Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31521082_31521085delCA988919476DSG2n.210-17_210-14del
c.379-17_379-14del (n.379-17_379-14del)
c.210-17_210-14del
c.-156-17_-156-14del (n.-156-17_-156-14del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521085T>CCA629453645DSG2n.210-14T>C
c.379-14T>C (n.379-14T>C)
c.210-14T>C
c.-156-14T>C (n.-156-14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521085T=CA2293855434DSG2n.210-14T=
c.379-14T= (n.379-14T=)
c.210-14T=
c.-156-14T= (n.-156-14T=)
18g.31521086G>ACA2641412736DSG2n.210-13G>A
c.379-13G>A (n.379-13G>A)
c.210-13G>A
c.-156-13G>A (n.-156-13G>A)
 gnomAD v4
18g.31521089A=CA2293855435DSG2n.210-10A=
c.379-10A= (n.379-10A=)
c.210-10A=
c.-156-10A= (n.-156-10A=)
18g.31521089A>GCA2580095588DSG2n.210-10A>G
c.379-10A>G (n.379-10A>G)
c.210-10A>G
c.-156-10A>G (n.-156-10A>G)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31521089A>TCA048523DSG2n.210-10A>T
c.379-10A>T (n.379-10A>T)
c.210-10A>T
c.-156-10A>T (n.-156-10A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521090T>ACA629453646DSG2n.210-9T>A
c.379-9T>A (n.379-9T>A)
c.210-9T>A
c.-156-9T>A (n.-156-9T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521090T>CCA629453647DSG2n.210-9T>C
c.379-9T>C (n.379-9T>C)
c.210-9T>C
c.-156-9T>C (n.-156-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31521090T=CA2293855436DSG2n.210-9T=
c.379-9T= (n.379-9T=)
c.210-9T=
c.-156-9T= (n.-156-9T=)
18g.31521091G>ACA2734851652DSG2n.210-8G>A
c.379-8G>A (n.379-8G>A)
c.210-8G>A
c.-156-8G>A (n.-156-8G>A)
 dbSNP
18g.31521093T>CCA2641412737DSG2n.210-6T>C
c.379-6T>C (n.379-6T>C)
c.210-6T>C
c.-156-6T>C (n.-156-6T>C)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31521095T>CCA048581DSG2n.210-4T>C
c.379-4T>C (n.379-4T>C)
c.210-4T>C
c.-156-4T>C (n.-156-4T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521095T=CA2293855437DSG2n.210-4T=
c.379-4T= (n.379-4T=)
c.210-4T=
c.-156-4T= (n.-156-4T=)
18g.31521096C>ACA2507476501DSG2n.210-3C>A
c.379-3C>A (n.379-3C>A)
c.210-3C>A
c.-156-3C>A (n.-156-3C>A)
18g.31521096C=CA2293855438DSG2n.210-3C=
c.379-3C= (n.379-3C=)
c.210-3C=
c.-156-3C= (n.-156-3C=)
18g.31521096C>TCA048566DSG2n.210-3C>T
c.379-3C>T (n.379-3C>T)
c.210-3C>T
c.-156-3C>T (n.-156-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521097A>CCA402131764DSG2n.210-2A>C
c.379-2A>C (n.379-2A>C)
c.210-2A>C
c.-156-2A>C (n.-156-2A>C)
 ClinVar dbSNP
18g.31521097A>GCA402131768DSG2n.210-2A>G
c.379-2A>G (n.379-2A>G)
c.210-2A>G
c.-156-2A>G (n.-156-2A>G)
18g.31521097A>TCA402131766DSG2n.210-2A>T
c.379-2A>T (n.379-2A>T)
c.210-2A>T
c.-156-2A>T (n.-156-2A>T)
18g.31521098G>ACA402131770DSG2n.210-1G>A
c.379-1G>A (n.379-1G>A)
c.210-1G>A
c.-156-1G>A (n.-156-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521098G>CCA402131772DSG2n.210-1G>C
c.379-1G>C (n.379-1G>C)
c.210-1G>C
c.-156-1G>C (n.-156-1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521098G=CA2293855439DSG2n.210-1G=
c.379-1G= (n.379-1G=)
c.210-1G=
c.-156-1G= (n.-156-1G=)
18g.31521098G>TCA402131773DSG2n.210-1G>T
c.379-1G>T (n.379-1G>T)
c.210-1G>T
c.-156-1G>T (n.-156-1G>T)
18g.31521099C>ACA402131775DSG2n.210C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.210C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
18g.31521099C>GCA402131777DSG2n.210C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.210C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
 COSMIC
18g.31521099C>TCA503597103DSG2n.210C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
c.210C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
18g.31521100T>ACA402131779DSG2n.211T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.211T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
18g.31521100T>CCA402131780DSG2n.211T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.211T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
 gnomAD v4
18g.31521100T>GCA402131782DSG2n.211T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.211T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
18g.31521101A>CCA503597104DSG2n.212A>C
c.381A>C (p.Leu127=)
c.212A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
18g.31521101A>GCA503597105DSG2n.212A>G
c.381A>G (p.Leu127=)
c.212A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
18g.31521101A>TCA503597106DSG2n.212A>T
c.381A>T (p.Leu127=)
c.212A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
18g.31521102delCA2580612971DSG2n.213del
c.382del (p.Thr128GlnfsTer12)
c.213del
c.-153del (n.-153del)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31521102A>CCA402131784DSG2n.213A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.213A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
18g.31521102A>GCA402131785DSG2n.213A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.213A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
18g.31521102A>TCA402131788DSG2n.213A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.213A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
18g.31521103C>ACA402131792DSG2n.214C>A
c.383C>A (p.Thr128Lys)
c.214C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
18g.31521103C=CA2293855440DSG2n.214C=
c.383C= (p.Thr128=)
c.214C=
c.-152C= (n.-152C=)
18g.31521103C>GCA402131790DSG2n.214C>G
c.383C>G (p.Thr128Arg)
c.214C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
18g.31521103C>TCA022077DSG2n.214C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.214C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521104A=CA2293855441DSG2n.215A=
c.384A= (p.Thr128=)
c.215A=
c.-151A= (n.-151A=)
18g.31521104A>CCA048612DSG2n.215A>C
c.384A>C (p.Thr128=)
c.215A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.31521104A>GCA048625DSG2n.215A>G
c.384A>G (p.Thr128=)
c.215A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521104A>TCA503597107DSG2n.215A>T
c.384A>T (p.Thr128=)
c.215A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
18g.31521105G>ACA402131796DSG2n.216G>A
c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.216G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
18g.31521105G>CCA402131797DSG2n.216G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.216G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
18g.31521105G=CA2293855442DSG2n.216G=
c.385G= (p.Gly129=)
c.216G=
c.-150G= (n.-150G=)
18g.31521105G>TCA402131803DSG2n.216G>T
c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.216G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
 ClinVar dbSNP
18g.31521106G>ACA402131806DSG2n.217G>A
c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.217G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)

Number of alleles fetched