UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23845807G>A | CA988404877 | LAMA3 | c.3720-490G>A (n.3720-490G>A) c.612-490G>A (n.612-490G>A) c.3747-490G>A (n.3747-490G>A) c.3738-490G>A (n.3738-490G>A) c.3729-490G>A (n.3729-490G>A) c.3615-490G>A (n.3615-490G>A) c.1599-490G>A (n.1599-490G>A) c.-905-490G>A (n.-905-490G>A) n.3988-490G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845807G= | CA2290299463 | LAMA3 | c.3720-490G= (n.3720-490G=) c.612-490G= (n.612-490G=) c.3747-490G= (n.3747-490G=) c.3738-490G= (n.3738-490G=) c.3729-490G= (n.3729-490G=) c.3615-490G= (n.3615-490G=) c.1599-490G= (n.1599-490G=) c.-905-490G= (n.-905-490G=) n.3988-490G= | |
| 18 | g.23845808C>A | CA988404884 | LAMA3 | c.3720-489C>A (n.3720-489C>A) c.612-489C>A (n.612-489C>A) c.3747-489C>A (n.3747-489C>A) c.3738-489C>A (n.3738-489C>A) c.3729-489C>A (n.3729-489C>A) c.3615-489C>A (n.3615-489C>A) c.1599-489C>A (n.1599-489C>A) c.-905-489C>A (n.-905-489C>A) n.3988-489C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845808C= | CA2290299464 | LAMA3 | c.3720-489C= (n.3720-489C=) c.612-489C= (n.612-489C=) c.3747-489C= (n.3747-489C=) c.3738-489C= (n.3738-489C=) c.3729-489C= (n.3729-489C=) c.3615-489C= (n.3615-489C=) c.1599-489C= (n.1599-489C=) c.-905-489C= (n.-905-489C=) n.3988-489C= | |
| 18 | g.23845810T>C | CA297088463 | LAMA3 | c.3720-487T>C (n.3720-487T>C) c.612-487T>C (n.612-487T>C) c.3747-487T>C (n.3747-487T>C) c.3738-487T>C (n.3738-487T>C) c.3729-487T>C (n.3729-487T>C) c.3615-487T>C (n.3615-487T>C) c.1599-487T>C (n.1599-487T>C) c.-905-487T>C (n.-905-487T>C) n.3988-487T>C | dbSNP |
| 18 | g.23845810T= | CA2290299465 | LAMA3 | c.3720-487T= (n.3720-487T=) c.612-487T= (n.612-487T=) c.3747-487T= (n.3747-487T=) c.3738-487T= (n.3738-487T=) c.3729-487T= (n.3729-487T=) c.3615-487T= (n.3615-487T=) c.1599-487T= (n.1599-487T=) c.-905-487T= (n.-905-487T=) n.3988-487T= | |
| 18 | g.23845817C= | CA2290299466 | LAMA3 | c.3720-480C= (n.3720-480C=) c.612-480C= (n.612-480C=) c.3747-480C= (n.3747-480C=) c.3738-480C= (n.3738-480C=) c.3729-480C= (n.3729-480C=) c.3615-480C= (n.3615-480C=) c.1599-480C= (n.1599-480C=) c.-905-480C= (n.-905-480C=) n.3988-480C= | |
| 18 | g.23845817C>T | CA988404888 | LAMA3 | c.3720-480C>T (n.3720-480C>T) c.612-480C>T (n.612-480C>T) c.3747-480C>T (n.3747-480C>T) c.3738-480C>T (n.3738-480C>T) c.3729-480C>T (n.3729-480C>T) c.3615-480C>T (n.3615-480C>T) c.1599-480C>T (n.1599-480C>T) c.-905-480C>T (n.-905-480C>T) n.3988-480C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845819T>C | CA2533907678 | LAMA3 | c.3720-478T>C (n.3720-478T>C) c.612-478T>C (n.612-478T>C) c.3747-478T>C (n.3747-478T>C) c.3738-478T>C (n.3738-478T>C) c.3729-478T>C (n.3729-478T>C) c.3615-478T>C (n.3615-478T>C) c.1599-478T>C (n.1599-478T>C) c.-905-478T>C (n.-905-478T>C) n.3988-478T>C | |
| 18 | g.23845820T>A | CA2290299468 | LAMA3 | c.3720-477T>A (n.3720-477T>A) c.612-477T>A (n.612-477T>A) c.3747-477T>A (n.3747-477T>A) c.3738-477T>A (n.3738-477T>A) c.3729-477T>A (n.3729-477T>A) c.3615-477T>A (n.3615-477T>A) c.1599-477T>A (n.1599-477T>A) c.-905-477T>A (n.-905-477T>A) n.3988-477T>A | dbSNP |
| 18 | g.23845820T= | CA2290299467 | LAMA3 | c.3720-477T= (n.3720-477T=) c.612-477T= (n.612-477T=) c.3747-477T= (n.3747-477T=) c.3738-477T= (n.3738-477T=) c.3729-477T= (n.3729-477T=) c.3615-477T= (n.3615-477T=) c.1599-477T= (n.1599-477T=) c.-905-477T= (n.-905-477T=) n.3988-477T= | |
| 18 | g.23845825G>A | CA777742442 | LAMA3 | c.3720-472G>A (n.3720-472G>A) c.612-472G>A (n.612-472G>A) c.3747-472G>A (n.3747-472G>A) c.3738-472G>A (n.3738-472G>A) c.3729-472G>A (n.3729-472G>A) c.3615-472G>A (n.3615-472G>A) c.1599-472G>A (n.1599-472G>A) c.-905-472G>A (n.-905-472G>A) n.3988-472G>A | dbSNP |
| 18 | g.23845825G= | CA2290299469 | LAMA3 | c.3720-472G= (n.3720-472G=) c.612-472G= (n.612-472G=) c.3747-472G= (n.3747-472G=) c.3738-472G= (n.3738-472G=) c.3729-472G= (n.3729-472G=) c.3615-472G= (n.3615-472G=) c.1599-472G= (n.1599-472G=) c.-905-472G= (n.-905-472G=) n.3988-472G= | |
| 18 | g.23845826T>C | CA2290299471 | LAMA3 | c.3720-471T>C (n.3720-471T>C) c.612-471T>C (n.612-471T>C) c.3747-471T>C (n.3747-471T>C) c.3738-471T>C (n.3738-471T>C) c.3729-471T>C (n.3729-471T>C) c.3615-471T>C (n.3615-471T>C) c.1599-471T>C (n.1599-471T>C) c.-905-471T>C (n.-905-471T>C) n.3988-471T>C | dbSNP |
| 18 | g.23845826T= | CA2290299470 | LAMA3 | c.3720-471T= (n.3720-471T=) c.612-471T= (n.612-471T=) c.3747-471T= (n.3747-471T=) c.3738-471T= (n.3738-471T=) c.3729-471T= (n.3729-471T=) c.3615-471T= (n.3615-471T=) c.1599-471T= (n.1599-471T=) c.-905-471T= (n.-905-471T=) n.3988-471T= | |
| 18 | g.23845827G>T | CA2570856494 | LAMA3 | c.3720-470G>T (n.3720-470G>T) c.612-470G>T (n.612-470G>T) c.3747-470G>T (n.3747-470G>T) c.3738-470G>T (n.3738-470G>T) c.3729-470G>T (n.3729-470G>T) c.3615-470G>T (n.3615-470G>T) c.1599-470G>T (n.1599-470G>T) c.-905-470G>T (n.-905-470G>T) n.3988-470G>T | |
| 18 | g.23845832_23845833delinsAG | CA2290299472 | LAMA3 | c.3720-465_3720-464delinsAG (n.3720-465_3720-464delinsAG) c.612-465_612-464delinsAG (n.612-465_612-464delinsAG) c.3747-465_3747-464delinsAG (n.3747-465_3747-464delinsAG) c.3738-465_3738-464delinsAG (n.3738-465_3738-464delinsAG) c.3729-465_3729-464delinsAG (n.3729-465_3729-464delinsAG) c.3615-465_3615-464delinsAG (n.3615-465_3615-464delinsAG) c.1599-465_1599-464delinsAG (n.1599-465_1599-464delinsAG) c.-905-465_-905-464delinsAG (n.-905-465_-905-464delinsAG) n.3988-465_3988-464delinsAG | |
| 18 | g.23845833G>C | CA297088465 | LAMA3 | c.3720-464G>C (n.3720-464G>C) c.612-464G>C (n.612-464G>C) c.3747-464G>C (n.3747-464G>C) c.3738-464G>C (n.3738-464G>C) c.3729-464G>C (n.3729-464G>C) c.3615-464G>C (n.3615-464G>C) c.1599-464G>C (n.1599-464G>C) c.-905-464G>C (n.-905-464G>C) n.3988-464G>C | dbSNP |
| 18 | g.23845833G= | CA2290299473 | LAMA3 | c.3720-464G= (n.3720-464G=) c.612-464G= (n.612-464G=) c.3747-464G= (n.3747-464G=) c.3738-464G= (n.3738-464G=) c.3729-464G= (n.3729-464G=) c.3615-464G= (n.3615-464G=) c.1599-464G= (n.1599-464G=) c.-905-464G= (n.-905-464G=) n.3988-464G= | |
| 18 | g.23845833G>T | CA2549093884 | LAMA3 | c.3720-464G>T (n.3720-464G>T) c.612-464G>T (n.612-464G>T) c.3747-464G>T (n.3747-464G>T) c.3738-464G>T (n.3738-464G>T) c.3729-464G>T (n.3729-464G>T) c.3615-464G>T (n.3615-464G>T) c.1599-464G>T (n.1599-464G>T) c.-905-464G>T (n.-905-464G>T) n.3988-464G>T | |
| 18 | g.23845835del | CA777742447 | LAMA3 | c.3720-462del (n.3720-462del) c.612-462del (n.612-462del) c.3747-462del (n.3747-462del) c.3738-462del (n.3738-462del) c.3729-462del (n.3729-462del) c.3615-462del (n.3615-462del) c.1599-462del (n.1599-462del) c.-905-462del (n.-905-462del) n.3988-462del | dbSNP |
| 18 | g.23845840G>C | CA297088466 | LAMA3 | c.3720-457G>C (n.3720-457G>C) c.612-457G>C (n.612-457G>C) c.3747-457G>C (n.3747-457G>C) c.3738-457G>C (n.3738-457G>C) c.3729-457G>C (n.3729-457G>C) c.3615-457G>C (n.3615-457G>C) c.1599-457G>C (n.1599-457G>C) c.-905-457G>C (n.-905-457G>C) n.3988-457G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845840G= | CA2290299474 | LAMA3 | c.3720-457G= (n.3720-457G=) c.612-457G= (n.612-457G=) c.3747-457G= (n.3747-457G=) c.3738-457G= (n.3738-457G=) c.3729-457G= (n.3729-457G=) c.3615-457G= (n.3615-457G=) c.1599-457G= (n.1599-457G=) c.-905-457G= (n.-905-457G=) n.3988-457G= | |
| 18 | g.23845842C>A | CA297088468 | LAMA3 | c.3720-455C>A (n.3720-455C>A) c.612-455C>A (n.612-455C>A) c.3747-455C>A (n.3747-455C>A) c.3738-455C>A (n.3738-455C>A) c.3729-455C>A (n.3729-455C>A) c.3615-455C>A (n.3615-455C>A) c.1599-455C>A (n.1599-455C>A) c.-905-455C>A (n.-905-455C>A) n.3988-455C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845842C= | CA2290299475 | LAMA3 | c.3720-455C= (n.3720-455C=) c.612-455C= (n.612-455C=) c.3747-455C= (n.3747-455C=) c.3738-455C= (n.3738-455C=) c.3729-455C= (n.3729-455C=) c.3615-455C= (n.3615-455C=) c.1599-455C= (n.1599-455C=) c.-905-455C= (n.-905-455C=) n.3988-455C= | |
| 18 | g.23845843C>A | CA2513714001 | LAMA3 | c.3720-454C>A (n.3720-454C>A) c.612-454C>A (n.612-454C>A) c.3747-454C>A (n.3747-454C>A) c.3738-454C>A (n.3738-454C>A) c.3729-454C>A (n.3729-454C>A) c.3615-454C>A (n.3615-454C>A) c.1599-454C>A (n.1599-454C>A) c.-905-454C>A (n.-905-454C>A) n.3988-454C>A | |
| 18 | g.23845845A= | CA2290299476 | LAMA3 | c.3720-452A= (n.3720-452A=) c.612-452A= (n.612-452A=) c.3747-452A= (n.3747-452A=) c.3738-452A= (n.3738-452A=) c.3729-452A= (n.3729-452A=) c.3615-452A= (n.3615-452A=) c.1599-452A= (n.1599-452A=) c.-905-452A= (n.-905-452A=) n.3988-452A= | |
| 18 | g.23845845A>C | CA297088470 | LAMA3 | c.3720-452A>C (n.3720-452A>C) c.612-452A>C (n.612-452A>C) c.3747-452A>C (n.3747-452A>C) c.3738-452A>C (n.3738-452A>C) c.3729-452A>C (n.3729-452A>C) c.3615-452A>C (n.3615-452A>C) c.1599-452A>C (n.1599-452A>C) c.-905-452A>C (n.-905-452A>C) n.3988-452A>C | dbSNP |
| 18 | g.23845851T>C | CA2811821694 | LAMA3 | c.3720-446T>C (n.3720-446T>C) c.612-446T>C (n.612-446T>C) c.3747-446T>C (n.3747-446T>C) c.3738-446T>C (n.3738-446T>C) c.3729-446T>C (n.3729-446T>C) c.3615-446T>C (n.3615-446T>C) c.1599-446T>C (n.1599-446T>C) c.-905-446T>C (n.-905-446T>C) n.3988-446T>C | |
| 18 | g.23845855G>A | CA2290299478 | LAMA3 | c.3720-442G>A (n.3720-442G>A) c.612-442G>A (n.612-442G>A) c.3747-442G>A (n.3747-442G>A) c.3738-442G>A (n.3738-442G>A) c.3729-442G>A (n.3729-442G>A) c.3615-442G>A (n.3615-442G>A) c.1599-442G>A (n.1599-442G>A) c.-905-442G>A (n.-905-442G>A) n.3988-442G>A | dbSNP |
| 18 | g.23845855G= | CA2290299477 | LAMA3 | c.3720-442G= (n.3720-442G=) c.612-442G= (n.612-442G=) c.3747-442G= (n.3747-442G=) c.3738-442G= (n.3738-442G=) c.3729-442G= (n.3729-442G=) c.3615-442G= (n.3615-442G=) c.1599-442G= (n.1599-442G=) c.-905-442G= (n.-905-442G=) n.3988-442G= | |
| 18 | g.23845856A= | CA2290299479 | LAMA3 | c.3720-441A= (n.3720-441A=) c.612-441A= (n.612-441A=) c.3747-441A= (n.3747-441A=) c.3738-441A= (n.3738-441A=) c.3729-441A= (n.3729-441A=) c.3615-441A= (n.3615-441A=) c.1599-441A= (n.1599-441A=) c.-905-441A= (n.-905-441A=) n.3988-441A= | |
| 18 | g.23845856A>G | CA2290299480 | LAMA3 | c.3720-441A>G (n.3720-441A>G) c.612-441A>G (n.612-441A>G) c.3747-441A>G (n.3747-441A>G) c.3738-441A>G (n.3738-441A>G) c.3729-441A>G (n.3729-441A>G) c.3615-441A>G (n.3615-441A>G) c.1599-441A>G (n.1599-441A>G) c.-905-441A>G (n.-905-441A>G) n.3988-441A>G | dbSNP |
| 18 | g.23845858G>C | CA2290299482 | LAMA3 | c.3720-439G>C (n.3720-439G>C) c.612-439G>C (n.612-439G>C) c.3747-439G>C (n.3747-439G>C) c.3738-439G>C (n.3738-439G>C) c.3729-439G>C (n.3729-439G>C) c.3615-439G>C (n.3615-439G>C) c.1599-439G>C (n.1599-439G>C) c.-905-439G>C (n.-905-439G>C) n.3988-439G>C | dbSNP |
| 18 | g.23845858G= | CA2290299481 | LAMA3 | c.3720-439G= (n.3720-439G=) c.612-439G= (n.612-439G=) c.3747-439G= (n.3747-439G=) c.3738-439G= (n.3738-439G=) c.3729-439G= (n.3729-439G=) c.3615-439G= (n.3615-439G=) c.1599-439G= (n.1599-439G=) c.-905-439G= (n.-905-439G=) n.3988-439G= | |
| 18 | g.23845861G>A | CA297088472 | LAMA3 | c.3720-436G>A (n.3720-436G>A) c.612-436G>A (n.612-436G>A) c.3747-436G>A (n.3747-436G>A) c.3738-436G>A (n.3738-436G>A) c.3729-436G>A (n.3729-436G>A) c.3615-436G>A (n.3615-436G>A) c.1599-436G>A (n.1599-436G>A) c.-905-436G>A (n.-905-436G>A) n.3988-436G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845861G= | CA2290299483 | LAMA3 | c.3720-436G= (n.3720-436G=) c.612-436G= (n.612-436G=) c.3747-436G= (n.3747-436G=) c.3738-436G= (n.3738-436G=) c.3729-436G= (n.3729-436G=) c.3615-436G= (n.3615-436G=) c.1599-436G= (n.1599-436G=) c.-905-436G= (n.-905-436G=) n.3988-436G= | |
| 18 | g.23845865G>C | CA297088474 | LAMA3 | c.3720-432G>C (n.3720-432G>C) c.612-432G>C (n.612-432G>C) c.3747-432G>C (n.3747-432G>C) c.3738-432G>C (n.3738-432G>C) c.3729-432G>C (n.3729-432G>C) c.3615-432G>C (n.3615-432G>C) c.1599-432G>C (n.1599-432G>C) c.-905-432G>C (n.-905-432G>C) n.3988-432G>C | dbSNP |
| 18 | g.23845865G= | CA2290299484 | LAMA3 | c.3720-432G= (n.3720-432G=) c.612-432G= (n.612-432G=) c.3747-432G= (n.3747-432G=) c.3738-432G= (n.3738-432G=) c.3729-432G= (n.3729-432G=) c.3615-432G= (n.3615-432G=) c.1599-432G= (n.1599-432G=) c.-905-432G= (n.-905-432G=) n.3988-432G= | |
| 18 | g.23845869A= | CA2290299485 | LAMA3 | c.3720-428A= (n.3720-428A=) c.612-428A= (n.612-428A=) c.3747-428A= (n.3747-428A=) c.3738-428A= (n.3738-428A=) c.3729-428A= (n.3729-428A=) c.3615-428A= (n.3615-428A=) c.1599-428A= (n.1599-428A=) c.-905-428A= (n.-905-428A=) n.3988-428A= | |
| 18 | g.23845869A>G | CA628677451 | LAMA3 | c.3720-428A>G (n.3720-428A>G) c.612-428A>G (n.612-428A>G) c.3747-428A>G (n.3747-428A>G) c.3738-428A>G (n.3738-428A>G) c.3729-428A>G (n.3729-428A>G) c.3615-428A>G (n.3615-428A>G) c.1599-428A>G (n.1599-428A>G) c.-905-428A>G (n.-905-428A>G) n.3988-428A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845869A>T | CA2811821695 | LAMA3 | c.3720-428A>T (n.3720-428A>T) c.612-428A>T (n.612-428A>T) c.3747-428A>T (n.3747-428A>T) c.3738-428A>T (n.3738-428A>T) c.3729-428A>T (n.3729-428A>T) c.3615-428A>T (n.3615-428A>T) c.1599-428A>T (n.1599-428A>T) c.-905-428A>T (n.-905-428A>T) n.3988-428A>T | |
| 18 | g.23845876A= | CA2290299486 | LAMA3 | c.3720-421A= (n.3720-421A=) c.612-421A= (n.612-421A=) c.3747-421A= (n.3747-421A=) c.3738-421A= (n.3738-421A=) c.3729-421A= (n.3729-421A=) c.3615-421A= (n.3615-421A=) c.1599-421A= (n.1599-421A=) c.-905-421A= (n.-905-421A=) n.3988-421A= | |
| 18 | g.23845876A>G | CA297088475 | LAMA3 | c.3720-421A>G (n.3720-421A>G) c.612-421A>G (n.612-421A>G) c.3747-421A>G (n.3747-421A>G) c.3738-421A>G (n.3738-421A>G) c.3729-421A>G (n.3729-421A>G) c.3615-421A>G (n.3615-421A>G) c.1599-421A>G (n.1599-421A>G) c.-905-421A>G (n.-905-421A>G) n.3988-421A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845878A= | CA2290299487 | LAMA3 | c.3720-419A= (n.3720-419A=) c.612-419A= (n.612-419A=) c.3747-419A= (n.3747-419A=) c.3738-419A= (n.3738-419A=) c.3729-419A= (n.3729-419A=) c.3615-419A= (n.3615-419A=) c.1599-419A= (n.1599-419A=) c.-905-419A= (n.-905-419A=) n.3988-419A= | |
| 18 | g.23845878A>G | CA297088476 | LAMA3 | c.3720-419A>G (n.3720-419A>G) c.612-419A>G (n.612-419A>G) c.3747-419A>G (n.3747-419A>G) c.3738-419A>G (n.3738-419A>G) c.3729-419A>G (n.3729-419A>G) c.3615-419A>G (n.3615-419A>G) c.1599-419A>G (n.1599-419A>G) c.-905-419A>G (n.-905-419A>G) n.3988-419A>G | dbSNP |
| 18 | g.23845880T>C | CA297088477 | LAMA3 | c.3720-417T>C (n.3720-417T>C) c.612-417T>C (n.612-417T>C) c.3747-417T>C (n.3747-417T>C) c.3738-417T>C (n.3738-417T>C) c.3729-417T>C (n.3729-417T>C) c.3615-417T>C (n.3615-417T>C) c.1599-417T>C (n.1599-417T>C) c.-905-417T>C (n.-905-417T>C) n.3988-417T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845880T>G | CA2290299489 | LAMA3 | c.3720-417T>G (n.3720-417T>G) c.612-417T>G (n.612-417T>G) c.3747-417T>G (n.3747-417T>G) c.3738-417T>G (n.3738-417T>G) c.3729-417T>G (n.3729-417T>G) c.3615-417T>G (n.3615-417T>G) c.1599-417T>G (n.1599-417T>G) c.-905-417T>G (n.-905-417T>G) n.3988-417T>G | dbSNP |
| 18 | g.23845880T= | CA2290299488 | LAMA3 | c.3720-417T= (n.3720-417T=) c.612-417T= (n.612-417T=) c.3747-417T= (n.3747-417T=) c.3738-417T= (n.3738-417T=) c.3729-417T= (n.3729-417T=) c.3615-417T= (n.3615-417T=) c.1599-417T= (n.1599-417T=) c.-905-417T= (n.-905-417T=) n.3988-417T= | |
| 18 | g.23845882C= | CA2290299490 | LAMA3 | c.3720-415C= (n.3720-415C=) c.612-415C= (n.612-415C=) c.3747-415C= (n.3747-415C=) c.3738-415C= (n.3738-415C=) c.3729-415C= (n.3729-415C=) c.3615-415C= (n.3615-415C=) c.1599-415C= (n.1599-415C=) c.-905-415C= (n.-905-415C=) n.3988-415C= |