546334G= | CA2293866137 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2948G= (p.Gly983=) n.1346-428C= c.2414G= (p.Gly805=) | |
| 18 | g.31546334G>T | CA047545 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2948G>T (p.Gly983Val) n.1346-428C>A c.2414G>T (p.Gly805Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546335T>A | CA503766491 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2949T>A (p.Gly983=) n.1346-429A>T c.2415T>A (p.Gly805=) | |
| 18 | g.31546335T>C | CA503766493 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2949T>C (p.Gly983=) n.1346-429A>G c.2415T>C (p.Gly805=) | |
| 18 | g.31546335T>G | CA297702402 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2949T>G (p.Gly983=) n.1346-429A>C c.2415T>G (p.Gly805=) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31546335T= | CA2293866138 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2949T= (p.Gly983=) n.1346-429A= c.2415T= (p.Gly805=) | |
| 18 | g.31546336A>C | CA402147508 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2950A>C (p.Thr984Pro) n.1346-430T>G c.2416A>C (p.Thr806Pro) | |
| 18 | g.31546336A>G | CA402147510 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2950A>G (p.Thr984Ala) n.1346-430T>C c.2416A>G (p.Thr806Ala) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546336A>T | CA402147506 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2950A>T (p.Thr984Ser) n.1346-430T>A c.2416A>T (p.Thr806Ser) | |
| 18 | g.31546337C>A | CA047557 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2951C>A (p.Thr984Lys) n.1346-431G>T c.2417C>A (p.Thr806Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546337C= | CA2293866139 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2951C= (p.Thr984=) n.1346-431G= c.2417C= (p.Thr806=) | |
| 18 | g.31546337C>G | CA402147514 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2951C>G (p.Thr984Arg) n.1346-431G>C c.2417C>G (p.Thr806Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546337C>T | CA297702407 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2951C>T (p.Thr984Ile) n.1346-431G>A c.2417C>T (p.Thr806Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546338A>C | CA503766498 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2952A>C (p.Thr984=) n.1346-432T>G c.2418A>C (p.Thr806=) | |
| 18 | g.31546338A>G | CA503766500 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2952A>G (p.Thr984=) n.1346-432T>C c.2418A>G (p.Thr806=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546338A>T | CA503766501 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2952A>T (p.Thr984=) n.1346-432T>A c.2418A>T (p.Thr806=) | |
| 18 | g.31546339G>A | CA047567 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2953G>A (p.Val985Ile) n.1346-433C>T c.2419G>A (p.Val807Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546339G>C | CA402147519 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2953G>C (p.Val985Leu) n.1346-433C>G c.2419G>C (p.Val807Leu) | |
| 18 | g.31546339G= | CA2293866140 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2953G= (p.Val985=) n.1346-433C= c.2419G= (p.Val807=) | |
| 18 | g.31546339G>T | CA402147521 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2953G>T (p.Val985Phe) n.1346-433C>A c.2419G>T (p.Val807Phe) | |
| 18 | g.31546339_31546340delinsGT | CA2293866141 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2953_2954delinsGT (p.Val985=) n.1346-434_1346-433delinsAC c.2419_2420delinsGT (p.Val807=) | |
| 18 | g.31546340T>A | CA402147524 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2954T>A (p.Val985Asp) n.1346-434A>T c.2420T>A (p.Val807Asp) | |
| 18 | g.31546340T>C | CA402147526 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2954T>C (p.Val985Ala) n.1346-434A>G c.2420T>C (p.Val807Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.31546340T>G | CA047580 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2954T>G (p.Val985Gly) n.1346-434A>C c.2420T>G (p.Val807Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546340T= | CA2293866142 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2954T= (p.Val985=) n.1346-434A= c.2420T= (p.Val807=) | |
| 18 | g.31546341del | CA16021324 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2955del (p.Val986TrpfsTer6) n.1346-434del c.2421del (p.Val808TrpfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546341T>A | CA503766509 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2955T>A (p.Val985=) n.1346-435A>T c.2421T>A (p.Val807=) | |
| 18 | g.31546341T>C | CA503766511 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2955T>C (p.Val985=) n.1346-435A>G c.2421T>C (p.Val807=) | ClinVar |
| 18 | g.31546341T>G | CA503766512 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2955T>G (p.Val985=) n.1346-435A>C c.2421T>G (p.Val807=) | |
| 18 | g.31546342G>A | CA402147529 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2956G>A (p.Val986Met) n.1346-436C>T c.2422G>A (p.Val808Met) | |
| 18 | g.31546342G>C | CA402147531 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2956G>C (p.Val986Leu) n.1346-436C>G c.2422G>C (p.Val808Leu) | |
| 18 | g.31546342G>T | CA402147533 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2956G>T (p.Val986Leu) n.1346-436C>A c.2422G>T (p.Val808Leu) | |
| 18 | g.31546343T>A | CA402147537 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2957T>A (p.Val986Glu) n.1346-437A>T c.2423T>A (p.Val808Glu) | |
| 18 | g.31546343T>C | CA402147539 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2957T>C (p.Val986Ala) n.1346-437A>G c.2423T>C (p.Val808Ala) | |
| 18 | g.31546343T>G | CA402147535 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2957T>G (p.Val986Gly) n.1346-437A>C c.2423T>G (p.Val808Gly) | |
| 18 | g.31546344G>A | CA503766513 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2958G>A (p.Val986=) n.1346-438C>T c.2424G>A (p.Val808=) | |
| 18 | g.31546344G>C | CA503766515 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2958G>C (p.Val986=) n.1346-438C>G c.2424G>C (p.Val808=) | |
| 18 | g.31546344G>T | CA503766514 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2958G>T (p.Val986=) n.1346-438C>A c.2424G>T (p.Val808=) | |
| 18 | g.31546345G>A | CA402147541 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2959G>A (p.Val987Ile) n.1346-439C>T c.2425G>A (p.Val809Ile) | |
| 18 | g.31546345G>C | CA402147543 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2959G>C (p.Val987Leu) n.1346-439C>G c.2425G>C (p.Val809Leu) | |
| 18 | g.31546345G= | CA2293866143 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2959G= (p.Val987=) n.1346-439C= c.2425G= (p.Val809=) | |
| 18 | g.31546345G>T | CA047596 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2959G>T (p.Val987Phe) n.1346-439C>A c.2425G>T (p.Val809Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546346T>A | CA402147547 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2960T>A (p.Val987Asp) n.1346-440A>T c.2426T>A (p.Val809Asp) | |
| 18 | g.31546346T>C | CA021943 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2960T>C (p.Val987Ala) n.1346-440A>G c.2426T>C (p.Val809Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546346T>G | CA402147550 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2960T>G (p.Val987Gly) n.1346-440A>C c.2426T>G (p.Val809Gly) | |
| 18 | g.31546346T= | CA2293866144 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2960T= (p.Val987=) n.1346-440A= c.2426T= (p.Val809=) | |
| 18 | g.31546347C>A | CA503766521 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2961C>A (p.Val987=) n.1346-441G>T c.2427C>A (p.Val809=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546347C= | CA2293866145 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2961C= (p.Val987=) n.1346-441G= c.2427C= (p.Val809=) |