Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546199C>ACA297702298DSG2,DSG2-AS1c.2813C>A (p.Thr938Asn)
n.1346-293G>T
c.2279C>A (p.Thr760Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546199C=CA2293866070DSG2,DSG2-AS1c.2813C= (p.Thr938=)
n.1346-293G=
c.2279C= (p.Thr760=)
18g.31546199C>GCA402146989DSG2,DSG2-AS1c.2813C>G (p.Thr938Ser)
n.1346-293G>C
c.2279C>G (p.Thr760Ser)
18g.31546199C>TCA402146991DSG2,DSG2-AS1c.2813C>T (p.Thr938Ile)
n.1346-293G>A
c.2279C>T (p.Thr760Ile)
18g.31546200T>ACA503766294DSG2,DSG2-AS1c.2814T>A (p.Thr938=)
n.1346-294A>T
c.2280T>A (p.Thr760=)
18g.31546200T>CCA503766295DSG2,DSG2-AS1c.2814T>C (p.Thr938=)
n.1346-294A>G
c.2280T>C (p.Thr760=)
 ClinVar
18g.31546200T>GCA503766296DSG2,DSG2-AS1c.2814T>G (p.Thr938=)
n.1346-294A>C
c.2280T>G (p.Thr760=)
18g.31546201T>ACA402146993DSG2,DSG2-AS1c.2815T>A (p.Ser939Thr)
n.1346-295A>T
c.2281T>A (p.Ser761Thr)
18g.31546201T>CCA402146995DSG2,DSG2-AS1c.2815T>C (p.Ser939Pro)
n.1346-295A>G
c.2281T>C (p.Ser761Pro)
18g.31546201T>GCA402146996DSG2,DSG2-AS1c.2815T>G (p.Ser939Ala)
n.1346-295A>C
c.2281T>G (p.Ser761Ala)
18g.31546201_31546202delinsTCCA2293866071DSG2,DSG2-AS1c.2815_2816delinsTC (p.Ser939=)
n.1346-296_1346-295delinsGA
c.2281_2282delinsTC (p.Ser761=)
18g.31546202C>ACA402146997DSG2,DSG2-AS1c.2816C>A (p.Ser939Tyr)
n.1346-296G>T
c.2282C>A (p.Ser761Tyr)
 COSMIC
18g.31546202C>GCA402146998DSG2,DSG2-AS1c.2816C>G (p.Ser939Cys)
n.1346-296G>C
c.2282C>G (p.Ser761Cys)
18g.31546202C>TCA402147000DSG2,DSG2-AS1c.2816C>T (p.Ser939Phe)
n.1346-296G>A
c.2282C>T (p.Ser761Phe)
 gnomAD v4
18g.31546203delCA891843561DSG2,DSG2-AS1c.2817del (p.Tyr940MetfsTer12)
n.1346-296del
c.2283del (p.Tyr762MetfsTer12)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546203C>ACA503766300DSG2,DSG2-AS1c.2817C>A (p.Ser939=)
n.1346-297G>T
c.2283C>A (p.Ser761=)
 gnomAD v4
18g.31546203C>GCA503766302DSG2,DSG2-AS1c.2817C>G (p.Ser939=)
n.1346-297G>C
c.2283C>G (p.Ser761=)
 gnomAD v4
18g.31546203C>TCA503766305DSG2,DSG2-AS1c.2817C>T (p.Ser939=)
n.1346-297G>A
c.2283C>T (p.Ser761=)
18g.31546204T>ACA402147002DSG2,DSG2-AS1c.2818T>A (p.Tyr940Asn)
n.1346-298A>T
c.2284T>A (p.Tyr762Asn)
18g.31546204T>CCA402147004DSG2,DSG2-AS1c.2818T>C (p.Tyr940His)
n.1346-298A>G
c.2284T>C (p.Tyr762His)
18g.31546204T>GCA402147006DSG2,DSG2-AS1c.2818T>G (p.Tyr940Asp)
n.1346-298A>C
c.2284T>G (p.Tyr762Asp)
18g.31546204T=CA2293866072DSG2,DSG2-AS1c.2818T= (p.Tyr940=)
n.1346-298A=
c.2284T= (p.Tyr762=)
18g.31546205A=CA2293866074DSG2,DSG2-AS1c.2819A= (p.Tyr940=)
n.1346-299T=
c.2285A= (p.Tyr762=)
18g.31546205A>CCA402147010DSG2,DSG2-AS1c.2819A>C (p.Tyr940Ser)
n.1346-299T>G
c.2285A>C (p.Tyr762Ser)
18g.31546205A>GCA402147007DSG2,DSG2-AS1c.2819A>G (p.Tyr940Cys)
n.1346-299T>C
c.2285A>G (p.Tyr762Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546205A>TCA402147009DSG2,DSG2-AS1c.2819A>T (p.Tyr940Phe)
n.1346-299T>A
c.2285A>T (p.Tyr762Phe)
18g.31546205_31546207dupCA2293866073DSG2,DSG2-AS1c.2819_2821dup (p.Tyr940_Val941insAsp)
n.1346-301_1346-299dup
c.2285_2287dup (p.Tyr762_Val763insAsp)
 dbSNP
18g.31546206T>ACA402147012DSG2,DSG2-AS1c.2820T>A (p.Tyr940Ter)
n.1346-300A>T
c.2286T>A (p.Tyr762Ter)
18g.31546206T>CCA503766309DSG2,DSG2-AS1c.2820T>C (p.Tyr940=)
n.1346-300A>G
c.2286T>C (p.Tyr762=)
18g.31546206T>GCA402147013DSG2,DSG2-AS1c.2820T>G (p.Tyr940Ter)
n.1346-300A>C
c.2286T>G (p.Tyr762Ter)
18g.31546207G>ACA402147016DSG2,DSG2-AS1c.2821G>A (p.Val941Ile)
n.1346-301C>T
c.2287G>A (p.Val763Ile)
18g.31546207G>CCA402147017DSG2,DSG2-AS1c.2821G>C (p.Val941Leu)
n.1346-301C>G
c.2287G>C (p.Val763Leu)
18g.31546207G>TCA402147019DSG2,DSG2-AS1c.2821G>T (p.Val941Phe)
n.1346-301C>A
c.2287G>T (p.Val763Phe)
18g.31546208T>ACA402147021DSG2,DSG2-AS1c.2822T>A (p.Val941Asp)
n.1346-302A>T
c.2288T>A (p.Val763Asp)
18g.31546208T>CCA402147023DSG2,DSG2-AS1c.2822T>C (p.Val941Ala)
n.1346-302A>G
c.2288T>C (p.Val763Ala)
18g.31546208T>GCA402147025DSG2,DSG2-AS1c.2822T>G (p.Val941Gly)
n.1346-302A>C
c.2288T>G (p.Val763Gly)
18g.31546209C>ACA503766314DSG2,DSG2-AS1c.2823C>A (p.Val941=)
n.1346-303G>T
c.2289C>A (p.Val763=)
18g.31546209C>GCA503766315DSG2,DSG2-AS1c.2823C>G (p.Val941=)
n.1346-303G>C
c.2289C>G (p.Val763=)
18g.31546209C>TCA503766316DSG2,DSG2-AS1c.2823C>T (p.Val941=)
n.1346-303G>A
c.2289C>T (p.Val763=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31546210A>CCA402147026DSG2,DSG2-AS1c.2824A>C (p.Thr942Pro)
n.1346-304T>G
c.2290A>C (p.Thr764Pro)
18g.31546210A>GCA402147028DSG2,DSG2-AS1c.2824A>G (p.Thr942Ala)
n.1346-304T>C
c.2290A>G (p.Thr764Ala)
18g.31546210A>TCA402147029DSG2,DSG2-AS1c.2824A>T (p.Thr942Ser)
n.1346-304T>A
c.2290A>T (p.Thr764Ser)
18g.31546211C>ACA402147032DSG2,DSG2-AS1c.2825C>A (p.Thr942Lys)
n.1346-305G>T
c.2291C>A (p.Thr764Lys)
18g.31546211C=CA2293866075DSG2,DSG2-AS1c.2825C= (p.Thr942=)
n.1346-305G=
c.2291C= (p.Thr764=)
18g.31546211C>GCA402147031DSG2,DSG2-AS1c.2825C>G (p.Thr942Arg)
n.1346-305G>C
c.2291C>G (p.Thr764Arg)
18g.31546211C>TCA047294DSG2,DSG2-AS1c.2825C>T (p.Thr942Ile)
n.1346-305G>A
c.2291C>T (p.Thr764Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546212A=CA2293866076DSG2,DSG2-AS1c.2826A= (p.Thr942=)
n.1346-306T=
c.2292A= (p.Thr764=)
18g.31546212A>CCA503766320DSG2,DSG2-AS1c.2826A>C (p.Thr942=)
n.1346-306T>G
c.2292A>C (p.Thr764=)
18g.31546212A>GCA503766318DSG2,DSG2-AS1c.2826A>G (p.Thr942=)
n.1346-306T>C
c.2292A>G (p.Thr764=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546212A>TCA503766319DSG2,DSG2-AS1c.2826A>T (p.Thr942=)
n.1346-306T>A
c.2292A>T (p.Thr764=)

Number of alleles fetched