Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31521098G>A | CA402131770 | DSG2 | n.210-1G>A c.379-1G>A (n.379-1G>A) c.210-1G>A c.-156-1G>A (n.-156-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521098G>C | CA402131772 | DSG2 | n.210-1G>C c.379-1G>C (n.379-1G>C) c.210-1G>C c.-156-1G>C (n.-156-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521098G= | CA2293855439 | DSG2 | n.210-1G= c.379-1G= (n.379-1G=) c.210-1G= c.-156-1G= (n.-156-1G=) | |
18 | g.31521098G>T | CA402131773 | DSG2 | n.210-1G>T c.379-1G>T (n.379-1G>T) c.210-1G>T c.-156-1G>T (n.-156-1G>T) | |
18 | g.31521099C>A | CA402131775 | DSG2 | n.210C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) c.210C>A c.-156C>A (n.-156C>A) | |
18 | g.31521099C>G | CA402131777 | DSG2 | n.210C>G c.379C>G (p.Leu127Val) c.210C>G c.-156C>G (n.-156C>G) | COSMIC |
18 | g.31521099C>T | CA503597103 | DSG2 | n.210C>T c.379C>T (p.Leu127=) c.210C>T c.-156C>T (n.-156C>T) | |
18 | g.31521100T>A | CA402131779 | DSG2 | n.211T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) c.211T>A c.-155T>A (n.-155T>A) | |
18 | g.31521100T>C | CA402131780 | DSG2 | n.211T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) c.211T>C c.-155T>C (n.-155T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521100T>G | CA402131782 | DSG2 | n.211T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) c.211T>G c.-155T>G (n.-155T>G) | |
18 | g.31521101A>C | CA503597104 | DSG2 | n.212A>C c.381A>C (p.Leu127=) c.212A>C c.-154A>C (n.-154A>C) | |
18 | g.31521101A>G | CA503597105 | DSG2 | n.212A>G c.381A>G (p.Leu127=) c.212A>G c.-154A>G (n.-154A>G) | |
18 | g.31521101A>T | CA503597106 | DSG2 | n.212A>T c.381A>T (p.Leu127=) c.212A>T c.-154A>T (n.-154A>T) | |
18 | g.31521102del | CA2580612971 | DSG2 | n.213del c.382del (p.Thr128GlnfsTer12) c.213del c.-153del (n.-153del) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31521102A>C | CA402131784 | DSG2 | n.213A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) c.213A>C c.-153A>C (n.-153A>C) | |
18 | g.31521102A>G | CA402131785 | DSG2 | n.213A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) c.213A>G c.-153A>G (n.-153A>G) | |
18 | g.31521102A>T | CA402131788 | DSG2 | n.213A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) c.213A>T c.-153A>T (n.-153A>T) | |
18 | g.31521103C>A | CA402131792 | DSG2 | n.214C>A c.383C>A (p.Thr128Lys) c.214C>A c.-152C>A (n.-152C>A) | |
18 | g.31521103C= | CA2293855440 | DSG2 | n.214C= c.383C= (p.Thr128=) c.214C= c.-152C= (n.-152C=) | |
18 | g.31521103C>G | CA402131790 | DSG2 | n.214C>G c.383C>G (p.Thr128Arg) c.214C>G c.-152C>G (n.-152C>G) | |
18 | g.31521103C>T | CA022077 | DSG2 | n.214C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) c.214C>T c.-152C>T (n.-152C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521104A= | CA2293855441 | DSG2 | n.215A= c.384A= (p.Thr128=) c.215A= c.-151A= (n.-151A=) | |
18 | g.31521104A>C | CA048612 | DSG2 | n.215A>C c.384A>C (p.Thr128=) c.215A>C c.-151A>C (n.-151A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.31521104A>G | CA048625 | DSG2 | n.215A>G c.384A>G (p.Thr128=) c.215A>G c.-151A>G (n.-151A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521104A>T | CA503597107 | DSG2 | n.215A>T c.384A>T (p.Thr128=) c.215A>T c.-151A>T (n.-151A>T) | |
18 | g.31521105G>A | CA402131796 | DSG2 | n.216G>A c.385G>A (p.Gly129Ser) c.216G>A c.-150G>A (n.-150G>A) | |
18 | g.31521105G>C | CA402131797 | DSG2 | n.216G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) c.216G>C c.-150G>C (n.-150G>C) | |
18 | g.31521105G= | CA2293855442 | DSG2 | n.216G= c.385G= (p.Gly129=) c.216G= c.-150G= (n.-150G=) | |
18 | g.31521105G>T | CA402131803 | DSG2 | n.216G>T c.385G>T (p.Gly129Cys) c.216G>T c.-150G>T (n.-150G>T) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521106G>A | CA402131806 | DSG2 | n.217G>A c.386G>A (p.Gly129Asp) c.217G>A c.-149G>A (n.-149G>A) | |
18 | g.31521106G>C | CA402131811 | DSG2 | n.217G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) c.217G>C c.-149G>C (n.-149G>C) | |
18 | g.31521106G= | CA2293855443 | DSG2 | n.217G= c.386G= (p.Gly129=) c.217G= c.-149G= (n.-149G=) | |
18 | g.31521106G>T | CA402131812 | DSG2 | n.217G>T c.386G>T (p.Gly129Val) c.217G>T c.-149G>T (n.-149G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31521107T>A | CA503597108 | DSG2 | n.218T>A c.387T>A (p.Gly129=) c.218T>A c.-148T>A (n.-148T>A) | |
18 | g.31521107T>C | CA503597109 | DSG2 | n.218T>C c.387T>C (p.Gly129=) c.218T>C c.-148T>C (n.-148T>C) | |
18 | g.31521107T>G | CA503597110 | DSG2 | n.218T>G c.387T>G (p.Gly129=) c.218T>G c.-148T>G (n.-148T>G) | |
18 | g.31521108T>A | CA402131816 | DSG2 | n.219T>A c.388T>A (p.Tyr130Asn) c.219T>A c.-147T>A (n.-147T>A) | |
18 | g.31521108T>C | CA402131817 | DSG2 | n.219T>C c.388T>C (p.Tyr130His) c.219T>C c.-147T>C (n.-147T>C) | |
18 | g.31521108T>G | CA402131819 | DSG2 | n.219T>G c.388T>G (p.Tyr130Asp) c.219T>G c.-147T>G (n.-147T>G) | |
18 | g.31521109A= | CA2293855444 | DSG2 | n.220A= c.389A= (p.Tyr130=) c.220A= c.-146A= (n.-146A=) | |
18 | g.31521109A>C | CA402131821 | DSG2 | n.220A>C c.389A>C (p.Tyr130Ser) c.220A>C c.-146A>C (n.-146A>C) | |
18 | g.31521109A>G | CA402131823 | DSG2 | n.220A>G c.389A>G (p.Tyr130Cys) c.220A>G c.-146A>G (n.-146A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521109A>T | CA402131825 | DSG2 | n.220A>T c.389A>T (p.Tyr130Phe) c.220A>T c.-146A>T (n.-146A>T) | |
18 | g.31521110C>A | CA402131830 | DSG2 | n.221C>A c.390C>A (p.Tyr130Ter) c.221C>A c.-145C>A (n.-145C>A) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521110C= | CA2293855445 | DSG2 | n.221C= c.390C= (p.Tyr130=) c.221C= c.-145C= (n.-145C=) | |
18 | g.31521110C>G | CA402131827 | DSG2 | n.221C>G c.390C>G (p.Tyr130Ter) c.221C>G c.-145C>G (n.-145C>G) | |
18 | g.31521110C>T | CA048640 | DSG2 | n.221C>T c.390C>T (p.Tyr130=) c.221C>T c.-145C>T (n.-145C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521111G>A | CA022084 | DSG2 | n.222G>A c.391G>A (p.Ala131Thr) c.222G>A c.-144G>A (n.-144G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521111G>C | CA402131833 | DSG2 | n.222G>C c.391G>C (p.Ala131Pro) c.222G>C c.-144G>C (n.-144G>C) | |
18 | g.31521111G= | CA2293855446 | DSG2 | n.222G= c.391G= (p.Ala131=) c.222G= c.-144G= (n.-144G=) |