WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23876250G>A | CA8915850 | LAMA3 | c.172-44G>A (n.172-44G>A) c.4999-44G>A (n.4999-44G>A) c.1891-44G>A (n.1891-44G>A) c.5026-44G>A (n.5026-44G>A) c.5017-44G>A (n.5017-44G>A) c.5008-44G>A (n.5008-44G>A) c.4894-44G>A (n.4894-44G>A) c.2878-44G>A (n.2878-44G>A) c.568-44G>A (n.568-44G>A) n.5267-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23876253T>G | CA2290312300 | LAMA3 | c.172-41T>G (n.172-41T>G) c.4999-41T>G (n.4999-41T>G) c.1891-41T>G (n.1891-41T>G) c.5026-41T>G (n.5026-41T>G) c.5017-41T>G (n.5017-41T>G) c.5008-41T>G (n.5008-41T>G) c.4894-41T>G (n.4894-41T>G) c.2878-41T>G (n.2878-41T>G) c.568-41T>G (n.568-41T>G) n.5267-41T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876253T= | CA2290312299 | LAMA3 | c.172-41T= (n.172-41T=) c.4999-41T= (n.4999-41T=) c.1891-41T= (n.1891-41T=) c.5026-41T= (n.5026-41T=) c.5017-41T= (n.5017-41T=) c.5008-41T= (n.5008-41T=) c.4894-41T= (n.4894-41T=) c.2878-41T= (n.2878-41T=) c.568-41T= (n.568-41T=) n.5267-41T= | |
| 18 | g.23876254T>C | CA2641292531 | LAMA3 | c.172-40T>C (n.172-40T>C) c.4999-40T>C (n.4999-40T>C) c.1891-40T>C (n.1891-40T>C) c.5026-40T>C (n.5026-40T>C) c.5017-40T>C (n.5017-40T>C) c.5008-40T>C (n.5008-40T>C) c.4894-40T>C (n.4894-40T>C) c.2878-40T>C (n.2878-40T>C) c.568-40T>C (n.568-40T>C) n.5267-40T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876254T>G | CA297091423 | LAMA3 | c.172-40T>G (n.172-40T>G) c.4999-40T>G (n.4999-40T>G) c.1891-40T>G (n.1891-40T>G) c.5026-40T>G (n.5026-40T>G) c.5017-40T>G (n.5017-40T>G) c.5008-40T>G (n.5008-40T>G) c.4894-40T>G (n.4894-40T>G) c.2878-40T>G (n.2878-40T>G) c.568-40T>G (n.568-40T>G) n.5267-40T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876254T= | CA2290312301 | LAMA3 | c.172-40T= (n.172-40T=) c.4999-40T= (n.4999-40T=) c.1891-40T= (n.1891-40T=) c.5026-40T= (n.5026-40T=) c.5017-40T= (n.5017-40T=) c.5008-40T= (n.5008-40T=) c.4894-40T= (n.4894-40T=) c.2878-40T= (n.2878-40T=) c.568-40T= (n.568-40T=) n.5267-40T= | |
| 18 | g.23876255C>A | CA628681666 | LAMA3 | c.172-39C>A (n.172-39C>A) c.4999-39C>A (n.4999-39C>A) c.1891-39C>A (n.1891-39C>A) c.5026-39C>A (n.5026-39C>A) c.5017-39C>A (n.5017-39C>A) c.5008-39C>A (n.5008-39C>A) c.4894-39C>A (n.4894-39C>A) c.2878-39C>A (n.2878-39C>A) c.568-39C>A (n.568-39C>A) n.5267-39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876255C= | CA2290312302 | LAMA3 | c.172-39C= (n.172-39C=) c.4999-39C= (n.4999-39C=) c.1891-39C= (n.1891-39C=) c.5026-39C= (n.5026-39C=) c.5017-39C= (n.5017-39C=) c.5008-39C= (n.5008-39C=) c.4894-39C= (n.4894-39C=) c.2878-39C= (n.2878-39C=) c.568-39C= (n.568-39C=) n.5267-39C= | |
| 18 | g.23876258T>C | CA8915851 | LAMA3 | c.172-36T>C (n.172-36T>C) c.4999-36T>C (n.4999-36T>C) c.1891-36T>C (n.1891-36T>C) c.5026-36T>C (n.5026-36T>C) c.5017-36T>C (n.5017-36T>C) c.5008-36T>C (n.5008-36T>C) c.4894-36T>C (n.4894-36T>C) c.2878-36T>C (n.2878-36T>C) c.568-36T>C (n.568-36T>C) n.5267-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876258T= | CA2290312303 | LAMA3 | c.172-36T= (n.172-36T=) c.4999-36T= (n.4999-36T=) c.1891-36T= (n.1891-36T=) c.5026-36T= (n.5026-36T=) c.5017-36T= (n.5017-36T=) c.5008-36T= (n.5008-36T=) c.4894-36T= (n.4894-36T=) c.2878-36T= (n.2878-36T=) c.568-36T= (n.568-36T=) n.5267-36T= | |
| 18 | g.23876259C>A | CA2641292540 | LAMA3 | c.172-35C>A (n.172-35C>A) c.4999-35C>A (n.4999-35C>A) c.1891-35C>A (n.1891-35C>A) c.5026-35C>A (n.5026-35C>A) c.5017-35C>A (n.5017-35C>A) c.5008-35C>A (n.5008-35C>A) c.4894-35C>A (n.4894-35C>A) c.2878-35C>A (n.2878-35C>A) c.568-35C>A (n.568-35C>A) n.5267-35C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876259C= | CA2290312304 | LAMA3 | c.172-35C= (n.172-35C=) c.4999-35C= (n.4999-35C=) c.1891-35C= (n.1891-35C=) c.5026-35C= (n.5026-35C=) c.5017-35C= (n.5017-35C=) c.5008-35C= (n.5008-35C=) c.4894-35C= (n.4894-35C=) c.2878-35C= (n.2878-35C=) c.568-35C= (n.568-35C=) n.5267-35C= | |
| 18 | g.23876259C>G | CA8915852 | LAMA3 | c.172-35C>G (n.172-35C>G) c.4999-35C>G (n.4999-35C>G) c.1891-35C>G (n.1891-35C>G) c.5026-35C>G (n.5026-35C>G) c.5017-35C>G (n.5017-35C>G) c.5008-35C>G (n.5008-35C>G) c.4894-35C>G (n.4894-35C>G) c.2878-35C>G (n.2878-35C>G) c.568-35C>G (n.568-35C>G) n.5267-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876261T>C | CA2641292541 | LAMA3 | c.172-33T>C (n.172-33T>C) c.4999-33T>C (n.4999-33T>C) c.1891-33T>C (n.1891-33T>C) c.5026-33T>C (n.5026-33T>C) c.5017-33T>C (n.5017-33T>C) c.5008-33T>C (n.5008-33T>C) c.4894-33T>C (n.4894-33T>C) c.2878-33T>C (n.2878-33T>C) c.568-33T>C (n.568-33T>C) n.5267-33T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876262T>C | CA2576472622 | LAMA3 | c.172-32T>C (n.172-32T>C) c.4999-32T>C (n.4999-32T>C) c.1891-32T>C (n.1891-32T>C) c.5026-32T>C (n.5026-32T>C) c.5017-32T>C (n.5017-32T>C) c.5008-32T>C (n.5008-32T>C) c.4894-32T>C (n.4894-32T>C) c.2878-32T>C (n.2878-32T>C) c.568-32T>C (n.568-32T>C) n.5267-32T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876264T>C | CA2641292542 | LAMA3 | c.172-30T>C (n.172-30T>C) c.4999-30T>C (n.4999-30T>C) c.1891-30T>C (n.1891-30T>C) c.5026-30T>C (n.5026-30T>C) c.5017-30T>C (n.5017-30T>C) c.5008-30T>C (n.5008-30T>C) c.4894-30T>C (n.4894-30T>C) c.2878-30T>C (n.2878-30T>C) c.568-30T>C (n.568-30T>C) n.5267-30T>C | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23876265A>G | CA8915854 | LAMA3 | c.172-29A>G (n.172-29A>G) c.4999-29A>G (n.4999-29A>G) c.1891-29A>G (n.1891-29A>G) c.5026-29A>G (n.5026-29A>G) c.5017-29A>G (n.5017-29A>G) c.5008-29A>G (n.5008-29A>G) c.4894-29A>G (n.4894-29A>G) c.2878-29A>G (n.2878-29A>G) c.568-29A>G (n.568-29A>G) n.5267-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876265A>T | CA8915853 | LAMA3 | c.172-29A>T (n.172-29A>T) c.4999-29A>T (n.4999-29A>T) c.1891-29A>T (n.1891-29A>T) c.5026-29A>T (n.5026-29A>T) c.5017-29A>T (n.5017-29A>T) c.5008-29A>T (n.5008-29A>T) c.4894-29A>T (n.4894-29A>T) c.2878-29A>T (n.2878-29A>T) c.568-29A>T (n.568-29A>T) n.5267-29A>T | dbSNP ExAC |
| 18 | g.23876266T>C | CA8915855 | LAMA3 | c.172-28T>C (n.172-28T>C) c.4999-28T>C (n.4999-28T>C) c.1891-28T>C (n.1891-28T>C) c.5026-28T>C (n.5026-28T>C) c.5017-28T>C (n.5017-28T>C) c.5008-28T>C (n.5008-28T>C) c.4894-28T>C (n.4894-28T>C) c.2878-28T>C (n.2878-28T>C) c.568-28T>C (n.568-28T>C) n.5267-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23876267T>C | CA8915856 | LAMA3 | c.172-27T>C (n.172-27T>C) c.4999-27T>C (n.4999-27T>C) c.1891-27T>C (n.1891-27T>C) c.5026-27T>C (n.5026-27T>C) c.5017-27T>C (n.5017-27T>C) c.5008-27T>C (n.5008-27T>C) c.4894-27T>C (n.4894-27T>C) c.2878-27T>C (n.2878-27T>C) c.568-27T>C (n.568-27T>C) n.5267-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876267T= | CA2290312307 | LAMA3 | c.172-27T= (n.172-27T=) c.4999-27T= (n.4999-27T=) c.1891-27T= (n.1891-27T=) c.5026-27T= (n.5026-27T=) c.5017-27T= (n.5017-27T=) c.5008-27T= (n.5008-27T=) c.4894-27T= (n.4894-27T=) c.2878-27T= (n.2878-27T=) c.568-27T= (n.568-27T=) n.5267-27T= | |
| 18 | g.23876268G>T | CA2641292551 | LAMA3 | c.172-26G>T (n.172-26G>T) c.4999-26G>T (n.4999-26G>T) c.1891-26G>T (n.1891-26G>T) c.5026-26G>T (n.5026-26G>T) c.5017-26G>T (n.5017-26G>T) c.5008-26G>T (n.5008-26G>T) c.4894-26G>T (n.4894-26G>T) c.2878-26G>T (n.2878-26G>T) c.568-26G>T (n.568-26G>T) n.5267-26G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876269A= | CA2290312308 | LAMA3 | c.172-25A= (n.172-25A=) c.4999-25A= (n.4999-25A=) c.1891-25A= (n.1891-25A=) c.5026-25A= (n.5026-25A=) c.5017-25A= (n.5017-25A=) c.5008-25A= (n.5008-25A=) c.4894-25A= (n.4894-25A=) c.2878-25A= (n.2878-25A=) c.568-25A= (n.568-25A=) n.5267-25A= | |
| 18 | g.23876269A>G | CA628681671 | LAMA3 | c.172-25A>G (n.172-25A>G) c.4999-25A>G (n.4999-25A>G) c.1891-25A>G (n.1891-25A>G) c.5026-25A>G (n.5026-25A>G) c.5017-25A>G (n.5017-25A>G) c.5008-25A>G (n.5008-25A>G) c.4894-25A>G (n.4894-25A>G) c.2878-25A>G (n.2878-25A>G) c.568-25A>G (n.568-25A>G) n.5267-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876269A>T | CA8915857 | LAMA3 | c.172-25A>T (n.172-25A>T) c.4999-25A>T (n.4999-25A>T) c.1891-25A>T (n.1891-25A>T) c.5026-25A>T (n.5026-25A>T) c.5017-25A>T (n.5017-25A>T) c.5008-25A>T (n.5008-25A>T) c.4894-25A>T (n.4894-25A>T) c.2878-25A>T (n.2878-25A>T) c.568-25A>T (n.568-25A>T) n.5267-25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876271T>G | CA2641292557 | LAMA3 | c.172-23T>G (n.172-23T>G) c.4999-23T>G (n.4999-23T>G) c.1891-23T>G (n.1891-23T>G) c.5026-23T>G (n.5026-23T>G) c.5017-23T>G (n.5017-23T>G) c.5008-23T>G (n.5008-23T>G) c.4894-23T>G (n.4894-23T>G) c.2878-23T>G (n.2878-23T>G) c.568-23T>G (n.568-23T>G) n.5267-23T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876271_23876272delinsTA | CA2290312309 | LAMA3 | c.172-23_172-22delinsTA (n.172-23_172-22delinsTA) c.4999-23_4999-22delinsTA (n.4999-23_4999-22delinsTA) c.1891-23_1891-22delinsTA (n.1891-23_1891-22delinsTA) c.5026-23_5026-22delinsTA (n.5026-23_5026-22delinsTA) c.5017-23_5017-22delinsTA (n.5017-23_5017-22delinsTA) c.5008-23_5008-22delinsTA (n.5008-23_5008-22delinsTA) c.4894-23_4894-22delinsTA (n.4894-23_4894-22delinsTA) c.2878-23_2878-22delinsTA (n.2878-23_2878-22delinsTA) c.568-23_568-22delinsTA (n.568-23_568-22delinsTA) n.5267-23_5267-22delinsTA | |
| 18 | g.23876272A>C | CA2641292567 | LAMA3 | c.172-22A>C (n.172-22A>C) c.4999-22A>C (n.4999-22A>C) c.1891-22A>C (n.1891-22A>C) c.5026-22A>C (n.5026-22A>C) c.5017-22A>C (n.5017-22A>C) c.5008-22A>C (n.5008-22A>C) c.4894-22A>C (n.4894-22A>C) c.2878-22A>C (n.2878-22A>C) c.568-22A>C (n.568-22A>C) n.5267-22A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876272A>G | CA2734660826 | LAMA3 | c.172-22A>G (n.172-22A>G) c.4999-22A>G (n.4999-22A>G) c.1891-22A>G (n.1891-22A>G) c.5026-22A>G (n.5026-22A>G) c.5017-22A>G (n.5017-22A>G) c.5008-22A>G (n.5008-22A>G) c.4894-22A>G (n.4894-22A>G) c.2878-22A>G (n.2878-22A>G) c.568-22A>G (n.568-22A>G) n.5267-22A>G | dbSNP |
| 18 | g.23876272A>T | CA2576472623 | LAMA3 | c.172-22A>T (n.172-22A>T) c.4999-22A>T (n.4999-22A>T) c.1891-22A>T (n.1891-22A>T) c.5026-22A>T (n.5026-22A>T) c.5017-22A>T (n.5017-22A>T) c.5008-22A>T (n.5008-22A>T) c.4894-22A>T (n.4894-22A>T) c.2878-22A>T (n.2878-22A>T) c.568-22A>T (n.568-22A>T) n.5267-22A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876274del | CA8915858 | LAMA3 | c.172-20del (n.172-20del) c.4999-20del (n.4999-20del) c.1891-20del (n.1891-20del) c.5026-20del (n.5026-20del) c.5017-20del (n.5017-20del) c.5008-20del (n.5008-20del) c.4894-20del (n.4894-20del) c.2878-20del (n.2878-20del) c.568-20del (n.568-20del) n.5267-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876276_23876277del | CA2641292569 | LAMA3 | c.172-18_172-17del (n.172-18_172-17del) c.4999-18_4999-17del (n.4999-18_4999-17del) c.1891-18_1891-17del (n.1891-18_1891-17del) c.5026-18_5026-17del (n.5026-18_5026-17del) c.5017-18_5017-17del (n.5017-18_5017-17del) c.5008-18_5008-17del (n.5008-18_5008-17del) c.4894-18_4894-17del (n.4894-18_4894-17del) c.2878-18_2878-17del (n.2878-18_2878-17del) c.568-18_568-17del (n.568-18_568-17del) n.5267-18_5267-17del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876275C>A | CA2576472624 | LAMA3 | c.172-19C>A (n.172-19C>A) c.4999-19C>A (n.4999-19C>A) c.1891-19C>A (n.1891-19C>A) c.5026-19C>A (n.5026-19C>A) c.5017-19C>A (n.5017-19C>A) c.5008-19C>A (n.5008-19C>A) c.4894-19C>A (n.4894-19C>A) c.2878-19C>A (n.2878-19C>A) c.568-19C>A (n.568-19C>A) n.5267-19C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876276A= | CA2290312310 | LAMA3 | c.172-18A= (n.172-18A=) c.4999-18A= (n.4999-18A=) c.1891-18A= (n.1891-18A=) c.5026-18A= (n.5026-18A=) c.5017-18A= (n.5017-18A=) c.5008-18A= (n.5008-18A=) c.4894-18A= (n.4894-18A=) c.2878-18A= (n.2878-18A=) c.568-18A= (n.568-18A=) n.5267-18A= | |
| 18 | g.23876276A>C | CA297091424 | LAMA3 | c.172-18A>C (n.172-18A>C) c.4999-18A>C (n.4999-18A>C) c.1891-18A>C (n.1891-18A>C) c.5026-18A>C (n.5026-18A>C) c.5017-18A>C (n.5017-18A>C) c.5008-18A>C (n.5008-18A>C) c.4894-18A>C (n.4894-18A>C) c.2878-18A>C (n.2878-18A>C) c.568-18A>C (n.568-18A>C) n.5267-18A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23876276A>T | CA2576472625 | LAMA3 | c.172-18A>T (n.172-18A>T) c.4999-18A>T (n.4999-18A>T) c.1891-18A>T (n.1891-18A>T) c.5026-18A>T (n.5026-18A>T) c.5017-18A>T (n.5017-18A>T) c.5008-18A>T (n.5008-18A>T) c.4894-18A>T (n.4894-18A>T) c.2878-18A>T (n.2878-18A>T) c.568-18A>T (n.568-18A>T) n.5267-18A>T | |
| 18 | g.23876277C>A | CA2576472626 | LAMA3 | c.172-17C>A (n.172-17C>A) c.4999-17C>A (n.4999-17C>A) c.1891-17C>A (n.1891-17C>A) c.5026-17C>A (n.5026-17C>A) c.5017-17C>A (n.5017-17C>A) c.5008-17C>A (n.5008-17C>A) c.4894-17C>A (n.4894-17C>A) c.2878-17C>A (n.2878-17C>A) c.568-17C>A (n.568-17C>A) n.5267-17C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876277C= | CA2290312312 | LAMA3 | c.172-17C= (n.172-17C=) c.4999-17C= (n.4999-17C=) c.1891-17C= (n.1891-17C=) c.5026-17C= (n.5026-17C=) c.5017-17C= (n.5017-17C=) c.5008-17C= (n.5008-17C=) c.4894-17C= (n.4894-17C=) c.2878-17C= (n.2878-17C=) c.568-17C= (n.568-17C=) n.5267-17C= | |
| 18 | g.23876277C>T | CA2290312313 | LAMA3 | c.172-17C>T (n.172-17C>T) c.4999-17C>T (n.4999-17C>T) c.1891-17C>T (n.1891-17C>T) c.5026-17C>T (n.5026-17C>T) c.5017-17C>T (n.5017-17C>T) c.5008-17C>T (n.5008-17C>T) c.4894-17C>T (n.4894-17C>T) c.2878-17C>T (n.2878-17C>T) c.568-17C>T (n.568-17C>T) n.5267-17C>T | dbSNP |
| 18 | g.23876277_23876281delinsCTTTG | CA2290312311 | LAMA3 | c.172-17_172-13delinsCTTTG (n.172-17_172-13delinsCTTTG) c.4999-17_4999-13delinsCTTTG (n.4999-17_4999-13delinsCTTTG) c.1891-17_1891-13delinsCTTTG (n.1891-17_1891-13delinsCTTTG) c.5026-17_5026-13delinsCTTTG (n.5026-17_5026-13delinsCTTTG) c.5017-17_5017-13delinsCTTTG (n.5017-17_5017-13delinsCTTTG) c.5008-17_5008-13delinsCTTTG (n.5008-17_5008-13delinsCTTTG) c.4894-17_4894-13delinsCTTTG (n.4894-17_4894-13delinsCTTTG) c.2878-17_2878-13delinsCTTTG (n.2878-17_2878-13delinsCTTTG) c.568-17_568-13delinsCTTTG (n.568-17_568-13delinsCTTTG) n.5267-17_5267-13delinsCTTTG | |
| 18 | g.23876278T>A | CA2576472627 | LAMA3 | c.172-16T>A (n.172-16T>A) c.4999-16T>A (n.4999-16T>A) c.1891-16T>A (n.1891-16T>A) c.5026-16T>A (n.5026-16T>A) c.5017-16T>A (n.5017-16T>A) c.5008-16T>A (n.5008-16T>A) c.4894-16T>A (n.4894-16T>A) c.2878-16T>A (n.2878-16T>A) c.568-16T>A (n.568-16T>A) n.5267-16T>A | |
| 18 | g.23876282_23876285del | CA777750276 | LAMA3 | c.172-12_172-9del (n.172-12_172-9del) c.4999-12_4999-9del (n.4999-12_4999-9del) c.1891-12_1891-9del (n.1891-12_1891-9del) c.5026-12_5026-9del (n.5026-12_5026-9del) c.5017-12_5017-9del (n.5017-12_5017-9del) c.5008-12_5008-9del (n.5008-12_5008-9del) c.4894-12_4894-9del (n.4894-12_4894-9del) c.2878-12_2878-9del (n.2878-12_2878-9del) c.568-12_568-9del (n.568-12_568-9del) n.5267-12_5267-9del | dbSNP |
| 18 | g.23876279T>A | CA2576472628 | LAMA3 | c.172-15T>A (n.172-15T>A) c.4999-15T>A (n.4999-15T>A) c.1891-15T>A (n.1891-15T>A) c.5026-15T>A (n.5026-15T>A) c.5017-15T>A (n.5017-15T>A) c.5008-15T>A (n.5008-15T>A) c.4894-15T>A (n.4894-15T>A) c.2878-15T>A (n.2878-15T>A) c.568-15T>A (n.568-15T>A) n.5267-15T>A | ClinVar |
| 18 | g.23876280T>C | CA2641292578 | LAMA3 | c.172-14T>C (n.172-14T>C) c.4999-14T>C (n.4999-14T>C) c.1891-14T>C (n.1891-14T>C) c.5026-14T>C (n.5026-14T>C) c.5017-14T>C (n.5017-14T>C) c.5008-14T>C (n.5008-14T>C) c.4894-14T>C (n.4894-14T>C) c.2878-14T>C (n.2878-14T>C) c.568-14T>C (n.568-14T>C) n.5267-14T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876285G>A | CA8915859 | LAMA3 | c.172-9G>A (n.172-9G>A) c.4999-9G>A (n.4999-9G>A) c.1891-9G>A (n.1891-9G>A) c.5026-9G>A (n.5026-9G>A) c.5017-9G>A (n.5017-9G>A) c.5008-9G>A (n.5008-9G>A) c.4894-9G>A (n.4894-9G>A) c.2878-9G>A (n.2878-9G>A) c.568-9G>A (n.568-9G>A) n.5267-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876285G= | CA2290312314 | LAMA3 | c.172-9G= (n.172-9G=) c.4999-9G= (n.4999-9G=) c.1891-9G= (n.1891-9G=) c.5026-9G= (n.5026-9G=) c.5017-9G= (n.5017-9G=) c.5008-9G= (n.5008-9G=) c.4894-9G= (n.4894-9G=) c.2878-9G= (n.2878-9G=) c.568-9G= (n.568-9G=) n.5267-9G= | |
| 18 | g.23876285G>T | CA2641292592 | LAMA3 | c.172-9G>T (n.172-9G>T) c.4999-9G>T (n.4999-9G>T) c.1891-9G>T (n.1891-9G>T) c.5026-9G>T (n.5026-9G>T) c.5017-9G>T (n.5017-9G>T) c.5008-9G>T (n.5008-9G>T) c.4894-9G>T (n.4894-9G>T) c.2878-9G>T (n.2878-9G>T) c.568-9G>T (n.568-9G>T) n.5267-9G>T | gnomAD v4 |