UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23876165G>T | CA2641293850 | LAMA3 | c.172-129G>T (n.172-129G>T) c.4999-129G>T (n.4999-129G>T) c.1891-129G>T (n.1891-129G>T) c.5026-129G>T (n.5026-129G>T) c.5017-129G>T (n.5017-129G>T) c.5008-129G>T (n.5008-129G>T) c.4894-129G>T (n.4894-129G>T) c.2878-129G>T (n.2878-129G>T) c.568-129G>T (n.568-129G>T) n.5267-129G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876167C>A | CA988419472 | LAMA3 | c.172-127C>A (n.172-127C>A) c.4999-127C>A (n.4999-127C>A) c.1891-127C>A (n.1891-127C>A) c.5026-127C>A (n.5026-127C>A) c.5017-127C>A (n.5017-127C>A) c.5008-127C>A (n.5008-127C>A) c.4894-127C>A (n.4894-127C>A) c.2878-127C>A (n.2878-127C>A) c.568-127C>A (n.568-127C>A) n.5267-127C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876167C= | CA2290312270 | LAMA3 | c.172-127C= (n.172-127C=) c.4999-127C= (n.4999-127C=) c.1891-127C= (n.1891-127C=) c.5026-127C= (n.5026-127C=) c.5017-127C= (n.5017-127C=) c.5008-127C= (n.5008-127C=) c.4894-127C= (n.4894-127C=) c.2878-127C= (n.2878-127C=) c.568-127C= (n.568-127C=) n.5267-127C= | |
| 18 | g.23876167C>T | CA2641293852 | LAMA3 | c.172-127C>T (n.172-127C>T) c.4999-127C>T (n.4999-127C>T) c.1891-127C>T (n.1891-127C>T) c.5026-127C>T (n.5026-127C>T) c.5017-127C>T (n.5017-127C>T) c.5008-127C>T (n.5008-127C>T) c.4894-127C>T (n.4894-127C>T) c.2878-127C>T (n.2878-127C>T) c.568-127C>T (n.568-127C>T) n.5267-127C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876168A>G | CA2641293853 | LAMA3 | c.172-126A>G (n.172-126A>G) c.4999-126A>G (n.4999-126A>G) c.1891-126A>G (n.1891-126A>G) c.5026-126A>G (n.5026-126A>G) c.5017-126A>G (n.5017-126A>G) c.5008-126A>G (n.5008-126A>G) c.4894-126A>G (n.4894-126A>G) c.2878-126A>G (n.2878-126A>G) c.568-126A>G (n.568-126A>G) n.5267-126A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876169G>A | CA2641293854 | LAMA3 | c.172-125G>A (n.172-125G>A) c.4999-125G>A (n.4999-125G>A) c.1891-125G>A (n.1891-125G>A) c.5026-125G>A (n.5026-125G>A) c.5017-125G>A (n.5017-125G>A) c.5008-125G>A (n.5008-125G>A) c.4894-125G>A (n.4894-125G>A) c.2878-125G>A (n.2878-125G>A) c.568-125G>A (n.568-125G>A) n.5267-125G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876169G= | CA2290312271 | LAMA3 | c.172-125G= (n.172-125G=) c.4999-125G= (n.4999-125G=) c.1891-125G= (n.1891-125G=) c.5026-125G= (n.5026-125G=) c.5017-125G= (n.5017-125G=) c.5008-125G= (n.5008-125G=) c.4894-125G= (n.4894-125G=) c.2878-125G= (n.2878-125G=) c.568-125G= (n.568-125G=) n.5267-125G= | |
| 18 | g.23876169G>T | CA2290312272 | LAMA3 | c.172-125G>T (n.172-125G>T) c.4999-125G>T (n.4999-125G>T) c.1891-125G>T (n.1891-125G>T) c.5026-125G>T (n.5026-125G>T) c.5017-125G>T (n.5017-125G>T) c.5008-125G>T (n.5008-125G>T) c.4894-125G>T (n.4894-125G>T) c.2878-125G>T (n.2878-125G>T) c.568-125G>T (n.568-125G>T) n.5267-125G>T | dbSNP |
| 18 | g.23876170C>T | CA2641293855 | LAMA3 | c.172-124C>T (n.172-124C>T) c.4999-124C>T (n.4999-124C>T) c.1891-124C>T (n.1891-124C>T) c.5026-124C>T (n.5026-124C>T) c.5017-124C>T (n.5017-124C>T) c.5008-124C>T (n.5008-124C>T) c.4894-124C>T (n.4894-124C>T) c.2878-124C>T (n.2878-124C>T) c.568-124C>T (n.568-124C>T) n.5267-124C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876172G>A | CA2641293856 | LAMA3 | c.172-122G>A (n.172-122G>A) c.4999-122G>A (n.4999-122G>A) c.1891-122G>A (n.1891-122G>A) c.5026-122G>A (n.5026-122G>A) c.5017-122G>A (n.5017-122G>A) c.5008-122G>A (n.5008-122G>A) c.4894-122G>A (n.4894-122G>A) c.2878-122G>A (n.2878-122G>A) c.568-122G>A (n.568-122G>A) n.5267-122G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876172G>C | CA2641293859 | LAMA3 | c.172-122G>C (n.172-122G>C) c.4999-122G>C (n.4999-122G>C) c.1891-122G>C (n.1891-122G>C) c.5026-122G>C (n.5026-122G>C) c.5017-122G>C (n.5017-122G>C) c.5008-122G>C (n.5008-122G>C) c.4894-122G>C (n.4894-122G>C) c.2878-122G>C (n.2878-122G>C) c.568-122G>C (n.568-122G>C) n.5267-122G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876172G>T | CA2641293860 | LAMA3 | c.172-122G>T (n.172-122G>T) c.4999-122G>T (n.4999-122G>T) c.1891-122G>T (n.1891-122G>T) c.5026-122G>T (n.5026-122G>T) c.5017-122G>T (n.5017-122G>T) c.5008-122G>T (n.5008-122G>T) c.4894-122G>T (n.4894-122G>T) c.2878-122G>T (n.2878-122G>T) c.568-122G>T (n.568-122G>T) n.5267-122G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876174G>A | CA297091417 | LAMA3 | c.172-120G>A (n.172-120G>A) c.4999-120G>A (n.4999-120G>A) c.1891-120G>A (n.1891-120G>A) c.5026-120G>A (n.5026-120G>A) c.5017-120G>A (n.5017-120G>A) c.5008-120G>A (n.5008-120G>A) c.4894-120G>A (n.4894-120G>A) c.2878-120G>A (n.2878-120G>A) c.568-120G>A (n.568-120G>A) n.5267-120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876174G>C | CA2641293862 | LAMA3 | c.172-120G>C (n.172-120G>C) c.4999-120G>C (n.4999-120G>C) c.1891-120G>C (n.1891-120G>C) c.5026-120G>C (n.5026-120G>C) c.5017-120G>C (n.5017-120G>C) c.5008-120G>C (n.5008-120G>C) c.4894-120G>C (n.4894-120G>C) c.2878-120G>C (n.2878-120G>C) c.568-120G>C (n.568-120G>C) n.5267-120G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876174G= | CA2290312273 | LAMA3 | c.172-120G= (n.172-120G=) c.4999-120G= (n.4999-120G=) c.1891-120G= (n.1891-120G=) c.5026-120G= (n.5026-120G=) c.5017-120G= (n.5017-120G=) c.5008-120G= (n.5008-120G=) c.4894-120G= (n.4894-120G=) c.2878-120G= (n.2878-120G=) c.568-120G= (n.568-120G=) n.5267-120G= | |
| 18 | g.23876176G>A | CA2641293863 | LAMA3 | c.172-118G>A (n.172-118G>A) c.4999-118G>A (n.4999-118G>A) c.1891-118G>A (n.1891-118G>A) c.5026-118G>A (n.5026-118G>A) c.5017-118G>A (n.5017-118G>A) c.5008-118G>A (n.5008-118G>A) c.4894-118G>A (n.4894-118G>A) c.2878-118G>A (n.2878-118G>A) c.568-118G>A (n.568-118G>A) n.5267-118G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876178G>A | CA777750250 | LAMA3 | c.172-116G>A (n.172-116G>A) c.4999-116G>A (n.4999-116G>A) c.1891-116G>A (n.1891-116G>A) c.5026-116G>A (n.5026-116G>A) c.5017-116G>A (n.5017-116G>A) c.5008-116G>A (n.5008-116G>A) c.4894-116G>A (n.4894-116G>A) c.2878-116G>A (n.2878-116G>A) c.568-116G>A (n.568-116G>A) n.5267-116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876178G>C | CA2811822682 | LAMA3 | c.172-116G>C (n.172-116G>C) c.4999-116G>C (n.4999-116G>C) c.1891-116G>C (n.1891-116G>C) c.5026-116G>C (n.5026-116G>C) c.5017-116G>C (n.5017-116G>C) c.5008-116G>C (n.5008-116G>C) c.4894-116G>C (n.4894-116G>C) c.2878-116G>C (n.2878-116G>C) c.568-116G>C (n.568-116G>C) n.5267-116G>C | |
| 18 | g.23876178G= | CA2290312274 | LAMA3 | c.172-116G= (n.172-116G=) c.4999-116G= (n.4999-116G=) c.1891-116G= (n.1891-116G=) c.5026-116G= (n.5026-116G=) c.5017-116G= (n.5017-116G=) c.5008-116G= (n.5008-116G=) c.4894-116G= (n.4894-116G=) c.2878-116G= (n.2878-116G=) c.568-116G= (n.568-116G=) n.5267-116G= | |
| 18 | g.23876178G>T | CA2641293864 | LAMA3 | c.172-116G>T (n.172-116G>T) c.4999-116G>T (n.4999-116G>T) c.1891-116G>T (n.1891-116G>T) c.5026-116G>T (n.5026-116G>T) c.5017-116G>T (n.5017-116G>T) c.5008-116G>T (n.5008-116G>T) c.4894-116G>T (n.4894-116G>T) c.2878-116G>T (n.2878-116G>T) c.568-116G>T (n.568-116G>T) n.5267-116G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876180C>A | CA297091418 | LAMA3 | c.172-114C>A (n.172-114C>A) c.4999-114C>A (n.4999-114C>A) c.1891-114C>A (n.1891-114C>A) c.5026-114C>A (n.5026-114C>A) c.5017-114C>A (n.5017-114C>A) c.5008-114C>A (n.5008-114C>A) c.4894-114C>A (n.4894-114C>A) c.2878-114C>A (n.2878-114C>A) c.568-114C>A (n.568-114C>A) n.5267-114C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876180C= | CA2290312275 | LAMA3 | c.172-114C= (n.172-114C=) c.4999-114C= (n.4999-114C=) c.1891-114C= (n.1891-114C=) c.5026-114C= (n.5026-114C=) c.5017-114C= (n.5017-114C=) c.5008-114C= (n.5008-114C=) c.4894-114C= (n.4894-114C=) c.2878-114C= (n.2878-114C=) c.568-114C= (n.568-114C=) n.5267-114C= | |
| 18 | g.23876180C>T | CA2290312276 | LAMA3 | c.172-114C>T (n.172-114C>T) c.4999-114C>T (n.4999-114C>T) c.1891-114C>T (n.1891-114C>T) c.5026-114C>T (n.5026-114C>T) c.5017-114C>T (n.5017-114C>T) c.5008-114C>T (n.5008-114C>T) c.4894-114C>T (n.4894-114C>T) c.2878-114C>T (n.2878-114C>T) c.568-114C>T (n.568-114C>T) n.5267-114C>T | dbSNP |
| 18 | g.23876181C>T | CA2641293866 | LAMA3 | c.172-113C>T (n.172-113C>T) c.4999-113C>T (n.4999-113C>T) c.1891-113C>T (n.1891-113C>T) c.5026-113C>T (n.5026-113C>T) c.5017-113C>T (n.5017-113C>T) c.5008-113C>T (n.5008-113C>T) c.4894-113C>T (n.4894-113C>T) c.2878-113C>T (n.2878-113C>T) c.568-113C>T (n.568-113C>T) n.5267-113C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876184G>C | CA2811822683 | LAMA3 | c.172-110G>C (n.172-110G>C) c.4999-110G>C (n.4999-110G>C) c.1891-110G>C (n.1891-110G>C) c.5026-110G>C (n.5026-110G>C) c.5017-110G>C (n.5017-110G>C) c.5008-110G>C (n.5008-110G>C) c.4894-110G>C (n.4894-110G>C) c.2878-110G>C (n.2878-110G>C) c.568-110G>C (n.568-110G>C) n.5267-110G>C | |
| 18 | g.23876185T>C | CA656915710 | LAMA3 | c.172-109T>C (n.172-109T>C) c.4999-109T>C (n.4999-109T>C) c.1891-109T>C (n.1891-109T>C) c.5026-109T>C (n.5026-109T>C) c.5017-109T>C (n.5017-109T>C) c.5008-109T>C (n.5008-109T>C) c.4894-109T>C (n.4894-109T>C) c.2878-109T>C (n.2878-109T>C) c.568-109T>C (n.568-109T>C) n.5267-109T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23876186C>A | CA2641293868 | LAMA3 | c.172-108C>A (n.172-108C>A) c.4999-108C>A (n.4999-108C>A) c.1891-108C>A (n.1891-108C>A) c.5026-108C>A (n.5026-108C>A) c.5017-108C>A (n.5017-108C>A) c.5008-108C>A (n.5008-108C>A) c.4894-108C>A (n.4894-108C>A) c.2878-108C>A (n.2878-108C>A) c.568-108C>A (n.568-108C>A) n.5267-108C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876186C= | CA2290312277 | LAMA3 | c.172-108C= (n.172-108C=) c.4999-108C= (n.4999-108C=) c.1891-108C= (n.1891-108C=) c.5026-108C= (n.5026-108C=) c.5017-108C= (n.5017-108C=) c.5008-108C= (n.5008-108C=) c.4894-108C= (n.4894-108C=) c.2878-108C= (n.2878-108C=) c.568-108C= (n.568-108C=) n.5267-108C= | |
| 18 | g.23876186C>G | CA988419479 | LAMA3 | c.172-108C>G (n.172-108C>G) c.4999-108C>G (n.4999-108C>G) c.1891-108C>G (n.1891-108C>G) c.5026-108C>G (n.5026-108C>G) c.5017-108C>G (n.5017-108C>G) c.5008-108C>G (n.5008-108C>G) c.4894-108C>G (n.4894-108C>G) c.2878-108C>G (n.2878-108C>G) c.568-108C>G (n.568-108C>G) n.5267-108C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876188A= | CA2290312278 | LAMA3 | c.172-106A= (n.172-106A=) c.4999-106A= (n.4999-106A=) c.1891-106A= (n.1891-106A=) c.5026-106A= (n.5026-106A=) c.5017-106A= (n.5017-106A=) c.5008-106A= (n.5008-106A=) c.4894-106A= (n.4894-106A=) c.2878-106A= (n.2878-106A=) c.568-106A= (n.568-106A=) n.5267-106A= | |
| 18 | g.23876188A>G | CA628681658 | LAMA3 | c.172-106A>G (n.172-106A>G) c.4999-106A>G (n.4999-106A>G) c.1891-106A>G (n.1891-106A>G) c.5026-106A>G (n.5026-106A>G) c.5017-106A>G (n.5017-106A>G) c.5008-106A>G (n.5008-106A>G) c.4894-106A>G (n.4894-106A>G) c.2878-106A>G (n.2878-106A>G) c.568-106A>G (n.568-106A>G) n.5267-106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876193del | CA2641293869 | LAMA3 | c.172-101del (n.172-101del) c.4999-101del (n.4999-101del) c.1891-101del (n.1891-101del) c.5026-101del (n.5026-101del) c.5017-101del (n.5017-101del) c.5008-101del (n.5008-101del) c.4894-101del (n.4894-101del) c.2878-101del (n.2878-101del) c.568-101del (n.568-101del) n.5267-101del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876191A= | CA2290312279 | LAMA3 | c.172-103A= (n.172-103A=) c.4999-103A= (n.4999-103A=) c.1891-103A= (n.1891-103A=) c.5026-103A= (n.5026-103A=) c.5017-103A= (n.5017-103A=) c.5008-103A= (n.5008-103A=) c.4894-103A= (n.4894-103A=) c.2878-103A= (n.2878-103A=) c.568-103A= (n.568-103A=) n.5267-103A= | |
| 18 | g.23876191A>C | CA2290312280 | LAMA3 | c.172-103A>C (n.172-103A>C) c.4999-103A>C (n.4999-103A>C) c.1891-103A>C (n.1891-103A>C) c.5026-103A>C (n.5026-103A>C) c.5017-103A>C (n.5017-103A>C) c.5008-103A>C (n.5008-103A>C) c.4894-103A>C (n.4894-103A>C) c.2878-103A>C (n.2878-103A>C) c.568-103A>C (n.568-103A>C) n.5267-103A>C | dbSNP |
| 18 | g.23876194_23876197del | CA2641293871 | LAMA3 | c.172-100_172-97del (n.172-100_172-97del) c.4999-100_4999-97del (n.4999-100_4999-97del) c.1891-100_1891-97del (n.1891-100_1891-97del) c.5026-100_5026-97del (n.5026-100_5026-97del) c.5017-100_5017-97del (n.5017-100_5017-97del) c.5008-100_5008-97del (n.5008-100_5008-97del) c.4894-100_4894-97del (n.4894-100_4894-97del) c.2878-100_2878-97del (n.2878-100_2878-97del) c.568-100_568-97del (n.568-100_568-97del) n.5267-100_5267-97del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876192A>C | CA2641293872 | LAMA3 | c.172-102A>C (n.172-102A>C) c.4999-102A>C (n.4999-102A>C) c.1891-102A>C (n.1891-102A>C) c.5026-102A>C (n.5026-102A>C) c.5017-102A>C (n.5017-102A>C) c.5008-102A>C (n.5008-102A>C) c.4894-102A>C (n.4894-102A>C) c.2878-102A>C (n.2878-102A>C) c.568-102A>C (n.568-102A>C) n.5267-102A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876194T>C | CA297091419 | LAMA3 | c.172-100T>C (n.172-100T>C) c.4999-100T>C (n.4999-100T>C) c.1891-100T>C (n.1891-100T>C) c.5026-100T>C (n.5026-100T>C) c.5017-100T>C (n.5017-100T>C) c.5008-100T>C (n.5008-100T>C) c.4894-100T>C (n.4894-100T>C) c.2878-100T>C (n.2878-100T>C) c.568-100T>C (n.568-100T>C) n.5267-100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876194T= | CA2290312281 | LAMA3 | c.172-100T= (n.172-100T=) c.4999-100T= (n.4999-100T=) c.1891-100T= (n.1891-100T=) c.5026-100T= (n.5026-100T=) c.5017-100T= (n.5017-100T=) c.5008-100T= (n.5008-100T=) c.4894-100T= (n.4894-100T=) c.2878-100T= (n.2878-100T=) c.568-100T= (n.568-100T=) n.5267-100T= | |
| 18 | g.23876195A>G | CA2576472611 | LAMA3 | c.172-99A>G (n.172-99A>G) c.4999-99A>G (n.4999-99A>G) c.1891-99A>G (n.1891-99A>G) c.5026-99A>G (n.5026-99A>G) c.5017-99A>G (n.5017-99A>G) c.5008-99A>G (n.5008-99A>G) c.4894-99A>G (n.4894-99A>G) c.2878-99A>G (n.2878-99A>G) c.568-99A>G (n.568-99A>G) n.5267-99A>G | |
| 18 | g.23876199del | CA2641293874 | LAMA3 | c.172-95del (n.172-95del) c.4999-95del (n.4999-95del) c.1891-95del (n.1891-95del) c.5026-95del (n.5026-95del) c.5017-95del (n.5017-95del) c.5008-95del (n.5008-95del) c.4894-95del (n.4894-95del) c.2878-95del (n.2878-95del) c.568-95del (n.568-95del) n.5267-95del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876198A>G | CA2641293875 | LAMA3 | c.172-96A>G (n.172-96A>G) c.4999-96A>G (n.4999-96A>G) c.1891-96A>G (n.1891-96A>G) c.5026-96A>G (n.5026-96A>G) c.5017-96A>G (n.5017-96A>G) c.5008-96A>G (n.5008-96A>G) c.4894-96A>G (n.4894-96A>G) c.2878-96A>G (n.2878-96A>G) c.568-96A>G (n.568-96A>G) n.5267-96A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876199A>T | CA503327778 | LAMA3 | c.172-95A>T (n.172-95A>T) c.4999-95A>T (n.4999-95A>T) c.1891-95A>T (n.1891-95A>T) c.5026-95A>T (n.5026-95A>T) c.5017-95A>T (n.5017-95A>T) c.5008-95A>T (n.5008-95A>T) c.4894-95A>T (n.4894-95A>T) c.2878-95A>T (n.2878-95A>T) c.568-95A>T (n.568-95A>T) n.5267-95A>T | |
| 18 | g.23876201G>A | CA2576472612 | LAMA3 | c.172-93G>A (n.172-93G>A) c.4999-93G>A (n.4999-93G>A) c.1891-93G>A (n.1891-93G>A) c.5026-93G>A (n.5026-93G>A) c.5017-93G>A (n.5017-93G>A) c.5008-93G>A (n.5008-93G>A) c.4894-93G>A (n.4894-93G>A) c.2878-93G>A (n.2878-93G>A) c.568-93G>A (n.568-93G>A) n.5267-93G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876201G>C | CA2290312283 | LAMA3 | c.172-93G>C (n.172-93G>C) c.4999-93G>C (n.4999-93G>C) c.1891-93G>C (n.1891-93G>C) c.5026-93G>C (n.5026-93G>C) c.5017-93G>C (n.5017-93G>C) c.5008-93G>C (n.5008-93G>C) c.4894-93G>C (n.4894-93G>C) c.2878-93G>C (n.2878-93G>C) c.568-93G>C (n.568-93G>C) n.5267-93G>C | dbSNP |
| 18 | g.23876201G= | CA2290312282 | LAMA3 | c.172-93G= (n.172-93G=) c.4999-93G= (n.4999-93G=) c.1891-93G= (n.1891-93G=) c.5026-93G= (n.5026-93G=) c.5017-93G= (n.5017-93G=) c.5008-93G= (n.5008-93G=) c.4894-93G= (n.4894-93G=) c.2878-93G= (n.2878-93G=) c.568-93G= (n.568-93G=) n.5267-93G= | |
| 18 | g.23876201G>T | CA2641293876 | LAMA3 | c.172-93G>T (n.172-93G>T) c.4999-93G>T (n.4999-93G>T) c.1891-93G>T (n.1891-93G>T) c.5026-93G>T (n.5026-93G>T) c.5017-93G>T (n.5017-93G>T) c.5008-93G>T (n.5008-93G>T) c.4894-93G>T (n.4894-93G>T) c.2878-93G>T (n.2878-93G>T) c.568-93G>T (n.568-93G>T) n.5267-93G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876202A= | CA2290312284 | LAMA3 | c.172-92A= (n.172-92A=) c.4999-92A= (n.4999-92A=) c.1891-92A= (n.1891-92A=) c.5026-92A= (n.5026-92A=) c.5017-92A= (n.5017-92A=) c.5008-92A= (n.5008-92A=) c.4894-92A= (n.4894-92A=) c.2878-92A= (n.2878-92A=) c.568-92A= (n.568-92A=) n.5267-92A= | |
| 18 | g.23876202A>G | CA777750263 | LAMA3 | c.172-92A>G (n.172-92A>G) c.4999-92A>G (n.4999-92A>G) c.1891-92A>G (n.1891-92A>G) c.5026-92A>G (n.5026-92A>G) c.5017-92A>G (n.5017-92A>G) c.5008-92A>G (n.5008-92A>G) c.4894-92A>G (n.4894-92A>G) c.2878-92A>G (n.2878-92A>G) c.568-92A>G (n.568-92A>G) n.5267-92A>G | dbSNP |
| 18 | g.23876203T>C | CA2641293877 | LAMA3 | c.172-91T>C (n.172-91T>C) c.4999-91T>C (n.4999-91T>C) c.1891-91T>C (n.1891-91T>C) c.5026-91T>C (n.5026-91T>C) c.5017-91T>C (n.5017-91T>C) c.5008-91T>C (n.5008-91T>C) c.4894-91T>C (n.4894-91T>C) c.2878-91T>C (n.2878-91T>C) c.568-91T>C (n.568-91T>C) n.5267-91T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876204G>A | CA2290312286 | LAMA3 | c.172-90G>A (n.172-90G>A) c.4999-90G>A (n.4999-90G>A) c.1891-90G>A (n.1891-90G>A) c.5026-90G>A (n.5026-90G>A) c.5017-90G>A (n.5017-90G>A) c.5008-90G>A (n.5008-90G>A) c.4894-90G>A (n.4894-90G>A) c.2878-90G>A (n.2878-90G>A) c.568-90G>A (n.568-90G>A) n.5267-90G>A | dbSNP gnomAD v4 |