Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546307T>ACA402147370DSG2,DSG2-AS1c.2921T>A (p.Leu974Ter)
n.1346-401A>T
c.2387T>A (p.Leu796Ter)
18g.31546307T>CCA402147372DSG2,DSG2-AS1c.2921T>C (p.Leu974Ser)
n.1346-401A>G
c.2387T>C (p.Leu796Ser)
18g.31546307T>GCA402147374DSG2,DSG2-AS1c.2921T>G (p.Leu974Trp)
n.1346-401A>C
c.2387T>G (p.Leu796Trp)
18g.31546307_31546308delinsTGCA2293866128DSG2,DSG2-AS1c.2921_2922delinsTG (p.Leu974=)
n.1346-402_1346-401delinsCA
c.2387_2388delinsTG (p.Leu796=)
18g.31546308G>ACA503766438DSG2,DSG2-AS1c.2922G>A (p.Leu974=)
n.1346-402C>T
c.2388G>A (p.Leu796=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546308G>CCA402147376DSG2,DSG2-AS1c.2922G>C (p.Leu974Phe)
n.1346-402C>G
c.2388G>C (p.Leu796Phe)
18g.31546308G=CA2293866129DSG2,DSG2-AS1c.2922G= (p.Leu974=)
n.1346-402C=
c.2388G= (p.Leu796=)
18g.31546308G>TCA402147377DSG2,DSG2-AS1c.2922G>T (p.Leu974Phe)
n.1346-402C>A
c.2388G>T (p.Leu796Phe)
18g.31546309delCA021938DSG2,DSG2-AS1c.2923del (p.Val975Ter)
n.1346-402del
c.2389del (p.Val797Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546309G>ACA402147380DSG2,DSG2-AS1c.2923G>A (p.Val975Ile)
n.1346-403C>T
c.2389G>A (p.Val797Ile)
18g.31546309G>CCA402147381DSG2,DSG2-AS1c.2923G>C (p.Val975Leu)
n.1346-403C>G
c.2389G>C (p.Val797Leu)
18g.31546309G>TCA402147383DSG2,DSG2-AS1c.2923G>T (p.Val975Leu)
n.1346-403C>A
c.2389G>T (p.Val797Leu)
18g.31546310T>ACA402147387DSG2,DSG2-AS1c.2924T>A (p.Val975Glu)
n.1346-404A>T
c.2390T>A (p.Val797Glu)
18g.31546310T>CCA402147389DSG2,DSG2-AS1c.2924T>C (p.Val975Ala)
n.1346-404A>G
c.2390T>C (p.Val797Ala)
18g.31546310T>GCA402147385DSG2,DSG2-AS1c.2924T>G (p.Val975Gly)
n.1346-404A>C
c.2390T>G (p.Val797Gly)
18g.31546311A>CCA503766449DSG2,DSG2-AS1c.2925A>C (p.Val975=)
n.1346-405T>G
c.2391A>C (p.Val797=)
18g.31546311A>GCA503766448DSG2,DSG2-AS1c.2925A>G (p.Val975=)
n.1346-405T>C
c.2391A>G (p.Val797=)
18g.31546311A>TCA503766447DSG2,DSG2-AS1c.2925A>T (p.Val975=)
n.1346-405T>A
c.2391A>T (p.Val797=)
18g.31546312G>ACA402147391DSG2,DSG2-AS1c.2926G>A (p.Asp976Asn)
n.1346-406C>T
c.2392G>A (p.Asp798Asn)
18g.31546312G>CCA402147393DSG2,DSG2-AS1c.2926G>C (p.Asp976His)
n.1346-406C>G
c.2392G>C (p.Asp798His)
18g.31546312G>TCA402147395DSG2,DSG2-AS1c.2926G>T (p.Asp976Tyr)
n.1346-406C>A
c.2392G>T (p.Asp798Tyr)
18g.31546313A>CCA402147397DSG2,DSG2-AS1c.2927A>C (p.Asp976Ala)
n.1346-407T>G
c.2393A>C (p.Asp798Ala)
 gnomAD v4
18g.31546313A>GCA402147398DSG2,DSG2-AS1c.2927A>G (p.Asp976Gly)
n.1346-407T>C
c.2393A>G (p.Asp798Gly)
 gnomAD v4
18g.31546313A>TCA402147400DSG2,DSG2-AS1c.2927A>T (p.Asp976Val)
n.1346-407T>A
c.2393A>T (p.Asp798Val)
18g.31546314T>ACA402147401DSG2,DSG2-AS1c.2928T>A (p.Asp976Glu)
n.1346-408A>T
c.2394T>A (p.Asp798Glu)
18g.31546314T>CCA503766454DSG2,DSG2-AS1c.2928T>C (p.Asp976=)
n.1346-408A>G
c.2394T>C (p.Asp798=)
18g.31546314T>GCA402147402DSG2,DSG2-AS1c.2928T>G (p.Asp976Glu)
n.1346-408A>C
c.2394T>G (p.Asp798Glu)
18g.31546315C>ACA402147405DSG2,DSG2-AS1c.2929C>A (p.Gln977Lys)
n.1346-409G>T
c.2395C>A (p.Gln799Lys)
18g.31546315C=CA2293866130DSG2,DSG2-AS1c.2929C= (p.Gln977=)
n.1346-409G=
c.2395C= (p.Gln799=)
18g.31546315C>GCA402147406DSG2,DSG2-AS1c.2929C>G (p.Gln977Glu)
n.1346-409G>C
c.2395C>G (p.Gln799Glu)
18g.31546315C>TCA402147407DSG2,DSG2-AS1c.2929C>T (p.Gln977Ter)
n.1346-409G>A
c.2395C>T (p.Gln799Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546316A>CCA402147410DSG2,DSG2-AS1c.2930A>C (p.Gln977Pro)
n.1346-410T>G
c.2396A>C (p.Gln799Pro)
18g.31546316A>GCA402147412DSG2,DSG2-AS1c.2930A>G (p.Gln977Arg)
n.1346-410T>C
c.2396A>G (p.Gln799Arg)
18g.31546316A>TCA402147408DSG2,DSG2-AS1c.2930A>T (p.Gln977Leu)
n.1346-410T>A
c.2396A>T (p.Gln799Leu)
18g.31546317G>ACA503766459DSG2,DSG2-AS1c.2931G>A (p.Gln977=)
n.1346-411C>T
c.2397G>A (p.Gln799=)
18g.31546317G>CCA402147414DSG2,DSG2-AS1c.2931G>C (p.Gln977His)
n.1346-411C>G
c.2397G>C (p.Gln799His)
 gnomAD v4
18g.31546317G>TCA402147416DSG2,DSG2-AS1c.2931G>T (p.Gln977His)
n.1346-411C>A
c.2397G>T (p.Gln799His)
18g.31546318C>ACA402147418DSG2,DSG2-AS1c.2932C>A (p.Pro978Thr)
n.1346-412G>T
c.2398C>A (p.Pro800Thr)
 gnomAD v4
18g.31546318C>GCA402147420DSG2,DSG2-AS1c.2932C>G (p.Pro978Ala)
n.1346-412G>C
c.2398C>G (p.Pro800Ala)
18g.31546318C>TCA402147422DSG2,DSG2-AS1c.2932C>T (p.Pro978Ser)
n.1346-412G>A
c.2398C>T (p.Pro800Ser)
 gnomAD v4
18g.31546319C>ACA402147428DSG2,DSG2-AS1c.2933C>A (p.Pro978His)
n.1346-413G>T
c.2399C>A (p.Pro800His)
18g.31546319C=CA2293866131DSG2,DSG2-AS1c.2933C= (p.Pro978=)
n.1346-413G=
c.2399C= (p.Pro800=)
18g.31546319C>GCA402147424DSG2,DSG2-AS1c.2933C>G (p.Pro978Arg)
n.1346-413G>C
c.2399C>G (p.Pro800Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546319C>TCA402147426DSG2,DSG2-AS1c.2933C>T (p.Pro978Leu)
n.1346-413G>A
c.2399C>T (p.Pro800Leu)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31546320T>ACA503766464DSG2,DSG2-AS1c.2934T>A (p.Pro978=)
n.1346-414A>T
c.2400T>A (p.Pro800=)
18g.31546320T>CCA503766465DSG2,DSG2-AS1c.2934T>C (p.Pro978=)
n.1346-414A>G
c.2400T>C (p.Pro800=)
18g.31546320T>GCA503766466DSG2,DSG2-AS1c.2934T>G (p.Pro978=)
n.1346-414A>C
c.2400T>G (p.Pro800=)
18g.31546321T>ACA402147430DSG2,DSG2-AS1c.2935T>A (p.Tyr979Asn)
n.1346-415A>T
c.2401T>A (p.Tyr801Asn)
18g.31546321T>CCA402147432DSG2,DSG2-AS1c.2935T>C (p.Tyr979His)
n.1346-415A>G
c.2401T>C (p.Tyr801His)
18g.31546321T>GCA402147434DSG2,DSG2-AS1c.2935T>G (p.Tyr979Asp)
n.1346-415A>C
c.2401T>G (p.Tyr801Asp)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched