Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546299T>ACA503766427DSG2,DSG2-AS1c.2913T>A (p.Ala971=)
n.1346-393A>T
c.2379T>A (p.Ala793=)
18g.31546299T>CCA297702376DSG2,DSG2-AS1c.2913T>C (p.Ala971=)
n.1346-393A>G
c.2379T>C (p.Ala793=)
 dbSNP
18g.31546299T>GCA047489DSG2,DSG2-AS1c.2913T>G (p.Ala971=)
n.1346-393A>C
c.2379T>G (p.Ala793=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546299T=CA2293866123DSG2,DSG2-AS1c.2913T= (p.Ala971=)
n.1346-393A=
c.2379T= (p.Ala793=)
18g.31546300T>ACA402147348DSG2,DSG2-AS1c.2914T>A (p.Ser972Thr)
n.1346-394A>T
c.2380T>A (p.Ser794Thr)
 gnomAD v4
18g.31546300T>CCA402147350DSG2,DSG2-AS1c.2914T>C (p.Ser972Pro)
n.1346-394A>G
c.2380T>C (p.Ser794Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546300T>GCA402147351DSG2,DSG2-AS1c.2914T>G (p.Ser972Ala)
n.1346-394A>C
c.2380T>G (p.Ser794Ala)
 ClinVar dbSNP
18g.31546300T=CA2293866124DSG2,DSG2-AS1c.2914T= (p.Ser972=)
n.1346-394A=
c.2380T= (p.Ser794=)
18g.31546301C>ACA402147353DSG2,DSG2-AS1c.2915C>A (p.Ser972Tyr)
n.1346-395G>T
c.2381C>A (p.Ser794Tyr)
18g.31546301C=CA2293866125DSG2,DSG2-AS1c.2915C= (p.Ser972=)
n.1346-395G=
c.2381C= (p.Ser794=)
18g.31546301C>GCA402147354DSG2,DSG2-AS1c.2915C>G (p.Ser972Cys)
n.1346-395G>C
c.2381C>G (p.Ser794Cys)
18g.31546301C>TCA047497DSG2,DSG2-AS1c.2915C>T (p.Ser972Phe)
n.1346-395G>A
c.2381C>T (p.Ser794Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.31546302T>ACA503766428DSG2,DSG2-AS1c.2916T>A (p.Ser972=)
n.1346-396A>T
c.2382T>A (p.Ser794=)
18g.31546302T>CCA503766430DSG2,DSG2-AS1c.2916T>C (p.Ser972=)
n.1346-396A>G
c.2382T>C (p.Ser794=)
18g.31546302T>GCA503766429DSG2,DSG2-AS1c.2916T>G (p.Ser972=)
n.1346-396A>C
c.2382T>G (p.Ser794=)
18g.31546303A=CA2293866126DSG2,DSG2-AS1c.2917A= (p.Thr973=)
n.1346-397T=
c.2383A= (p.Thr795=)
18g.31546303A>CCA402147356DSG2,DSG2-AS1c.2917A>C (p.Thr973Pro)
n.1346-397T>G
c.2383A>C (p.Thr795Pro)
 dbSNP
18g.31546303A>GCA402147358DSG2,DSG2-AS1c.2917A>G (p.Thr973Ala)
n.1346-397T>C
c.2383A>G (p.Thr795Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546303A>TCA402147360DSG2,DSG2-AS1c.2917A>T (p.Thr973Ser)
n.1346-397T>A
c.2383A>T (p.Thr795Ser)
18g.31546304C>ACA402147365DSG2,DSG2-AS1c.2918C>A (p.Thr973Asn)
n.1346-398G>T
c.2384C>A (p.Thr795Asn)
18g.31546304C=CA2293866127DSG2,DSG2-AS1c.2918C= (p.Thr973=)
n.1346-398G=
c.2384C= (p.Thr795=)
18g.31546304C>GCA402147364DSG2,DSG2-AS1c.2918C>G (p.Thr973Ser)
n.1346-398G>C
c.2384C>G (p.Thr795Ser)
18g.31546304C>TCA402147362DSG2,DSG2-AS1c.2918C>T (p.Thr973Ile)
n.1346-398G>A
c.2384C>T (p.Thr795Ile)
 dbSNP
18g.31546305delCA2499225128DSG2,DSG2-AS1c.2919del (p.Leu974TrpfsTer2)
n.1346-398del
c.2385del (p.Leu796TrpfsTer2)
 ClinVar dbSNP
18g.31546305C>ACA503766431DSG2,DSG2-AS1c.2919C>A (p.Thr973=)
n.1346-399G>T
c.2385C>A (p.Thr795=)
18g.31546305C>GCA503766432DSG2,DSG2-AS1c.2919C>G (p.Thr973=)
n.1346-399G>C
c.2385C>G (p.Thr795=)
 ClinVar
18g.31546305C>TCA503766434DSG2,DSG2-AS1c.2919C>T (p.Thr973=)
n.1346-399G>A
c.2385C>T (p.Thr795=)
18g.31546306T>ACA402147367DSG2,DSG2-AS1c.2920T>A (p.Leu974Met)
n.1346-400A>T
c.2386T>A (p.Leu796Met)
18g.31546306T>CCA503766437DSG2,DSG2-AS1c.2920T>C (p.Leu974=)
n.1346-400A>G
c.2386T>C (p.Leu796=)
18g.31546306T>GCA402147369DSG2,DSG2-AS1c.2920T>G (p.Leu974Val)
n.1346-400A>C
c.2386T>G (p.Leu796Val)
18g.31546307T>ACA402147370DSG2,DSG2-AS1c.2921T>A (p.Leu974Ter)
n.1346-401A>T
c.2387T>A (p.Leu796Ter)
18g.31546307T>CCA402147372DSG2,DSG2-AS1c.2921T>C (p.Leu974Ser)
n.1346-401A>G
c.2387T>C (p.Leu796Ser)
18g.31546307T>GCA402147374DSG2,DSG2-AS1c.2921T>G (p.Leu974Trp)
n.1346-401A>C
c.2387T>G (p.Leu796Trp)
18g.31546307_31546308delinsTGCA2293866128DSG2,DSG2-AS1c.2921_2922delinsTG (p.Leu974=)
n.1346-402_1346-401delinsCA
c.2387_2388delinsTG (p.Leu796=)
18g.31546308G>ACA503766438DSG2,DSG2-AS1c.2922G>A (p.Leu974=)
n.1346-402C>T
c.2388G>A (p.Leu796=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546308G>CCA402147376DSG2,DSG2-AS1c.2922G>C (p.Leu974Phe)
n.1346-402C>G
c.2388G>C (p.Leu796Phe)
18g.31546308G=CA2293866129DSG2,DSG2-AS1c.2922G= (p.Leu974=)
n.1346-402C=
c.2388G= (p.Leu796=)
18g.31546308G>TCA402147377DSG2,DSG2-AS1c.2922G>T (p.Leu974Phe)
n.1346-402C>A
c.2388G>T (p.Leu796Phe)
18g.31546309delCA021938DSG2,DSG2-AS1c.2923del (p.Val975Ter)
n.1346-402del
c.2389del (p.Val797Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546309G>ACA402147380DSG2,DSG2-AS1c.2923G>A (p.Val975Ile)
n.1346-403C>T
c.2389G>A (p.Val797Ile)
18g.31546309G>CCA402147381DSG2,DSG2-AS1c.2923G>C (p.Val975Leu)
n.1346-403C>G
c.2389G>C (p.Val797Leu)
18g.31546309G>TCA402147383DSG2,DSG2-AS1c.2923G>T (p.Val975Leu)
n.1346-403C>A
c.2389G>T (p.Val797Leu)
18g.31546310T>ACA402147387DSG2,DSG2-AS1c.2924T>A (p.Val975Glu)
n.1346-404A>T
c.2390T>A (p.Val797Glu)
18g.31546310T>CCA402147389DSG2,DSG2-AS1c.2924T>C (p.Val975Ala)
n.1346-404A>G
c.2390T>C (p.Val797Ala)
18g.31546310T>GCA402147385DSG2,DSG2-AS1c.2924T>G (p.Val975Gly)
n.1346-404A>C
c.2390T>G (p.Val797Gly)
18g.31546311A>CCA503766449DSG2,DSG2-AS1c.2925A>C (p.Val975=)
n.1346-405T>G
c.2391A>C (p.Val797=)
18g.31546311A>GCA503766448DSG2,DSG2-AS1c.2925A>G (p.Val975=)
n.1346-405T>C
c.2391A>G (p.Val797=)
18g.31546311A>TCA503766447DSG2,DSG2-AS1c.2925A>T (p.Val975=)
n.1346-405T>A
c.2391A>T (p.Val797=)
18g.31546312G>ACA402147391DSG2,DSG2-AS1c.2926G>A (p.Asp976Asn)
n.1346-406C>T
c.2392G>A (p.Asp798Asn)
18g.31546312G>CCA402147393DSG2,DSG2-AS1c.2926G>C (p.Asp976His)
n.1346-406C>G
c.2392G>C (p.Asp798His)

Number of alleles fetched