UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23949963T>C | CA297100295 | LAMA3 | c.4684+39T>C (n.4684+39T>C) c.9511+39T>C (n.9511+39T>C) c.6106+39T>C (n.6106+39T>C) c.9343+39T>C (n.9343+39T>C) c.4516+39T>C (n.4516+39T>C) c.32+39T>C n.4089+39T>C c.9538+39T>C (n.9538+39T>C) c.9529+39T>C (n.9529+39T>C) c.9520+39T>C (n.9520+39T>C) c.9406+39T>C (n.9406+39T>C) c.9241+39T>C (n.9241+39T>C) c.7390+39T>C (n.7390+39T>C) c.5080+39T>C (n.5080+39T>C) n.9779+39T>C | dbSNP |
| 18 | g.23949963T= | CA2290343958 | LAMA3 | c.4684+39T= (n.4684+39T=) c.9511+39T= (n.9511+39T=) c.6106+39T= (n.6106+39T=) c.9343+39T= (n.9343+39T=) c.4516+39T= (n.4516+39T=) c.32+39T= n.4089+39T= c.9538+39T= (n.9538+39T=) c.9529+39T= (n.9529+39T=) c.9520+39T= (n.9520+39T=) c.9406+39T= (n.9406+39T=) c.9241+39T= (n.9241+39T=) c.7390+39T= (n.7390+39T=) c.5080+39T= (n.5080+39T=) n.9779+39T= | |
| 18 | g.23949964A= | CA2290343960 | LAMA3 | c.4684+40A= (n.4684+40A=) c.9511+40A= (n.9511+40A=) c.6106+40A= (n.6106+40A=) c.9343+40A= (n.9343+40A=) c.4516+40A= (n.4516+40A=) c.32+40A= n.4089+40A= c.9538+40A= (n.9538+40A=) c.9529+40A= (n.9529+40A=) c.9520+40A= (n.9520+40A=) c.9406+40A= (n.9406+40A=) c.9241+40A= (n.9241+40A=) c.7390+40A= (n.7390+40A=) c.5080+40A= (n.5080+40A=) n.9779+40A= | |
| 18 | g.23949964A>G | CA2641299254 | LAMA3 | c.4684+40A>G (n.4684+40A>G) c.9511+40A>G (n.9511+40A>G) c.6106+40A>G (n.6106+40A>G) c.9343+40A>G (n.9343+40A>G) c.4516+40A>G (n.4516+40A>G) c.32+40A>G n.4089+40A>G c.9538+40A>G (n.9538+40A>G) c.9529+40A>G (n.9529+40A>G) c.9520+40A>G (n.9520+40A>G) c.9406+40A>G (n.9406+40A>G) c.9241+40A>G (n.9241+40A>G) c.7390+40A>G (n.7390+40A>G) c.5080+40A>G (n.5080+40A>G) n.9779+40A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23949964A>T | CA628979189 | LAMA3 | c.4684+40A>T (n.4684+40A>T) c.9511+40A>T (n.9511+40A>T) c.6106+40A>T (n.6106+40A>T) c.9343+40A>T (n.9343+40A>T) c.4516+40A>T (n.4516+40A>T) c.32+40A>T n.4089+40A>T c.9538+40A>T (n.9538+40A>T) c.9529+40A>T (n.9529+40A>T) c.9520+40A>T (n.9520+40A>T) c.9406+40A>T (n.9406+40A>T) c.9241+40A>T (n.9241+40A>T) c.7390+40A>T (n.7390+40A>T) c.5080+40A>T (n.5080+40A>T) n.9779+40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23949967_23950028del | CA2641299253 | LAMA3 | c.4684+43_4685-1del (n.4684+43_4685-1del) c.9511+43_9512-1del (n.9511+43_9512-1del) c.6106+43_6107-1del (n.6106+43_6107-1del) c.9343+43_9344-1del (n.9343+43_9344-1del) c.4516+43_4517-1del (n.4516+43_4517-1del) c.32+43_33-1del n.4089+43_4090-1del c.9538+43_9539-1del (n.9538+43_9539-1del) c.9529+43_9530-1del (n.9529+43_9530-1del) c.9520+43_9521-1del (n.9520+43_9521-1del) c.9406+43_9407-1del (n.9406+43_9407-1del) c.9241+43_9242-1del (n.9241+43_9242-1del) c.7390+43_7391-1del (n.7390+43_7391-1del) c.5080+43_5081-1del (n.5080+43_5081-1del) n.9779+43_9780-1del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23949965A>C | CA656921657 | LAMA3 | c.4684+41A>C (n.4684+41A>C) c.9511+41A>C (n.9511+41A>C) c.6106+41A>C (n.6106+41A>C) c.9343+41A>C (n.9343+41A>C) c.4516+41A>C (n.4516+41A>C) c.32+41A>C n.4089+41A>C c.9538+41A>C (n.9538+41A>C) c.9529+41A>C (n.9529+41A>C) c.9520+41A>C (n.9520+41A>C) c.9406+41A>C (n.9406+41A>C) c.9241+41A>C (n.9241+41A>C) c.7390+41A>C (n.7390+41A>C) c.5080+41A>C (n.5080+41A>C) n.9779+41A>C | COSMIC |
| 18 | g.23949966G>C | CA8917209 | LAMA3 | c.4684+42G>C (n.4684+42G>C) c.9511+42G>C (n.9511+42G>C) c.6106+42G>C (n.6106+42G>C) c.9343+42G>C (n.9343+42G>C) c.4516+42G>C (n.4516+42G>C) c.32+42G>C n.4089+42G>C c.9538+42G>C (n.9538+42G>C) c.9529+42G>C (n.9529+42G>C) c.9520+42G>C (n.9520+42G>C) c.9406+42G>C (n.9406+42G>C) c.9241+42G>C (n.9241+42G>C) c.7390+42G>C (n.7390+42G>C) c.5080+42G>C (n.5080+42G>C) n.9779+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23949966G= | CA2290343962 | LAMA3 | c.4684+42G= (n.4684+42G=) c.9511+42G= (n.9511+42G=) c.6106+42G= (n.6106+42G=) c.9343+42G= (n.9343+42G=) c.4516+42G= (n.4516+42G=) c.32+42G= n.4089+42G= c.9538+42G= (n.9538+42G=) c.9529+42G= (n.9529+42G=) c.9520+42G= (n.9520+42G=) c.9406+42G= (n.9406+42G=) c.9241+42G= (n.9241+42G=) c.7390+42G= (n.7390+42G=) c.5080+42G= (n.5080+42G=) n.9779+42G= | |
| 18 | g.23949968A>G | CA2576473393 | LAMA3 | c.4684+44A>G (n.4684+44A>G) c.9511+44A>G (n.9511+44A>G) c.6106+44A>G (n.6106+44A>G) c.9343+44A>G (n.9343+44A>G) c.4516+44A>G (n.4516+44A>G) c.32+44A>G n.4089+44A>G c.9538+44A>G (n.9538+44A>G) c.9529+44A>G (n.9529+44A>G) c.9520+44A>G (n.9520+44A>G) c.9406+44A>G (n.9406+44A>G) c.9241+44A>G (n.9241+44A>G) c.7390+44A>G (n.7390+44A>G) c.5080+44A>G (n.5080+44A>G) n.9779+44A>G | |
| 18 | g.23949970T>C | CA628979190 | LAMA3 | c.4684+46T>C (n.4684+46T>C) c.9511+46T>C (n.9511+46T>C) c.6106+46T>C (n.6106+46T>C) c.9343+46T>C (n.9343+46T>C) c.4516+46T>C (n.4516+46T>C) c.32+46T>C n.4089+46T>C c.9538+46T>C (n.9538+46T>C) c.9529+46T>C (n.9529+46T>C) c.9520+46T>C (n.9520+46T>C) c.9406+46T>C (n.9406+46T>C) c.9241+46T>C (n.9241+46T>C) c.7390+46T>C (n.7390+46T>C) c.5080+46T>C (n.5080+46T>C) n.9779+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23949970T= | CA2290343964 | LAMA3 | c.4684+46T= (n.4684+46T=) c.9511+46T= (n.9511+46T=) c.6106+46T= (n.6106+46T=) c.9343+46T= (n.9343+46T=) c.4516+46T= (n.4516+46T=) c.32+46T= n.4089+46T= c.9538+46T= (n.9538+46T=) c.9529+46T= (n.9529+46T=) c.9520+46T= (n.9520+46T=) c.9406+46T= (n.9406+46T=) c.9241+46T= (n.9241+46T=) c.7390+46T= (n.7390+46T=) c.5080+46T= (n.5080+46T=) n.9779+46T= | |
| 18 | g.23949971G>A | CA628979191 | LAMA3 | c.4684+47G>A (n.4684+47G>A) c.9511+47G>A (n.9511+47G>A) c.6106+47G>A (n.6106+47G>A) c.9343+47G>A (n.9343+47G>A) c.4516+47G>A (n.4516+47G>A) c.32+47G>A n.4089+47G>A c.9538+47G>A (n.9538+47G>A) c.9529+47G>A (n.9529+47G>A) c.9520+47G>A (n.9520+47G>A) c.9406+47G>A (n.9406+47G>A) c.9241+47G>A (n.9241+47G>A) c.7390+47G>A (n.7390+47G>A) c.5080+47G>A (n.5080+47G>A) n.9779+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23949971G= | CA2290343966 | LAMA3 | c.4684+47G= (n.4684+47G=) c.9511+47G= (n.9511+47G=) c.6106+47G= (n.6106+47G=) c.9343+47G= (n.9343+47G=) c.4516+47G= (n.4516+47G=) c.32+47G= n.4089+47G= c.9538+47G= (n.9538+47G=) c.9529+47G= (n.9529+47G=) c.9520+47G= (n.9520+47G=) c.9406+47G= (n.9406+47G=) c.9241+47G= (n.9241+47G=) c.7390+47G= (n.7390+47G=) c.5080+47G= (n.5080+47G=) n.9779+47G= | |
| 18 | g.23949974_23949975delinsTC | CA2290343968 | LAMA3 | c.4684+50_4684+51delinsTC (n.4684+50_4684+51delinsTC) c.9511+50_9511+51delinsTC (n.9511+50_9511+51delinsTC) c.6106+50_6106+51delinsTC (n.6106+50_6106+51delinsTC) c.9343+50_9343+51delinsTC (n.9343+50_9343+51delinsTC) c.4516+50_4516+51delinsTC (n.4516+50_4516+51delinsTC) c.32+50_32+51delinsTC n.4089+50_4089+51delinsTC c.9538+50_9538+51delinsTC (n.9538+50_9538+51delinsTC) c.9529+50_9529+51delinsTC (n.9529+50_9529+51delinsTC) c.9520+50_9520+51delinsTC (n.9520+50_9520+51delinsTC) c.9406+50_9406+51delinsTC (n.9406+50_9406+51delinsTC) c.9241+50_9241+51delinsTC (n.9241+50_9241+51delinsTC) c.7390+50_7390+51delinsTC (n.7390+50_7390+51delinsTC) c.5080+50_5080+51delinsTC (n.5080+50_5080+51delinsTC) n.9779+50_9779+51delinsTC | |
| 18 | g.23949975C>T | CA2641299255 | LAMA3 | c.4684+51C>T (n.4684+51C>T) c.9511+51C>T (n.9511+51C>T) c.6106+51C>T (n.6106+51C>T) c.9343+51C>T (n.9343+51C>T) c.4516+51C>T (n.4516+51C>T) c.32+51C>T n.4089+51C>T c.9538+51C>T (n.9538+51C>T) c.9529+51C>T (n.9529+51C>T) c.9520+51C>T (n.9520+51C>T) c.9406+51C>T (n.9406+51C>T) c.9241+51C>T (n.9241+51C>T) c.7390+51C>T (n.7390+51C>T) c.5080+51C>T (n.5080+51C>T) n.9779+51C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23949976del | CA988413440 | LAMA3 | c.4685-53del (n.4685-53del) c.9512-53del (n.9512-53del) c.6107-53del (n.6107-53del) c.9344-53del (n.9344-53del) c.4517-53del (n.4517-53del) c.33-53del n.4090-53del c.9539-53del (n.9539-53del) c.9530-53del (n.9530-53del) c.9521-53del (n.9521-53del) c.9407-53del (n.9407-53del) c.9242-53del (n.9242-53del) c.7391-53del (n.7391-53del) c.5081-53del (n.5081-53del) n.9780-53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23949976C>G | CA2576473394 | LAMA3 | c.4685-53C>G (n.4685-53C>G) c.9512-53C>G (n.9512-53C>G) c.6107-53C>G (n.6107-53C>G) c.9344-53C>G (n.9344-53C>G) c.4517-53C>G (n.4517-53C>G) c.33-53C>G n.4090-53C>G c.9539-53C>G (n.9539-53C>G) c.9530-53C>G (n.9530-53C>G) c.9521-53C>G (n.9521-53C>G) c.9407-53C>G (n.9407-53C>G) c.9242-53C>G (n.9242-53C>G) c.7391-53C>G (n.7391-53C>G) c.5081-53C>G (n.5081-53C>G) n.9780-53C>G | |
| 18 | g.23949977T>C | CA2641299256 | LAMA3 | c.4685-52T>C (n.4685-52T>C) c.9512-52T>C (n.9512-52T>C) c.6107-52T>C (n.6107-52T>C) c.9344-52T>C (n.9344-52T>C) c.4517-52T>C (n.4517-52T>C) c.33-52T>C n.4090-52T>C c.9539-52T>C (n.9539-52T>C) c.9530-52T>C (n.9530-52T>C) c.9521-52T>C (n.9521-52T>C) c.9407-52T>C (n.9407-52T>C) c.9242-52T>C (n.9242-52T>C) c.7391-52T>C (n.7391-52T>C) c.5081-52T>C (n.5081-52T>C) n.9780-52T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23949978G>A | CA8917210 | LAMA3 | c.4685-51G>A (n.4685-51G>A) c.9512-51G>A (n.9512-51G>A) c.6107-51G>A (n.6107-51G>A) c.9344-51G>A (n.9344-51G>A) c.4517-51G>A (n.4517-51G>A) c.33-51G>A n.4090-51G>A c.9539-51G>A (n.9539-51G>A) c.9530-51G>A (n.9530-51G>A) c.9521-51G>A (n.9521-51G>A) c.9407-51G>A (n.9407-51G>A) c.9242-51G>A (n.9242-51G>A) c.7391-51G>A (n.7391-51G>A) c.5081-51G>A (n.5081-51G>A) n.9780-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23949981T>A | CA2641299257 | LAMA3 | c.4685-48T>A (n.4685-48T>A) c.9512-48T>A (n.9512-48T>A) c.6107-48T>A (n.6107-48T>A) c.9344-48T>A (n.9344-48T>A) c.4517-48T>A (n.4517-48T>A) c.33-48T>A n.4090-48T>A c.9539-48T>A (n.9539-48T>A) c.9530-48T>A (n.9530-48T>A) c.9521-48T>A (n.9521-48T>A) c.9407-48T>A (n.9407-48T>A) c.9242-48T>A (n.9242-48T>A) c.7391-48T>A (n.7391-48T>A) c.5081-48T>A (n.5081-48T>A) n.9780-48T>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23949984T>C | CA2811823785 | LAMA3 | c.4685-45T>C (n.4685-45T>C) c.9512-45T>C (n.9512-45T>C) c.6107-45T>C (n.6107-45T>C) c.9344-45T>C (n.9344-45T>C) c.4517-45T>C (n.4517-45T>C) c.33-45T>C n.4090-45T>C c.9539-45T>C (n.9539-45T>C) c.9530-45T>C (n.9530-45T>C) c.9521-45T>C (n.9521-45T>C) c.9407-45T>C (n.9407-45T>C) c.9242-45T>C (n.9242-45T>C) c.7391-45T>C (n.7391-45T>C) c.5081-45T>C (n.5081-45T>C) n.9780-45T>C | |
| 18 | g.23949986dup | CA2641299258 | LAMA3 | c.4685-43dup (n.4685-43dup) c.9512-43dup (n.9512-43dup) c.6107-43dup (n.6107-43dup) c.9344-43dup (n.9344-43dup) c.4517-43dup (n.4517-43dup) c.33-43dup n.4090-43dup c.9539-43dup (n.9539-43dup) c.9530-43dup (n.9530-43dup) c.9521-43dup (n.9521-43dup) c.9407-43dup (n.9407-43dup) c.9242-43dup (n.9242-43dup) c.7391-43dup (n.7391-43dup) c.5081-43dup (n.5081-43dup) n.9780-43dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.23949985T>C | CA2641299259 | LAMA3 | c.4685-44T>C (n.4685-44T>C) c.9512-44T>C (n.9512-44T>C) c.6107-44T>C (n.6107-44T>C) c.9344-44T>C (n.9344-44T>C) c.4517-44T>C (n.4517-44T>C) c.33-44T>C n.4090-44T>C c.9539-44T>C (n.9539-44T>C) c.9530-44T>C (n.9530-44T>C) c.9521-44T>C (n.9521-44T>C) c.9407-44T>C (n.9407-44T>C) c.9242-44T>C (n.9242-44T>C) c.7391-44T>C (n.7391-44T>C) c.5081-44T>C (n.5081-44T>C) n.9780-44T>C | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23949988A>G | CA8917211 | LAMA3 | c.4685-41A>G (n.4685-41A>G) c.9512-41A>G (n.9512-41A>G) c.6107-41A>G (n.6107-41A>G) c.9344-41A>G (n.9344-41A>G) c.4517-41A>G (n.4517-41A>G) c.33-41A>G n.4090-41A>G c.9539-41A>G (n.9539-41A>G) c.9530-41A>G (n.9530-41A>G) c.9521-41A>G (n.9521-41A>G) c.9407-41A>G (n.9407-41A>G) c.9242-41A>G (n.9242-41A>G) c.7391-41A>G (n.7391-41A>G) c.5081-41A>G (n.5081-41A>G) n.9780-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23949988A>T | CA8917212 | LAMA3 | c.4685-41A>T (n.4685-41A>T) c.9512-41A>T (n.9512-41A>T) c.6107-41A>T (n.6107-41A>T) c.9344-41A>T (n.9344-41A>T) c.4517-41A>T (n.4517-41A>T) c.33-41A>T n.4090-41A>T c.9539-41A>T (n.9539-41A>T) c.9530-41A>T (n.9530-41A>T) c.9521-41A>T (n.9521-41A>T) c.9407-41A>T (n.9407-41A>T) c.9242-41A>T (n.9242-41A>T) c.7391-41A>T (n.7391-41A>T) c.5081-41A>T (n.5081-41A>T) n.9780-41A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23949989del | CA2641299260 | LAMA3 | c.4685-40del (n.4685-40del) c.9512-40del (n.9512-40del) c.6107-40del (n.6107-40del) c.9344-40del (n.9344-40del) c.4517-40del (n.4517-40del) c.33-40del n.4090-40del c.9539-40del (n.9539-40del) c.9530-40del (n.9530-40del) c.9521-40del (n.9521-40del) c.9407-40del (n.9407-40del) c.9242-40del (n.9242-40del) c.7391-40del (n.7391-40del) c.5081-40del (n.5081-40del) n.9780-40del | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23949994A>G | CA2576473395 | LAMA3 | c.4685-35A>G (n.4685-35A>G) c.9512-35A>G (n.9512-35A>G) c.6107-35A>G (n.6107-35A>G) c.9344-35A>G (n.9344-35A>G) c.4517-35A>G (n.4517-35A>G) c.33-35A>G n.4090-35A>G c.9539-35A>G (n.9539-35A>G) c.9530-35A>G (n.9530-35A>G) c.9521-35A>G (n.9521-35A>G) c.9407-35A>G (n.9407-35A>G) c.9242-35A>G (n.9242-35A>G) c.7391-35A>G (n.7391-35A>G) c.5081-35A>G (n.5081-35A>G) n.9780-35A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23949996G>A | CA8917213 | LAMA3 | c.4685-33G>A (n.4685-33G>A) c.9512-33G>A (n.9512-33G>A) c.6107-33G>A (n.6107-33G>A) c.9344-33G>A (n.9344-33G>A) c.4517-33G>A (n.4517-33G>A) c.33-33G>A n.4090-33G>A c.9539-33G>A (n.9539-33G>A) c.9530-33G>A (n.9530-33G>A) c.9521-33G>A (n.9521-33G>A) c.9407-33G>A (n.9407-33G>A) c.9242-33G>A (n.9242-33G>A) c.7391-33G>A (n.7391-33G>A) c.5081-33G>A (n.5081-33G>A) n.9780-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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