Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.23905417G>A | CA2641294717 | LAMA3 | c.1789-105G>A (n.1789-105G>A) c.6616-105G>A (n.6616-105G>A) c.3508-105G>A (n.3508-105G>A) c.6448-105G>A (n.6448-105G>A) c.1394-105G>A c.1621-105G>A (n.1621-105G>A) n.1194-105G>A c.6643-105G>A (n.6643-105G>A) c.6634-105G>A (n.6634-105G>A) c.6625-105G>A (n.6625-105G>A) c.6511-105G>A (n.6511-105G>A) c.4495-105G>A (n.4495-105G>A) c.2185-105G>A (n.2185-105G>A) n.6884-105G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23905417G>T | CA2641294718 | LAMA3 | c.1789-105G>T (n.1789-105G>T) c.6616-105G>T (n.6616-105G>T) c.3508-105G>T (n.3508-105G>T) c.6448-105G>T (n.6448-105G>T) c.1394-105G>T c.1621-105G>T (n.1621-105G>T) n.1194-105G>T c.6643-105G>T (n.6643-105G>T) c.6634-105G>T (n.6634-105G>T) c.6625-105G>T (n.6625-105G>T) c.6511-105G>T (n.6511-105G>T) c.4495-105G>T (n.4495-105G>T) c.2185-105G>T (n.2185-105G>T) n.6884-105G>T | gnomAD v4 |
18 | g.23905420C= | CA2290324995 | LAMA3 | c.1789-102C= (n.1789-102C=) c.6616-102C= (n.6616-102C=) c.3508-102C= (n.3508-102C=) c.6448-102C= (n.6448-102C=) c.1394-102C= c.1621-102C= (n.1621-102C=) n.1194-102C= c.6643-102C= (n.6643-102C=) c.6634-102C= (n.6634-102C=) c.6625-102C= (n.6625-102C=) c.6511-102C= (n.6511-102C=) c.4495-102C= (n.4495-102C=) c.2185-102C= (n.2185-102C=) n.6884-102C= | |
18 | g.23905420C>T | CA2290324996 | LAMA3 | c.1789-102C>T (n.1789-102C>T) c.6616-102C>T (n.6616-102C>T) c.3508-102C>T (n.3508-102C>T) c.6448-102C>T (n.6448-102C>T) c.1394-102C>T c.1621-102C>T (n.1621-102C>T) n.1194-102C>T c.6643-102C>T (n.6643-102C>T) c.6634-102C>T (n.6634-102C>T) c.6625-102C>T (n.6625-102C>T) c.6511-102C>T (n.6511-102C>T) c.4495-102C>T (n.4495-102C>T) c.2185-102C>T (n.2185-102C>T) n.6884-102C>T | dbSNP |
18 | g.23905423C>A | CA2576472902 | LAMA3 | c.1789-99C>A (n.1789-99C>A) c.6616-99C>A (n.6616-99C>A) c.3508-99C>A (n.3508-99C>A) c.6448-99C>A (n.6448-99C>A) c.1394-99C>A c.1621-99C>A (n.1621-99C>A) n.1194-99C>A c.6643-99C>A (n.6643-99C>A) c.6634-99C>A (n.6634-99C>A) c.6625-99C>A (n.6625-99C>A) c.6511-99C>A (n.6511-99C>A) c.4495-99C>A (n.4495-99C>A) c.2185-99C>A (n.2185-99C>A) n.6884-99C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23905424A= | CA2290324997 | LAMA3 | c.1789-98A= (n.1789-98A=) c.6616-98A= (n.6616-98A=) c.3508-98A= (n.3508-98A=) c.6448-98A= (n.6448-98A=) c.1394-98A= c.1621-98A= (n.1621-98A=) n.1194-98A= c.6643-98A= (n.6643-98A=) c.6634-98A= (n.6634-98A=) c.6625-98A= (n.6625-98A=) c.6511-98A= (n.6511-98A=) c.4495-98A= (n.4495-98A=) c.2185-98A= (n.2185-98A=) n.6884-98A= | |
18 | g.23905424A>C | CA2290324998 | LAMA3 | c.1789-98A>C (n.1789-98A>C) c.6616-98A>C (n.6616-98A>C) c.3508-98A>C (n.3508-98A>C) c.6448-98A>C (n.6448-98A>C) c.1394-98A>C c.1621-98A>C (n.1621-98A>C) n.1194-98A>C c.6643-98A>C (n.6643-98A>C) c.6634-98A>C (n.6634-98A>C) c.6625-98A>C (n.6625-98A>C) c.6511-98A>C (n.6511-98A>C) c.4495-98A>C (n.4495-98A>C) c.2185-98A>C (n.2185-98A>C) n.6884-98A>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23905424A>G | CA2641294719 | LAMA3 | c.1789-98A>G (n.1789-98A>G) c.6616-98A>G (n.6616-98A>G) c.3508-98A>G (n.3508-98A>G) c.6448-98A>G (n.6448-98A>G) c.1394-98A>G c.1621-98A>G (n.1621-98A>G) n.1194-98A>G c.6643-98A>G (n.6643-98A>G) c.6634-98A>G (n.6634-98A>G) c.6625-98A>G (n.6625-98A>G) c.6511-98A>G (n.6511-98A>G) c.4495-98A>G (n.4495-98A>G) c.2185-98A>G (n.2185-98A>G) n.6884-98A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23905426C>A | CA2576472903 | LAMA3 | c.1789-96C>A (n.1789-96C>A) c.6616-96C>A (n.6616-96C>A) c.3508-96C>A (n.3508-96C>A) c.6448-96C>A (n.6448-96C>A) c.1394-96C>A c.1621-96C>A (n.1621-96C>A) n.1194-96C>A c.6643-96C>A (n.6643-96C>A) c.6634-96C>A (n.6634-96C>A) c.6625-96C>A (n.6625-96C>A) c.6511-96C>A (n.6511-96C>A) c.4495-96C>A (n.4495-96C>A) c.2185-96C>A (n.2185-96C>A) n.6884-96C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23905426C= | CA2290324999 | LAMA3 | c.1789-96C= (n.1789-96C=) c.6616-96C= (n.6616-96C=) c.3508-96C= (n.3508-96C=) c.6448-96C= (n.6448-96C=) c.1394-96C= c.1621-96C= (n.1621-96C=) n.1194-96C= c.6643-96C= (n.6643-96C=) c.6634-96C= (n.6634-96C=) c.6625-96C= (n.6625-96C=) c.6511-96C= (n.6511-96C=) c.4495-96C= (n.4495-96C=) c.2185-96C= (n.2185-96C=) n.6884-96C= | |
18 | g.23905426C>T | CA2290325000 | LAMA3 | c.1789-96C>T (n.1789-96C>T) c.6616-96C>T (n.6616-96C>T) c.3508-96C>T (n.3508-96C>T) c.6448-96C>T (n.6448-96C>T) c.1394-96C>T c.1621-96C>T (n.1621-96C>T) n.1194-96C>T c.6643-96C>T (n.6643-96C>T) c.6634-96C>T (n.6634-96C>T) c.6625-96C>T (n.6625-96C>T) c.6511-96C>T (n.6511-96C>T) c.4495-96C>T (n.4495-96C>T) c.2185-96C>T (n.2185-96C>T) n.6884-96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23905427C>A | CA2641294720 | LAMA3 | c.1789-95C>A (n.1789-95C>A) c.6616-95C>A (n.6616-95C>A) c.3508-95C>A (n.3508-95C>A) c.6448-95C>A (n.6448-95C>A) c.1394-95C>A c.1621-95C>A (n.1621-95C>A) n.1194-95C>A c.6643-95C>A (n.6643-95C>A) c.6634-95C>A (n.6634-95C>A) c.6625-95C>A (n.6625-95C>A) c.6511-95C>A (n.6511-95C>A) c.4495-95C>A (n.4495-95C>A) c.2185-95C>A (n.2185-95C>A) n.6884-95C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23905428T>C | CA2641294721 | LAMA3 | c.1789-94T>C (n.1789-94T>C) c.6616-94T>C (n.6616-94T>C) c.3508-94T>C (n.3508-94T>C) c.6448-94T>C (n.6448-94T>C) c.1394-94T>C c.1621-94T>C (n.1621-94T>C) n.1194-94T>C c.6643-94T>C (n.6643-94T>C) c.6634-94T>C (n.6634-94T>C) c.6625-94T>C (n.6625-94T>C) c.6511-94T>C (n.6511-94T>C) c.4495-94T>C (n.4495-94T>C) c.2185-94T>C (n.2185-94T>C) n.6884-94T>C | gnomAD v4 |
18 | g.23905429T>C | CA777753911 | LAMA3 | c.1789-93T>C (n.1789-93T>C) c.6616-93T>C (n.6616-93T>C) c.3508-93T>C (n.3508-93T>C) c.6448-93T>C (n.6448-93T>C) c.1394-93T>C c.1621-93T>C (n.1621-93T>C) n.1194-93T>C c.6643-93T>C (n.6643-93T>C) c.6634-93T>C (n.6634-93T>C) c.6625-93T>C (n.6625-93T>C) c.6511-93T>C (n.6511-93T>C) c.4495-93T>C (n.4495-93T>C) c.2185-93T>C (n.2185-93T>C) n.6884-93T>C | dbSNP |
18 | g.23905429T= | CA2290325001 | LAMA3 | c.1789-93T= (n.1789-93T=) c.6616-93T= (n.6616-93T=) c.3508-93T= (n.3508-93T=) c.6448-93T= (n.6448-93T=) c.1394-93T= c.1621-93T= (n.1621-93T=) n.1194-93T= c.6643-93T= (n.6643-93T=) c.6634-93T= (n.6634-93T=) c.6625-93T= (n.6625-93T=) c.6511-93T= (n.6511-93T=) c.4495-93T= (n.4495-93T=) c.2185-93T= (n.2185-93T=) n.6884-93T= | |
18 | g.23905434T>G | CA777753914 | LAMA3 | c.1789-88T>G (n.1789-88T>G) c.6616-88T>G (n.6616-88T>G) c.3508-88T>G (n.3508-88T>G) c.6448-88T>G (n.6448-88T>G) c.1394-88T>G c.1621-88T>G (n.1621-88T>G) n.1194-88T>G c.6643-88T>G (n.6643-88T>G) c.6634-88T>G (n.6634-88T>G) c.6625-88T>G (n.6625-88T>G) c.6511-88T>G (n.6511-88T>G) c.4495-88T>G (n.4495-88T>G) c.2185-88T>G (n.2185-88T>G) n.6884-88T>G | dbSNP |
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18 | g.23905436A= | CA2290325003 | LAMA3 | c.1789-86A= (n.1789-86A=) c.6616-86A= (n.6616-86A=) c.3508-86A= (n.3508-86A=) c.6448-86A= (n.6448-86A=) c.1394-86A= c.1621-86A= (n.1621-86A=) n.1194-86A= c.6643-86A= (n.6643-86A=) c.6634-86A= (n.6634-86A=) c.6625-86A= (n.6625-86A=) c.6511-86A= (n.6511-86A=) c.4495-86A= (n.4495-86A=) c.2185-86A= (n.2185-86A=) n.6884-86A= | |
18 | g.23905436A>T | CA628685023 | LAMA3 | c.1789-86A>T (n.1789-86A>T) c.6616-86A>T (n.6616-86A>T) c.3508-86A>T (n.3508-86A>T) c.6448-86A>T (n.6448-86A>T) c.1394-86A>T c.1621-86A>T (n.1621-86A>T) n.1194-86A>T c.6643-86A>T (n.6643-86A>T) c.6634-86A>T (n.6634-86A>T) c.6625-86A>T (n.6625-86A>T) c.6511-86A>T (n.6511-86A>T) c.4495-86A>T (n.4495-86A>T) c.2185-86A>T (n.2185-86A>T) n.6884-86A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.23905440G>T | CA2641294726 | LAMA3 | c.1789-82G>T (n.1789-82G>T) c.6616-82G>T (n.6616-82G>T) c.3508-82G>T (n.3508-82G>T) c.6448-82G>T (n.6448-82G>T) c.1394-82G>T c.1621-82G>T (n.1621-82G>T) n.1194-82G>T c.6643-82G>T (n.6643-82G>T) c.6634-82G>T (n.6634-82G>T) c.6625-82G>T (n.6625-82G>T) c.6511-82G>T (n.6511-82G>T) c.4495-82G>T (n.4495-82G>T) c.2185-82G>T (n.2185-82G>T) n.6884-82G>T | gnomAD v4 |
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18 | g.23905444C>A | CA2641294729 | LAMA3 | c.1789-78C>A (n.1789-78C>A) c.6616-78C>A (n.6616-78C>A) c.3508-78C>A (n.3508-78C>A) c.6448-78C>A (n.6448-78C>A) c.1394-78C>A c.1621-78C>A (n.1621-78C>A) n.1194-78C>A c.6643-78C>A (n.6643-78C>A) c.6634-78C>A (n.6634-78C>A) c.6625-78C>A (n.6625-78C>A) c.6511-78C>A (n.6511-78C>A) c.4495-78C>A (n.4495-78C>A) c.2185-78C>A (n.2185-78C>A) n.6884-78C>A | gnomAD v4 |
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