Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546204T>A | CA402147002 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2818T>A (p.Tyr940Asn) n.1346-298A>T c.2284T>A (p.Tyr762Asn) | |
18 | g.31546204T>C | CA402147004 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2818T>C (p.Tyr940His) n.1346-298A>G c.2284T>C (p.Tyr762His) | |
18 | g.31546204T>G | CA402147006 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2818T>G (p.Tyr940Asp) n.1346-298A>C c.2284T>G (p.Tyr762Asp) | |
18 | g.31546204T= | CA2293866072 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2818T= (p.Tyr940=) n.1346-298A= c.2284T= (p.Tyr762=) | |
18 | g.31546205A= | CA2293866074 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2819A= (p.Tyr940=) n.1346-299T= c.2285A= (p.Tyr762=) | |
18 | g.31546205A>C | CA402147010 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2819A>C (p.Tyr940Ser) n.1346-299T>G c.2285A>C (p.Tyr762Ser) | |
18 | g.31546205A>G | CA402147007 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2819A>G (p.Tyr940Cys) n.1346-299T>C c.2285A>G (p.Tyr762Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546205A>T | CA402147009 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2819A>T (p.Tyr940Phe) n.1346-299T>A c.2285A>T (p.Tyr762Phe) | |
18 | g.31546205_31546207dup | CA2293866073 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2819_2821dup (p.Tyr940_Val941insAsp) n.1346-301_1346-299dup c.2285_2287dup (p.Tyr762_Val763insAsp) | dbSNP |
18 | g.31546206T>A | CA402147012 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2820T>A (p.Tyr940Ter) n.1346-300A>T c.2286T>A (p.Tyr762Ter) | |
18 | g.31546206T>C | CA503766309 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2820T>C (p.Tyr940=) n.1346-300A>G c.2286T>C (p.Tyr762=) | |
18 | g.31546206T>G | CA402147013 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2820T>G (p.Tyr940Ter) n.1346-300A>C c.2286T>G (p.Tyr762Ter) | |
18 | g.31546207G>A | CA402147016 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2821G>A (p.Val941Ile) n.1346-301C>T c.2287G>A (p.Val763Ile) | |
18 | g.31546207G>C | CA402147017 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2821G>C (p.Val941Leu) n.1346-301C>G c.2287G>C (p.Val763Leu) | |
18 | g.31546207G>T | CA402147019 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2821G>T (p.Val941Phe) n.1346-301C>A c.2287G>T (p.Val763Phe) | |
18 | g.31546208T>A | CA402147021 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2822T>A (p.Val941Asp) n.1346-302A>T c.2288T>A (p.Val763Asp) | |
18 | g.31546208T>C | CA402147023 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2822T>C (p.Val941Ala) n.1346-302A>G c.2288T>C (p.Val763Ala) | |
18 | g.31546208T>G | CA402147025 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2822T>G (p.Val941Gly) n.1346-302A>C c.2288T>G (p.Val763Gly) | |
18 | g.31546209C>A | CA503766314 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2823C>A (p.Val941=) n.1346-303G>T c.2289C>A (p.Val763=) | |
18 | g.31546209C>G | CA503766315 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2823C>G (p.Val941=) n.1346-303G>C c.2289C>G (p.Val763=) | |
18 | g.31546209C>T | CA503766316 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2823C>T (p.Val941=) n.1346-303G>A c.2289C>T (p.Val763=) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546210A>C | CA402147026 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2824A>C (p.Thr942Pro) n.1346-304T>G c.2290A>C (p.Thr764Pro) | |
18 | g.31546210A>G | CA402147028 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2824A>G (p.Thr942Ala) n.1346-304T>C c.2290A>G (p.Thr764Ala) | |
18 | g.31546210A>T | CA402147029 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2824A>T (p.Thr942Ser) n.1346-304T>A c.2290A>T (p.Thr764Ser) | |
18 | g.31546211C>A | CA402147032 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2825C>A (p.Thr942Lys) n.1346-305G>T c.2291C>A (p.Thr764Lys) | |
18 | g.31546211C= | CA2293866075 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2825C= (p.Thr942=) n.1346-305G= c.2291C= (p.Thr764=) | |
18 | g.31546211C>G | CA402147031 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2825C>G (p.Thr942Arg) n.1346-305G>C c.2291C>G (p.Thr764Arg) | |
18 | g.31546211C>T | CA047294 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2825C>T (p.Thr942Ile) n.1346-305G>A c.2291C>T (p.Thr764Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546212A= | CA2293866076 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2826A= (p.Thr942=) n.1346-306T= c.2292A= (p.Thr764=) | |
18 | g.31546212A>C | CA503766320 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2826A>C (p.Thr942=) n.1346-306T>G c.2292A>C (p.Thr764=) | |
18 | g.31546212A>G | CA503766318 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2826A>G (p.Thr942=) n.1346-306T>C c.2292A>G (p.Thr764=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546212A>T | CA503766319 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2826A>T (p.Thr942=) n.1346-306T>A c.2292A>T (p.Thr764=) | |
18 | g.31546213G>A | CA402147033 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2827G>A (p.Gly943Arg) n.1346-307C>T c.2293G>A (p.Gly765Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31546213G>C | CA402147036 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2827G>C (p.Gly943Arg) n.1346-307C>G c.2293G>C (p.Gly765Arg) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546213G= | CA2293866077 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2827G= (p.Gly943=) n.1346-307C= c.2293G= (p.Gly765=) | |
18 | g.31546213G>T | CA402147034 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2827G>T (p.Gly943Trp) n.1346-307C>A c.2293G>T (p.Gly765Trp) | |
18 | g.31546214G>A | CA402147037 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2828G>A (p.Gly943Glu) n.1346-308C>T c.2294G>A (p.Gly765Glu) | |
18 | g.31546214G>C | CA402147039 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2828G>C (p.Gly943Ala) n.1346-308C>G c.2294G>C (p.Gly765Ala) | |
18 | g.31546214G>T | CA402147040 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2828G>T (p.Gly943Val) n.1346-308C>A c.2294G>T (p.Gly765Val) | |
18 | g.31546215G>A | CA047302 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2829G>A (p.Gly943=) n.1346-309C>T c.2295G>A (p.Gly765=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546215G>C | CA503766323 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2829G>C (p.Gly943=) n.1346-309C>G c.2295G>C (p.Gly765=) | |
18 | g.31546215G= | CA2293866078 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2829G= (p.Gly943=) n.1346-309C= c.2295G= (p.Gly765=) | |
18 | g.31546215G>T | CA503766324 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2829G>T (p.Gly943=) n.1346-309C>A c.2295G>T (p.Gly765=) | |
18 | g.31546216T>A | CA402147043 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2830T>A (p.Ser944Thr) n.1346-310A>T c.2296T>A (p.Ser766Thr) | |
18 | g.31546216T>C | CA402147045 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2830T>C (p.Ser944Pro) n.1346-310A>G c.2296T>C (p.Ser766Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546216T>G | CA402147047 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2830T>G (p.Ser944Ala) n.1346-310A>C c.2296T>G (p.Ser766Ala) | |
18 | g.31546216T= | CA2293866079 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2830T= (p.Ser944=) n.1346-310A= c.2296T= (p.Ser766=) | |
18 | g.31546217C>A | CA402147050 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2831C>A (p.Ser944Tyr) n.1346-311G>T c.2297C>A (p.Ser766Tyr) | |
18 | g.31546217C= | CA2293866080 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2831C= (p.Ser944=) n.1346-311G= c.2297C= (p.Ser766=) | |
18 | g.31546217C>G | CA402147051 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2831C>G (p.Ser944Cys) n.1346-311G>C c.2297C>G (p.Ser766Cys) | ClinVar dbSNP |