UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23845897C= | CA2290299501 | LAMA3 | c.3720-400C= (n.3720-400C=) c.612-400C= (n.612-400C=) c.3747-400C= (n.3747-400C=) c.3738-400C= (n.3738-400C=) c.3729-400C= (n.3729-400C=) c.3615-400C= (n.3615-400C=) c.1599-400C= (n.1599-400C=) c.-905-400C= (n.-905-400C=) n.3988-400C= | |
| 18 | g.23845897C>T | CA628677452 | LAMA3 | c.3720-400C>T (n.3720-400C>T) c.612-400C>T (n.612-400C>T) c.3747-400C>T (n.3747-400C>T) c.3738-400C>T (n.3738-400C>T) c.3729-400C>T (n.3729-400C>T) c.3615-400C>T (n.3615-400C>T) c.1599-400C>T (n.1599-400C>T) c.-905-400C>T (n.-905-400C>T) n.3988-400C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845898A= | CA2290299502 | LAMA3 | c.3720-399A= (n.3720-399A=) c.612-399A= (n.612-399A=) c.3747-399A= (n.3747-399A=) c.3738-399A= (n.3738-399A=) c.3729-399A= (n.3729-399A=) c.3615-399A= (n.3615-399A=) c.1599-399A= (n.1599-399A=) c.-905-399A= (n.-905-399A=) n.3988-399A= | |
| 18 | g.23845898A>G | CA297088480 | LAMA3 | c.3720-399A>G (n.3720-399A>G) c.612-399A>G (n.612-399A>G) c.3747-399A>G (n.3747-399A>G) c.3738-399A>G (n.3738-399A>G) c.3729-399A>G (n.3729-399A>G) c.3615-399A>G (n.3615-399A>G) c.1599-399A>G (n.1599-399A>G) c.-905-399A>G (n.-905-399A>G) n.3988-399A>G | dbSNP |
| 18 | g.23845901A= | CA2290299503 | LAMA3 | c.3720-396A= (n.3720-396A=) c.612-396A= (n.612-396A=) c.3747-396A= (n.3747-396A=) c.3738-396A= (n.3738-396A=) c.3729-396A= (n.3729-396A=) c.3615-396A= (n.3615-396A=) c.1599-396A= (n.1599-396A=) c.-905-396A= (n.-905-396A=) n.3988-396A= | |
| 18 | g.23845901A>G | CA2290299504 | LAMA3 | c.3720-396A>G (n.3720-396A>G) c.612-396A>G (n.612-396A>G) c.3747-396A>G (n.3747-396A>G) c.3738-396A>G (n.3738-396A>G) c.3729-396A>G (n.3729-396A>G) c.3615-396A>G (n.3615-396A>G) c.1599-396A>G (n.1599-396A>G) c.-905-396A>G (n.-905-396A>G) n.3988-396A>G | dbSNP |
| 18 | g.23845902C= | CA2290299505 | LAMA3 | c.3720-395C= (n.3720-395C=) c.612-395C= (n.612-395C=) c.3747-395C= (n.3747-395C=) c.3738-395C= (n.3738-395C=) c.3729-395C= (n.3729-395C=) c.3615-395C= (n.3615-395C=) c.1599-395C= (n.1599-395C=) c.-905-395C= (n.-905-395C=) n.3988-395C= | |
| 18 | g.23845902C>T | CA297088481 | LAMA3 | c.3720-395C>T (n.3720-395C>T) c.612-395C>T (n.612-395C>T) c.3747-395C>T (n.3747-395C>T) c.3738-395C>T (n.3738-395C>T) c.3729-395C>T (n.3729-395C>T) c.3615-395C>T (n.3615-395C>T) c.1599-395C>T (n.1599-395C>T) c.-905-395C>T (n.-905-395C>T) n.3988-395C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845903A= | CA2290299506 | LAMA3 | c.3720-394A= (n.3720-394A=) c.612-394A= (n.612-394A=) c.3747-394A= (n.3747-394A=) c.3738-394A= (n.3738-394A=) c.3729-394A= (n.3729-394A=) c.3615-394A= (n.3615-394A=) c.1599-394A= (n.1599-394A=) c.-905-394A= (n.-905-394A=) n.3988-394A= | |
| 18 | g.23845903A>G | CA297088482 | LAMA3 | c.3720-394A>G (n.3720-394A>G) c.612-394A>G (n.612-394A>G) c.3747-394A>G (n.3747-394A>G) c.3738-394A>G (n.3738-394A>G) c.3729-394A>G (n.3729-394A>G) c.3615-394A>G (n.3615-394A>G) c.1599-394A>G (n.1599-394A>G) c.-905-394A>G (n.-905-394A>G) n.3988-394A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845908A= | CA2290299507 | LAMA3 | c.3720-389A= (n.3720-389A=) c.612-389A= (n.612-389A=) c.3747-389A= (n.3747-389A=) c.3738-389A= (n.3738-389A=) c.3729-389A= (n.3729-389A=) c.3615-389A= (n.3615-389A=) c.1599-389A= (n.1599-389A=) c.-905-389A= (n.-905-389A=) n.3988-389A= | |
| 18 | g.23845908A>G | CA777742478 | LAMA3 | c.3720-389A>G (n.3720-389A>G) c.612-389A>G (n.612-389A>G) c.3747-389A>G (n.3747-389A>G) c.3738-389A>G (n.3738-389A>G) c.3729-389A>G (n.3729-389A>G) c.3615-389A>G (n.3615-389A>G) c.1599-389A>G (n.1599-389A>G) c.-905-389A>G (n.-905-389A>G) n.3988-389A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845910G>C | CA628677453 | LAMA3 | c.3720-387G>C (n.3720-387G>C) c.612-387G>C (n.612-387G>C) c.3747-387G>C (n.3747-387G>C) c.3738-387G>C (n.3738-387G>C) c.3729-387G>C (n.3729-387G>C) c.3615-387G>C (n.3615-387G>C) c.1599-387G>C (n.1599-387G>C) c.-905-387G>C (n.-905-387G>C) n.3988-387G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845910G= | CA2290299508 | LAMA3 | c.3720-387G= (n.3720-387G=) c.612-387G= (n.612-387G=) c.3747-387G= (n.3747-387G=) c.3738-387G= (n.3738-387G=) c.3729-387G= (n.3729-387G=) c.3615-387G= (n.3615-387G=) c.1599-387G= (n.1599-387G=) c.-905-387G= (n.-905-387G=) n.3988-387G= | |
| 18 | g.23845912A= | CA2290299509 | LAMA3 | c.3720-385A= (n.3720-385A=) c.612-385A= (n.612-385A=) c.3747-385A= (n.3747-385A=) c.3738-385A= (n.3738-385A=) c.3729-385A= (n.3729-385A=) c.3615-385A= (n.3615-385A=) c.1599-385A= (n.1599-385A=) c.-905-385A= (n.-905-385A=) n.3988-385A= | |
| 18 | g.23845912A>G | CA777742481 | LAMA3 | c.3720-385A>G (n.3720-385A>G) c.612-385A>G (n.612-385A>G) c.3747-385A>G (n.3747-385A>G) c.3738-385A>G (n.3738-385A>G) c.3729-385A>G (n.3729-385A>G) c.3615-385A>G (n.3615-385A>G) c.1599-385A>G (n.1599-385A>G) c.-905-385A>G (n.-905-385A>G) n.3988-385A>G | dbSNP |
| 18 | g.23845916T>G | CA2290299511 | LAMA3 | c.3720-381T>G (n.3720-381T>G) c.612-381T>G (n.612-381T>G) c.3747-381T>G (n.3747-381T>G) c.3738-381T>G (n.3738-381T>G) c.3729-381T>G (n.3729-381T>G) c.3615-381T>G (n.3615-381T>G) c.1599-381T>G (n.1599-381T>G) c.-905-381T>G (n.-905-381T>G) n.3988-381T>G | dbSNP |
| 18 | g.23845916T= | CA2290299510 | LAMA3 | c.3720-381T= (n.3720-381T=) c.612-381T= (n.612-381T=) c.3747-381T= (n.3747-381T=) c.3738-381T= (n.3738-381T=) c.3729-381T= (n.3729-381T=) c.3615-381T= (n.3615-381T=) c.1599-381T= (n.1599-381T=) c.-905-381T= (n.-905-381T=) n.3988-381T= | |
| 18 | g.23845918G>A | CA777742483 | LAMA3 | c.3720-379G>A (n.3720-379G>A) c.612-379G>A (n.612-379G>A) c.3747-379G>A (n.3747-379G>A) c.3738-379G>A (n.3738-379G>A) c.3729-379G>A (n.3729-379G>A) c.3615-379G>A (n.3615-379G>A) c.1599-379G>A (n.1599-379G>A) c.-905-379G>A (n.-905-379G>A) n.3988-379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845918G= | CA2290299512 | LAMA3 | c.3720-379G= (n.3720-379G=) c.612-379G= (n.612-379G=) c.3747-379G= (n.3747-379G=) c.3738-379G= (n.3738-379G=) c.3729-379G= (n.3729-379G=) c.3615-379G= (n.3615-379G=) c.1599-379G= (n.1599-379G=) c.-905-379G= (n.-905-379G=) n.3988-379G= | |
| 18 | g.23845919C= | CA2290299513 | LAMA3 | c.3720-378C= (n.3720-378C=) c.612-378C= (n.612-378C=) c.3747-378C= (n.3747-378C=) c.3738-378C= (n.3738-378C=) c.3729-378C= (n.3729-378C=) c.3615-378C= (n.3615-378C=) c.1599-378C= (n.1599-378C=) c.-905-378C= (n.-905-378C=) n.3988-378C= | |
| 18 | g.23845919C>G | CA988404900 | LAMA3 | c.3720-378C>G (n.3720-378C>G) c.612-378C>G (n.612-378C>G) c.3747-378C>G (n.3747-378C>G) c.3738-378C>G (n.3738-378C>G) c.3729-378C>G (n.3729-378C>G) c.3615-378C>G (n.3615-378C>G) c.1599-378C>G (n.1599-378C>G) c.-905-378C>G (n.-905-378C>G) n.3988-378C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845919C>T | CA628677454 | LAMA3 | c.3720-378C>T (n.3720-378C>T) c.612-378C>T (n.612-378C>T) c.3747-378C>T (n.3747-378C>T) c.3738-378C>T (n.3738-378C>T) c.3729-378C>T (n.3729-378C>T) c.3615-378C>T (n.3615-378C>T) c.1599-378C>T (n.1599-378C>T) c.-905-378C>T (n.-905-378C>T) n.3988-378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845920G>A | CA297088483 | LAMA3 | c.3720-377G>A (n.3720-377G>A) c.612-377G>A (n.612-377G>A) c.3747-377G>A (n.3747-377G>A) c.3738-377G>A (n.3738-377G>A) c.3729-377G>A (n.3729-377G>A) c.3615-377G>A (n.3615-377G>A) c.1599-377G>A (n.1599-377G>A) c.-905-377G>A (n.-905-377G>A) n.3988-377G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845920G= | CA2290299514 | LAMA3 | c.3720-377G= (n.3720-377G=) c.612-377G= (n.612-377G=) c.3747-377G= (n.3747-377G=) c.3738-377G= (n.3738-377G=) c.3729-377G= (n.3729-377G=) c.3615-377G= (n.3615-377G=) c.1599-377G= (n.1599-377G=) c.-905-377G= (n.-905-377G=) n.3988-377G= | |
| 18 | g.23845920G>T | CA628677455 | LAMA3 | c.3720-377G>T (n.3720-377G>T) c.612-377G>T (n.612-377G>T) c.3747-377G>T (n.3747-377G>T) c.3738-377G>T (n.3738-377G>T) c.3729-377G>T (n.3729-377G>T) c.3615-377G>T (n.3615-377G>T) c.1599-377G>T (n.1599-377G>T) c.-905-377G>T (n.-905-377G>T) n.3988-377G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845926C= | CA2290299515 | LAMA3 | c.3720-371C= (n.3720-371C=) c.612-371C= (n.612-371C=) c.3747-371C= (n.3747-371C=) c.3738-371C= (n.3738-371C=) c.3729-371C= (n.3729-371C=) c.3615-371C= (n.3615-371C=) c.1599-371C= (n.1599-371C=) c.-905-371C= (n.-905-371C=) n.3988-371C= | |
| 18 | g.23845926C>T | CA297088484 | LAMA3 | c.3720-371C>T (n.3720-371C>T) c.612-371C>T (n.612-371C>T) c.3747-371C>T (n.3747-371C>T) c.3738-371C>T (n.3738-371C>T) c.3729-371C>T (n.3729-371C>T) c.3615-371C>T (n.3615-371C>T) c.1599-371C>T (n.1599-371C>T) c.-905-371C>T (n.-905-371C>T) n.3988-371C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845927C= | CA2290299516 | LAMA3 | c.3720-370C= (n.3720-370C=) c.612-370C= (n.612-370C=) c.3747-370C= (n.3747-370C=) c.3738-370C= (n.3738-370C=) c.3729-370C= (n.3729-370C=) c.3615-370C= (n.3615-370C=) c.1599-370C= (n.1599-370C=) c.-905-370C= (n.-905-370C=) n.3988-370C= | |
| 18 | g.23845927C>T | CA2290299517 | LAMA3 | c.3720-370C>T (n.3720-370C>T) c.612-370C>T (n.612-370C>T) c.3747-370C>T (n.3747-370C>T) c.3738-370C>T (n.3738-370C>T) c.3729-370C>T (n.3729-370C>T) c.3615-370C>T (n.3615-370C>T) c.1599-370C>T (n.1599-370C>T) c.-905-370C>T (n.-905-370C>T) n.3988-370C>T | dbSNP |
| 18 | g.23845929C= | CA2290299518 | LAMA3 | c.3720-368C= (n.3720-368C=) c.612-368C= (n.612-368C=) c.3747-368C= (n.3747-368C=) c.3738-368C= (n.3738-368C=) c.3729-368C= (n.3729-368C=) c.3615-368C= (n.3615-368C=) c.1599-368C= (n.1599-368C=) c.-905-368C= (n.-905-368C=) n.3988-368C= | |
| 18 | g.23845929C>T | CA2290299519 | LAMA3 | c.3720-368C>T (n.3720-368C>T) c.612-368C>T (n.612-368C>T) c.3747-368C>T (n.3747-368C>T) c.3738-368C>T (n.3738-368C>T) c.3729-368C>T (n.3729-368C>T) c.3615-368C>T (n.3615-368C>T) c.1599-368C>T (n.1599-368C>T) c.-905-368C>T (n.-905-368C>T) n.3988-368C>T | dbSNP |
| 18 | g.23845930C= | CA2290299520 | LAMA3 | c.3720-367C= (n.3720-367C=) c.612-367C= (n.612-367C=) c.3747-367C= (n.3747-367C=) c.3738-367C= (n.3738-367C=) c.3729-367C= (n.3729-367C=) c.3615-367C= (n.3615-367C=) c.1599-367C= (n.1599-367C=) c.-905-367C= (n.-905-367C=) n.3988-367C= | |
| 18 | g.23845930C>G | CA297088485 | LAMA3 | c.3720-367C>G (n.3720-367C>G) c.612-367C>G (n.612-367C>G) c.3747-367C>G (n.3747-367C>G) c.3738-367C>G (n.3738-367C>G) c.3729-367C>G (n.3729-367C>G) c.3615-367C>G (n.3615-367C>G) c.1599-367C>G (n.1599-367C>G) c.-905-367C>G (n.-905-367C>G) n.3988-367C>G | dbSNP |
| 18 | g.23845931T>C | CA2811821696 | LAMA3 | c.3720-366T>C (n.3720-366T>C) c.612-366T>C (n.612-366T>C) c.3747-366T>C (n.3747-366T>C) c.3738-366T>C (n.3738-366T>C) c.3729-366T>C (n.3729-366T>C) c.3615-366T>C (n.3615-366T>C) c.1599-366T>C (n.1599-366T>C) c.-905-366T>C (n.-905-366T>C) n.3988-366T>C | |
| 18 | g.23845934T>G | CA2290299522 | LAMA3 | c.3720-363T>G (n.3720-363T>G) c.612-363T>G (n.612-363T>G) c.3747-363T>G (n.3747-363T>G) c.3738-363T>G (n.3738-363T>G) c.3729-363T>G (n.3729-363T>G) c.3615-363T>G (n.3615-363T>G) c.1599-363T>G (n.1599-363T>G) c.-905-363T>G (n.-905-363T>G) n.3988-363T>G | dbSNP |
| 18 | g.23845934T= | CA2290299521 | LAMA3 | c.3720-363T= (n.3720-363T=) c.612-363T= (n.612-363T=) c.3747-363T= (n.3747-363T=) c.3738-363T= (n.3738-363T=) c.3729-363T= (n.3729-363T=) c.3615-363T= (n.3615-363T=) c.1599-363T= (n.1599-363T=) c.-905-363T= (n.-905-363T=) n.3988-363T= | |
| 18 | g.23845936A= | CA2290299523 | LAMA3 | c.3720-361A= (n.3720-361A=) c.612-361A= (n.612-361A=) c.3747-361A= (n.3747-361A=) c.3738-361A= (n.3738-361A=) c.3729-361A= (n.3729-361A=) c.3615-361A= (n.3615-361A=) c.1599-361A= (n.1599-361A=) c.-905-361A= (n.-905-361A=) n.3988-361A= | |
| 18 | g.23845936A>G | CA297088486 | LAMA3 | c.3720-361A>G (n.3720-361A>G) c.612-361A>G (n.612-361A>G) c.3747-361A>G (n.3747-361A>G) c.3738-361A>G (n.3738-361A>G) c.3729-361A>G (n.3729-361A>G) c.3615-361A>G (n.3615-361A>G) c.1599-361A>G (n.1599-361A>G) c.-905-361A>G (n.-905-361A>G) n.3988-361A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845939A= | CA2290299524 | LAMA3 | c.3720-358A= (n.3720-358A=) c.612-358A= (n.612-358A=) c.3747-358A= (n.3747-358A=) c.3738-358A= (n.3738-358A=) c.3729-358A= (n.3729-358A=) c.3615-358A= (n.3615-358A=) c.1599-358A= (n.1599-358A=) c.-905-358A= (n.-905-358A=) n.3988-358A= | |
| 18 | g.23845939A>G | CA777742494 | LAMA3 | c.3720-358A>G (n.3720-358A>G) c.612-358A>G (n.612-358A>G) c.3747-358A>G (n.3747-358A>G) c.3738-358A>G (n.3738-358A>G) c.3729-358A>G (n.3729-358A>G) c.3615-358A>G (n.3615-358A>G) c.1599-358A>G (n.1599-358A>G) c.-905-358A>G (n.-905-358A>G) n.3988-358A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845940T>C | CA297088487 | LAMA3 | c.3720-357T>C (n.3720-357T>C) c.612-357T>C (n.612-357T>C) c.3747-357T>C (n.3747-357T>C) c.3738-357T>C (n.3738-357T>C) c.3729-357T>C (n.3729-357T>C) c.3615-357T>C (n.3615-357T>C) c.1599-357T>C (n.1599-357T>C) c.-905-357T>C (n.-905-357T>C) n.3988-357T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845940T= | CA2290299525 | LAMA3 | c.3720-357T= (n.3720-357T=) c.612-357T= (n.612-357T=) c.3747-357T= (n.3747-357T=) c.3738-357T= (n.3738-357T=) c.3729-357T= (n.3729-357T=) c.3615-357T= (n.3615-357T=) c.1599-357T= (n.1599-357T=) c.-905-357T= (n.-905-357T=) n.3988-357T= | |
| 18 | g.23845943T>C | CA297088488 | LAMA3 | c.3720-354T>C (n.3720-354T>C) c.612-354T>C (n.612-354T>C) c.3747-354T>C (n.3747-354T>C) c.3738-354T>C (n.3738-354T>C) c.3729-354T>C (n.3729-354T>C) c.3615-354T>C (n.3615-354T>C) c.1599-354T>C (n.1599-354T>C) c.-905-354T>C (n.-905-354T>C) n.3988-354T>C | dbSNP |
| 18 | g.23845943T= | CA2290299526 | LAMA3 | c.3720-354T= (n.3720-354T=) c.612-354T= (n.612-354T=) c.3747-354T= (n.3747-354T=) c.3738-354T= (n.3738-354T=) c.3729-354T= (n.3729-354T=) c.3615-354T= (n.3615-354T=) c.1599-354T= (n.1599-354T=) c.-905-354T= (n.-905-354T=) n.3988-354T= | |
| 18 | g.23845944A= | CA2290299527 | LAMA3 | c.3720-353A= (n.3720-353A=) c.612-353A= (n.612-353A=) c.3747-353A= (n.3747-353A=) c.3738-353A= (n.3738-353A=) c.3729-353A= (n.3729-353A=) c.3615-353A= (n.3615-353A=) c.1599-353A= (n.1599-353A=) c.-905-353A= (n.-905-353A=) n.3988-353A= | |
| 18 | g.23845944A>G | CA2290299528 | LAMA3 | c.3720-353A>G (n.3720-353A>G) c.612-353A>G (n.612-353A>G) c.3747-353A>G (n.3747-353A>G) c.3738-353A>G (n.3738-353A>G) c.3729-353A>G (n.3729-353A>G) c.3615-353A>G (n.3615-353A>G) c.1599-353A>G (n.1599-353A>G) c.-905-353A>G (n.-905-353A>G) n.3988-353A>G | dbSNP |
| 18 | g.23845947A= | CA2290299529 | LAMA3 | c.3720-350A= (n.3720-350A=) c.612-350A= (n.612-350A=) c.3747-350A= (n.3747-350A=) c.3738-350A= (n.3738-350A=) c.3729-350A= (n.3729-350A=) c.3615-350A= (n.3615-350A=) c.1599-350A= (n.1599-350A=) c.-905-350A= (n.-905-350A=) n.3988-350A= | |
| 18 | g.23845947A>C | CA2590787693 | LAMA3 | c.3720-350A>C (n.3720-350A>C) c.612-350A>C (n.612-350A>C) c.3747-350A>C (n.3747-350A>C) c.3738-350A>C (n.3738-350A>C) c.3729-350A>C (n.3729-350A>C) c.3615-350A>C (n.3615-350A>C) c.1599-350A>C (n.1599-350A>C) c.-905-350A>C (n.-905-350A>C) n.3988-350A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845947A>T | CA297088489 | LAMA3 | c.3720-350A>T (n.3720-350A>T) c.612-350A>T (n.612-350A>T) c.3747-350A>T (n.3747-350A>T) c.3738-350A>T (n.3738-350A>T) c.3729-350A>T (n.3729-350A>T) c.3615-350A>T (n.3615-350A>T) c.1599-350A>T (n.1599-350A>T) c.-905-350A>T (n.-905-350A>T) n.3988-350A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |