UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23928073C>A | CA2290334561 | LAMA3 | c.3351-50C>A (n.3351-50C>A) c.8178-50C>A (n.8178-50C>A) c.4773-50C>A (n.4773-50C>A) c.8010-50C>A (n.8010-50C>A) c.2956-50C>A c.3183-50C>A (n.3183-50C>A) n.2756-50C>A c.8205-50C>A (n.8205-50C>A) c.8196-50C>A (n.8196-50C>A) c.8187-50C>A (n.8187-50C>A) c.8073-50C>A (n.8073-50C>A) c.7908-50C>A (n.7908-50C>A) c.6057-50C>A (n.6057-50C>A) c.3747-50C>A (n.3747-50C>A) n.8446-50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928073C= | CA2290334562 | LAMA3 | c.3351-50C= (n.3351-50C=) c.8178-50C= (n.8178-50C=) c.4773-50C= (n.4773-50C=) c.8010-50C= (n.8010-50C=) c.2956-50C= c.3183-50C= (n.3183-50C=) n.2756-50C= c.8205-50C= (n.8205-50C=) c.8196-50C= (n.8196-50C=) c.8187-50C= (n.8187-50C=) c.8073-50C= (n.8073-50C=) c.7908-50C= (n.7908-50C=) c.6057-50C= (n.6057-50C=) c.3747-50C= (n.3747-50C=) n.8446-50C= | |
| 18 | g.23928073C>G | CA628685847 | LAMA3 | c.3351-50C>G (n.3351-50C>G) c.8178-50C>G (n.8178-50C>G) c.4773-50C>G (n.4773-50C>G) c.8010-50C>G (n.8010-50C>G) c.2956-50C>G c.3183-50C>G (n.3183-50C>G) n.2756-50C>G c.8205-50C>G (n.8205-50C>G) c.8196-50C>G (n.8196-50C>G) c.8187-50C>G (n.8187-50C>G) c.8073-50C>G (n.8073-50C>G) c.7908-50C>G (n.7908-50C>G) c.6057-50C>G (n.6057-50C>G) c.3747-50C>G (n.3747-50C>G) n.8446-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928073C>T | CA8916856 | LAMA3 | c.3351-50C>T (n.3351-50C>T) c.8178-50C>T (n.8178-50C>T) c.4773-50C>T (n.4773-50C>T) c.8010-50C>T (n.8010-50C>T) c.2956-50C>T c.3183-50C>T (n.3183-50C>T) n.2756-50C>T c.8205-50C>T (n.8205-50C>T) c.8196-50C>T (n.8196-50C>T) c.8187-50C>T (n.8187-50C>T) c.8073-50C>T (n.8073-50C>T) c.7908-50C>T (n.7908-50C>T) c.6057-50C>T (n.6057-50C>T) c.3747-50C>T (n.3747-50C>T) n.8446-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928074G>A | CA628685848 | LAMA3 | c.3351-49G>A (n.3351-49G>A) c.8178-49G>A (n.8178-49G>A) c.4773-49G>A (n.4773-49G>A) c.8010-49G>A (n.8010-49G>A) c.2956-49G>A c.3183-49G>A (n.3183-49G>A) n.2756-49G>A c.8205-49G>A (n.8205-49G>A) c.8196-49G>A (n.8196-49G>A) c.8187-49G>A (n.8187-49G>A) c.8073-49G>A (n.8073-49G>A) c.7908-49G>A (n.7908-49G>A) c.6057-49G>A (n.6057-49G>A) c.3747-49G>A (n.3747-49G>A) n.8446-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928074G>C | CA2290334564 | LAMA3 | c.3351-49G>C (n.3351-49G>C) c.8178-49G>C (n.8178-49G>C) c.4773-49G>C (n.4773-49G>C) c.8010-49G>C (n.8010-49G>C) c.2956-49G>C c.3183-49G>C (n.3183-49G>C) n.2756-49G>C c.8205-49G>C (n.8205-49G>C) c.8196-49G>C (n.8196-49G>C) c.8187-49G>C (n.8187-49G>C) c.8073-49G>C (n.8073-49G>C) c.7908-49G>C (n.7908-49G>C) c.6057-49G>C (n.6057-49G>C) c.3747-49G>C (n.3747-49G>C) n.8446-49G>C | dbSNP |
| 18 | g.23928074G= | CA2290334563 | LAMA3 | c.3351-49G= (n.3351-49G=) c.8178-49G= (n.8178-49G=) c.4773-49G= (n.4773-49G=) c.8010-49G= (n.8010-49G=) c.2956-49G= c.3183-49G= (n.3183-49G=) n.2756-49G= c.8205-49G= (n.8205-49G=) c.8196-49G= (n.8196-49G=) c.8187-49G= (n.8187-49G=) c.8073-49G= (n.8073-49G=) c.7908-49G= (n.7908-49G=) c.6057-49G= (n.6057-49G=) c.3747-49G= (n.3747-49G=) n.8446-49G= | |
| 18 | g.23928075T>A | CA8916857 | LAMA3 | c.3351-48T>A (n.3351-48T>A) c.8178-48T>A (n.8178-48T>A) c.4773-48T>A (n.4773-48T>A) c.8010-48T>A (n.8010-48T>A) c.2956-48T>A c.3183-48T>A (n.3183-48T>A) n.2756-48T>A c.8205-48T>A (n.8205-48T>A) c.8196-48T>A (n.8196-48T>A) c.8187-48T>A (n.8187-48T>A) c.8073-48T>A (n.8073-48T>A) c.7908-48T>A (n.7908-48T>A) c.6057-48T>A (n.6057-48T>A) c.3747-48T>A (n.3747-48T>A) n.8446-48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928075T>G | CA2641297296 | LAMA3 | c.3351-48T>G (n.3351-48T>G) c.8178-48T>G (n.8178-48T>G) c.4773-48T>G (n.4773-48T>G) c.8010-48T>G (n.8010-48T>G) c.2956-48T>G c.3183-48T>G (n.3183-48T>G) n.2756-48T>G c.8205-48T>G (n.8205-48T>G) c.8196-48T>G (n.8196-48T>G) c.8187-48T>G (n.8187-48T>G) c.8073-48T>G (n.8073-48T>G) c.7908-48T>G (n.7908-48T>G) c.6057-48T>G (n.6057-48T>G) c.3747-48T>G (n.3747-48T>G) n.8446-48T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928075T= | CA2290334565 | LAMA3 | c.3351-48T= (n.3351-48T=) c.8178-48T= (n.8178-48T=) c.4773-48T= (n.4773-48T=) c.8010-48T= (n.8010-48T=) c.2956-48T= c.3183-48T= (n.3183-48T=) n.2756-48T= c.8205-48T= (n.8205-48T=) c.8196-48T= (n.8196-48T=) c.8187-48T= (n.8187-48T=) c.8073-48T= (n.8073-48T=) c.7908-48T= (n.7908-48T=) c.6057-48T= (n.6057-48T=) c.3747-48T= (n.3747-48T=) n.8446-48T= | |
| 18 | g.23928077A= | CA2290334566 | LAMA3 | c.3351-46A= (n.3351-46A=) c.8178-46A= (n.8178-46A=) c.4773-46A= (n.4773-46A=) c.8010-46A= (n.8010-46A=) c.2956-46A= c.3183-46A= (n.3183-46A=) n.2756-46A= c.8205-46A= (n.8205-46A=) c.8196-46A= (n.8196-46A=) c.8187-46A= (n.8187-46A=) c.8073-46A= (n.8073-46A=) c.7908-46A= (n.7908-46A=) c.6057-46A= (n.6057-46A=) c.3747-46A= (n.3747-46A=) n.8446-46A= | |
| 18 | g.23928077A>G | CA8916858 | LAMA3 | c.3351-46A>G (n.3351-46A>G) c.8178-46A>G (n.8178-46A>G) c.4773-46A>G (n.4773-46A>G) c.8010-46A>G (n.8010-46A>G) c.2956-46A>G c.3183-46A>G (n.3183-46A>G) n.2756-46A>G c.8205-46A>G (n.8205-46A>G) c.8196-46A>G (n.8196-46A>G) c.8187-46A>G (n.8187-46A>G) c.8073-46A>G (n.8073-46A>G) c.7908-46A>G (n.7908-46A>G) c.6057-46A>G (n.6057-46A>G) c.3747-46A>G (n.3747-46A>G) n.8446-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928078G>T | CA2641297299 | LAMA3 | c.3351-45G>T (n.3351-45G>T) c.8178-45G>T (n.8178-45G>T) c.4773-45G>T (n.4773-45G>T) c.8010-45G>T (n.8010-45G>T) c.2956-45G>T c.3183-45G>T (n.3183-45G>T) n.2756-45G>T c.8205-45G>T (n.8205-45G>T) c.8196-45G>T (n.8196-45G>T) c.8187-45G>T (n.8187-45G>T) c.8073-45G>T (n.8073-45G>T) c.7908-45G>T (n.7908-45G>T) c.6057-45G>T (n.6057-45G>T) c.3747-45G>T (n.3747-45G>T) n.8446-45G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928078_23928098delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT | CA2290334567 | LAMA3 | c.3351-45_3351-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.3351-45_3351-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.8178-45_8178-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.8178-45_8178-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.4773-45_4773-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.4773-45_4773-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.8010-45_8010-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.8010-45_8010-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.2956-45_2956-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT c.3183-45_3183-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.3183-45_3183-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) n.2756-45_2756-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT c.8205-45_8205-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.8205-45_8205-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.8196-45_8196-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.8196-45_8196-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.8187-45_8187-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.8187-45_8187-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.8073-45_8073-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.8073-45_8073-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.7908-45_7908-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.7908-45_7908-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.6057-45_6057-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.6057-45_6057-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.3747-45_3747-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.3747-45_3747-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) n.8446-45_8446-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT | |
| 18 | g.23928079C>A | CA2641297302 | LAMA3 | c.3351-44C>A (n.3351-44C>A) c.8178-44C>A (n.8178-44C>A) c.4773-44C>A (n.4773-44C>A) c.8010-44C>A (n.8010-44C>A) c.2956-44C>A c.3183-44C>A (n.3183-44C>A) n.2756-44C>A c.8205-44C>A (n.8205-44C>A) c.8196-44C>A (n.8196-44C>A) c.8187-44C>A (n.8187-44C>A) c.8073-44C>A (n.8073-44C>A) c.7908-44C>A (n.7908-44C>A) c.6057-44C>A (n.6057-44C>A) c.3747-44C>A (n.3747-44C>A) n.8446-44C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928079C>T | CA2576473042 | LAMA3 | c.3351-44C>T (n.3351-44C>T) c.8178-44C>T (n.8178-44C>T) c.4773-44C>T (n.4773-44C>T) c.8010-44C>T (n.8010-44C>T) c.2956-44C>T c.3183-44C>T (n.3183-44C>T) n.2756-44C>T c.8205-44C>T (n.8205-44C>T) c.8196-44C>T (n.8196-44C>T) c.8187-44C>T (n.8187-44C>T) c.8073-44C>T (n.8073-44C>T) c.7908-44C>T (n.7908-44C>T) c.6057-44C>T (n.6057-44C>T) c.3747-44C>T (n.3747-44C>T) n.8446-44C>T | |
| 18 | g.23928082_23928101del | CA2290334568 | LAMA3 | c.3351-41_3351-22del (n.3351-41_3351-22del) c.8178-41_8178-22del (n.8178-41_8178-22del) c.4773-41_4773-22del (n.4773-41_4773-22del) c.8010-41_8010-22del (n.8010-41_8010-22del) c.2956-41_2956-22del c.3183-41_3183-22del (n.3183-41_3183-22del) n.2756-41_2756-22del c.8205-41_8205-22del (n.8205-41_8205-22del) c.8196-41_8196-22del (n.8196-41_8196-22del) c.8187-41_8187-22del (n.8187-41_8187-22del) c.8073-41_8073-22del (n.8073-41_8073-22del) c.7908-41_7908-22del (n.7908-41_7908-22del) c.6057-41_6057-22del (n.6057-41_6057-22del) c.3747-41_3747-22del (n.3747-41_3747-22del) n.8446-41_8446-22del | dbSNP |
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| 18 | g.23928081T>C | CA2641297304 | LAMA3 | c.3351-42T>C (n.3351-42T>C) c.8178-42T>C (n.8178-42T>C) c.4773-42T>C (n.4773-42T>C) c.8010-42T>C (n.8010-42T>C) c.2956-42T>C c.3183-42T>C (n.3183-42T>C) n.2756-42T>C c.8205-42T>C (n.8205-42T>C) c.8196-42T>C (n.8196-42T>C) c.8187-42T>C (n.8187-42T>C) c.8073-42T>C (n.8073-42T>C) c.7908-42T>C (n.7908-42T>C) c.6057-42T>C (n.6057-42T>C) c.3747-42T>C (n.3747-42T>C) n.8446-42T>C | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23928091C>T | CA8916860 | LAMA3 | c.3351-32C>T (n.3351-32C>T) c.8178-32C>T (n.8178-32C>T) c.4773-32C>T (n.4773-32C>T) c.8010-32C>T (n.8010-32C>T) c.2956-32C>T c.3183-32C>T (n.3183-32C>T) n.2756-32C>T c.8205-32C>T (n.8205-32C>T) c.8196-32C>T (n.8196-32C>T) c.8187-32C>T (n.8187-32C>T) c.8073-32C>T (n.8073-32C>T) c.7908-32C>T (n.7908-32C>T) c.6057-32C>T (n.6057-32C>T) c.3747-32C>T (n.3747-32C>T) n.8446-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928092A= | CA2290334579 | LAMA3 | c.3351-31A= (n.3351-31A=) c.8178-31A= (n.8178-31A=) c.4773-31A= (n.4773-31A=) c.8010-31A= (n.8010-31A=) c.2956-31A= c.3183-31A= (n.3183-31A=) n.2756-31A= c.8205-31A= (n.8205-31A=) c.8196-31A= (n.8196-31A=) c.8187-31A= (n.8187-31A=) c.8073-31A= (n.8073-31A=) c.7908-31A= (n.7908-31A=) c.6057-31A= (n.6057-31A=) c.3747-31A= (n.3747-31A=) n.8446-31A= | |
| 18 | g.23928092A>G | CA8916861 | LAMA3 | c.3351-31A>G (n.3351-31A>G) c.8178-31A>G (n.8178-31A>G) c.4773-31A>G (n.4773-31A>G) c.8010-31A>G (n.8010-31A>G) c.2956-31A>G c.3183-31A>G (n.3183-31A>G) n.2756-31A>G c.8205-31A>G (n.8205-31A>G) c.8196-31A>G (n.8196-31A>G) c.8187-31A>G (n.8187-31A>G) c.8073-31A>G (n.8073-31A>G) c.7908-31A>G (n.7908-31A>G) c.6057-31A>G (n.6057-31A>G) c.3747-31A>G (n.3747-31A>G) n.8446-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928093T>C | CA777735750 | LAMA3 | c.3351-30T>C (n.3351-30T>C) c.8178-30T>C (n.8178-30T>C) c.4773-30T>C (n.4773-30T>C) c.8010-30T>C (n.8010-30T>C) c.2956-30T>C c.3183-30T>C (n.3183-30T>C) n.2756-30T>C c.8205-30T>C (n.8205-30T>C) c.8196-30T>C (n.8196-30T>C) c.8187-30T>C (n.8187-30T>C) c.8073-30T>C (n.8073-30T>C) c.7908-30T>C (n.7908-30T>C) c.6057-30T>C (n.6057-30T>C) c.3747-30T>C (n.3747-30T>C) n.8446-30T>C | dbSNP |
| 18 | g.23928093T= | CA2290334580 | LAMA3 | c.3351-30T= (n.3351-30T=) c.8178-30T= (n.8178-30T=) c.4773-30T= (n.4773-30T=) c.8010-30T= (n.8010-30T=) c.2956-30T= c.3183-30T= (n.3183-30T=) n.2756-30T= c.8205-30T= (n.8205-30T=) c.8196-30T= (n.8196-30T=) c.8187-30T= (n.8187-30T=) c.8073-30T= (n.8073-30T=) c.7908-30T= (n.7908-30T=) c.6057-30T= (n.6057-30T=) c.3747-30T= (n.3747-30T=) n.8446-30T= | |
| 18 | g.23928094C>A | CA2641297319 | LAMA3 | c.3351-29C>A (n.3351-29C>A) c.8178-29C>A (n.8178-29C>A) c.4773-29C>A (n.4773-29C>A) c.8010-29C>A (n.8010-29C>A) c.2956-29C>A c.3183-29C>A (n.3183-29C>A) n.2756-29C>A c.8205-29C>A (n.8205-29C>A) c.8196-29C>A (n.8196-29C>A) c.8187-29C>A (n.8187-29C>A) c.8073-29C>A (n.8073-29C>A) c.7908-29C>A (n.7908-29C>A) c.6057-29C>A (n.6057-29C>A) c.3747-29C>A (n.3747-29C>A) n.8446-29C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928094C= | CA2290334581 | LAMA3 | c.3351-29C= (n.3351-29C=) c.8178-29C= (n.8178-29C=) c.4773-29C= (n.4773-29C=) c.8010-29C= (n.8010-29C=) c.2956-29C= c.3183-29C= (n.3183-29C=) n.2756-29C= c.8205-29C= (n.8205-29C=) c.8196-29C= (n.8196-29C=) c.8187-29C= (n.8187-29C=) c.8073-29C= (n.8073-29C=) c.7908-29C= (n.7908-29C=) c.6057-29C= (n.6057-29C=) c.3747-29C= (n.3747-29C=) n.8446-29C= | |
| 18 | g.23928094C>G | CA297122238 | LAMA3 | c.3351-29C>G (n.3351-29C>G) c.8178-29C>G (n.8178-29C>G) c.4773-29C>G (n.4773-29C>G) c.8010-29C>G (n.8010-29C>G) c.2956-29C>G c.3183-29C>G (n.3183-29C>G) n.2756-29C>G c.8205-29C>G (n.8205-29C>G) c.8196-29C>G (n.8196-29C>G) c.8187-29C>G (n.8187-29C>G) c.8073-29C>G (n.8073-29C>G) c.7908-29C>G (n.7908-29C>G) c.6057-29C>G (n.6057-29C>G) c.3747-29C>G (n.3747-29C>G) n.8446-29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928094C>T | CA2576473044 | LAMA3 | c.3351-29C>T (n.3351-29C>T) c.8178-29C>T (n.8178-29C>T) c.4773-29C>T (n.4773-29C>T) c.8010-29C>T (n.8010-29C>T) c.2956-29C>T c.3183-29C>T (n.3183-29C>T) n.2756-29C>T c.8205-29C>T (n.8205-29C>T) c.8196-29C>T (n.8196-29C>T) c.8187-29C>T (n.8187-29C>T) c.8073-29C>T (n.8073-29C>T) c.7908-29C>T (n.7908-29C>T) c.6057-29C>T (n.6057-29C>T) c.3747-29C>T (n.3747-29C>T) n.8446-29C>T | |
| 18 | g.23928095_23928099delinsTCTTC | CA2290334582 | LAMA3 | c.3351-28_3351-24delinsTCTTC (n.3351-28_3351-24delinsTCTTC) c.8178-28_8178-24delinsTCTTC (n.8178-28_8178-24delinsTCTTC) c.4773-28_4773-24delinsTCTTC (n.4773-28_4773-24delinsTCTTC) c.8010-28_8010-24delinsTCTTC (n.8010-28_8010-24delinsTCTTC) c.2956-28_2956-24delinsTCTTC c.3183-28_3183-24delinsTCTTC (n.3183-28_3183-24delinsTCTTC) n.2756-28_2756-24delinsTCTTC c.8205-28_8205-24delinsTCTTC (n.8205-28_8205-24delinsTCTTC) c.8196-28_8196-24delinsTCTTC (n.8196-28_8196-24delinsTCTTC) c.8187-28_8187-24delinsTCTTC (n.8187-28_8187-24delinsTCTTC) c.8073-28_8073-24delinsTCTTC (n.8073-28_8073-24delinsTCTTC) c.7908-28_7908-24delinsTCTTC (n.7908-28_7908-24delinsTCTTC) c.6057-28_6057-24delinsTCTTC (n.6057-28_6057-24delinsTCTTC) c.3747-28_3747-24delinsTCTTC (n.3747-28_3747-24delinsTCTTC) n.8446-28_8446-24delinsTCTTC | |
| 18 | g.23928096C= | CA2290334583 | LAMA3 | c.3351-27C= (n.3351-27C=) c.8178-27C= (n.8178-27C=) c.4773-27C= (n.4773-27C=) c.8010-27C= (n.8010-27C=) c.2956-27C= c.3183-27C= (n.3183-27C=) n.2756-27C= c.8205-27C= (n.8205-27C=) c.8196-27C= (n.8196-27C=) c.8187-27C= (n.8187-27C=) c.8073-27C= (n.8073-27C=) c.7908-27C= (n.7908-27C=) c.6057-27C= (n.6057-27C=) c.3747-27C= (n.3747-27C=) n.8446-27C= | |
| 18 | g.23928096C>T | CA297122263 | LAMA3 | c.3351-27C>T (n.3351-27C>T) c.8178-27C>T (n.8178-27C>T) c.4773-27C>T (n.4773-27C>T) c.8010-27C>T (n.8010-27C>T) c.2956-27C>T c.3183-27C>T (n.3183-27C>T) n.2756-27C>T c.8205-27C>T (n.8205-27C>T) c.8196-27C>T (n.8196-27C>T) c.8187-27C>T (n.8187-27C>T) c.8073-27C>T (n.8073-27C>T) c.7908-27C>T (n.7908-27C>T) c.6057-27C>T (n.6057-27C>T) c.3747-27C>T (n.3747-27C>T) n.8446-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928099_23928102del | CA628685854 | LAMA3 | c.3351-24_3351-21del (n.3351-24_3351-21del) c.8178-24_8178-21del (n.8178-24_8178-21del) c.4773-24_4773-21del (n.4773-24_4773-21del) c.8010-24_8010-21del (n.8010-24_8010-21del) c.2956-24_2956-21del c.3183-24_3183-21del (n.3183-24_3183-21del) n.2756-24_2756-21del c.8205-24_8205-21del (n.8205-24_8205-21del) c.8196-24_8196-21del (n.8196-24_8196-21del) c.8187-24_8187-21del (n.8187-24_8187-21del) c.8073-24_8073-21del (n.8073-24_8073-21del) c.7908-24_7908-21del (n.7908-24_7908-21del) c.6057-24_6057-21del (n.6057-24_6057-21del) c.3747-24_3747-21del (n.3747-24_3747-21del) n.8446-24_8446-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |