UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23876271_23876272delinsTA | CA2290312309 | LAMA3 | c.172-23_172-22delinsTA (n.172-23_172-22delinsTA) c.4999-23_4999-22delinsTA (n.4999-23_4999-22delinsTA) c.1891-23_1891-22delinsTA (n.1891-23_1891-22delinsTA) c.5026-23_5026-22delinsTA (n.5026-23_5026-22delinsTA) c.5017-23_5017-22delinsTA (n.5017-23_5017-22delinsTA) c.5008-23_5008-22delinsTA (n.5008-23_5008-22delinsTA) c.4894-23_4894-22delinsTA (n.4894-23_4894-22delinsTA) c.2878-23_2878-22delinsTA (n.2878-23_2878-22delinsTA) c.568-23_568-22delinsTA (n.568-23_568-22delinsTA) n.5267-23_5267-22delinsTA | |
| 18 | g.23876272A>C | CA2641292567 | LAMA3 | c.172-22A>C (n.172-22A>C) c.4999-22A>C (n.4999-22A>C) c.1891-22A>C (n.1891-22A>C) c.5026-22A>C (n.5026-22A>C) c.5017-22A>C (n.5017-22A>C) c.5008-22A>C (n.5008-22A>C) c.4894-22A>C (n.4894-22A>C) c.2878-22A>C (n.2878-22A>C) c.568-22A>C (n.568-22A>C) n.5267-22A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876272A>G | CA2734660826 | LAMA3 | c.172-22A>G (n.172-22A>G) c.4999-22A>G (n.4999-22A>G) c.1891-22A>G (n.1891-22A>G) c.5026-22A>G (n.5026-22A>G) c.5017-22A>G (n.5017-22A>G) c.5008-22A>G (n.5008-22A>G) c.4894-22A>G (n.4894-22A>G) c.2878-22A>G (n.2878-22A>G) c.568-22A>G (n.568-22A>G) n.5267-22A>G | dbSNP |
| 18 | g.23876272A>T | CA2576472623 | LAMA3 | c.172-22A>T (n.172-22A>T) c.4999-22A>T (n.4999-22A>T) c.1891-22A>T (n.1891-22A>T) c.5026-22A>T (n.5026-22A>T) c.5017-22A>T (n.5017-22A>T) c.5008-22A>T (n.5008-22A>T) c.4894-22A>T (n.4894-22A>T) c.2878-22A>T (n.2878-22A>T) c.568-22A>T (n.568-22A>T) n.5267-22A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876274del | CA8915858 | LAMA3 | c.172-20del (n.172-20del) c.4999-20del (n.4999-20del) c.1891-20del (n.1891-20del) c.5026-20del (n.5026-20del) c.5017-20del (n.5017-20del) c.5008-20del (n.5008-20del) c.4894-20del (n.4894-20del) c.2878-20del (n.2878-20del) c.568-20del (n.568-20del) n.5267-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876276_23876277del | CA2641292569 | LAMA3 | c.172-18_172-17del (n.172-18_172-17del) c.4999-18_4999-17del (n.4999-18_4999-17del) c.1891-18_1891-17del (n.1891-18_1891-17del) c.5026-18_5026-17del (n.5026-18_5026-17del) c.5017-18_5017-17del (n.5017-18_5017-17del) c.5008-18_5008-17del (n.5008-18_5008-17del) c.4894-18_4894-17del (n.4894-18_4894-17del) c.2878-18_2878-17del (n.2878-18_2878-17del) c.568-18_568-17del (n.568-18_568-17del) n.5267-18_5267-17del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876275C>A | CA2576472624 | LAMA3 | c.172-19C>A (n.172-19C>A) c.4999-19C>A (n.4999-19C>A) c.1891-19C>A (n.1891-19C>A) c.5026-19C>A (n.5026-19C>A) c.5017-19C>A (n.5017-19C>A) c.5008-19C>A (n.5008-19C>A) c.4894-19C>A (n.4894-19C>A) c.2878-19C>A (n.2878-19C>A) c.568-19C>A (n.568-19C>A) n.5267-19C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876276A= | CA2290312310 | LAMA3 | c.172-18A= (n.172-18A=) c.4999-18A= (n.4999-18A=) c.1891-18A= (n.1891-18A=) c.5026-18A= (n.5026-18A=) c.5017-18A= (n.5017-18A=) c.5008-18A= (n.5008-18A=) c.4894-18A= (n.4894-18A=) c.2878-18A= (n.2878-18A=) c.568-18A= (n.568-18A=) n.5267-18A= | |
| 18 | g.23876276A>C | CA297091424 | LAMA3 | c.172-18A>C (n.172-18A>C) c.4999-18A>C (n.4999-18A>C) c.1891-18A>C (n.1891-18A>C) c.5026-18A>C (n.5026-18A>C) c.5017-18A>C (n.5017-18A>C) c.5008-18A>C (n.5008-18A>C) c.4894-18A>C (n.4894-18A>C) c.2878-18A>C (n.2878-18A>C) c.568-18A>C (n.568-18A>C) n.5267-18A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23876276A>T | CA2576472625 | LAMA3 | c.172-18A>T (n.172-18A>T) c.4999-18A>T (n.4999-18A>T) c.1891-18A>T (n.1891-18A>T) c.5026-18A>T (n.5026-18A>T) c.5017-18A>T (n.5017-18A>T) c.5008-18A>T (n.5008-18A>T) c.4894-18A>T (n.4894-18A>T) c.2878-18A>T (n.2878-18A>T) c.568-18A>T (n.568-18A>T) n.5267-18A>T | |
| 18 | g.23876277C>A | CA2576472626 | LAMA3 | c.172-17C>A (n.172-17C>A) c.4999-17C>A (n.4999-17C>A) c.1891-17C>A (n.1891-17C>A) c.5026-17C>A (n.5026-17C>A) c.5017-17C>A (n.5017-17C>A) c.5008-17C>A (n.5008-17C>A) c.4894-17C>A (n.4894-17C>A) c.2878-17C>A (n.2878-17C>A) c.568-17C>A (n.568-17C>A) n.5267-17C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876277C= | CA2290312312 | LAMA3 | c.172-17C= (n.172-17C=) c.4999-17C= (n.4999-17C=) c.1891-17C= (n.1891-17C=) c.5026-17C= (n.5026-17C=) c.5017-17C= (n.5017-17C=) c.5008-17C= (n.5008-17C=) c.4894-17C= (n.4894-17C=) c.2878-17C= (n.2878-17C=) c.568-17C= (n.568-17C=) n.5267-17C= | |
| 18 | g.23876277C>T | CA2290312313 | LAMA3 | c.172-17C>T (n.172-17C>T) c.4999-17C>T (n.4999-17C>T) c.1891-17C>T (n.1891-17C>T) c.5026-17C>T (n.5026-17C>T) c.5017-17C>T (n.5017-17C>T) c.5008-17C>T (n.5008-17C>T) c.4894-17C>T (n.4894-17C>T) c.2878-17C>T (n.2878-17C>T) c.568-17C>T (n.568-17C>T) n.5267-17C>T | dbSNP |
| 18 | g.23876277_23876281delinsCTTTG | CA2290312311 | LAMA3 | c.172-17_172-13delinsCTTTG (n.172-17_172-13delinsCTTTG) c.4999-17_4999-13delinsCTTTG (n.4999-17_4999-13delinsCTTTG) c.1891-17_1891-13delinsCTTTG (n.1891-17_1891-13delinsCTTTG) c.5026-17_5026-13delinsCTTTG (n.5026-17_5026-13delinsCTTTG) c.5017-17_5017-13delinsCTTTG (n.5017-17_5017-13delinsCTTTG) c.5008-17_5008-13delinsCTTTG (n.5008-17_5008-13delinsCTTTG) c.4894-17_4894-13delinsCTTTG (n.4894-17_4894-13delinsCTTTG) c.2878-17_2878-13delinsCTTTG (n.2878-17_2878-13delinsCTTTG) c.568-17_568-13delinsCTTTG (n.568-17_568-13delinsCTTTG) n.5267-17_5267-13delinsCTTTG | |
| 18 | g.23876278T>A | CA2576472627 | LAMA3 | c.172-16T>A (n.172-16T>A) c.4999-16T>A (n.4999-16T>A) c.1891-16T>A (n.1891-16T>A) c.5026-16T>A (n.5026-16T>A) c.5017-16T>A (n.5017-16T>A) c.5008-16T>A (n.5008-16T>A) c.4894-16T>A (n.4894-16T>A) c.2878-16T>A (n.2878-16T>A) c.568-16T>A (n.568-16T>A) n.5267-16T>A | |
| 18 | g.23876282_23876285del | CA777750276 | LAMA3 | c.172-12_172-9del (n.172-12_172-9del) c.4999-12_4999-9del (n.4999-12_4999-9del) c.1891-12_1891-9del (n.1891-12_1891-9del) c.5026-12_5026-9del (n.5026-12_5026-9del) c.5017-12_5017-9del (n.5017-12_5017-9del) c.5008-12_5008-9del (n.5008-12_5008-9del) c.4894-12_4894-9del (n.4894-12_4894-9del) c.2878-12_2878-9del (n.2878-12_2878-9del) c.568-12_568-9del (n.568-12_568-9del) n.5267-12_5267-9del | dbSNP |
| 18 | g.23876279T>A | CA2576472628 | LAMA3 | c.172-15T>A (n.172-15T>A) c.4999-15T>A (n.4999-15T>A) c.1891-15T>A (n.1891-15T>A) c.5026-15T>A (n.5026-15T>A) c.5017-15T>A (n.5017-15T>A) c.5008-15T>A (n.5008-15T>A) c.4894-15T>A (n.4894-15T>A) c.2878-15T>A (n.2878-15T>A) c.568-15T>A (n.568-15T>A) n.5267-15T>A | ClinVar |
| 18 | g.23876280T>C | CA2641292578 | LAMA3 | c.172-14T>C (n.172-14T>C) c.4999-14T>C (n.4999-14T>C) c.1891-14T>C (n.1891-14T>C) c.5026-14T>C (n.5026-14T>C) c.5017-14T>C (n.5017-14T>C) c.5008-14T>C (n.5008-14T>C) c.4894-14T>C (n.4894-14T>C) c.2878-14T>C (n.2878-14T>C) c.568-14T>C (n.568-14T>C) n.5267-14T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876285G>A | CA8915859 | LAMA3 | c.172-9G>A (n.172-9G>A) c.4999-9G>A (n.4999-9G>A) c.1891-9G>A (n.1891-9G>A) c.5026-9G>A (n.5026-9G>A) c.5017-9G>A (n.5017-9G>A) c.5008-9G>A (n.5008-9G>A) c.4894-9G>A (n.4894-9G>A) c.2878-9G>A (n.2878-9G>A) c.568-9G>A (n.568-9G>A) n.5267-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876285G= | CA2290312314 | LAMA3 | c.172-9G= (n.172-9G=) c.4999-9G= (n.4999-9G=) c.1891-9G= (n.1891-9G=) c.5026-9G= (n.5026-9G=) c.5017-9G= (n.5017-9G=) c.5008-9G= (n.5008-9G=) c.4894-9G= (n.4894-9G=) c.2878-9G= (n.2878-9G=) c.568-9G= (n.568-9G=) n.5267-9G= | |
| 18 | g.23876285G>T | CA2641292592 | LAMA3 | c.172-9G>T (n.172-9G>T) c.4999-9G>T (n.4999-9G>T) c.1891-9G>T (n.1891-9G>T) c.5026-9G>T (n.5026-9G>T) c.5017-9G>T (n.5017-9G>T) c.5008-9G>T (n.5008-9G>T) c.4894-9G>T (n.4894-9G>T) c.2878-9G>T (n.2878-9G>T) c.568-9G>T (n.568-9G>T) n.5267-9G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876285_23876286delinsGA | CA2290312315 | LAMA3 | c.172-9_172-8delinsGA (n.172-9_172-8delinsGA) c.4999-9_4999-8delinsGA (n.4999-9_4999-8delinsGA) c.1891-9_1891-8delinsGA (n.1891-9_1891-8delinsGA) c.5026-9_5026-8delinsGA (n.5026-9_5026-8delinsGA) c.5017-9_5017-8delinsGA (n.5017-9_5017-8delinsGA) c.5008-9_5008-8delinsGA (n.5008-9_5008-8delinsGA) c.4894-9_4894-8delinsGA (n.4894-9_4894-8delinsGA) c.2878-9_2878-8delinsGA (n.2878-9_2878-8delinsGA) c.568-9_568-8delinsGA (n.568-9_568-8delinsGA) n.5267-9_5267-8delinsGA | |
| 18 | g.23876286A>G | CA2697555346 | LAMA3 | c.172-8A>G (n.172-8A>G) c.4999-8A>G (n.4999-8A>G) c.1891-8A>G (n.1891-8A>G) c.5026-8A>G (n.5026-8A>G) c.5017-8A>G (n.5017-8A>G) c.5008-8A>G (n.5008-8A>G) c.4894-8A>G (n.4894-8A>G) c.2878-8A>G (n.2878-8A>G) c.568-8A>G (n.568-8A>G) n.5267-8A>G | ClinVar |
| 18 | g.23876286A>T | CA2641292599 | LAMA3 | c.172-8A>T (n.172-8A>T) c.4999-8A>T (n.4999-8A>T) c.1891-8A>T (n.1891-8A>T) c.5026-8A>T (n.5026-8A>T) c.5017-8A>T (n.5017-8A>T) c.5008-8A>T (n.5008-8A>T) c.4894-8A>T (n.4894-8A>T) c.2878-8A>T (n.2878-8A>T) c.568-8A>T (n.568-8A>T) n.5267-8A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876290del | CA988419491 | LAMA3 | c.172-4del (n.172-4del) c.4999-4del (n.4999-4del) c.1891-4del (n.1891-4del) c.5026-4del (n.5026-4del) c.5017-4del (n.5017-4del) c.5008-4del (n.5008-4del) c.4894-4del (n.4894-4del) c.2878-4del (n.2878-4del) c.568-4del (n.568-4del) n.5267-4del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876287A>C | CA2641292600 | LAMA3 | c.172-7A>C (n.172-7A>C) c.4999-7A>C (n.4999-7A>C) c.1891-7A>C (n.1891-7A>C) c.5026-7A>C (n.5026-7A>C) c.5017-7A>C (n.5017-7A>C) c.5008-7A>C (n.5008-7A>C) c.4894-7A>C (n.4894-7A>C) c.2878-7A>C (n.2878-7A>C) c.568-7A>C (n.568-7A>C) n.5267-7A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876289A= | CA2290312316 | LAMA3 | c.172-5A= (n.172-5A=) c.4999-5A= (n.4999-5A=) c.1891-5A= (n.1891-5A=) c.5026-5A= (n.5026-5A=) c.5017-5A= (n.5017-5A=) c.5008-5A= (n.5008-5A=) c.4894-5A= (n.4894-5A=) c.2878-5A= (n.2878-5A=) c.568-5A= (n.568-5A=) n.5267-5A= | |
| 18 | g.23876289A>C | CA777750280 | LAMA3 | c.172-5A>C (n.172-5A>C) c.4999-5A>C (n.4999-5A>C) c.1891-5A>C (n.1891-5A>C) c.5026-5A>C (n.5026-5A>C) c.5017-5A>C (n.5017-5A>C) c.5008-5A>C (n.5008-5A>C) c.4894-5A>C (n.4894-5A>C) c.2878-5A>C (n.2878-5A>C) c.568-5A>C (n.568-5A>C) n.5267-5A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876289A>G | CA2641292609 | LAMA3 | c.172-5A>G (n.172-5A>G) c.4999-5A>G (n.4999-5A>G) c.1891-5A>G (n.1891-5A>G) c.5026-5A>G (n.5026-5A>G) c.5017-5A>G (n.5017-5A>G) c.5008-5A>G (n.5008-5A>G) c.4894-5A>G (n.4894-5A>G) c.2878-5A>G (n.2878-5A>G) c.568-5A>G (n.568-5A>G) n.5267-5A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876289A>T | CA2573155131 | LAMA3 | c.172-5A>T (n.172-5A>T) c.4999-5A>T (n.4999-5A>T) c.1891-5A>T (n.1891-5A>T) c.5026-5A>T (n.5026-5A>T) c.5017-5A>T (n.5017-5A>T) c.5008-5A>T (n.5008-5A>T) c.4894-5A>T (n.4894-5A>T) c.2878-5A>T (n.2878-5A>T) c.568-5A>T (n.568-5A>T) n.5267-5A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23876292A= | CA2290312317 | LAMA3 | c.172-2A= (n.172-2A=) c.4999-2A= (n.4999-2A=) c.1891-2A= (n.1891-2A=) c.5026-2A= (n.5026-2A=) c.5017-2A= (n.5017-2A=) c.5008-2A= (n.5008-2A=) c.4894-2A= (n.4894-2A=) c.2878-2A= (n.2878-2A=) c.568-2A= (n.568-2A=) n.5267-2A= | |
| 18 | g.23876292A>C | CA8915860 | LAMA3 | c.172-2A>C (n.172-2A>C) c.4999-2A>C (n.4999-2A>C) c.1891-2A>C (n.1891-2A>C) c.5026-2A>C (n.5026-2A>C) c.5017-2A>C (n.5017-2A>C) c.5008-2A>C (n.5008-2A>C) c.4894-2A>C (n.4894-2A>C) c.2878-2A>C (n.2878-2A>C) c.568-2A>C (n.568-2A>C) n.5267-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876292A>G | CA402044844 | LAMA3 | c.172-2A>G (n.172-2A>G) c.4999-2A>G (n.4999-2A>G) c.1891-2A>G (n.1891-2A>G) c.5026-2A>G (n.5026-2A>G) c.5017-2A>G (n.5017-2A>G) c.5008-2A>G (n.5008-2A>G) c.4894-2A>G (n.4894-2A>G) c.2878-2A>G (n.2878-2A>G) c.568-2A>G (n.568-2A>G) n.5267-2A>G | |
| 18 | g.23876292A>T | CA402044845 | LAMA3 | c.172-2A>T (n.172-2A>T) c.4999-2A>T (n.4999-2A>T) c.1891-2A>T (n.1891-2A>T) c.5026-2A>T (n.5026-2A>T) c.5017-2A>T (n.5017-2A>T) c.5008-2A>T (n.5008-2A>T) c.4894-2A>T (n.4894-2A>T) c.2878-2A>T (n.2878-2A>T) c.568-2A>T (n.568-2A>T) n.5267-2A>T | |
| 18 | g.23876293G>A | CA402044846 | LAMA3 | c.172-1G>A (n.172-1G>A) c.4999-1G>A (n.4999-1G>A) c.1891-1G>A (n.1891-1G>A) c.5026-1G>A (n.5026-1G>A) c.5017-1G>A (n.5017-1G>A) c.5008-1G>A (n.5008-1G>A) c.4894-1G>A (n.4894-1G>A) c.2878-1G>A (n.2878-1G>A) c.568-1G>A (n.568-1G>A) n.5267-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876293G>C | CA402044847 | LAMA3 | c.172-1G>C (n.172-1G>C) c.4999-1G>C (n.4999-1G>C) c.1891-1G>C (n.1891-1G>C) c.5026-1G>C (n.5026-1G>C) c.5017-1G>C (n.5017-1G>C) c.5008-1G>C (n.5008-1G>C) c.4894-1G>C (n.4894-1G>C) c.2878-1G>C (n.2878-1G>C) c.568-1G>C (n.568-1G>C) n.5267-1G>C | |
| 18 | g.23876293G= | CA2290312318 | LAMA3 | c.172-1G= (n.172-1G=) c.4999-1G= (n.4999-1G=) c.1891-1G= (n.1891-1G=) c.5026-1G= (n.5026-1G=) c.5017-1G= (n.5017-1G=) c.5008-1G= (n.5008-1G=) c.4894-1G= (n.4894-1G=) c.2878-1G= (n.2878-1G=) c.568-1G= (n.568-1G=) n.5267-1G= | |
| 18 | g.23876293G>T | CA402044848 | LAMA3 | c.172-1G>T (n.172-1G>T) c.4999-1G>T (n.4999-1G>T) c.1891-1G>T (n.1891-1G>T) c.5026-1G>T (n.5026-1G>T) c.5017-1G>T (n.5017-1G>T) c.5008-1G>T (n.5008-1G>T) c.4894-1G>T (n.4894-1G>T) c.2878-1G>T (n.2878-1G>T) c.568-1G>T (n.568-1G>T) n.5267-1G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876294G>A | CA402044849 | LAMA3 | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.4999G>A (p.Gly1667Ser) c.1891G>A (p.Gly631Ser) c.5026G>A (p.Gly1676Ser) c.5017G>A (p.Gly1673Ser) c.5008G>A (p.Gly1670Ser) c.4894G>A (p.Gly1632Ser) c.2878G>A (p.Gly960Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) n.5267G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876294G>C | CA297091425 | LAMA3 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.4999G>C (p.Gly1667Arg) c.1891G>C (p.Gly631Arg) c.5026G>C (p.Gly1676Arg) c.5017G>C (p.Gly1673Arg) c.5008G>C (p.Gly1670Arg) c.4894G>C (p.Gly1632Arg) c.2878G>C (p.Gly960Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.5267G>C | dbSNP |
| 18 | g.23876294G= | CA2290312319 | LAMA3 | c.172G= (p.Gly58=) c.4999G= (p.Gly1667=) c.1891G= (p.Gly631=) c.5026G= (p.Gly1676=) c.5017G= (p.Gly1673=) c.5008G= (p.Gly1670=) c.4894G= (p.Gly1632=) c.2878G= (p.Gly960=) c.568G= (p.Gly190=) n.5267G= | |
| 18 | g.23876294G>T | CA402044850 | LAMA3 | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.4999G>T (p.Gly1667Cys) c.1891G>T (p.Gly631Cys) c.5026G>T (p.Gly1676Cys) c.5017G>T (p.Gly1673Cys) c.5008G>T (p.Gly1670Cys) c.4894G>T (p.Gly1632Cys) c.2878G>T (p.Gly960Cys) c.568G>T (p.Gly190Cys) n.5267G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876295_23876298del | CA2573054632 | LAMA3 | c.173_176del (p.Gly58ValfsTer?) c.5000_5003del (p.Gly1667ValfsTer?) c.1892_1895del (p.Gly631ValfsTer?) c.5027_5030del (p.Gly1676ValfsTer?) c.5018_5021del (p.Gly1673ValfsTer?) c.5009_5012del (p.Gly1670ValfsTer?) c.4895_4898del (p.Gly1632ValfsTer?) c.2879_2882del (p.Gly960ValfsTer?) c.569_572del (p.Gly190ValfsTer?) n.5268_5271del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23876295G>A | CA402044851 | LAMA3 | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.5000G>A (p.Gly1667Asp) c.1892G>A (p.Gly631Asp) c.5027G>A (p.Gly1676Asp) c.5018G>A (p.Gly1673Asp) c.5009G>A (p.Gly1670Asp) c.4895G>A (p.Gly1632Asp) c.2879G>A (p.Gly960Asp) c.569G>A (p.Gly190Asp) n.5268G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876295G>C | CA402044852 | LAMA3 | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.5000G>C (p.Gly1667Ala) c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.5027G>C (p.Gly1676Ala) c.5018G>C (p.Gly1673Ala) c.5009G>C (p.Gly1670Ala) c.4895G>C (p.Gly1632Ala) c.2879G>C (p.Gly960Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.5268G>C | |
| 18 | g.23876295G>T | CA402044853 | LAMA3 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.5000G>T (p.Gly1667Val) c.1892G>T (p.Gly631Val) c.5027G>T (p.Gly1676Val) c.5018G>T (p.Gly1673Val) c.5009G>T (p.Gly1670Val) c.4895G>T (p.Gly1632Val) c.2879G>T (p.Gly960Val) c.569G>T (p.Gly190Val) n.5268G>T | |
| 18 | g.23876296T>A | CA503327794 | LAMA3 | c.174T>A (p.Gly58=) c.5001T>A (p.Gly1667=) c.1893T>A (p.Gly631=) c.5028T>A (p.Gly1676=) c.5019T>A (p.Gly1673=) c.5010T>A (p.Gly1670=) c.4896T>A (p.Gly1632=) c.2880T>A (p.Gly960=) c.570T>A (p.Gly190=) n.5269T>A | |
| 18 | g.23876296T>C | CA503327798 | LAMA3 | c.174T>C (p.Gly58=) c.5001T>C (p.Gly1667=) c.1893T>C (p.Gly631=) c.5028T>C (p.Gly1676=) c.5019T>C (p.Gly1673=) c.5010T>C (p.Gly1670=) c.4896T>C (p.Gly1632=) c.2880T>C (p.Gly960=) c.570T>C (p.Gly190=) n.5269T>C | |
| 18 | g.23876296T>G | CA503327795 | LAMA3 | c.174T>G (p.Gly58=) c.5001T>G (p.Gly1667=) c.1893T>G (p.Gly631=) c.5028T>G (p.Gly1676=) c.5019T>G (p.Gly1673=) c.5010T>G (p.Gly1670=) c.4896T>G (p.Gly1632=) c.2880T>G (p.Gly960=) c.570T>G (p.Gly190=) n.5269T>G | |
| 18 | g.23876297T>A | CA402044854 | LAMA3 | c.175T>A (p.Cys59Ser) c.5002T>A (p.Cys1668Ser) c.1894T>A (p.Cys632Ser) c.5029T>A (p.Cys1677Ser) c.5020T>A (p.Cys1674Ser) c.5011T>A (p.Cys1671Ser) c.4897T>A (p.Cys1633Ser) c.2881T>A (p.Cys961Ser) c.571T>A (p.Cys191Ser) n.5270T>A |