WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31546318C>A | CA402147418 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2932C>A (p.Pro978Thr) n.1346-412G>T c.2398C>A (p.Pro800Thr) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546318C>G | CA402147420 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2932C>G (p.Pro978Ala) n.1346-412G>C c.2398C>G (p.Pro800Ala) | |
| 18 | g.31546318C>T | CA402147422 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2932C>T (p.Pro978Ser) n.1346-412G>A c.2398C>T (p.Pro800Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546319C>A | CA402147428 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2933C>A (p.Pro978His) n.1346-413G>T c.2399C>A (p.Pro800His) | |
| 18 | g.31546319C= | CA2293866131 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2933C= (p.Pro978=) n.1346-413G= c.2399C= (p.Pro800=) | |
| 18 | g.31546319C>G | CA402147424 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2933C>G (p.Pro978Arg) n.1346-413G>C c.2399C>G (p.Pro800Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546319C>T | CA402147426 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2933C>T (p.Pro978Leu) n.1346-413G>A c.2399C>T (p.Pro800Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.31546320T>A | CA503766464 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2934T>A (p.Pro978=) n.1346-414A>T c.2400T>A (p.Pro800=) | |
| 18 | g.31546320T>C | CA503766465 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2934T>C (p.Pro978=) n.1346-414A>G c.2400T>C (p.Pro800=) | |
| 18 | g.31546320T>G | CA503766466 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2934T>G (p.Pro978=) n.1346-414A>C c.2400T>G (p.Pro800=) | |
| 18 | g.31546321T>A | CA402147430 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2935T>A (p.Tyr979Asn) n.1346-415A>T c.2401T>A (p.Tyr801Asn) | |
| 18 | g.31546321T>C | CA402147432 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2935T>C (p.Tyr979His) n.1346-415A>G c.2401T>C (p.Tyr801His) | |
| 18 | g.31546321T>G | CA402147434 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2935T>G (p.Tyr979Asp) n.1346-415A>C c.2401T>G (p.Tyr801Asp) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31546322A>C | CA402147437 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2936A>C (p.Tyr979Ser) n.1346-416T>G c.2402A>C (p.Tyr801Ser) | |
| 18 | g.31546322A>G | CA402147438 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2936A>G (p.Tyr979Cys) n.1346-416T>C c.2402A>G (p.Tyr801Cys) | |
| 18 | g.31546322A>T | CA402147440 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2936A>T (p.Tyr979Phe) n.1346-416T>A c.2402A>T (p.Tyr801Phe) | |
| 18 | g.31546323T>A | CA402147443 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2937T>A (p.Tyr979Ter) n.1346-417A>T c.2403T>A (p.Tyr801Ter) | |
| 18 | g.31546323T>C | CA503766469 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2937T>C (p.Tyr979=) n.1346-417A>G c.2403T>C (p.Tyr801=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546323T>G | CA402147441 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2937T>G (p.Tyr979Ter) n.1346-417A>C c.2403T>G (p.Tyr801Ter) | |
| 18 | g.31546324G>A | CA402147445 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2938G>A (p.Ala980Thr) n.1346-418C>T c.2404G>A (p.Ala802Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546324G>C | CA402147449 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2938G>C (p.Ala980Pro) n.1346-418C>G c.2404G>C (p.Ala802Pro) | |
| 18 | g.31546324G= | CA2293866132 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2938G= (p.Ala980=) n.1346-418C= c.2404G= (p.Ala802=) | |
| 18 | g.31546324G>T | CA402147448 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2938G>T (p.Ala980Ser) n.1346-418C>A c.2404G>T (p.Ala802Ser) | |
| 18 | g.31546325C>A | CA402147453 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2939C>A (p.Ala980Asp) n.1346-419G>T c.2405C>A (p.Ala802Asp) | |
| 18 | g.31546325C>G | CA402147455 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2939C>G (p.Ala980Gly) n.1346-419G>C c.2405C>G (p.Ala802Gly) | |
| 18 | g.31546325C>T | CA402147457 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2939C>T (p.Ala980Val) n.1346-419G>A c.2405C>T (p.Ala802Val) | |
| 18 | g.31546326T>A | CA503766474 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2940T>A (p.Ala980=) n.1346-420A>T c.2406T>A (p.Ala802=) | |
| 18 | g.31546326T>C | CA503766475 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2940T>C (p.Ala980=) n.1346-420A>G c.2406T>C (p.Ala802=) | COSMIC |
| 18 | g.31546326T>G | CA503766476 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2940T>G (p.Ala980=) n.1346-420A>C c.2406T>G (p.Ala802=) | |
| 18 | g.31546327A= | CA2293866133 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2941A= (p.Asn981=) n.1346-421T= c.2407A= (p.Asn803=) | |
| 18 | g.31546327A>C | CA402147459 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2941A>C (p.Asn981His) n.1346-421T>G c.2407A>C (p.Asn803His) | |
| 18 | g.31546327A>G | CA047510 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2941A>G (p.Asn981Asp) n.1346-421T>C c.2407A>G (p.Asn803Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546327A>T | CA402147463 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2941A>T (p.Asn981Tyr) n.1346-421T>A c.2407A>T (p.Asn803Tyr) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546328A>C | CA402147466 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2942A>C (p.Asn981Thr) n.1346-422T>G c.2408A>C (p.Asn803Thr) | |
| 18 | g.31546328A>G | CA402147468 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2942A>G (p.Asn981Ser) n.1346-422T>C c.2408A>G (p.Asn803Ser) | |
| 18 | g.31546328A>T | CA402147470 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2942A>T (p.Asn981Ile) n.1346-422T>A c.2408A>T (p.Asn803Ile) | |
| 18 | g.31546329T>A | CA402147472 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2943T>A (p.Asn981Lys) n.1346-423A>T c.2409T>A (p.Asn803Lys) | |
| 18 | g.31546329T>C | CA503766481 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2943T>C (p.Asn981=) n.1346-423A>G c.2409T>C (p.Asn803=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546329T>G | CA402147474 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2943T>G (p.Asn981Lys) n.1346-423A>C c.2409T>G (p.Asn803Lys) | |
| 18 | g.31546329T= | CA2293866134 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2943T= (p.Asn981=) n.1346-423A= c.2409T= (p.Asn803=) | |
| 18 | g.31546330G>A | CA047523 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2944G>A (p.Glu982Lys) n.1346-424C>T c.2410G>A (p.Glu804Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 18 | g.31546330G>C | CA402147476 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2944G>C (p.Glu982Gln) n.1346-424C>G c.2410G>C (p.Glu804Gln) | |
| 18 | g.31546330G= | CA2293866135 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2944G= (p.Glu982=) n.1346-424C= c.2410G= (p.Glu804=) | |
| 18 | g.31546330G>T | CA402147478 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2944G>T (p.Glu982Ter) n.1346-424C>A c.2410G>T (p.Glu804Ter) | |
| 18 | g.31546331A>C | CA402147482 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2945A>C (p.Glu982Ala) n.1346-425T>G c.2411A>C (p.Glu804Ala) | |
| 18 | g.31546331A>G | CA402147484 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2945A>G (p.Glu982Gly) n.1346-425T>C c.2411A>G (p.Glu804Gly) | |
| 18 | g.31546331A>T | CA402147486 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2945A>T (p.Glu982Val) n.1346-425T>A c.2411A>T (p.Glu804Val) | |
| 18 | g.31546332A>C | CA402147489 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2946A>C (p.Glu982Asp) n.1346-426T>G c.2412A>C (p.Glu804Asp) | |
| 18 | g.31546332A>G | CA503766487 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2946A>G (p.Glu982=) n.1346-426T>C c.2412A>G (p.Glu804=) | |
| 18 | g.31546332A>T | CA402147490 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2946A>T (p.Glu982Asp) n.1346-426T>A c.2412A>T (p.Glu804Asp) |