| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31546235C>A | CA402147113 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2849C>A (p.Thr950Asn) n.1346-329G>T c.2315C>A (p.Thr772Asn) | |
| 18 | g.31546235C>G | CA402147114 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2849C>G (p.Thr950Ser) n.1346-329G>C c.2315C>G (p.Thr772Ser) | |
| 18 | g.31546235C>T | CA402147115 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2849C>T (p.Thr950Ile) n.1346-329G>A c.2315C>T (p.Thr772Ile) | |
| 18 | g.31546236T>A | CA503766365 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2850T>A (p.Thr950=) n.1346-330A>T c.2316T>A (p.Thr772=) | |
| 18 | g.31546236T>C | CA503766366 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2850T>C (p.Thr950=) n.1346-330A>G c.2316T>C (p.Thr772=) | dbSNP |
| 18 | g.31546236T>G | CA503766367 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2850T>G (p.Thr950=) n.1346-330A>C c.2316T>G (p.Thr772=) | |
| 18 | g.31546236T= | CA2293866086 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2850T= (p.Thr950=) n.1346-330A= c.2316T= (p.Thr772=) | |
| 18 | g.31546237G>A | CA402147117 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2851G>A (p.Val951Met) n.1346-331C>T c.2317G>A (p.Val773Met) | |
| 18 | g.31546237G>C | CA402147120 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2851G>C (p.Val951Leu) n.1346-331C>G c.2317G>C (p.Val773Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546237G= | CA2293866087 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2851G= (p.Val951=) n.1346-331C= c.2317G= (p.Val773=) | |
| 18 | g.31546237G>T | CA402147118 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2851G>T (p.Val951Leu) n.1346-331C>A c.2317G>T (p.Val773Leu) | |
| 18 | g.31546238T>A | CA402147122 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2852T>A (p.Val951Glu) n.1346-332A>T c.2318T>A (p.Val773Glu) | |
| 18 | g.31546238T>C | CA402147123 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2852T>C (p.Val951Ala) n.1346-332A>G c.2318T>C (p.Val773Ala) | |
| 18 | g.31546238T>G | CA402147124 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2852T>G (p.Val951Gly) n.1346-332A>C c.2318T>G (p.Val773Gly) | |
| 18 | g.31546239G>A | CA047337 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2853G>A (p.Val951=) n.1346-333C>T c.2319G>A (p.Val773=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546239G>C | CA503766374 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2853G>C (p.Val951=) n.1346-333C>G c.2319G>C (p.Val773=) | |
| 18 | g.31546239G= | CA2293866088 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2853G= (p.Val951=) n.1346-333C= c.2319G= (p.Val773=) | |
| 18 | g.31546239G>T | CA503766373 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2853G>T (p.Val951=) n.1346-333C>A c.2319G>T (p.Val773=) | |
| 18 | g.31546240A>C | CA402147127 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2854A>C (p.Ile952Leu) n.1346-334T>G c.2320A>C (p.Ile774Leu) | |
| 18 | g.31546240A>G | CA402147131 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2854A>G (p.Ile952Val) n.1346-334T>C c.2320A>G (p.Ile774Val) | |
| 18 | g.31546240A>T | CA402147129 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2854A>T (p.Ile952Phe) n.1346-334T>A c.2320A>T (p.Ile774Phe) | |
| 18 | g.31546241T>A | CA402147133 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2855T>A (p.Ile952Asn) n.1346-335A>T c.2321T>A (p.Ile774Asn) | |
| 18 | g.31546241T>C | CA402147136 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2855T>C (p.Ile952Thr) n.1346-335A>G c.2321T>C (p.Ile774Thr) | dbSNP |
| 18 | g.31546241T>G | CA402147135 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2855T>G (p.Ile952Ser) n.1346-335A>C c.2321T>G (p.Ile774Ser) | |
| 18 | g.31546241T= | CA2293866089 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2855T= (p.Ile952=) n.1346-335A= c.2321T= (p.Ile774=) | |
| 18 | g.31546241_31546242delinsTC | CA2293866090 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2855_2856delinsTC (p.Ile952=) n.1346-336_1346-335delinsGA c.2321_2322delinsTC (p.Ile774=) | |
| 18 | g.31546242C>A | CA503766376 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2856C>A (p.Ile952=) n.1346-336G>T c.2322C>A (p.Ile774=) | |
| 18 | g.31546242C= | CA2293866091 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2856C= (p.Ile952=) n.1346-336G= c.2322C= (p.Ile774=) | |
| 18 | g.31546242C>G | CA402147137 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2856C>G (p.Ile952Met) n.1346-336G>C c.2322C>G (p.Ile774Met) | |
| 18 | g.31546242C>T | CA503766377 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2856C>T (p.Ile952=) n.1346-336G>A c.2322C>T (p.Ile774=) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31546243del | CA913188912 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2857del (p.Leu953TrpfsTer11) n.1346-336del c.2323del (p.Leu775TrpfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31546243C>A | CA402147141 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2857C>A (p.Leu953Met) n.1346-337G>T c.2323C>A (p.Leu775Met) | |
| 18 | g.31546243C>G | CA402147139 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2857C>G (p.Leu953Val) n.1346-337G>C c.2323C>G (p.Leu775Val) | |
| 18 | g.31546243C>T | CA503766379 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2857C>T (p.Leu953=) n.1346-337G>A c.2323C>T (p.Leu775=) | |
| 18 | g.31546244T>A | CA402147145 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2858T>A (p.Leu953Gln) n.1346-338A>T c.2324T>A (p.Leu775Gln) | |
| 18 | g.31546244T>C | CA402147142 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2858T>C (p.Leu953Pro) n.1346-338A>G c.2324T>C (p.Leu775Pro) | |
| 18 | g.31546244T>G | CA402147143 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2858T>G (p.Leu953Arg) n.1346-338A>C c.2324T>G (p.Leu775Arg) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546245G>A | CA503766381 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2859G>A (p.Leu953=) n.1346-339C>T c.2325G>A (p.Leu775=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546245G>C | CA503766383 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2859G>C (p.Leu953=) n.1346-339C>G c.2325G>C (p.Leu775=) | |
| 18 | g.31546245G= | CA2293866092 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2859G= (p.Leu953=) n.1346-339C= c.2325G= (p.Leu775=) | |
| 18 | g.31546245G>T | CA503766384 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2859G>T (p.Leu953=) n.1346-339C>A c.2325G>T (p.Leu775=) | |
| 18 | g.31546246G>A | CA402147147 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2860G>A (p.Gly954Ser) n.1346-340C>T c.2326G>A (p.Gly776Ser) | |
| 18 | g.31546246G>C | CA402147149 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2860G>C (p.Gly954Arg) n.1346-340C>G c.2326G>C (p.Gly776Arg) | |
| 18 | g.31546246G>T | CA402147150 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2860G>T (p.Gly954Cys) n.1346-340C>A c.2326G>T (p.Gly776Cys) | ClinVar COSMIC |
| 18 | g.31546247G>A | CA402147152 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2861G>A (p.Gly954Asp) n.1346-341C>T c.2327G>A (p.Gly776Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546247G>C | CA402147153 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2861G>C (p.Gly954Ala) n.1346-341C>G c.2327G>C (p.Gly776Ala) | |
| 18 | g.31546247G= | CA2293866093 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2861G= (p.Gly954=) n.1346-341C= c.2327G= (p.Gly776=) | |
| 18 | g.31546247G>T | CA402147155 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2861G>T (p.Gly954Val) n.1346-341C>A c.2327G>T (p.Gly776Val) | |
| 18 | g.31546248T>A | CA503766392 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2862T>A (p.Gly954=) n.1346-342A>T c.2328T>A (p.Gly776=) | |
| 18 | g.31546248T>C | CA503766389 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2862T>C (p.Gly954=) n.1346-342A>G c.2328T>C (p.Gly776=) |