UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12351025T>C | CA2285205571 | AFG3L2 | c.*1148+60A>G (n.*1148+60A>G) c.1414+60A>G (n.1414+60A>G) c.1477+60A>G (n.1477+60A>G) c.*929+60A>G (n.*929+60A>G) c.1552+60A>G (n.1552+60A>G) n.1370+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12351025T>G | CA2641068947 | AFG3L2 | c.*1148+60A>C (n.*1148+60A>C) c.1414+60A>C (n.1414+60A>C) c.1477+60A>C (n.1477+60A>C) c.*929+60A>C (n.*929+60A>C) c.1552+60A>C (n.1552+60A>C) n.1370+60A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351025T= | CA2285205570 | AFG3L2 | c.*1148+60A= (n.*1148+60A=) c.1414+60A= (n.1414+60A=) c.1477+60A= (n.1477+60A=) c.*929+60A= (n.*929+60A=) c.1552+60A= (n.1552+60A=) n.1370+60A= | |
| 18 | g.12351026G>C | CA2641068948 | AFG3L2 | c.*1148+59C>G (n.*1148+59C>G) c.1414+59C>G (n.1414+59C>G) c.1477+59C>G (n.1477+59C>G) c.*929+59C>G (n.*929+59C>G) c.1552+59C>G (n.1552+59C>G) n.1370+59C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351027G>A | CA628225244 | AFG3L2 | c.*1148+58C>T (n.*1148+58C>T) c.1414+58C>T (n.1414+58C>T) c.1477+58C>T (n.1477+58C>T) c.*929+58C>T (n.*929+58C>T) c.1552+58C>T (n.1552+58C>T) n.1370+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351027G= | CA2285205572 | AFG3L2 | c.*1148+58C= (n.*1148+58C=) c.1414+58C= (n.1414+58C=) c.1477+58C= (n.1477+58C=) c.*929+58C= (n.*929+58C=) c.1552+58C= (n.1552+58C=) n.1370+58C= | |
| 18 | g.12351027G>T | CA776244667 | AFG3L2 | c.*1148+58C>A (n.*1148+58C>A) c.1414+58C>A (n.1414+58C>A) c.1477+58C>A (n.1477+58C>A) c.*929+58C>A (n.*929+58C>A) c.1552+58C>A (n.1552+58C>A) n.1370+58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351028T>A | CA2641068949 | AFG3L2 | c.*1148+57A>T (n.*1148+57A>T) c.1414+57A>T (n.1414+57A>T) c.1477+57A>T (n.1477+57A>T) c.*929+57A>T (n.*929+57A>T) c.1552+57A>T (n.1552+57A>T) n.1370+57A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351031C>T | CA2576459145 | AFG3L2 | c.*1148+54G>A (n.*1148+54G>A) c.1414+54G>A (n.1414+54G>A) c.1477+54G>A (n.1477+54G>A) c.*929+54G>A (n.*929+54G>A) c.1552+54G>A (n.1552+54G>A) n.1370+54G>A | |
| 18 | g.12351032T>G | CA2641068950 | AFG3L2 | c.*1148+53A>C (n.*1148+53A>C) c.1414+53A>C (n.1414+53A>C) c.1477+53A>C (n.1477+53A>C) c.*929+53A>C (n.*929+53A>C) c.1552+53A>C (n.1552+53A>C) n.1370+53A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351033G>T | CA2641068951 | AFG3L2 | c.*1148+52C>A (n.*1148+52C>A) c.1414+52C>A (n.1414+52C>A) c.1477+52C>A (n.1477+52C>A) c.*929+52C>A (n.*929+52C>A) c.1552+52C>A (n.1552+52C>A) n.1370+52C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351034T>C | CA296700733 | AFG3L2 | c.*1148+51A>G (n.*1148+51A>G) c.1414+51A>G (n.1414+51A>G) c.1477+51A>G (n.1477+51A>G) c.*929+51A>G (n.*929+51A>G) c.1552+51A>G (n.1552+51A>G) n.1370+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351034T= | CA2285205573 | AFG3L2 | c.*1148+51A= (n.*1148+51A=) c.1414+51A= (n.1414+51A=) c.1477+51A= (n.1477+51A=) c.*929+51A= (n.*929+51A=) c.1552+51A= (n.1552+51A=) n.1370+51A= | |
| 18 | g.12351035T>C | CA2641068952 | AFG3L2 | c.*1148+50A>G (n.*1148+50A>G) c.1414+50A>G (n.1414+50A>G) c.1477+50A>G (n.1477+50A>G) c.*929+50A>G (n.*929+50A>G) c.1552+50A>G (n.1552+50A>G) n.1370+50A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351037C>A | CA2641068953 | AFG3L2 | c.*1148+48G>T (n.*1148+48G>T) c.1414+48G>T (n.1414+48G>T) c.1477+48G>T (n.1477+48G>T) c.*929+48G>T (n.*929+48G>T) c.1552+48G>T (n.1552+48G>T) n.1370+48G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351037C= | CA2285205574 | AFG3L2 | c.*1148+48G= (n.*1148+48G=) c.1414+48G= (n.1414+48G=) c.1477+48G= (n.1477+48G=) c.*929+48G= (n.*929+48G=) c.1552+48G= (n.1552+48G=) n.1370+48G= | |
| 18 | g.12351037C>T | CA628225246 | AFG3L2 | c.*1148+48G>A (n.*1148+48G>A) c.1414+48G>A (n.1414+48G>A) c.1477+48G>A (n.1477+48G>A) c.*929+48G>A (n.*929+48G>A) c.1552+48G>A (n.1552+48G>A) n.1370+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351038T>C | CA2641068954 | AFG3L2 | c.*1148+47A>G (n.*1148+47A>G) c.1414+47A>G (n.1414+47A>G) c.1477+47A>G (n.1477+47A>G) c.*929+47A>G (n.*929+47A>G) c.1552+47A>G (n.1552+47A>G) n.1370+47A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351039G>A | CA8896468 | AFG3L2 | c.*1148+46C>T (n.*1148+46C>T) c.1414+46C>T (n.1414+46C>T) c.1477+46C>T (n.1477+46C>T) c.*929+46C>T (n.*929+46C>T) c.1552+46C>T (n.1552+46C>T) n.1370+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351039G>C | CA2576459146 | AFG3L2 | c.*1148+46C>G (n.*1148+46C>G) c.1414+46C>G (n.1414+46C>G) c.1477+46C>G (n.1477+46C>G) c.*929+46C>G (n.*929+46C>G) c.1552+46C>G (n.1552+46C>G) n.1370+46C>G | |
| 18 | g.12351039G= | CA2285205575 | AFG3L2 | c.*1148+46C= (n.*1148+46C=) c.1414+46C= (n.1414+46C=) c.1477+46C= (n.1477+46C=) c.*929+46C= (n.*929+46C=) c.1552+46C= (n.1552+46C=) n.1370+46C= | |
| 18 | g.12351039G>T | CA2641068955 | AFG3L2 | c.*1148+46C>A (n.*1148+46C>A) c.1414+46C>A (n.1414+46C>A) c.1477+46C>A (n.1477+46C>A) c.*929+46C>A (n.*929+46C>A) c.1552+46C>A (n.1552+46C>A) n.1370+46C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351047T>A | CA2641068956 | AFG3L2 | c.*1148+38A>T (n.*1148+38A>T) c.1414+38A>T (n.1414+38A>T) c.1477+38A>T (n.1477+38A>T) c.*929+38A>T (n.*929+38A>T) c.1552+38A>T (n.1552+38A>T) n.1370+38A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351047T>C | CA987918311 | AFG3L2 | c.*1148+38A>G (n.*1148+38A>G) c.1414+38A>G (n.1414+38A>G) c.1477+38A>G (n.1477+38A>G) c.*929+38A>G (n.*929+38A>G) c.1552+38A>G (n.1552+38A>G) n.1370+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351047T= | CA2285205576 | AFG3L2 | c.*1148+38A= (n.*1148+38A=) c.1414+38A= (n.1414+38A=) c.1477+38A= (n.1477+38A=) c.*929+38A= (n.*929+38A=) c.1552+38A= (n.1552+38A=) n.1370+38A= | |
| 18 | g.12351048A= | CA2285205577 | AFG3L2 | c.*1148+37T= (n.*1148+37T=) c.1414+37T= (n.1414+37T=) c.1477+37T= (n.1477+37T=) c.*929+37T= (n.*929+37T=) c.1552+37T= (n.1552+37T=) n.1370+37T= | |
| 18 | g.12351048A>G | CA628225249 | AFG3L2 | c.*1148+37T>C (n.*1148+37T>C) c.1414+37T>C (n.1414+37T>C) c.1477+37T>C (n.1477+37T>C) c.*929+37T>C (n.*929+37T>C) c.1552+37T>C (n.1552+37T>C) n.1370+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351049T>C | CA2641068957 | AFG3L2 | c.*1148+36A>G (n.*1148+36A>G) c.1414+36A>G (n.1414+36A>G) c.1477+36A>G (n.1477+36A>G) c.*929+36A>G (n.*929+36A>G) c.1552+36A>G (n.1552+36A>G) n.1370+36A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351049T>G | CA628225251 | AFG3L2 | c.*1148+36A>C (n.*1148+36A>C) c.1414+36A>C (n.1414+36A>C) c.1477+36A>C (n.1477+36A>C) c.*929+36A>C (n.*929+36A>C) c.1552+36A>C (n.1552+36A>C) n.1370+36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351049T= | CA2285205578 | AFG3L2 | c.*1148+36A= (n.*1148+36A=) c.1414+36A= (n.1414+36A=) c.1477+36A= (n.1477+36A=) c.*929+36A= (n.*929+36A=) c.1552+36A= (n.1552+36A=) n.1370+36A= | |
| 18 | g.12351051C= | CA2285205579 | AFG3L2 | c.*1148+34G= (n.*1148+34G=) c.1414+34G= (n.1414+34G=) c.1477+34G= (n.1477+34G=) c.*929+34G= (n.*929+34G=) c.1552+34G= (n.1552+34G=) n.1370+34G= | |
| 18 | g.12351051C>G | CA2641068958 | AFG3L2 | c.*1148+34G>C (n.*1148+34G>C) c.1414+34G>C (n.1414+34G>C) c.1477+34G>C (n.1477+34G>C) c.*929+34G>C (n.*929+34G>C) c.1552+34G>C (n.1552+34G>C) n.1370+34G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351051C>T | CA776244673 | AFG3L2 | c.*1148+34G>A (n.*1148+34G>A) c.1414+34G>A (n.1414+34G>A) c.1477+34G>A (n.1477+34G>A) c.*929+34G>A (n.*929+34G>A) c.1552+34G>A (n.1552+34G>A) n.1370+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351058A= | CA2285205580 | AFG3L2 | c.*1148+27T= (n.*1148+27T=) c.1414+27T= (n.1414+27T=) c.1477+27T= (n.1477+27T=) c.*929+27T= (n.*929+27T=) c.1552+27T= (n.1552+27T=) n.1370+27T= | |
| 18 | g.12351058A>G | CA776244674 | AFG3L2 | c.*1148+27T>C (n.*1148+27T>C) c.1414+27T>C (n.1414+27T>C) c.1477+27T>C (n.1477+27T>C) c.*929+27T>C (n.*929+27T>C) c.1552+27T>C (n.1552+27T>C) n.1370+27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351059T>C | CA8896469 | AFG3L2 | c.*1148+26A>G (n.*1148+26A>G) c.1414+26A>G (n.1414+26A>G) c.1477+26A>G (n.1477+26A>G) c.*929+26A>G (n.*929+26A>G) c.1552+26A>G (n.1552+26A>G) n.1370+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351059T= | CA2285205581 | AFG3L2 | c.*1148+26A= (n.*1148+26A=) c.1414+26A= (n.1414+26A=) c.1477+26A= (n.1477+26A=) c.*929+26A= (n.*929+26A=) c.1552+26A= (n.1552+26A=) n.1370+26A= | |
| 18 | g.12351060A= | CA2285205582 | AFG3L2 | c.*1148+25T= (n.*1148+25T=) c.1414+25T= (n.1414+25T=) c.1477+25T= (n.1477+25T=) c.*929+25T= (n.*929+25T=) c.1552+25T= (n.1552+25T=) n.1370+25T= | |
| 18 | g.12351060A>C | CA628225255 | AFG3L2 | c.*1148+25T>G (n.*1148+25T>G) c.1414+25T>G (n.1414+25T>G) c.1477+25T>G (n.1477+25T>G) c.*929+25T>G (n.*929+25T>G) c.1552+25T>G (n.1552+25T>G) n.1370+25T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351060A>G | CA8896470 | AFG3L2 | c.*1148+25T>C (n.*1148+25T>C) c.1414+25T>C (n.1414+25T>C) c.1477+25T>C (n.1477+25T>C) c.*929+25T>C (n.*929+25T>C) c.1552+25T>C (n.1552+25T>C) n.1370+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351061G>A | CA2285205583 | AFG3L2 | c.*1148+24C>T (n.*1148+24C>T) c.1414+24C>T (n.1414+24C>T) c.1477+24C>T (n.1477+24C>T) c.*929+24C>T (n.*929+24C>T) c.1552+24C>T (n.1552+24C>T) n.1370+24C>T | dbSNP |
| 18 | g.12351061G= | CA2285205584 | AFG3L2 | c.*1148+24C= (n.*1148+24C=) c.1414+24C= (n.1414+24C=) c.1477+24C= (n.1477+24C=) c.*929+24C= (n.*929+24C=) c.1552+24C= (n.1552+24C=) n.1370+24C= | |
| 18 | g.12351061G>T | CA8896471 | AFG3L2 | c.*1148+24C>A (n.*1148+24C>A) c.1414+24C>A (n.1414+24C>A) c.1477+24C>A (n.1477+24C>A) c.*929+24C>A (n.*929+24C>A) c.1552+24C>A (n.1552+24C>A) n.1370+24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351061_12351064dup | CA776244676 | AFG3L2 | c.*1148+21_*1148+24dup (n.*1148+21_*1148+24dup) c.1414+21_1414+24dup (n.1414+21_1414+24dup) c.1477+21_1477+24dup (n.1477+21_1477+24dup) c.*929+21_*929+24dup (n.*929+21_*929+24dup) c.1552+21_1552+24dup (n.1552+21_1552+24dup) n.1370+21_1370+24dup | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.12351064T>C | CA8896473 | AFG3L2 | c.*1148+21A>G (n.*1148+21A>G) c.1414+21A>G (n.1414+21A>G) c.1477+21A>G (n.1477+21A>G) c.*929+21A>G (n.*929+21A>G) c.1552+21A>G (n.1552+21A>G) n.1370+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |