| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31546226C>A | CA402147084 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2840C>A (p.Pro947Gln) n.1346-320G>T c.2306C>A (p.Pro769Gln) | |
| 18 | g.31546226C>G | CA402147086 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2840C>G (p.Pro947Arg) n.1346-320G>C c.2306C>G (p.Pro769Arg) | |
| 18 | g.31546226C>T | CA402147088 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2840C>T (p.Pro947Leu) n.1346-320G>A c.2306C>T (p.Pro769Leu) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31546227A>C | CA503766347 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2841A>C (p.Pro947=) n.1346-321T>G c.2307A>C (p.Pro769=) | |
| 18 | g.31546227A>G | CA503766348 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2841A>G (p.Pro947=) n.1346-321T>C c.2307A>G (p.Pro769=) | |
| 18 | g.31546227A>T | CA503766350 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2841A>T (p.Pro947=) n.1346-321T>A c.2307A>T (p.Pro769=) | |
| 18 | g.31546228C>A | CA402147089 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2842C>A (p.Pro948Thr) n.1346-322G>T c.2308C>A (p.Pro770Thr) | |
| 18 | g.31546228C>G | CA402147091 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2842C>G (p.Pro948Ala) n.1346-322G>C c.2308C>G (p.Pro770Ala) | |
| 18 | g.31546228C>T | CA402147093 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2842C>T (p.Pro948Ser) n.1346-322G>A c.2308C>T (p.Pro770Ser) | |
| 18 | g.31546229C>A | CA402147095 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2843C>A (p.Pro948Gln) n.1346-323G>T c.2309C>A (p.Pro770Gln) | |
| 18 | g.31546229C>G | CA402147096 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2843C>G (p.Pro948Arg) n.1346-323G>C c.2309C>G (p.Pro770Arg) | |
| 18 | g.31546229C>T | CA402147098 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2843C>T (p.Pro948Leu) n.1346-323G>A c.2309C>T (p.Pro770Leu) | |
| 18 | g.31546230A>C | CA503766353 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2844A>C (p.Pro948=) n.1346-324T>G c.2310A>C (p.Pro770=) | |
| 18 | g.31546230A>G | CA503766354 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2844A>G (p.Pro948=) n.1346-324T>C c.2310A>G (p.Pro770=) | |
| 18 | g.31546230A>T | CA503766355 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2844A>T (p.Pro948=) n.1346-324T>A c.2310A>T (p.Pro770=) | |
| 18 | g.31546231A>C | CA402147099 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2845A>C (p.Thr949Pro) n.1346-325T>G c.2311A>C (p.Thr771Pro) | |
| 18 | g.31546231A>G | CA402147101 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2845A>G (p.Thr949Ala) n.1346-325T>C c.2311A>G (p.Thr771Ala) | |
| 18 | g.31546231A>T | CA402147102 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2845A>T (p.Thr949Ser) n.1346-325T>A c.2311A>T (p.Thr771Ser) | |
| 18 | g.31546232C>A | CA402147105 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2846C>A (p.Thr949Asn) n.1346-326G>T c.2312C>A (p.Thr771Asn) | |
| 18 | g.31546232C>G | CA402147107 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2846C>G (p.Thr949Ser) n.1346-326G>C c.2312C>G (p.Thr771Ser) | |
| 18 | g.31546232C>T | CA402147104 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2846C>T (p.Thr949Ile) n.1346-326G>A c.2312C>T (p.Thr771Ile) | |
| 18 | g.31546233C>A | CA503766361 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2847C>A (p.Thr949=) n.1346-327G>T c.2313C>A (p.Thr771=) | ClinVar |
| 18 | g.31546233C>G | CA503766360 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2847C>G (p.Thr949=) n.1346-327G>C c.2313C>G (p.Thr771=) | |
| 18 | g.31546233C>T | CA503766359 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2847C>T (p.Thr949=) n.1346-327G>A c.2313C>T (p.Thr771=) | ClinVar |
| 18 | g.31546234A>C | CA402147109 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2848A>C (p.Thr950Pro) n.1346-328T>G c.2314A>C (p.Thr772Pro) | |
| 18 | g.31546234A>G | CA402147110 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2848A>G (p.Thr950Ala) n.1346-328T>C c.2314A>G (p.Thr772Ala) | |
| 18 | g.31546234A>T | CA402147111 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2848A>T (p.Thr950Ser) n.1346-328T>A c.2314A>T (p.Thr772Ser) | |
| 18 | g.31546235C>A | CA402147113 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2849C>A (p.Thr950Asn) n.1346-329G>T c.2315C>A (p.Thr772Asn) | |
| 18 | g.31546235C>G | CA402147114 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2849C>G (p.Thr950Ser) n.1346-329G>C c.2315C>G (p.Thr772Ser) | |
| 18 | g.31546235C>T | CA402147115 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2849C>T (p.Thr950Ile) n.1346-329G>A c.2315C>T (p.Thr772Ile) | |
| 18 | g.31546236T>A | CA503766365 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2850T>A (p.Thr950=) n.1346-330A>T c.2316T>A (p.Thr772=) | |
| 18 | g.31546236T>C | CA503766366 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2850T>C (p.Thr950=) n.1346-330A>G c.2316T>C (p.Thr772=) | dbSNP |
| 18 | g.31546236T>G | CA503766367 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2850T>G (p.Thr950=) n.1346-330A>C c.2316T>G (p.Thr772=) | |
| 18 | g.31546236T= | CA2293866086 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2850T= (p.Thr950=) n.1346-330A= c.2316T= (p.Thr772=) | |
| 18 | g.31546237G>A | CA402147117 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2851G>A (p.Val951Met) n.1346-331C>T c.2317G>A (p.Val773Met) | |
| 18 | g.31546237G>C | CA402147120 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2851G>C (p.Val951Leu) n.1346-331C>G c.2317G>C (p.Val773Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546237G= | CA2293866087 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2851G= (p.Val951=) n.1346-331C= c.2317G= (p.Val773=) | |
| 18 | g.31546237G>T | CA402147118 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2851G>T (p.Val951Leu) n.1346-331C>A c.2317G>T (p.Val773Leu) | |
| 18 | g.31546238T>A | CA402147122 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2852T>A (p.Val951Glu) n.1346-332A>T c.2318T>A (p.Val773Glu) | |
| 18 | g.31546238T>C | CA402147123 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2852T>C (p.Val951Ala) n.1346-332A>G c.2318T>C (p.Val773Ala) | |
| 18 | g.31546238T>G | CA402147124 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2852T>G (p.Val951Gly) n.1346-332A>C c.2318T>G (p.Val773Gly) | |
| 18 | g.31546239G>A | CA047337 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2853G>A (p.Val951=) n.1346-333C>T c.2319G>A (p.Val773=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546239G>C | CA503766374 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2853G>C (p.Val951=) n.1346-333C>G c.2319G>C (p.Val773=) | |
| 18 | g.31546239G= | CA2293866088 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2853G= (p.Val951=) n.1346-333C= c.2319G= (p.Val773=) | |
| 18 | g.31546239G>T | CA503766373 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2853G>T (p.Val951=) n.1346-333C>A c.2319G>T (p.Val773=) | |
| 18 | g.31546240A>C | CA402147127 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2854A>C (p.Ile952Leu) n.1346-334T>G c.2320A>C (p.Ile774Leu) | |
| 18 | g.31546240A>G | CA402147131 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2854A>G (p.Ile952Val) n.1346-334T>C c.2320A>G (p.Ile774Val) | |
| 18 | g.31546240A>T | CA402147129 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2854A>T (p.Ile952Phe) n.1346-334T>A c.2320A>T (p.Ile774Phe) | |
| 18 | g.31546241T>A | CA402147133 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2855T>A (p.Ile952Asn) n.1346-335A>T c.2321T>A (p.Ile774Asn) | |
| 18 | g.31546241T>C | CA402147136 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2855T>C (p.Ile952Thr) n.1346-335A>G c.2321T>C (p.Ile774Thr) | dbSNP |