Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546305del | CA2499225128 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2919del (p.Leu974TrpfsTer2) n.1346-398del c.2385del (p.Leu796TrpfsTer2) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546305C>A | CA503766431 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2919C>A (p.Thr973=) n.1346-399G>T c.2385C>A (p.Thr795=) | |
18 | g.31546305C>G | CA503766432 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2919C>G (p.Thr973=) n.1346-399G>C c.2385C>G (p.Thr795=) | ClinVar |
18 | g.31546305C>T | CA503766434 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2919C>T (p.Thr973=) n.1346-399G>A c.2385C>T (p.Thr795=) | |
18 | g.31546306T>A | CA402147367 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2920T>A (p.Leu974Met) n.1346-400A>T c.2386T>A (p.Leu796Met) | |
18 | g.31546306T>C | CA503766437 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2920T>C (p.Leu974=) n.1346-400A>G c.2386T>C (p.Leu796=) | |
18 | g.31546306T>G | CA402147369 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2920T>G (p.Leu974Val) n.1346-400A>C c.2386T>G (p.Leu796Val) | |
18 | g.31546307T>A | CA402147370 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2921T>A (p.Leu974Ter) n.1346-401A>T c.2387T>A (p.Leu796Ter) | |
18 | g.31546307T>C | CA402147372 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2921T>C (p.Leu974Ser) n.1346-401A>G c.2387T>C (p.Leu796Ser) | |
18 | g.31546307T>G | CA402147374 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2921T>G (p.Leu974Trp) n.1346-401A>C c.2387T>G (p.Leu796Trp) | |
18 | g.31546307_31546308delinsTG | CA2293866128 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2921_2922delinsTG (p.Leu974=) n.1346-402_1346-401delinsCA c.2387_2388delinsTG (p.Leu796=) | |
18 | g.31546308G>A | CA503766438 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2922G>A (p.Leu974=) n.1346-402C>T c.2388G>A (p.Leu796=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546308G>C | CA402147376 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2922G>C (p.Leu974Phe) n.1346-402C>G c.2388G>C (p.Leu796Phe) | |
18 | g.31546308G= | CA2293866129 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2922G= (p.Leu974=) n.1346-402C= c.2388G= (p.Leu796=) | |
18 | g.31546308G>T | CA402147377 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2922G>T (p.Leu974Phe) n.1346-402C>A c.2388G>T (p.Leu796Phe) | |
18 | g.31546309del | CA021938 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2923del (p.Val975Ter) n.1346-402del c.2389del (p.Val797Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546309G>A | CA402147380 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2923G>A (p.Val975Ile) n.1346-403C>T c.2389G>A (p.Val797Ile) | |
18 | g.31546309G>C | CA402147381 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2923G>C (p.Val975Leu) n.1346-403C>G c.2389G>C (p.Val797Leu) | |
18 | g.31546309G>T | CA402147383 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2923G>T (p.Val975Leu) n.1346-403C>A c.2389G>T (p.Val797Leu) | |
18 | g.31546310T>A | CA402147387 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2924T>A (p.Val975Glu) n.1346-404A>T c.2390T>A (p.Val797Glu) | |
18 | g.31546310T>C | CA402147389 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2924T>C (p.Val975Ala) n.1346-404A>G c.2390T>C (p.Val797Ala) | |
18 | g.31546310T>G | CA402147385 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2924T>G (p.Val975Gly) n.1346-404A>C c.2390T>G (p.Val797Gly) | |
18 | g.31546311A>C | CA503766449 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2925A>C (p.Val975=) n.1346-405T>G c.2391A>C (p.Val797=) | |
18 | g.31546311A>G | CA503766448 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2925A>G (p.Val975=) n.1346-405T>C c.2391A>G (p.Val797=) | |
18 | g.31546311A>T | CA503766447 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2925A>T (p.Val975=) n.1346-405T>A c.2391A>T (p.Val797=) | |
18 | g.31546312G>A | CA402147391 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2926G>A (p.Asp976Asn) n.1346-406C>T c.2392G>A (p.Asp798Asn) | |
18 | g.31546312G>C | CA402147393 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2926G>C (p.Asp976His) n.1346-406C>G c.2392G>C (p.Asp798His) | |
18 | g.31546312G>T | CA402147395 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2926G>T (p.Asp976Tyr) n.1346-406C>A c.2392G>T (p.Asp798Tyr) | |
18 | g.31546313A>C | CA402147397 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2927A>C (p.Asp976Ala) n.1346-407T>G c.2393A>C (p.Asp798Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.31546313A>G | CA402147398 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2927A>G (p.Asp976Gly) n.1346-407T>C c.2393A>G (p.Asp798Gly) | gnomAD v4 |
18 | g.31546313A>T | CA402147400 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2927A>T (p.Asp976Val) n.1346-407T>A c.2393A>T (p.Asp798Val) | |
18 | g.31546314T>A | CA402147401 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2928T>A (p.Asp976Glu) n.1346-408A>T c.2394T>A (p.Asp798Glu) | |
18 | g.31546314T>C | CA503766454 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2928T>C (p.Asp976=) n.1346-408A>G c.2394T>C (p.Asp798=) | |
18 | g.31546314T>G | CA402147402 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2928T>G (p.Asp976Glu) n.1346-408A>C c.2394T>G (p.Asp798Glu) | |
18 | g.31546315C>A | CA402147405 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2929C>A (p.Gln977Lys) n.1346-409G>T c.2395C>A (p.Gln799Lys) | |
18 | g.31546315C= | CA2293866130 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2929C= (p.Gln977=) n.1346-409G= c.2395C= (p.Gln799=) | |
18 | g.31546315C>G | CA402147406 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2929C>G (p.Gln977Glu) n.1346-409G>C c.2395C>G (p.Gln799Glu) | |
18 | g.31546315C>T | CA402147407 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2929C>T (p.Gln977Ter) n.1346-409G>A c.2395C>T (p.Gln799Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546316A>C | CA402147410 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2930A>C (p.Gln977Pro) n.1346-410T>G c.2396A>C (p.Gln799Pro) | |
18 | g.31546316A>G | CA402147412 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2930A>G (p.Gln977Arg) n.1346-410T>C c.2396A>G (p.Gln799Arg) | |
18 | g.31546316A>T | CA402147408 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2930A>T (p.Gln977Leu) n.1346-410T>A c.2396A>T (p.Gln799Leu) | |
18 | g.31546317G>A | CA503766459 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2931G>A (p.Gln977=) n.1346-411C>T c.2397G>A (p.Gln799=) | |
18 | g.31546317G>C | CA402147414 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2931G>C (p.Gln977His) n.1346-411C>G c.2397G>C (p.Gln799His) | gnomAD v4 |
18 | g.31546317G>T | CA402147416 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2931G>T (p.Gln977His) n.1346-411C>A c.2397G>T (p.Gln799His) | |
18 | g.31546318C>A | CA402147418 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2932C>A (p.Pro978Thr) n.1346-412G>T c.2398C>A (p.Pro800Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546318C>G | CA402147420 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2932C>G (p.Pro978Ala) n.1346-412G>C c.2398C>G (p.Pro800Ala) | |
18 | g.31546318C>T | CA402147422 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2932C>T (p.Pro978Ser) n.1346-412G>A c.2398C>T (p.Pro800Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.31546319C>A | CA402147428 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2933C>A (p.Pro978His) n.1346-413G>T c.2399C>A (p.Pro800His) | |
18 | g.31546319C= | CA2293866131 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2933C= (p.Pro978=) n.1346-413G= c.2399C= (p.Pro800=) | |
18 | g.31546319C>G | CA402147424 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2933C>G (p.Pro978Arg) n.1346-413G>C c.2399C>G (p.Pro800Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |