UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23927973G= | CA2290334523 | LAMA3 | c.3351-150G= (n.3351-150G=) c.8178-150G= (n.8178-150G=) c.4773-150G= (n.4773-150G=) c.8010-150G= (n.8010-150G=) c.2956-150G= c.3183-150G= (n.3183-150G=) n.2756-150G= c.8205-150G= (n.8205-150G=) c.8196-150G= (n.8196-150G=) c.8187-150G= (n.8187-150G=) c.8073-150G= (n.8073-150G=) c.7908-150G= (n.7908-150G=) c.6057-150G= (n.6057-150G=) c.3747-150G= (n.3747-150G=) n.8446-150G= | |
| 18 | g.23927973G>T | CA297122129 | LAMA3 | c.3351-150G>T (n.3351-150G>T) c.8178-150G>T (n.8178-150G>T) c.4773-150G>T (n.4773-150G>T) c.8010-150G>T (n.8010-150G>T) c.2956-150G>T c.3183-150G>T (n.3183-150G>T) n.2756-150G>T c.8205-150G>T (n.8205-150G>T) c.8196-150G>T (n.8196-150G>T) c.8187-150G>T (n.8187-150G>T) c.8073-150G>T (n.8073-150G>T) c.7908-150G>T (n.7908-150G>T) c.6057-150G>T (n.6057-150G>T) c.3747-150G>T (n.3747-150G>T) n.8446-150G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23927974T>C | CA2641297182 | LAMA3 | c.3351-149T>C (n.3351-149T>C) c.8178-149T>C (n.8178-149T>C) c.4773-149T>C (n.4773-149T>C) c.8010-149T>C (n.8010-149T>C) c.2956-149T>C c.3183-149T>C (n.3183-149T>C) n.2756-149T>C c.8205-149T>C (n.8205-149T>C) c.8196-149T>C (n.8196-149T>C) c.8187-149T>C (n.8187-149T>C) c.8073-149T>C (n.8073-149T>C) c.7908-149T>C (n.7908-149T>C) c.6057-149T>C (n.6057-149T>C) c.3747-149T>C (n.3747-149T>C) n.8446-149T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23927975A= | CA2290334524 | LAMA3 | c.3351-148A= (n.3351-148A=) c.8178-148A= (n.8178-148A=) c.4773-148A= (n.4773-148A=) c.8010-148A= (n.8010-148A=) c.2956-148A= c.3183-148A= (n.3183-148A=) n.2756-148A= c.8205-148A= (n.8205-148A=) c.8196-148A= (n.8196-148A=) c.8187-148A= (n.8187-148A=) c.8073-148A= (n.8073-148A=) c.7908-148A= (n.7908-148A=) c.6057-148A= (n.6057-148A=) c.3747-148A= (n.3747-148A=) n.8446-148A= | |
| 18 | g.23927975A>C | CA2641297184 | LAMA3 | c.3351-148A>C (n.3351-148A>C) c.8178-148A>C (n.8178-148A>C) c.4773-148A>C (n.4773-148A>C) c.8010-148A>C (n.8010-148A>C) c.2956-148A>C c.3183-148A>C (n.3183-148A>C) n.2756-148A>C c.8205-148A>C (n.8205-148A>C) c.8196-148A>C (n.8196-148A>C) c.8187-148A>C (n.8187-148A>C) c.8073-148A>C (n.8073-148A>C) c.7908-148A>C (n.7908-148A>C) c.6057-148A>C (n.6057-148A>C) c.3747-148A>C (n.3747-148A>C) n.8446-148A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23927975A>G | CA988404663 | LAMA3 | c.3351-148A>G (n.3351-148A>G) c.8178-148A>G (n.8178-148A>G) c.4773-148A>G (n.4773-148A>G) c.8010-148A>G (n.8010-148A>G) c.2956-148A>G c.3183-148A>G (n.3183-148A>G) n.2756-148A>G c.8205-148A>G (n.8205-148A>G) c.8196-148A>G (n.8196-148A>G) c.8187-148A>G (n.8187-148A>G) c.8073-148A>G (n.8073-148A>G) c.7908-148A>G (n.7908-148A>G) c.6057-148A>G (n.6057-148A>G) c.3747-148A>G (n.3747-148A>G) n.8446-148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23927977C>A | CA2641297186 | LAMA3 | c.3351-146C>A (n.3351-146C>A) c.8178-146C>A (n.8178-146C>A) c.4773-146C>A (n.4773-146C>A) c.8010-146C>A (n.8010-146C>A) c.2956-146C>A c.3183-146C>A (n.3183-146C>A) n.2756-146C>A c.8205-146C>A (n.8205-146C>A) c.8196-146C>A (n.8196-146C>A) c.8187-146C>A (n.8187-146C>A) c.8073-146C>A (n.8073-146C>A) c.7908-146C>A (n.7908-146C>A) c.6057-146C>A (n.6057-146C>A) c.3747-146C>A (n.3747-146C>A) n.8446-146C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23927977C>G | CA2641297187 | LAMA3 | c.3351-146C>G (n.3351-146C>G) c.8178-146C>G (n.8178-146C>G) c.4773-146C>G (n.4773-146C>G) c.8010-146C>G (n.8010-146C>G) c.2956-146C>G c.3183-146C>G (n.3183-146C>G) n.2756-146C>G c.8205-146C>G (n.8205-146C>G) c.8196-146C>G (n.8196-146C>G) c.8187-146C>G (n.8187-146C>G) c.8073-146C>G (n.8073-146C>G) c.7908-146C>G (n.7908-146C>G) c.6057-146C>G (n.6057-146C>G) c.3747-146C>G (n.3747-146C>G) n.8446-146C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23927978A>G | CA2641297188 | LAMA3 | c.3351-145A>G (n.3351-145A>G) c.8178-145A>G (n.8178-145A>G) c.4773-145A>G (n.4773-145A>G) c.8010-145A>G (n.8010-145A>G) c.2956-145A>G c.3183-145A>G (n.3183-145A>G) n.2756-145A>G c.8205-145A>G (n.8205-145A>G) c.8196-145A>G (n.8196-145A>G) c.8187-145A>G (n.8187-145A>G) c.8073-145A>G (n.8073-145A>G) c.7908-145A>G (n.7908-145A>G) c.6057-145A>G (n.6057-145A>G) c.3747-145A>G (n.3747-145A>G) n.8446-145A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23927979T>C | CA2290334526 | LAMA3 | c.3351-144T>C (n.3351-144T>C) c.8178-144T>C (n.8178-144T>C) c.4773-144T>C (n.4773-144T>C) c.8010-144T>C (n.8010-144T>C) c.2956-144T>C c.3183-144T>C (n.3183-144T>C) n.2756-144T>C c.8205-144T>C (n.8205-144T>C) c.8196-144T>C (n.8196-144T>C) c.8187-144T>C (n.8187-144T>C) c.8073-144T>C (n.8073-144T>C) c.7908-144T>C (n.7908-144T>C) c.6057-144T>C (n.6057-144T>C) c.3747-144T>C (n.3747-144T>C) n.8446-144T>C | dbSNP |
| 18 | g.23927979T= | CA2290334525 | LAMA3 | c.3351-144T= (n.3351-144T=) c.8178-144T= (n.8178-144T=) c.4773-144T= (n.4773-144T=) c.8010-144T= (n.8010-144T=) c.2956-144T= c.3183-144T= (n.3183-144T=) n.2756-144T= c.8205-144T= (n.8205-144T=) c.8196-144T= (n.8196-144T=) c.8187-144T= (n.8187-144T=) c.8073-144T= (n.8073-144T=) c.7908-144T= (n.7908-144T=) c.6057-144T= (n.6057-144T=) c.3747-144T= (n.3747-144T=) n.8446-144T= | |
| 18 | g.23927980del | CA2641297190 | LAMA3 | c.3351-143del (n.3351-143del) c.8178-143del (n.8178-143del) c.4773-143del (n.4773-143del) c.8010-143del (n.8010-143del) c.2956-143del c.3183-143del (n.3183-143del) n.2756-143del c.8205-143del (n.8205-143del) c.8196-143del (n.8196-143del) c.8187-143del (n.8187-143del) c.8073-143del (n.8073-143del) c.7908-143del (n.7908-143del) c.6057-143del (n.6057-143del) c.3747-143del (n.3747-143del) n.8446-143del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23927986_23928031del | CA2641297191 | LAMA3 | c.3351-137_3351-92del (n.3351-137_3351-92del) c.8178-137_8178-92del (n.8178-137_8178-92del) c.4773-137_4773-92del (n.4773-137_4773-92del) c.8010-137_8010-92del (n.8010-137_8010-92del) c.2956-137_2956-92del c.3183-137_3183-92del (n.3183-137_3183-92del) n.2756-137_2756-92del c.8205-137_8205-92del (n.8205-137_8205-92del) c.8196-137_8196-92del (n.8196-137_8196-92del) c.8187-137_8187-92del (n.8187-137_8187-92del) c.8073-137_8073-92del (n.8073-137_8073-92del) c.7908-137_7908-92del (n.7908-137_7908-92del) c.6057-137_6057-92del (n.6057-137_6057-92del) c.3747-137_3747-92del (n.3747-137_3747-92del) n.8446-137_8446-92del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23927981A= | CA2290334527 | LAMA3 | c.3351-142A= (n.3351-142A=) c.8178-142A= (n.8178-142A=) c.4773-142A= (n.4773-142A=) c.8010-142A= (n.8010-142A=) c.2956-142A= c.3183-142A= (n.3183-142A=) n.2756-142A= c.8205-142A= (n.8205-142A=) c.8196-142A= (n.8196-142A=) c.8187-142A= (n.8187-142A=) c.8073-142A= (n.8073-142A=) c.7908-142A= (n.7908-142A=) c.6057-142A= (n.6057-142A=) c.3747-142A= (n.3747-142A=) n.8446-142A= | |
| 18 | g.23927981A>G | CA297122136 | LAMA3 | c.3351-142A>G (n.3351-142A>G) c.8178-142A>G (n.8178-142A>G) c.4773-142A>G (n.4773-142A>G) c.8010-142A>G (n.8010-142A>G) c.2956-142A>G c.3183-142A>G (n.3183-142A>G) n.2756-142A>G c.8205-142A>G (n.8205-142A>G) c.8196-142A>G (n.8196-142A>G) c.8187-142A>G (n.8187-142A>G) c.8073-142A>G (n.8073-142A>G) c.7908-142A>G (n.7908-142A>G) c.6057-142A>G (n.6057-142A>G) c.3747-142A>G (n.3747-142A>G) n.8446-142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23927988_23927998del | CA2641297192 | LAMA3 | c.3351-135_3351-125del (n.3351-135_3351-125del) c.8178-135_8178-125del (n.8178-135_8178-125del) c.4773-135_4773-125del (n.4773-135_4773-125del) c.8010-135_8010-125del (n.8010-135_8010-125del) c.2956-135_2956-125del c.3183-135_3183-125del (n.3183-135_3183-125del) n.2756-135_2756-125del c.8205-135_8205-125del (n.8205-135_8205-125del) c.8196-135_8196-125del (n.8196-135_8196-125del) c.8187-135_8187-125del (n.8187-135_8187-125del) c.8073-135_8073-125del (n.8073-135_8073-125del) c.7908-135_7908-125del (n.7908-135_7908-125del) c.6057-135_6057-125del (n.6057-135_6057-125del) c.3747-135_3747-125del (n.3747-135_3747-125del) n.8446-135_8446-125del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23927982T>A | CA777735698 | LAMA3 | c.3351-141T>A (n.3351-141T>A) c.8178-141T>A (n.8178-141T>A) c.4773-141T>A (n.4773-141T>A) c.8010-141T>A (n.8010-141T>A) c.2956-141T>A c.3183-141T>A (n.3183-141T>A) n.2756-141T>A c.8205-141T>A (n.8205-141T>A) c.8196-141T>A (n.8196-141T>A) c.8187-141T>A (n.8187-141T>A) c.8073-141T>A (n.8073-141T>A) c.7908-141T>A (n.7908-141T>A) c.6057-141T>A (n.6057-141T>A) c.3747-141T>A (n.3747-141T>A) n.8446-141T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23927982T= | CA2290334528 | LAMA3 | c.3351-141T= (n.3351-141T=) c.8178-141T= (n.8178-141T=) c.4773-141T= (n.4773-141T=) c.8010-141T= (n.8010-141T=) c.2956-141T= c.3183-141T= (n.3183-141T=) n.2756-141T= c.8205-141T= (n.8205-141T=) c.8196-141T= (n.8196-141T=) c.8187-141T= (n.8187-141T=) c.8073-141T= (n.8073-141T=) c.7908-141T= (n.7908-141T=) c.6057-141T= (n.6057-141T=) c.3747-141T= (n.3747-141T=) n.8446-141T= | |
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