Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23845880T>C | CA297088477 | LAMA3 | c.3720-417T>C (n.3720-417T>C) c.612-417T>C (n.612-417T>C) c.3747-417T>C (n.3747-417T>C) c.3738-417T>C (n.3738-417T>C) c.3729-417T>C (n.3729-417T>C) c.3615-417T>C (n.3615-417T>C) c.1599-417T>C (n.1599-417T>C) c.-905-417T>C (n.-905-417T>C) n.3988-417T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23845880T>G | CA2290299489 | LAMA3 | c.3720-417T>G (n.3720-417T>G) c.612-417T>G (n.612-417T>G) c.3747-417T>G (n.3747-417T>G) c.3738-417T>G (n.3738-417T>G) c.3729-417T>G (n.3729-417T>G) c.3615-417T>G (n.3615-417T>G) c.1599-417T>G (n.1599-417T>G) c.-905-417T>G (n.-905-417T>G) n.3988-417T>G | dbSNP |
18 | g.23845880T= | CA2290299488 | LAMA3 | c.3720-417T= (n.3720-417T=) c.612-417T= (n.612-417T=) c.3747-417T= (n.3747-417T=) c.3738-417T= (n.3738-417T=) c.3729-417T= (n.3729-417T=) c.3615-417T= (n.3615-417T=) c.1599-417T= (n.1599-417T=) c.-905-417T= (n.-905-417T=) n.3988-417T= | |
18 | g.23845882C= | CA2290299490 | LAMA3 | c.3720-415C= (n.3720-415C=) c.612-415C= (n.612-415C=) c.3747-415C= (n.3747-415C=) c.3738-415C= (n.3738-415C=) c.3729-415C= (n.3729-415C=) c.3615-415C= (n.3615-415C=) c.1599-415C= (n.1599-415C=) c.-905-415C= (n.-905-415C=) n.3988-415C= | |
18 | g.23845882C>T | CA2290299491 | LAMA3 | c.3720-415C>T (n.3720-415C>T) c.612-415C>T (n.612-415C>T) c.3747-415C>T (n.3747-415C>T) c.3738-415C>T (n.3738-415C>T) c.3729-415C>T (n.3729-415C>T) c.3615-415C>T (n.3615-415C>T) c.1599-415C>T (n.1599-415C>T) c.-905-415C>T (n.-905-415C>T) n.3988-415C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23845886G>A | CA297088478 | LAMA3 | c.3720-411G>A (n.3720-411G>A) c.612-411G>A (n.612-411G>A) c.3747-411G>A (n.3747-411G>A) c.3738-411G>A (n.3738-411G>A) c.3729-411G>A (n.3729-411G>A) c.3615-411G>A (n.3615-411G>A) c.1599-411G>A (n.1599-411G>A) c.-905-411G>A (n.-905-411G>A) n.3988-411G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23845886G= | CA2290299492 | LAMA3 | c.3720-411G= (n.3720-411G=) c.612-411G= (n.612-411G=) c.3747-411G= (n.3747-411G=) c.3738-411G= (n.3738-411G=) c.3729-411G= (n.3729-411G=) c.3615-411G= (n.3615-411G=) c.1599-411G= (n.1599-411G=) c.-905-411G= (n.-905-411G=) n.3988-411G= | |
18 | g.23845887G>A | CA297088479 | LAMA3 | c.3720-410G>A (n.3720-410G>A) c.612-410G>A (n.612-410G>A) c.3747-410G>A (n.3747-410G>A) c.3738-410G>A (n.3738-410G>A) c.3729-410G>A (n.3729-410G>A) c.3615-410G>A (n.3615-410G>A) c.1599-410G>A (n.1599-410G>A) c.-905-410G>A (n.-905-410G>A) n.3988-410G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23845887G= | CA2290299493 | LAMA3 | c.3720-410G= (n.3720-410G=) c.612-410G= (n.612-410G=) c.3747-410G= (n.3747-410G=) c.3738-410G= (n.3738-410G=) c.3729-410G= (n.3729-410G=) c.3615-410G= (n.3615-410G=) c.1599-410G= (n.1599-410G=) c.-905-410G= (n.-905-410G=) n.3988-410G= | |
18 | g.23845887_23845888delinsGT | CA2290299494 | LAMA3 | c.3720-410_3720-409delinsGT (n.3720-410_3720-409delinsGT) c.612-410_612-409delinsGT (n.612-410_612-409delinsGT) c.3747-410_3747-409delinsGT (n.3747-410_3747-409delinsGT) c.3738-410_3738-409delinsGT (n.3738-410_3738-409delinsGT) c.3729-410_3729-409delinsGT (n.3729-410_3729-409delinsGT) c.3615-410_3615-409delinsGT (n.3615-410_3615-409delinsGT) c.1599-410_1599-409delinsGT (n.1599-410_1599-409delinsGT) c.-905-410_-905-409delinsGT (n.-905-410_-905-409delinsGT) n.3988-410_3988-409delinsGT | |
18 | g.23845888T>A | CA2290299496 | LAMA3 | c.3720-409T>A (n.3720-409T>A) c.612-409T>A (n.612-409T>A) c.3747-409T>A (n.3747-409T>A) c.3738-409T>A (n.3738-409T>A) c.3729-409T>A (n.3729-409T>A) c.3615-409T>A (n.3615-409T>A) c.1599-409T>A (n.1599-409T>A) c.-905-409T>A (n.-905-409T>A) n.3988-409T>A | dbSNP |
18 | g.23845888T>C | CA16552408 | LAMA3 | c.3720-409T>C (n.3720-409T>C) c.612-409T>C (n.612-409T>C) c.3747-409T>C (n.3747-409T>C) c.3738-409T>C (n.3738-409T>C) c.3729-409T>C (n.3729-409T>C) c.3615-409T>C (n.3615-409T>C) c.1599-409T>C (n.1599-409T>C) c.-905-409T>C (n.-905-409T>C) n.3988-409T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23845888T>G | CA2290299495 | LAMA3 | c.3720-409T>G (n.3720-409T>G) c.612-409T>G (n.612-409T>G) c.3747-409T>G (n.3747-409T>G) c.3738-409T>G (n.3738-409T>G) c.3729-409T>G (n.3729-409T>G) c.3615-409T>G (n.3615-409T>G) c.1599-409T>G (n.1599-409T>G) c.-905-409T>G (n.-905-409T>G) n.3988-409T>G | dbSNP |
18 | g.23845888T= | CA2290299497 | LAMA3 | c.3720-409T= (n.3720-409T=) c.612-409T= (n.612-409T=) c.3747-409T= (n.3747-409T=) c.3738-409T= (n.3738-409T=) c.3729-409T= (n.3729-409T=) c.3615-409T= (n.3615-409T=) c.1599-409T= (n.1599-409T=) c.-905-409T= (n.-905-409T=) n.3988-409T= | |
18 | g.23845890del | CA988404895 | LAMA3 | c.3720-407del (n.3720-407del) c.612-407del (n.612-407del) c.3747-407del (n.3747-407del) c.3738-407del (n.3738-407del) c.3729-407del (n.3729-407del) c.3615-407del (n.3615-407del) c.1599-407del (n.1599-407del) c.-905-407del (n.-905-407del) n.3988-407del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23845893_23845894delinsAG | CA2290299498 | LAMA3 | c.3720-404_3720-403delinsAG (n.3720-404_3720-403delinsAG) c.612-404_612-403delinsAG (n.612-404_612-403delinsAG) c.3747-404_3747-403delinsAG (n.3747-404_3747-403delinsAG) c.3738-404_3738-403delinsAG (n.3738-404_3738-403delinsAG) c.3729-404_3729-403delinsAG (n.3729-404_3729-403delinsAG) c.3615-404_3615-403delinsAG (n.3615-404_3615-403delinsAG) c.1599-404_1599-403delinsAG (n.1599-404_1599-403delinsAG) c.-905-404_-905-403delinsAG (n.-905-404_-905-403delinsAG) n.3988-404_3988-403delinsAG | |
18 | g.23845894del | CA777742469 | LAMA3 | c.3720-403del (n.3720-403del) c.612-403del (n.612-403del) c.3747-403del (n.3747-403del) c.3738-403del (n.3738-403del) c.3729-403del (n.3729-403del) c.3615-403del (n.3615-403del) c.1599-403del (n.1599-403del) c.-905-403del (n.-905-403del) n.3988-403del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23845896A= | CA2290299499 | LAMA3 | c.3720-401A= (n.3720-401A=) c.612-401A= (n.612-401A=) c.3747-401A= (n.3747-401A=) c.3738-401A= (n.3738-401A=) c.3729-401A= (n.3729-401A=) c.3615-401A= (n.3615-401A=) c.1599-401A= (n.1599-401A=) c.-905-401A= (n.-905-401A=) n.3988-401A= | |
18 | g.23845896A>G | CA2290299500 | LAMA3 | c.3720-401A>G (n.3720-401A>G) c.612-401A>G (n.612-401A>G) c.3747-401A>G (n.3747-401A>G) c.3738-401A>G (n.3738-401A>G) c.3729-401A>G (n.3729-401A>G) c.3615-401A>G (n.3615-401A>G) c.1599-401A>G (n.1599-401A>G) c.-905-401A>G (n.-905-401A>G) n.3988-401A>G | dbSNP |
18 | g.23845897C= | CA2290299501 | LAMA3 | c.3720-400C= (n.3720-400C=) c.612-400C= (n.612-400C=) c.3747-400C= (n.3747-400C=) c.3738-400C= (n.3738-400C=) c.3729-400C= (n.3729-400C=) c.3615-400C= (n.3615-400C=) c.1599-400C= (n.1599-400C=) c.-905-400C= (n.-905-400C=) n.3988-400C= | |
18 | g.23845897C>T | CA628677452 | LAMA3 | c.3720-400C>T (n.3720-400C>T) c.612-400C>T (n.612-400C>T) c.3747-400C>T (n.3747-400C>T) c.3738-400C>T (n.3738-400C>T) c.3729-400C>T (n.3729-400C>T) c.3615-400C>T (n.3615-400C>T) c.1599-400C>T (n.1599-400C>T) c.-905-400C>T (n.-905-400C>T) n.3988-400C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23845898A= | CA2290299502 | LAMA3 | c.3720-399A= (n.3720-399A=) c.612-399A= (n.612-399A=) c.3747-399A= (n.3747-399A=) c.3738-399A= (n.3738-399A=) c.3729-399A= (n.3729-399A=) c.3615-399A= (n.3615-399A=) c.1599-399A= (n.1599-399A=) c.-905-399A= (n.-905-399A=) n.3988-399A= | |
18 | g.23845898A>G | CA297088480 | LAMA3 | c.3720-399A>G (n.3720-399A>G) c.612-399A>G (n.612-399A>G) c.3747-399A>G (n.3747-399A>G) c.3738-399A>G (n.3738-399A>G) c.3729-399A>G (n.3729-399A>G) c.3615-399A>G (n.3615-399A>G) c.1599-399A>G (n.1599-399A>G) c.-905-399A>G (n.-905-399A>G) n.3988-399A>G | dbSNP |
18 | g.23845901A= | CA2290299503 | LAMA3 | c.3720-396A= (n.3720-396A=) c.612-396A= (n.612-396A=) c.3747-396A= (n.3747-396A=) c.3738-396A= (n.3738-396A=) c.3729-396A= (n.3729-396A=) c.3615-396A= (n.3615-396A=) c.1599-396A= (n.1599-396A=) c.-905-396A= (n.-905-396A=) n.3988-396A= | |
18 | g.23845901A>G | CA2290299504 | LAMA3 | c.3720-396A>G (n.3720-396A>G) c.612-396A>G (n.612-396A>G) c.3747-396A>G (n.3747-396A>G) c.3738-396A>G (n.3738-396A>G) c.3729-396A>G (n.3729-396A>G) c.3615-396A>G (n.3615-396A>G) c.1599-396A>G (n.1599-396A>G) c.-905-396A>G (n.-905-396A>G) n.3988-396A>G | dbSNP |
18 | g.23845902C= | CA2290299505 | LAMA3 | c.3720-395C= (n.3720-395C=) c.612-395C= (n.612-395C=) c.3747-395C= (n.3747-395C=) c.3738-395C= (n.3738-395C=) c.3729-395C= (n.3729-395C=) c.3615-395C= (n.3615-395C=) c.1599-395C= (n.1599-395C=) c.-905-395C= (n.-905-395C=) n.3988-395C= | |
18 | g.23845902C>T | CA297088481 | LAMA3 | c.3720-395C>T (n.3720-395C>T) c.612-395C>T (n.612-395C>T) c.3747-395C>T (n.3747-395C>T) c.3738-395C>T (n.3738-395C>T) c.3729-395C>T (n.3729-395C>T) c.3615-395C>T (n.3615-395C>T) c.1599-395C>T (n.1599-395C>T) c.-905-395C>T (n.-905-395C>T) n.3988-395C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23845903A= | CA2290299506 | LAMA3 | c.3720-394A= (n.3720-394A=) c.612-394A= (n.612-394A=) c.3747-394A= (n.3747-394A=) c.3738-394A= (n.3738-394A=) c.3729-394A= (n.3729-394A=) c.3615-394A= (n.3615-394A=) c.1599-394A= (n.1599-394A=) c.-905-394A= (n.-905-394A=) n.3988-394A= | |
18 | g.23845903A>G | CA297088482 | LAMA3 | c.3720-394A>G (n.3720-394A>G) c.612-394A>G (n.612-394A>G) c.3747-394A>G (n.3747-394A>G) c.3738-394A>G (n.3738-394A>G) c.3729-394A>G (n.3729-394A>G) c.3615-394A>G (n.3615-394A>G) c.1599-394A>G (n.1599-394A>G) c.-905-394A>G (n.-905-394A>G) n.3988-394A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.23845908A>G | CA777742478 | LAMA3 | c.3720-389A>G (n.3720-389A>G) c.612-389A>G (n.612-389A>G) c.3747-389A>G (n.3747-389A>G) c.3738-389A>G (n.3738-389A>G) c.3729-389A>G (n.3729-389A>G) c.3615-389A>G (n.3615-389A>G) c.1599-389A>G (n.1599-389A>G) c.-905-389A>G (n.-905-389A>G) n.3988-389A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23845910G>C | CA628677453 | LAMA3 | c.3720-387G>C (n.3720-387G>C) c.612-387G>C (n.612-387G>C) c.3747-387G>C (n.3747-387G>C) c.3738-387G>C (n.3738-387G>C) c.3729-387G>C (n.3729-387G>C) c.3615-387G>C (n.3615-387G>C) c.1599-387G>C (n.1599-387G>C) c.-905-387G>C (n.-905-387G>C) n.3988-387G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23845910G= | CA2290299508 | LAMA3 | c.3720-387G= (n.3720-387G=) c.612-387G= (n.612-387G=) c.3747-387G= (n.3747-387G=) c.3738-387G= (n.3738-387G=) c.3729-387G= (n.3729-387G=) c.3615-387G= (n.3615-387G=) c.1599-387G= (n.1599-387G=) c.-905-387G= (n.-905-387G=) n.3988-387G= | |
18 | g.23845912A= | CA2290299509 | LAMA3 | c.3720-385A= (n.3720-385A=) c.612-385A= (n.612-385A=) c.3747-385A= (n.3747-385A=) c.3738-385A= (n.3738-385A=) c.3729-385A= (n.3729-385A=) c.3615-385A= (n.3615-385A=) c.1599-385A= (n.1599-385A=) c.-905-385A= (n.-905-385A=) n.3988-385A= | |
18 | g.23845912A>G | CA777742481 | LAMA3 | c.3720-385A>G (n.3720-385A>G) c.612-385A>G (n.612-385A>G) c.3747-385A>G (n.3747-385A>G) c.3738-385A>G (n.3738-385A>G) c.3729-385A>G (n.3729-385A>G) c.3615-385A>G (n.3615-385A>G) c.1599-385A>G (n.1599-385A>G) c.-905-385A>G (n.-905-385A>G) n.3988-385A>G | dbSNP |
18 | g.23845916T>G | CA2290299511 | LAMA3 | c.3720-381T>G (n.3720-381T>G) c.612-381T>G (n.612-381T>G) c.3747-381T>G (n.3747-381T>G) c.3738-381T>G (n.3738-381T>G) c.3729-381T>G (n.3729-381T>G) c.3615-381T>G (n.3615-381T>G) c.1599-381T>G (n.1599-381T>G) c.-905-381T>G (n.-905-381T>G) n.3988-381T>G | dbSNP |
18 | g.23845916T= | CA2290299510 | LAMA3 | c.3720-381T= (n.3720-381T=) c.612-381T= (n.612-381T=) c.3747-381T= (n.3747-381T=) c.3738-381T= (n.3738-381T=) c.3729-381T= (n.3729-381T=) c.3615-381T= (n.3615-381T=) c.1599-381T= (n.1599-381T=) c.-905-381T= (n.-905-381T=) n.3988-381T= | |
18 | g.23845918G>A | CA777742483 | LAMA3 | c.3720-379G>A (n.3720-379G>A) c.612-379G>A (n.612-379G>A) c.3747-379G>A (n.3747-379G>A) c.3738-379G>A (n.3738-379G>A) c.3729-379G>A (n.3729-379G>A) c.3615-379G>A (n.3615-379G>A) c.1599-379G>A (n.1599-379G>A) c.-905-379G>A (n.-905-379G>A) n.3988-379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23845918G= | CA2290299512 | LAMA3 | c.3720-379G= (n.3720-379G=) c.612-379G= (n.612-379G=) c.3747-379G= (n.3747-379G=) c.3738-379G= (n.3738-379G=) c.3729-379G= (n.3729-379G=) c.3615-379G= (n.3615-379G=) c.1599-379G= (n.1599-379G=) c.-905-379G= (n.-905-379G=) n.3988-379G= | |
18 | g.23845919C= | CA2290299513 | LAMA3 | c.3720-378C= (n.3720-378C=) c.612-378C= (n.612-378C=) c.3747-378C= (n.3747-378C=) c.3738-378C= (n.3738-378C=) c.3729-378C= (n.3729-378C=) c.3615-378C= (n.3615-378C=) c.1599-378C= (n.1599-378C=) c.-905-378C= (n.-905-378C=) n.3988-378C= | |
18 | g.23845919C>G | CA988404900 | LAMA3 | c.3720-378C>G (n.3720-378C>G) c.612-378C>G (n.612-378C>G) c.3747-378C>G (n.3747-378C>G) c.3738-378C>G (n.3738-378C>G) c.3729-378C>G (n.3729-378C>G) c.3615-378C>G (n.3615-378C>G) c.1599-378C>G (n.1599-378C>G) c.-905-378C>G (n.-905-378C>G) n.3988-378C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23845919C>T | CA628677454 | LAMA3 | c.3720-378C>T (n.3720-378C>T) c.612-378C>T (n.612-378C>T) c.3747-378C>T (n.3747-378C>T) c.3738-378C>T (n.3738-378C>T) c.3729-378C>T (n.3729-378C>T) c.3615-378C>T (n.3615-378C>T) c.1599-378C>T (n.1599-378C>T) c.-905-378C>T (n.-905-378C>T) n.3988-378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23845920G>A | CA297088483 | LAMA3 | c.3720-377G>A (n.3720-377G>A) c.612-377G>A (n.612-377G>A) c.3747-377G>A (n.3747-377G>A) c.3738-377G>A (n.3738-377G>A) c.3729-377G>A (n.3729-377G>A) c.3615-377G>A (n.3615-377G>A) c.1599-377G>A (n.1599-377G>A) c.-905-377G>A (n.-905-377G>A) n.3988-377G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23845920G= | CA2290299514 | LAMA3 | c.3720-377G= (n.3720-377G=) c.612-377G= (n.612-377G=) c.3747-377G= (n.3747-377G=) c.3738-377G= (n.3738-377G=) c.3729-377G= (n.3729-377G=) c.3615-377G= (n.3615-377G=) c.1599-377G= (n.1599-377G=) c.-905-377G= (n.-905-377G=) n.3988-377G= | |
18 | g.23845920G>T | CA628677455 | LAMA3 | c.3720-377G>T (n.3720-377G>T) c.612-377G>T (n.612-377G>T) c.3747-377G>T (n.3747-377G>T) c.3738-377G>T (n.3738-377G>T) c.3729-377G>T (n.3729-377G>T) c.3615-377G>T (n.3615-377G>T) c.1599-377G>T (n.1599-377G>T) c.-905-377G>T (n.-905-377G>T) n.3988-377G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.23845926C>T | CA297088484 | LAMA3 | c.3720-371C>T (n.3720-371C>T) c.612-371C>T (n.612-371C>T) c.3747-371C>T (n.3747-371C>T) c.3738-371C>T (n.3738-371C>T) c.3729-371C>T (n.3729-371C>T) c.3615-371C>T (n.3615-371C>T) c.1599-371C>T (n.1599-371C>T) c.-905-371C>T (n.-905-371C>T) n.3988-371C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23845927C= | CA2290299516 | LAMA3 | c.3720-370C= (n.3720-370C=) c.612-370C= (n.612-370C=) c.3747-370C= (n.3747-370C=) c.3738-370C= (n.3738-370C=) c.3729-370C= (n.3729-370C=) c.3615-370C= (n.3615-370C=) c.1599-370C= (n.1599-370C=) c.-905-370C= (n.-905-370C=) n.3988-370C= | |
18 | g.23845927C>T | CA2290299517 | LAMA3 | c.3720-370C>T (n.3720-370C>T) c.612-370C>T (n.612-370C>T) c.3747-370C>T (n.3747-370C>T) c.3738-370C>T (n.3738-370C>T) c.3729-370C>T (n.3729-370C>T) c.3615-370C>T (n.3615-370C>T) c.1599-370C>T (n.1599-370C>T) c.-905-370C>T (n.-905-370C>T) n.3988-370C>T | dbSNP |
18 | g.23845929C= | CA2290299518 | LAMA3 | c.3720-368C= (n.3720-368C=) c.612-368C= (n.612-368C=) c.3747-368C= (n.3747-368C=) c.3738-368C= (n.3738-368C=) c.3729-368C= (n.3729-368C=) c.3615-368C= (n.3615-368C=) c.1599-368C= (n.1599-368C=) c.-905-368C= (n.-905-368C=) n.3988-368C= |