| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12350996_12351000del | CA2641068932 | AFG3L2 | c.*1148+88_*1148+92del (n.*1148+88_*1148+92del) c.1414+88_1414+92del (n.1414+88_1414+92del) c.1477+88_1477+92del (n.1477+88_1477+92del) c.*929+88_*929+92del (n.*929+88_*929+92del) c.1552+88_1552+92del (n.1552+88_1552+92del) n.1370+88_1370+92del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350997T>C | CA2641068937 | AFG3L2 | c.*1148+88A>G (n.*1148+88A>G) c.1414+88A>G (n.1414+88A>G) c.1477+88A>G (n.1477+88A>G) c.*929+88A>G (n.*929+88A>G) c.1552+88A>G (n.1552+88A>G) n.1370+88A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350998G>C | CA2641068938 | AFG3L2 | c.*1148+87C>G (n.*1148+87C>G) c.1414+87C>G (n.1414+87C>G) c.1477+87C>G (n.1477+87C>G) c.*929+87C>G (n.*929+87C>G) c.1552+87C>G (n.1552+87C>G) n.1370+87C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350998G>T | CA2641068939 | AFG3L2 | c.*1148+87C>A (n.*1148+87C>A) c.1414+87C>A (n.1414+87C>A) c.1477+87C>A (n.1477+87C>A) c.*929+87C>A (n.*929+87C>A) c.1552+87C>A (n.1552+87C>A) n.1370+87C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350999A= | CA2285205554 | AFG3L2 | c.*1148+86T= (n.*1148+86T=) c.1414+86T= (n.1414+86T=) c.1477+86T= (n.1477+86T=) c.*929+86T= (n.*929+86T=) c.1552+86T= (n.1552+86T=) n.1370+86T= | |
| 18 | g.12350999A>G | CA2285205555 | AFG3L2 | c.*1148+86T>C (n.*1148+86T>C) c.1414+86T>C (n.1414+86T>C) c.1477+86T>C (n.1477+86T>C) c.*929+86T>C (n.*929+86T>C) c.1552+86T>C (n.1552+86T>C) n.1370+86T>C | dbSNP |
| 18 | g.12351000A>G | CA2641068940 | AFG3L2 | c.*1148+85T>C (n.*1148+85T>C) c.1414+85T>C (n.1414+85T>C) c.1477+85T>C (n.1477+85T>C) c.*929+85T>C (n.*929+85T>C) c.1552+85T>C (n.1552+85T>C) n.1370+85T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351001A>C | CA2576459142 | AFG3L2 | c.*1148+84T>G (n.*1148+84T>G) c.1414+84T>G (n.1414+84T>G) c.1477+84T>G (n.1477+84T>G) c.*929+84T>G (n.*929+84T>G) c.1552+84T>G (n.1552+84T>G) n.1370+84T>G | |
| 18 | g.12351002A>G | CA2576459143 | AFG3L2 | c.*1148+83T>C (n.*1148+83T>C) c.1414+83T>C (n.1414+83T>C) c.1477+83T>C (n.1477+83T>C) c.*929+83T>C (n.*929+83T>C) c.1552+83T>C (n.1552+83T>C) n.1370+83T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351003G>T | CA2576459144 | AFG3L2 | c.*1148+82C>A (n.*1148+82C>A) c.1414+82C>A (n.1414+82C>A) c.1477+82C>A (n.1477+82C>A) c.*929+82C>A (n.*929+82C>A) c.1552+82C>A (n.1552+82C>A) n.1370+82C>A | |
| 18 | g.12351004G>A | CA2641068941 | AFG3L2 | c.*1148+81C>T (n.*1148+81C>T) c.1414+81C>T (n.1414+81C>T) c.1477+81C>T (n.1477+81C>T) c.*929+81C>T (n.*929+81C>T) c.1552+81C>T (n.1552+81C>T) n.1370+81C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351004G= | CA2285205556 | AFG3L2 | c.*1148+81C= (n.*1148+81C=) c.1414+81C= (n.1414+81C=) c.1477+81C= (n.1477+81C=) c.*929+81C= (n.*929+81C=) c.1552+81C= (n.1552+81C=) n.1370+81C= | |
| 18 | g.12351004G>T | CA2285205557 | AFG3L2 | c.*1148+81C>A (n.*1148+81C>A) c.1414+81C>A (n.1414+81C>A) c.1477+81C>A (n.1477+81C>A) c.*929+81C>A (n.*929+81C>A) c.1552+81C>A (n.1552+81C>A) n.1370+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12351005T>C | CA2528680032 | AFG3L2 | c.*1148+80A>G (n.*1148+80A>G) c.1414+80A>G (n.1414+80A>G) c.1477+80A>G (n.1477+80A>G) c.*929+80A>G (n.*929+80A>G) c.1552+80A>G (n.1552+80A>G) n.1370+80A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351007A>C | CA2641068942 | AFG3L2 | c.*1148+78T>G (n.*1148+78T>G) c.1414+78T>G (n.1414+78T>G) c.1477+78T>G (n.1477+78T>G) c.*929+78T>G (n.*929+78T>G) c.1552+78T>G (n.1552+78T>G) n.1370+78T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351008G>A | CA628225240 | AFG3L2 | c.*1148+77C>T (n.*1148+77C>T) c.1414+77C>T (n.1414+77C>T) c.1477+77C>T (n.1477+77C>T) c.*929+77C>T (n.*929+77C>T) c.1552+77C>T (n.1552+77C>T) n.1370+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351008G= | CA2285205558 | AFG3L2 | c.*1148+77C= (n.*1148+77C=) c.1414+77C= (n.1414+77C=) c.1477+77C= (n.1477+77C=) c.*929+77C= (n.*929+77C=) c.1552+77C= (n.1552+77C=) n.1370+77C= | |
| 18 | g.12351009A>G | CA2641068943 | AFG3L2 | c.*1148+76T>C (n.*1148+76T>C) c.1414+76T>C (n.1414+76T>C) c.1477+76T>C (n.1477+76T>C) c.*929+76T>C (n.*929+76T>C) c.1552+76T>C (n.1552+76T>C) n.1370+76T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351010A= | CA2285205559 | AFG3L2 | c.*1148+75T= (n.*1148+75T=) c.1414+75T= (n.1414+75T=) c.1477+75T= (n.1477+75T=) c.*929+75T= (n.*929+75T=) c.1552+75T= (n.1552+75T=) n.1370+75T= | |
| 18 | g.12351010A>G | CA776244661 | AFG3L2 | c.*1148+75T>C (n.*1148+75T>C) c.1414+75T>C (n.1414+75T>C) c.1477+75T>C (n.1477+75T>C) c.*929+75T>C (n.*929+75T>C) c.1552+75T>C (n.1552+75T>C) n.1370+75T>C | dbSNP |
| 18 | g.12351011A= | CA2285205560 | AFG3L2 | c.*1148+74T= (n.*1148+74T=) c.1414+74T= (n.1414+74T=) c.1477+74T= (n.1477+74T=) c.*929+74T= (n.*929+74T=) c.1552+74T= (n.1552+74T=) n.1370+74T= | |
| 18 | g.12351011A>G | CA776244663 | AFG3L2 | c.*1148+74T>C (n.*1148+74T>C) c.1414+74T>C (n.1414+74T>C) c.1477+74T>C (n.1477+74T>C) c.*929+74T>C (n.*929+74T>C) c.1552+74T>C (n.1552+74T>C) n.1370+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351012G>C | CA2641068944 | AFG3L2 | c.*1148+73C>G (n.*1148+73C>G) c.1414+73C>G (n.1414+73C>G) c.1477+73C>G (n.1477+73C>G) c.*929+73C>G (n.*929+73C>G) c.1552+73C>G (n.1552+73C>G) n.1370+73C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351013T>C | CA2285205562 | AFG3L2 | c.*1148+72A>G (n.*1148+72A>G) c.1414+72A>G (n.1414+72A>G) c.1477+72A>G (n.1477+72A>G) c.*929+72A>G (n.*929+72A>G) c.1552+72A>G (n.1552+72A>G) n.1370+72A>G | dbSNP |
| 18 | g.12351013T>G | CA776244664 | AFG3L2 | c.*1148+72A>C (n.*1148+72A>C) c.1414+72A>C (n.1414+72A>C) c.1477+72A>C (n.1477+72A>C) c.*929+72A>C (n.*929+72A>C) c.1552+72A>C (n.1552+72A>C) n.1370+72A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351013T= | CA2285205561 | AFG3L2 | c.*1148+72A= (n.*1148+72A=) c.1414+72A= (n.1414+72A=) c.1477+72A= (n.1477+72A=) c.*929+72A= (n.*929+72A=) c.1552+72A= (n.1552+72A=) n.1370+72A= | |
| 18 | g.12351017C= | CA2285205563 | AFG3L2 | c.*1148+68G= (n.*1148+68G=) c.1414+68G= (n.1414+68G=) c.1477+68G= (n.1477+68G=) c.*929+68G= (n.*929+68G=) c.1552+68G= (n.1552+68G=) n.1370+68G= | |
| 18 | g.12351017C>T | CA776244665 | AFG3L2 | c.*1148+68G>A (n.*1148+68G>A) c.1414+68G>A (n.1414+68G>A) c.1477+68G>A (n.1477+68G>A) c.*929+68G>A (n.*929+68G>A) c.1552+68G>A (n.1552+68G>A) n.1370+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351018C= | CA2285205564 | AFG3L2 | c.*1148+67G= (n.*1148+67G=) c.1414+67G= (n.1414+67G=) c.1477+67G= (n.1477+67G=) c.*929+67G= (n.*929+67G=) c.1552+67G= (n.1552+67G=) n.1370+67G= | |
| 18 | g.12351018C>T | CA296700722 | AFG3L2 | c.*1148+67G>A (n.*1148+67G>A) c.1414+67G>A (n.1414+67G>A) c.1477+67G>A (n.1477+67G>A) c.*929+67G>A (n.*929+67G>A) c.1552+67G>A (n.1552+67G>A) n.1370+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351019G>A | CA296700724 | AFG3L2 | c.*1148+66C>T (n.*1148+66C>T) c.1414+66C>T (n.1414+66C>T) c.1477+66C>T (n.1477+66C>T) c.*929+66C>T (n.*929+66C>T) c.1552+66C>T (n.1552+66C>T) n.1370+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351019G= | CA2285205565 | AFG3L2 | c.*1148+66C= (n.*1148+66C=) c.1414+66C= (n.1414+66C=) c.1477+66C= (n.1477+66C=) c.*929+66C= (n.*929+66C=) c.1552+66C= (n.1552+66C=) n.1370+66C= | |
| 18 | g.12351020G>A | CA2641068945 | AFG3L2 | c.*1148+65C>T (n.*1148+65C>T) c.1414+65C>T (n.1414+65C>T) c.1477+65C>T (n.1477+65C>T) c.*929+65C>T (n.*929+65C>T) c.1552+65C>T (n.1552+65C>T) n.1370+65C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351021T>G | CA296700726 | AFG3L2 | c.*1148+64A>C (n.*1148+64A>C) c.1414+64A>C (n.1414+64A>C) c.1477+64A>C (n.1477+64A>C) c.*929+64A>C (n.*929+64A>C) c.1552+64A>C (n.1552+64A>C) n.1370+64A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351021T= | CA2285205566 | AFG3L2 | c.*1148+64A= (n.*1148+64A=) c.1414+64A= (n.1414+64A=) c.1477+64A= (n.1477+64A=) c.*929+64A= (n.*929+64A=) c.1552+64A= (n.1552+64A=) n.1370+64A= | |
| 18 | g.12351022A= | CA2285205567 | AFG3L2 | c.*1148+63T= (n.*1148+63T=) c.1414+63T= (n.1414+63T=) c.1477+63T= (n.1477+63T=) c.*929+63T= (n.*929+63T=) c.1552+63T= (n.1552+63T=) n.1370+63T= | |
| 18 | g.12351023C= | CA2285205569 | AFG3L2 | c.*1148+62G= (n.*1148+62G=) c.1414+62G= (n.1414+62G=) c.1477+62G= (n.1477+62G=) c.*929+62G= (n.*929+62G=) c.1552+62G= (n.1552+62G=) n.1370+62G= | |
| 18 | g.12351023C>G | CA2641068946 | AFG3L2 | c.*1148+62G>C (n.*1148+62G>C) c.1414+62G>C (n.1414+62G>C) c.1477+62G>C (n.1477+62G>C) c.*929+62G>C (n.*929+62G>C) c.1552+62G>C (n.1552+62G>C) n.1370+62G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351023C>T | CA2285205568 | AFG3L2 | c.*1148+62G>A (n.*1148+62G>A) c.1414+62G>A (n.1414+62G>A) c.1477+62G>A (n.1477+62G>A) c.*929+62G>A (n.*929+62G>A) c.1552+62G>A (n.1552+62G>A) n.1370+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12351024dup | CA919931832 | AFG3L2 | c.*1148+62dup (n.*1148+62dup) c.1414+62dup (n.1414+62dup) c.1477+62dup (n.1477+62dup) c.*929+62dup (n.*929+62dup) c.1552+62dup (n.1552+62dup) n.1370+62dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12351025T>C | CA2285205571 | AFG3L2 | c.*1148+60A>G (n.*1148+60A>G) c.1414+60A>G (n.1414+60A>G) c.1477+60A>G (n.1477+60A>G) c.*929+60A>G (n.*929+60A>G) c.1552+60A>G (n.1552+60A>G) n.1370+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12351025T>G | CA2641068947 | AFG3L2 | c.*1148+60A>C (n.*1148+60A>C) c.1414+60A>C (n.1414+60A>C) c.1477+60A>C (n.1477+60A>C) c.*929+60A>C (n.*929+60A>C) c.1552+60A>C (n.1552+60A>C) n.1370+60A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351025T= | CA2285205570 | AFG3L2 | c.*1148+60A= (n.*1148+60A=) c.1414+60A= (n.1414+60A=) c.1477+60A= (n.1477+60A=) c.*929+60A= (n.*929+60A=) c.1552+60A= (n.1552+60A=) n.1370+60A= | |
| 18 | g.12351026G>C | CA2641068948 | AFG3L2 | c.*1148+59C>G (n.*1148+59C>G) c.1414+59C>G (n.1414+59C>G) c.1477+59C>G (n.1477+59C>G) c.*929+59C>G (n.*929+59C>G) c.1552+59C>G (n.1552+59C>G) n.1370+59C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351027G>A | CA628225244 | AFG3L2 | c.*1148+58C>T (n.*1148+58C>T) c.1414+58C>T (n.1414+58C>T) c.1477+58C>T (n.1477+58C>T) c.*929+58C>T (n.*929+58C>T) c.1552+58C>T (n.1552+58C>T) n.1370+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351027G= | CA2285205572 | AFG3L2 | c.*1148+58C= (n.*1148+58C=) c.1414+58C= (n.1414+58C=) c.1477+58C= (n.1477+58C=) c.*929+58C= (n.*929+58C=) c.1552+58C= (n.1552+58C=) n.1370+58C= | |
| 18 | g.12351027G>T | CA776244667 | AFG3L2 | c.*1148+58C>A (n.*1148+58C>A) c.1414+58C>A (n.1414+58C>A) c.1477+58C>A (n.1477+58C>A) c.*929+58C>A (n.*929+58C>A) c.1552+58C>A (n.1552+58C>A) n.1370+58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12351028T>A | CA2641068949 | AFG3L2 | c.*1148+57A>T (n.*1148+57A>T) c.1414+57A>T (n.1414+57A>T) c.1477+57A>T (n.1477+57A>T) c.*929+57A>T (n.*929+57A>T) c.1552+57A>T (n.1552+57A>T) n.1370+57A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12351031C>T | CA2576459145 | AFG3L2 | c.*1148+54G>A (n.*1148+54G>A) c.1414+54G>A (n.1414+54G>A) c.1477+54G>A (n.1477+54G>A) c.*929+54G>A (n.*929+54G>A) c.1552+54G>A (n.1552+54G>A) n.1370+54G>A | |
| 18 | g.12351032T>G | CA2641068950 | AFG3L2 | c.*1148+53A>C (n.*1148+53A>C) c.1414+53A>C (n.1414+53A>C) c.1477+53A>C (n.1477+53A>C) c.*929+53A>C (n.*929+53A>C) c.1552+53A>C (n.1552+53A>C) n.1370+53A>C | gnomAD v4 |