Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.12351008G>A | CA628225240 | AFG3L2 | c.*1148+77C>T (n.*1148+77C>T) c.1414+77C>T (n.1414+77C>T) c.1477+77C>T (n.1477+77C>T) c.*929+77C>T (n.*929+77C>T) c.1552+77C>T (n.1552+77C>T) n.1370+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351008G= | CA2285205558 | AFG3L2 | c.*1148+77C= (n.*1148+77C=) c.1414+77C= (n.1414+77C=) c.1477+77C= (n.1477+77C=) c.*929+77C= (n.*929+77C=) c.1552+77C= (n.1552+77C=) n.1370+77C= | |
18 | g.12351009A>G | CA2641068943 | AFG3L2 | c.*1148+76T>C (n.*1148+76T>C) c.1414+76T>C (n.1414+76T>C) c.1477+76T>C (n.1477+76T>C) c.*929+76T>C (n.*929+76T>C) c.1552+76T>C (n.1552+76T>C) n.1370+76T>C | gnomAD v4 |
18 | g.12351010A= | CA2285205559 | AFG3L2 | c.*1148+75T= (n.*1148+75T=) c.1414+75T= (n.1414+75T=) c.1477+75T= (n.1477+75T=) c.*929+75T= (n.*929+75T=) c.1552+75T= (n.1552+75T=) n.1370+75T= | |
18 | g.12351010A>G | CA776244661 | AFG3L2 | c.*1148+75T>C (n.*1148+75T>C) c.1414+75T>C (n.1414+75T>C) c.1477+75T>C (n.1477+75T>C) c.*929+75T>C (n.*929+75T>C) c.1552+75T>C (n.1552+75T>C) n.1370+75T>C | dbSNP |
18 | g.12351011A= | CA2285205560 | AFG3L2 | c.*1148+74T= (n.*1148+74T=) c.1414+74T= (n.1414+74T=) c.1477+74T= (n.1477+74T=) c.*929+74T= (n.*929+74T=) c.1552+74T= (n.1552+74T=) n.1370+74T= | |
18 | g.12351011A>G | CA776244663 | AFG3L2 | c.*1148+74T>C (n.*1148+74T>C) c.1414+74T>C (n.1414+74T>C) c.1477+74T>C (n.1477+74T>C) c.*929+74T>C (n.*929+74T>C) c.1552+74T>C (n.1552+74T>C) n.1370+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351012G>C | CA2641068944 | AFG3L2 | c.*1148+73C>G (n.*1148+73C>G) c.1414+73C>G (n.1414+73C>G) c.1477+73C>G (n.1477+73C>G) c.*929+73C>G (n.*929+73C>G) c.1552+73C>G (n.1552+73C>G) n.1370+73C>G | gnomAD v4 |
18 | g.12351013T>C | CA2285205562 | AFG3L2 | c.*1148+72A>G (n.*1148+72A>G) c.1414+72A>G (n.1414+72A>G) c.1477+72A>G (n.1477+72A>G) c.*929+72A>G (n.*929+72A>G) c.1552+72A>G (n.1552+72A>G) n.1370+72A>G | dbSNP |
18 | g.12351013T>G | CA776244664 | AFG3L2 | c.*1148+72A>C (n.*1148+72A>C) c.1414+72A>C (n.1414+72A>C) c.1477+72A>C (n.1477+72A>C) c.*929+72A>C (n.*929+72A>C) c.1552+72A>C (n.1552+72A>C) n.1370+72A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351013T= | CA2285205561 | AFG3L2 | c.*1148+72A= (n.*1148+72A=) c.1414+72A= (n.1414+72A=) c.1477+72A= (n.1477+72A=) c.*929+72A= (n.*929+72A=) c.1552+72A= (n.1552+72A=) n.1370+72A= | |
18 | g.12351017C= | CA2285205563 | AFG3L2 | c.*1148+68G= (n.*1148+68G=) c.1414+68G= (n.1414+68G=) c.1477+68G= (n.1477+68G=) c.*929+68G= (n.*929+68G=) c.1552+68G= (n.1552+68G=) n.1370+68G= | |
18 | g.12351017C>T | CA776244665 | AFG3L2 | c.*1148+68G>A (n.*1148+68G>A) c.1414+68G>A (n.1414+68G>A) c.1477+68G>A (n.1477+68G>A) c.*929+68G>A (n.*929+68G>A) c.1552+68G>A (n.1552+68G>A) n.1370+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351018C= | CA2285205564 | AFG3L2 | c.*1148+67G= (n.*1148+67G=) c.1414+67G= (n.1414+67G=) c.1477+67G= (n.1477+67G=) c.*929+67G= (n.*929+67G=) c.1552+67G= (n.1552+67G=) n.1370+67G= | |
18 | g.12351018C>T | CA296700722 | AFG3L2 | c.*1148+67G>A (n.*1148+67G>A) c.1414+67G>A (n.1414+67G>A) c.1477+67G>A (n.1477+67G>A) c.*929+67G>A (n.*929+67G>A) c.1552+67G>A (n.1552+67G>A) n.1370+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351019G>A | CA296700724 | AFG3L2 | c.*1148+66C>T (n.*1148+66C>T) c.1414+66C>T (n.1414+66C>T) c.1477+66C>T (n.1477+66C>T) c.*929+66C>T (n.*929+66C>T) c.1552+66C>T (n.1552+66C>T) n.1370+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351019G= | CA2285205565 | AFG3L2 | c.*1148+66C= (n.*1148+66C=) c.1414+66C= (n.1414+66C=) c.1477+66C= (n.1477+66C=) c.*929+66C= (n.*929+66C=) c.1552+66C= (n.1552+66C=) n.1370+66C= | |
18 | g.12351020G>A | CA2641068945 | AFG3L2 | c.*1148+65C>T (n.*1148+65C>T) c.1414+65C>T (n.1414+65C>T) c.1477+65C>T (n.1477+65C>T) c.*929+65C>T (n.*929+65C>T) c.1552+65C>T (n.1552+65C>T) n.1370+65C>T | gnomAD v4 |
18 | g.12351021T>G | CA296700726 | AFG3L2 | c.*1148+64A>C (n.*1148+64A>C) c.1414+64A>C (n.1414+64A>C) c.1477+64A>C (n.1477+64A>C) c.*929+64A>C (n.*929+64A>C) c.1552+64A>C (n.1552+64A>C) n.1370+64A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351021T= | CA2285205566 | AFG3L2 | c.*1148+64A= (n.*1148+64A=) c.1414+64A= (n.1414+64A=) c.1477+64A= (n.1477+64A=) c.*929+64A= (n.*929+64A=) c.1552+64A= (n.1552+64A=) n.1370+64A= | |
18 | g.12351022A= | CA2285205567 | AFG3L2 | c.*1148+63T= (n.*1148+63T=) c.1414+63T= (n.1414+63T=) c.1477+63T= (n.1477+63T=) c.*929+63T= (n.*929+63T=) c.1552+63T= (n.1552+63T=) n.1370+63T= | |
18 | g.12351023C>A | CA2811004766 | AFG3L2 | c.*1148+62G>T (n.*1148+62G>T) c.1414+62G>T (n.1414+62G>T) c.1477+62G>T (n.1477+62G>T) c.*929+62G>T (n.*929+62G>T) c.1552+62G>T (n.1552+62G>T) n.1370+62G>T | |
18 | g.12351023C= | CA2285205569 | AFG3L2 | c.*1148+62G= (n.*1148+62G=) c.1414+62G= (n.1414+62G=) c.1477+62G= (n.1477+62G=) c.*929+62G= (n.*929+62G=) c.1552+62G= (n.1552+62G=) n.1370+62G= | |
18 | g.12351023C>G | CA2641068946 | AFG3L2 | c.*1148+62G>C (n.*1148+62G>C) c.1414+62G>C (n.1414+62G>C) c.1477+62G>C (n.1477+62G>C) c.*929+62G>C (n.*929+62G>C) c.1552+62G>C (n.1552+62G>C) n.1370+62G>C | gnomAD v4 |
18 | g.12351023C>T | CA2285205568 | AFG3L2 | c.*1148+62G>A (n.*1148+62G>A) c.1414+62G>A (n.1414+62G>A) c.1477+62G>A (n.1477+62G>A) c.*929+62G>A (n.*929+62G>A) c.1552+62G>A (n.1552+62G>A) n.1370+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12351024dup | CA919931832 | AFG3L2 | c.*1148+62dup (n.*1148+62dup) c.1414+62dup (n.1414+62dup) c.1477+62dup (n.1477+62dup) c.*929+62dup (n.*929+62dup) c.1552+62dup (n.1552+62dup) n.1370+62dup | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12351025T>C | CA2285205571 | AFG3L2 | c.*1148+60A>G (n.*1148+60A>G) c.1414+60A>G (n.1414+60A>G) c.1477+60A>G (n.1477+60A>G) c.*929+60A>G (n.*929+60A>G) c.1552+60A>G (n.1552+60A>G) n.1370+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.12351025T>G | CA2641068947 | AFG3L2 | c.*1148+60A>C (n.*1148+60A>C) c.1414+60A>C (n.1414+60A>C) c.1477+60A>C (n.1477+60A>C) c.*929+60A>C (n.*929+60A>C) c.1552+60A>C (n.1552+60A>C) n.1370+60A>C | gnomAD v4 |
18 | g.12351025T= | CA2285205570 | AFG3L2 | c.*1148+60A= (n.*1148+60A=) c.1414+60A= (n.1414+60A=) c.1477+60A= (n.1477+60A=) c.*929+60A= (n.*929+60A=) c.1552+60A= (n.1552+60A=) n.1370+60A= | |
18 | g.12351026G>C | CA2641068948 | AFG3L2 | c.*1148+59C>G (n.*1148+59C>G) c.1414+59C>G (n.1414+59C>G) c.1477+59C>G (n.1477+59C>G) c.*929+59C>G (n.*929+59C>G) c.1552+59C>G (n.1552+59C>G) n.1370+59C>G | gnomAD v4 |
18 | g.12351027G>A | CA628225244 | AFG3L2 | c.*1148+58C>T (n.*1148+58C>T) c.1414+58C>T (n.1414+58C>T) c.1477+58C>T (n.1477+58C>T) c.*929+58C>T (n.*929+58C>T) c.1552+58C>T (n.1552+58C>T) n.1370+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351027G= | CA2285205572 | AFG3L2 | c.*1148+58C= (n.*1148+58C=) c.1414+58C= (n.1414+58C=) c.1477+58C= (n.1477+58C=) c.*929+58C= (n.*929+58C=) c.1552+58C= (n.1552+58C=) n.1370+58C= | |
18 | g.12351027G>T | CA776244667 | AFG3L2 | c.*1148+58C>A (n.*1148+58C>A) c.1414+58C>A (n.1414+58C>A) c.1477+58C>A (n.1477+58C>A) c.*929+58C>A (n.*929+58C>A) c.1552+58C>A (n.1552+58C>A) n.1370+58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351028T>A | CA2641068949 | AFG3L2 | c.*1148+57A>T (n.*1148+57A>T) c.1414+57A>T (n.1414+57A>T) c.1477+57A>T (n.1477+57A>T) c.*929+57A>T (n.*929+57A>T) c.1552+57A>T (n.1552+57A>T) n.1370+57A>T | gnomAD v4 |
18 | g.12351031C>T | CA2576459145 | AFG3L2 | c.*1148+54G>A (n.*1148+54G>A) c.1414+54G>A (n.1414+54G>A) c.1477+54G>A (n.1477+54G>A) c.*929+54G>A (n.*929+54G>A) c.1552+54G>A (n.1552+54G>A) n.1370+54G>A | |
18 | g.12351032T>G | CA2641068950 | AFG3L2 | c.*1148+53A>C (n.*1148+53A>C) c.1414+53A>C (n.1414+53A>C) c.1477+53A>C (n.1477+53A>C) c.*929+53A>C (n.*929+53A>C) c.1552+53A>C (n.1552+53A>C) n.1370+53A>C | gnomAD v4 |
18 | g.12351033G>T | CA2641068951 | AFG3L2 | c.*1148+52C>A (n.*1148+52C>A) c.1414+52C>A (n.1414+52C>A) c.1477+52C>A (n.1477+52C>A) c.*929+52C>A (n.*929+52C>A) c.1552+52C>A (n.1552+52C>A) n.1370+52C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12351034T>C | CA296700733 | AFG3L2 | c.*1148+51A>G (n.*1148+51A>G) c.1414+51A>G (n.1414+51A>G) c.1477+51A>G (n.1477+51A>G) c.*929+51A>G (n.*929+51A>G) c.1552+51A>G (n.1552+51A>G) n.1370+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.12351034T= | CA2285205573 | AFG3L2 | c.*1148+51A= (n.*1148+51A=) c.1414+51A= (n.1414+51A=) c.1477+51A= (n.1477+51A=) c.*929+51A= (n.*929+51A=) c.1552+51A= (n.1552+51A=) n.1370+51A= | |
18 | g.12351035T>C | CA2641068952 | AFG3L2 | c.*1148+50A>G (n.*1148+50A>G) c.1414+50A>G (n.1414+50A>G) c.1477+50A>G (n.1477+50A>G) c.*929+50A>G (n.*929+50A>G) c.1552+50A>G (n.1552+50A>G) n.1370+50A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12351037C>A | CA2641068953 | AFG3L2 | c.*1148+48G>T (n.*1148+48G>T) c.1414+48G>T (n.1414+48G>T) c.1477+48G>T (n.1477+48G>T) c.*929+48G>T (n.*929+48G>T) c.1552+48G>T (n.1552+48G>T) n.1370+48G>T | gnomAD v4 |
18 | g.12351037C= | CA2285205574 | AFG3L2 | c.*1148+48G= (n.*1148+48G=) c.1414+48G= (n.1414+48G=) c.1477+48G= (n.1477+48G=) c.*929+48G= (n.*929+48G=) c.1552+48G= (n.1552+48G=) n.1370+48G= | |
18 | g.12351037C>T | CA628225246 | AFG3L2 | c.*1148+48G>A (n.*1148+48G>A) c.1414+48G>A (n.1414+48G>A) c.1477+48G>A (n.1477+48G>A) c.*929+48G>A (n.*929+48G>A) c.1552+48G>A (n.1552+48G>A) n.1370+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351038T>C | CA2641068954 | AFG3L2 | c.*1148+47A>G (n.*1148+47A>G) c.1414+47A>G (n.1414+47A>G) c.1477+47A>G (n.1477+47A>G) c.*929+47A>G (n.*929+47A>G) c.1552+47A>G (n.1552+47A>G) n.1370+47A>G | gnomAD v4 |
18 | g.12351039G>A | CA8896468 | AFG3L2 | c.*1148+46C>T (n.*1148+46C>T) c.1414+46C>T (n.1414+46C>T) c.1477+46C>T (n.1477+46C>T) c.*929+46C>T (n.*929+46C>T) c.1552+46C>T (n.1552+46C>T) n.1370+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.12351039G>C | CA2576459146 | AFG3L2 | c.*1148+46C>G (n.*1148+46C>G) c.1414+46C>G (n.1414+46C>G) c.1477+46C>G (n.1477+46C>G) c.*929+46C>G (n.*929+46C>G) c.1552+46C>G (n.1552+46C>G) n.1370+46C>G | |
18 | g.12351039G= | CA2285205575 | AFG3L2 | c.*1148+46C= (n.*1148+46C=) c.1414+46C= (n.1414+46C=) c.1477+46C= (n.1477+46C=) c.*929+46C= (n.*929+46C=) c.1552+46C= (n.1552+46C=) n.1370+46C= | |
18 | g.12351039G>T | CA2641068955 | AFG3L2 | c.*1148+46C>A (n.*1148+46C>A) c.1414+46C>A (n.1414+46C>A) c.1477+46C>A (n.1477+46C>A) c.*929+46C>A (n.*929+46C>A) c.1552+46C>A (n.1552+46C>A) n.1370+46C>A | gnomAD v4 |
18 | g.12351047T>A | CA2641068956 | AFG3L2 | c.*1148+38A>T (n.*1148+38A>T) c.1414+38A>T (n.1414+38A>T) c.1477+38A>T (n.1477+38A>T) c.*929+38A>T (n.*929+38A>T) c.1552+38A>T (n.1552+38A>T) n.1370+38A>T | gnomAD v4 |
18 | g.12351047T>C | CA987918311 | AFG3L2 | c.*1148+38A>G (n.*1148+38A>G) c.1414+38A>G (n.1414+38A>G) c.1477+38A>G (n.1477+38A>G) c.*929+38A>G (n.*929+38A>G) c.1552+38A>G (n.1552+38A>G) n.1370+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |