Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546330G>ACA047523DSG2,DSG2-AS1c.2944G>A (p.Glu982Lys)
n.1346-424C>T
c.2410G>A (p.Glu804Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.31546330G>CCA402147476DSG2,DSG2-AS1c.2944G>C (p.Glu982Gln)
n.1346-424C>G
c.2410G>C (p.Glu804Gln)
18g.31546330G=CA2293866135DSG2,DSG2-AS1c.2944G= (p.Glu982=)
n.1346-424C=
c.2410G= (p.Glu804=)
18g.31546330G>TCA402147478DSG2,DSG2-AS1c.2944G>T (p.Glu982Ter)
n.1346-424C>A
c.2410G>T (p.Glu804Ter)
18g.31546331A>CCA402147482DSG2,DSG2-AS1c.2945A>C (p.Glu982Ala)
n.1346-425T>G
c.2411A>C (p.Glu804Ala)
18g.31546331A>GCA402147484DSG2,DSG2-AS1c.2945A>G (p.Glu982Gly)
n.1346-425T>C
c.2411A>G (p.Glu804Gly)
18g.31546331A>TCA402147486DSG2,DSG2-AS1c.2945A>T (p.Glu982Val)
n.1346-425T>A
c.2411A>T (p.Glu804Val)
18g.31546332A>CCA402147489DSG2,DSG2-AS1c.2946A>C (p.Glu982Asp)
n.1346-426T>G
c.2412A>C (p.Glu804Asp)
18g.31546332A>GCA503766487DSG2,DSG2-AS1c.2946A>G (p.Glu982=)
n.1346-426T>C
c.2412A>G (p.Glu804=)
18g.31546332A>TCA402147490DSG2,DSG2-AS1c.2946A>T (p.Glu982Asp)
n.1346-426T>A
c.2412A>T (p.Glu804Asp)
18g.31546333G>ACA402147493DSG2,DSG2-AS1c.2947G>A (p.Gly983Ser)
n.1346-427C>T
c.2413G>A (p.Gly805Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546333G>CCA402147495DSG2,DSG2-AS1c.2947G>C (p.Gly983Arg)
n.1346-427C>G
c.2413G>C (p.Gly805Arg)
18g.31546333G=CA2293866136DSG2,DSG2-AS1c.2947G= (p.Gly983=)
n.1346-427C=
c.2413G= (p.Gly805=)
18g.31546333G>TCA402147497DSG2,DSG2-AS1c.2947G>T (p.Gly983Cys)
n.1346-427C>A
c.2413G>T (p.Gly805Cys)
18g.31546334G>ACA047537DSG2,DSG2-AS1c.2948G>A (p.Gly983Asp)
n.1346-428C>T
c.2414G>A (p.Gly805Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546334G>CCA402147502DSG2,DSG2-AS1c.2948G>C (p.Gly983Ala)
n.1346-428C>G
c.2414G>C (p.Gly805Ala)
18g.31546334G=CA2293866137DSG2,DSG2-AS1c.2948G= (p.Gly983=)
n.1346-428C=
c.2414G= (p.Gly805=)
18g.31546334G>TCA047545DSG2,DSG2-AS1c.2948G>T (p.Gly983Val)
n.1346-428C>A
c.2414G>T (p.Gly805Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546335T>ACA503766491DSG2,DSG2-AS1c.2949T>A (p.Gly983=)
n.1346-429A>T
c.2415T>A (p.Gly805=)
18g.31546335T>CCA503766493DSG2,DSG2-AS1c.2949T>C (p.Gly983=)
n.1346-429A>G
c.2415T>C (p.Gly805=)
18g.31546335T>GCA297702402DSG2,DSG2-AS1c.2949T>G (p.Gly983=)
n.1346-429A>C
c.2415T>G (p.Gly805=)
 ClinVar dbSNP
18g.31546335T=CA2293866138DSG2,DSG2-AS1c.2949T= (p.Gly983=)
n.1346-429A=
c.2415T= (p.Gly805=)
18g.31546336A>CCA402147508DSG2,DSG2-AS1c.2950A>C (p.Thr984Pro)
n.1346-430T>G
c.2416A>C (p.Thr806Pro)
18g.31546336A>GCA402147510DSG2,DSG2-AS1c.2950A>G (p.Thr984Ala)
n.1346-430T>C
c.2416A>G (p.Thr806Ala)
 gnomAD v4
18g.31546336A>TCA402147506DSG2,DSG2-AS1c.2950A>T (p.Thr984Ser)
n.1346-430T>A
c.2416A>T (p.Thr806Ser)
18g.31546337C>ACA047557DSG2,DSG2-AS1c.2951C>A (p.Thr984Lys)
n.1346-431G>T
c.2417C>A (p.Thr806Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546337C=CA2293866139DSG2,DSG2-AS1c.2951C= (p.Thr984=)
n.1346-431G=
c.2417C= (p.Thr806=)
18g.31546337C>GCA402147514DSG2,DSG2-AS1c.2951C>G (p.Thr984Arg)
n.1346-431G>C
c.2417C>G (p.Thr806Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546337C>TCA297702407DSG2,DSG2-AS1c.2951C>T (p.Thr984Ile)
n.1346-431G>A
c.2417C>T (p.Thr806Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546338A>CCA503766498DSG2,DSG2-AS1c.2952A>C (p.Thr984=)
n.1346-432T>G
c.2418A>C (p.Thr806=)
18g.31546338A>GCA503766500DSG2,DSG2-AS1c.2952A>G (p.Thr984=)
n.1346-432T>C
c.2418A>G (p.Thr806=)
 gnomAD v4
18g.31546338A>TCA503766501DSG2,DSG2-AS1c.2952A>T (p.Thr984=)
n.1346-432T>A
c.2418A>T (p.Thr806=)
18g.31546339G>ACA047567DSG2,DSG2-AS1c.2953G>A (p.Val985Ile)
n.1346-433C>T
c.2419G>A (p.Val807Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546339G>CCA402147519DSG2,DSG2-AS1c.2953G>C (p.Val985Leu)
n.1346-433C>G
c.2419G>C (p.Val807Leu)
18g.31546339G=CA2293866140DSG2,DSG2-AS1c.2953G= (p.Val985=)
n.1346-433C=
c.2419G= (p.Val807=)
18g.31546339G>TCA402147521DSG2,DSG2-AS1c.2953G>T (p.Val985Phe)
n.1346-433C>A
c.2419G>T (p.Val807Phe)
18g.31546339_31546340delinsGTCA2293866141DSG2,DSG2-AS1c.2953_2954delinsGT (p.Val985=)
n.1346-434_1346-433delinsAC
c.2419_2420delinsGT (p.Val807=)
18g.31546340T>ACA402147524DSG2,DSG2-AS1c.2954T>A (p.Val985Asp)
n.1346-434A>T
c.2420T>A (p.Val807Asp)
18g.31546340T>CCA402147526DSG2,DSG2-AS1c.2954T>C (p.Val985Ala)
n.1346-434A>G
c.2420T>C (p.Val807Ala)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31546340T>GCA047580DSG2,DSG2-AS1c.2954T>G (p.Val985Gly)
n.1346-434A>C
c.2420T>G (p.Val807Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546340T=CA2293866142DSG2,DSG2-AS1c.2954T= (p.Val985=)
n.1346-434A=
c.2420T= (p.Val807=)
18g.31546341delCA16021324DSG2,DSG2-AS1c.2955del (p.Val986TrpfsTer6)
n.1346-434del
c.2421del (p.Val808TrpfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546341T>ACA503766509DSG2,DSG2-AS1c.2955T>A (p.Val985=)
n.1346-435A>T
c.2421T>A (p.Val807=)
18g.31546341T>CCA503766511DSG2,DSG2-AS1c.2955T>C (p.Val985=)
n.1346-435A>G
c.2421T>C (p.Val807=)
 ClinVar
18g.31546341T>GCA503766512DSG2,DSG2-AS1c.2955T>G (p.Val985=)
n.1346-435A>C
c.2421T>G (p.Val807=)
18g.31546342G>ACA402147529DSG2,DSG2-AS1c.2956G>A (p.Val986Met)
n.1346-436C>T
c.2422G>A (p.Val808Met)
18g.31546342G>CCA402147531DSG2,DSG2-AS1c.2956G>C (p.Val986Leu)
n.1346-436C>G
c.2422G>C (p.Val808Leu)
18g.31546342G>TCA402147533DSG2,DSG2-AS1c.2956G>T (p.Val986Leu)
n.1346-436C>A
c.2422G>T (p.Val808Leu)
18g.31546343T>ACA402147537DSG2,DSG2-AS1c.2957T>A (p.Val986Glu)
n.1346-437A>T
c.2423T>A (p.Val808Glu)
18g.31546343T>CCA402147539DSG2,DSG2-AS1c.2957T>C (p.Val986Ala)
n.1346-437A>G
c.2423T>C (p.Val808Ala)

Number of alleles fetched