Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546250C>ACA402147163DSG2,DSG2-AS1c.2864C>A (p.Pro955His)
n.1346-344G>T
c.2330C>A (p.Pro777His)
18g.31546250C>GCA402147160DSG2,DSG2-AS1c.2864C>G (p.Pro955Arg)
n.1346-344G>C
c.2330C>G (p.Pro777Arg)
 gnomAD v4
18g.31546250C>TCA402147161DSG2,DSG2-AS1c.2864C>T (p.Pro955Leu)
n.1346-344G>A
c.2330C>T (p.Pro777Leu)
18g.31546251T>ACA503766395DSG2,DSG2-AS1c.2865T>A (p.Pro955=)
n.1346-345A>T
c.2331T>A (p.Pro777=)
18g.31546251T>CCA503766396DSG2,DSG2-AS1c.2865T>C (p.Pro955=)
n.1346-345A>G
c.2331T>C (p.Pro777=)
18g.31546251T>GCA503766397DSG2,DSG2-AS1c.2865T>G (p.Pro955=)
n.1346-345A>C
c.2331T>G (p.Pro777=)
18g.31546252A>CCA402147165DSG2,DSG2-AS1c.2866A>C (p.Ser956Arg)
n.1346-346T>G
c.2332A>C (p.Ser778Arg)
18g.31546252A>GCA402147166DSG2,DSG2-AS1c.2866A>G (p.Ser956Gly)
n.1346-346T>C
c.2332A>G (p.Ser778Gly)
18g.31546252A>TCA402147167DSG2,DSG2-AS1c.2866A>T (p.Ser956Cys)
n.1346-346T>A
c.2332A>T (p.Ser778Cys)
18g.31546253G>ACA402147169DSG2,DSG2-AS1c.2867G>A (p.Ser956Asn)
n.1346-347C>T
c.2333G>A (p.Ser778Asn)
18g.31546253G>CCA047360DSG2,DSG2-AS1c.2867G>C (p.Ser956Thr)
n.1346-347C>G
c.2333G>C (p.Ser778Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546253G=CA2293866095DSG2,DSG2-AS1c.2867G= (p.Ser956=)
n.1346-347C=
c.2333G= (p.Ser778=)
18g.31546253G>TCA402147171DSG2,DSG2-AS1c.2867G>T (p.Ser956Ile)
n.1346-347C>A
c.2333G>T (p.Ser778Ile)
 dbSNP
18g.31546254C>ACA402147173DSG2,DSG2-AS1c.2868C>A (p.Ser956Arg)
n.1346-348G>T
c.2334C>A (p.Ser778Arg)
18g.31546254C>GCA402147174DSG2,DSG2-AS1c.2868C>G (p.Ser956Arg)
n.1346-348G>C
c.2334C>G (p.Ser778Arg)
18g.31546254C>TCA503766398DSG2,DSG2-AS1c.2868C>T (p.Ser956=)
n.1346-348G>A
c.2334C>T (p.Ser778=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546255C>ACA402147176DSG2,DSG2-AS1c.2869C>A (p.Gln957Lys)
n.1346-349G>T
c.2335C>A (p.Gln779Lys)
18g.31546255C=CA2293866096DSG2,DSG2-AS1c.2869C= (p.Gln957=)
n.1346-349G=
c.2335C= (p.Gln779=)
18g.31546255C>GCA047371DSG2,DSG2-AS1c.2869C>G (p.Gln957Glu)
n.1346-349G>C
c.2335C>G (p.Gln779Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546255C>TCA402147179DSG2,DSG2-AS1c.2869C>T (p.Gln957Ter)
n.1346-349G>A
c.2335C>T (p.Gln779Ter)
18g.31546256A>CCA402147181DSG2,DSG2-AS1c.2870A>C (p.Gln957Pro)
n.1346-350T>G
c.2336A>C (p.Gln779Pro)
18g.31546256A>GCA402147182DSG2,DSG2-AS1c.2870A>G (p.Gln957Arg)
n.1346-350T>C
c.2336A>G (p.Gln779Arg)
 gnomAD v4
18g.31546256A>TCA402147180DSG2,DSG2-AS1c.2870A>T (p.Gln957Leu)
n.1346-350T>A
c.2336A>T (p.Gln779Leu)
18g.31546257G>ACA503766399DSG2,DSG2-AS1c.2871G>A (p.Gln957=)
n.1346-351C>T
c.2337G>A (p.Gln779=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31546257G>CCA402147183DSG2,DSG2-AS1c.2871G>C (p.Gln957His)
n.1346-351C>G
c.2337G>C (p.Gln779His)
18g.31546257G=CA2293866097DSG2,DSG2-AS1c.2871G= (p.Gln957=)
n.1346-351C=
c.2337G= (p.Gln779=)
18g.31546257G>TCA402147185DSG2,DSG2-AS1c.2871G>T (p.Gln957His)
n.1346-351C>A
c.2337G>T (p.Gln779His)
18g.31546258C>ACA402147187DSG2,DSG2-AS1c.2872C>A (p.Pro958Thr)
n.1346-352G>T
c.2338C>A (p.Pro780Thr)
18g.31546258C>GCA402147189DSG2,DSG2-AS1c.2872C>G (p.Pro958Ala)
n.1346-352G>C
c.2338C>G (p.Pro780Ala)
18g.31546258C>TCA402147190DSG2,DSG2-AS1c.2872C>T (p.Pro958Ser)
n.1346-352G>A
c.2338C>T (p.Pro780Ser)
18g.31546258_31546260delinsCCACA2293866098DSG2,DSG2-AS1c.2872_2874delinsCCA (p.Pro958=)
n.1346-354_1346-352delinsTGG
c.2338_2340delinsCCA (p.Pro780=)
18g.31546259C>ACA402147192DSG2,DSG2-AS1c.2873C>A (p.Pro958Gln)
n.1346-353G>T
c.2339C>A (p.Pro780Gln)
18g.31546259C>GCA402147194DSG2,DSG2-AS1c.2873C>G (p.Pro958Arg)
n.1346-353G>C
c.2339C>G (p.Pro780Arg)
18g.31546259C>TCA402147196DSG2,DSG2-AS1c.2873C>T (p.Pro958Leu)
n.1346-353G>A
c.2339C>T (p.Pro780Leu)
 ClinVar
18g.31546261_31546262delCA021908DSG2,DSG2-AS1c.2875_2876del (p.Gln959GlufsTer22)
n.1346-354_1346-353del
c.2341_2342del (p.Gln781GlufsTer22)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546260A>CCA503766401DSG2,DSG2-AS1c.2874A>C (p.Pro958=)
n.1346-354T>G
c.2340A>C (p.Pro780=)
 gnomAD v4
18g.31546260A>GCA503766400DSG2,DSG2-AS1c.2874A>G (p.Pro958=)
n.1346-354T>C
c.2340A>G (p.Pro780=)
18g.31546260A>TCA503766402DSG2,DSG2-AS1c.2874A>T (p.Pro958=)
n.1346-354T>A
c.2340A>T (p.Pro780=)
18g.31546261C>ACA402147198DSG2,DSG2-AS1c.2875C>A (p.Gln959Lys)
n.1346-355G>T
c.2341C>A (p.Gln781Lys)
18g.31546261C>GCA402147200DSG2,DSG2-AS1c.2875C>G (p.Gln959Glu)
n.1346-355G>C
c.2341C>G (p.Gln781Glu)
18g.31546261C>TCA402147202DSG2,DSG2-AS1c.2875C>T (p.Gln959Ter)
n.1346-355G>A
c.2341C>T (p.Gln781Ter)
 gnomAD v4
18g.31546262A=CA2293866099DSG2,DSG2-AS1c.2876A= (p.Gln959=)
n.1346-356T=
c.2342A= (p.Gln781=)
18g.31546262A>CCA402147206DSG2,DSG2-AS1c.2876A>C (p.Gln959Pro)
n.1346-356T>G
c.2342A>C (p.Gln781Pro)
18g.31546262A>GCA402147208DSG2,DSG2-AS1c.2876A>G (p.Gln959Arg)
n.1346-356T>C
c.2342A>G (p.Gln781Arg)
 ClinVar dbSNP
18g.31546262A>TCA402147204DSG2,DSG2-AS1c.2876A>T (p.Gln959Leu)
n.1346-356T>A
c.2342A>T (p.Gln781Leu)
18g.31546263G>ACA503766403DSG2,DSG2-AS1c.2877G>A (p.Gln959=)
n.1346-357C>T
c.2343G>A (p.Gln781=)
18g.31546263G>CCA402147209DSG2,DSG2-AS1c.2877G>C (p.Gln959His)
n.1346-357C>G
c.2343G>C (p.Gln781His)
 ClinVar
18g.31546263G=CA2293866100DSG2,DSG2-AS1c.2877G= (p.Gln959=)
n.1346-357C=
c.2343G= (p.Gln781=)
18g.31546263G>TCA402147211DSG2,DSG2-AS1c.2877G>T (p.Gln959His)
n.1346-357C>A
c.2343G>T (p.Gln781His)
18g.31546264A=CA2293866101DSG2,DSG2-AS1c.2878A= (p.Ser960=)
n.1346-358T=
c.2344A= (p.Ser782=)

Number of alleles fetched