UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12350910T>C | CA2285205528 | AFG3L2 | c.*1148+175A>G (n.*1148+175A>G) c.1414+175A>G (n.1414+175A>G) c.1477+175A>G (n.1477+175A>G) c.*929+175A>G (n.*929+175A>G) c.1552+175A>G (n.1552+175A>G) n.1370+175A>G | dbSNP |
| 18 | g.12350910T= | CA2285205527 | AFG3L2 | c.*1148+175A= (n.*1148+175A=) c.1414+175A= (n.1414+175A=) c.1477+175A= (n.1477+175A=) c.*929+175A= (n.*929+175A=) c.1552+175A= (n.1552+175A=) n.1370+175A= | |
| 18 | g.12350912A>C | CA2734384305 | AFG3L2 | c.*1148+173T>G (n.*1148+173T>G) c.1414+173T>G (n.1414+173T>G) c.1477+173T>G (n.1477+173T>G) c.*929+173T>G (n.*929+173T>G) c.1552+173T>G (n.1552+173T>G) n.1370+173T>G | dbSNP |
| 18 | g.12350916C= | CA2285205529 | AFG3L2 | c.*1148+169G= (n.*1148+169G=) c.1414+169G= (n.1414+169G=) c.1477+169G= (n.1477+169G=) c.*929+169G= (n.*929+169G=) c.1552+169G= (n.1552+169G=) n.1370+169G= | |
| 18 | g.12350916C>G | CA296700651 | AFG3L2 | c.*1148+169G>C (n.*1148+169G>C) c.1414+169G>C (n.1414+169G>C) c.1477+169G>C (n.1477+169G>C) c.*929+169G>C (n.*929+169G>C) c.1552+169G>C (n.1552+169G>C) n.1370+169G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12350924G>A | CA296700664 | AFG3L2 | c.*1148+161C>T (n.*1148+161C>T) c.1414+161C>T (n.1414+161C>T) c.1477+161C>T (n.1477+161C>T) c.*929+161C>T (n.*929+161C>T) c.1552+161C>T (n.1552+161C>T) n.1370+161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12350924G= | CA2285205530 | AFG3L2 | c.*1148+161C= (n.*1148+161C=) c.1414+161C= (n.1414+161C=) c.1477+161C= (n.1477+161C=) c.*929+161C= (n.*929+161C=) c.1552+161C= (n.1552+161C=) n.1370+161C= | |
| 18 | g.12350925C= | CA2285205531 | AFG3L2 | c.*1148+160G= (n.*1148+160G=) c.1414+160G= (n.1414+160G=) c.1477+160G= (n.1477+160G=) c.*929+160G= (n.*929+160G=) c.1552+160G= (n.1552+160G=) n.1370+160G= | |
| 18 | g.12350925C>T | CA296700672 | AFG3L2 | c.*1148+160G>A (n.*1148+160G>A) c.1414+160G>A (n.1414+160G>A) c.1477+160G>A (n.1477+160G>A) c.*929+160G>A (n.*929+160G>A) c.1552+160G>A (n.1552+160G>A) n.1370+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12350926A= | CA2285205532 | AFG3L2 | c.*1148+159T= (n.*1148+159T=) c.1414+159T= (n.1414+159T=) c.1477+159T= (n.1477+159T=) c.*929+159T= (n.*929+159T=) c.1552+159T= (n.1552+159T=) n.1370+159T= | |
| 18 | g.12350926A>T | CA2285205533 | AFG3L2 | c.*1148+159T>A (n.*1148+159T>A) c.1414+159T>A (n.1414+159T>A) c.1477+159T>A (n.1477+159T>A) c.*929+159T>A (n.*929+159T>A) c.1552+159T>A (n.1552+159T>A) n.1370+159T>A | dbSNP |
| 18 | g.12350928T>A | CA296700681 | AFG3L2 | c.*1148+157A>T (n.*1148+157A>T) c.1414+157A>T (n.1414+157A>T) c.1477+157A>T (n.1477+157A>T) c.*929+157A>T (n.*929+157A>T) c.1552+157A>T (n.1552+157A>T) n.1370+157A>T | dbSNP |
| 18 | g.12350928T= | CA2285205534 | AFG3L2 | c.*1148+157A= (n.*1148+157A=) c.1414+157A= (n.1414+157A=) c.1477+157A= (n.1477+157A=) c.*929+157A= (n.*929+157A=) c.1552+157A= (n.1552+157A=) n.1370+157A= | |
| 18 | g.12350933T>C | CA2641068896 | AFG3L2 | c.*1148+152A>G (n.*1148+152A>G) c.1414+152A>G (n.1414+152A>G) c.1477+152A>G (n.1477+152A>G) c.*929+152A>G (n.*929+152A>G) c.1552+152A>G (n.1552+152A>G) n.1370+152A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12350934G>A | CA2641068897 | AFG3L2 | c.*1148+151C>T (n.*1148+151C>T) c.1414+151C>T (n.1414+151C>T) c.1477+151C>T (n.1477+151C>T) c.*929+151C>T (n.*929+151C>T) c.1552+151C>T (n.1552+151C>T) n.1370+151C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350934G>T | CA2641068898 | AFG3L2 | c.*1148+151C>A (n.*1148+151C>A) c.1414+151C>A (n.1414+151C>A) c.1477+151C>A (n.1477+151C>A) c.*929+151C>A (n.*929+151C>A) c.1552+151C>A (n.1552+151C>A) n.1370+151C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350935A= | CA2285205535 | AFG3L2 | c.*1148+150T= (n.*1148+150T=) c.1414+150T= (n.1414+150T=) c.1477+150T= (n.1477+150T=) c.*929+150T= (n.*929+150T=) c.1552+150T= (n.1552+150T=) n.1370+150T= | |
| 18 | g.12350935A>G | CA987918273 | AFG3L2 | c.*1148+150T>C (n.*1148+150T>C) c.1414+150T>C (n.1414+150T>C) c.1477+150T>C (n.1477+150T>C) c.*929+150T>C (n.*929+150T>C) c.1552+150T>C (n.1552+150T>C) n.1370+150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12350938C>A | CA628225234 | AFG3L2 | c.*1148+147G>T (n.*1148+147G>T) c.1414+147G>T (n.1414+147G>T) c.1477+147G>T (n.1477+147G>T) c.*929+147G>T (n.*929+147G>T) c.1552+147G>T (n.1552+147G>T) n.1370+147G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12350938C= | CA2285205536 | AFG3L2 | c.*1148+147G= (n.*1148+147G=) c.1414+147G= (n.1414+147G=) c.1477+147G= (n.1477+147G=) c.*929+147G= (n.*929+147G=) c.1552+147G= (n.1552+147G=) n.1370+147G= | |
| 18 | g.12350938C>T | CA2285205537 | AFG3L2 | c.*1148+147G>A (n.*1148+147G>A) c.1414+147G>A (n.1414+147G>A) c.1477+147G>A (n.1477+147G>A) c.*929+147G>A (n.*929+147G>A) c.1552+147G>A (n.1552+147G>A) n.1370+147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12350939C>A | CA2641068899 | AFG3L2 | c.*1148+146G>T (n.*1148+146G>T) c.1414+146G>T (n.1414+146G>T) c.1477+146G>T (n.1477+146G>T) c.*929+146G>T (n.*929+146G>T) c.1552+146G>T (n.1552+146G>T) n.1370+146G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350939C= | CA2285205538 | AFG3L2 | c.*1148+146G= (n.*1148+146G=) c.1414+146G= (n.1414+146G=) c.1477+146G= (n.1477+146G=) c.*929+146G= (n.*929+146G=) c.1552+146G= (n.1552+146G=) n.1370+146G= | |
| 18 | g.12350939C>T | CA296700688 | AFG3L2 | c.*1148+146G>A (n.*1148+146G>A) c.1414+146G>A (n.1414+146G>A) c.1477+146G>A (n.1477+146G>A) c.*929+146G>A (n.*929+146G>A) c.1552+146G>A (n.1552+146G>A) n.1370+146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12350940C>A | CA2641068900 | AFG3L2 | c.*1148+145G>T (n.*1148+145G>T) c.1414+145G>T (n.1414+145G>T) c.1477+145G>T (n.1477+145G>T) c.*929+145G>T (n.*929+145G>T) c.1552+145G>T (n.1552+145G>T) n.1370+145G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350940C>G | CA2641068901 | AFG3L2 | c.*1148+145G>C (n.*1148+145G>C) c.1414+145G>C (n.1414+145G>C) c.1477+145G>C (n.1477+145G>C) c.*929+145G>C (n.*929+145G>C) c.1552+145G>C (n.1552+145G>C) n.1370+145G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350940C>T | CA2641068902 | AFG3L2 | c.*1148+145G>A (n.*1148+145G>A) c.1414+145G>A (n.1414+145G>A) c.1477+145G>A (n.1477+145G>A) c.*929+145G>A (n.*929+145G>A) c.1552+145G>A (n.1552+145G>A) n.1370+145G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350942G>A | CA2641068903 | AFG3L2 | c.*1148+143C>T (n.*1148+143C>T) c.1414+143C>T (n.1414+143C>T) c.1477+143C>T (n.1477+143C>T) c.*929+143C>T (n.*929+143C>T) c.1552+143C>T (n.1552+143C>T) n.1370+143C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350942G>T | CA2641068904 | AFG3L2 | c.*1148+143C>A (n.*1148+143C>A) c.1414+143C>A (n.1414+143C>A) c.1477+143C>A (n.1477+143C>A) c.*929+143C>A (n.*929+143C>A) c.1552+143C>A (n.1552+143C>A) n.1370+143C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350944C>A | CA2641068905 | AFG3L2 | c.*1148+141G>T (n.*1148+141G>T) c.1414+141G>T (n.1414+141G>T) c.1477+141G>T (n.1477+141G>T) c.*929+141G>T (n.*929+141G>T) c.1552+141G>T (n.1552+141G>T) n.1370+141G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350944C= | CA2285205539 | AFG3L2 | c.*1148+141G= (n.*1148+141G=) c.1414+141G= (n.1414+141G=) c.1477+141G= (n.1477+141G=) c.*929+141G= (n.*929+141G=) c.1552+141G= (n.1552+141G=) n.1370+141G= | |
| 18 | g.12350944C>T | CA296700698 | AFG3L2 | c.*1148+141G>A (n.*1148+141G>A) c.1414+141G>A (n.1414+141G>A) c.1477+141G>A (n.1477+141G>A) c.*929+141G>A (n.*929+141G>A) c.1552+141G>A (n.1552+141G>A) n.1370+141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12350945T>A | CA2734384359 | AFG3L2 | c.*1148+140A>T (n.*1148+140A>T) c.1414+140A>T (n.1414+140A>T) c.1477+140A>T (n.1477+140A>T) c.*929+140A>T (n.*929+140A>T) c.1552+140A>T (n.1552+140A>T) n.1370+140A>T | dbSNP |
| 18 | g.12350946del | CA2641068906 | AFG3L2 | c.*1148+139del (n.*1148+139del) c.1414+139del (n.1414+139del) c.1477+139del (n.1477+139del) c.*929+139del (n.*929+139del) c.1552+139del (n.1552+139del) n.1370+139del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350946C>A | CA987918284 | AFG3L2 | c.*1148+139G>T (n.*1148+139G>T) c.1414+139G>T (n.1414+139G>T) c.1477+139G>T (n.1477+139G>T) c.*929+139G>T (n.*929+139G>T) c.1552+139G>T (n.1552+139G>T) n.1370+139G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12350946C= | CA2285205540 | AFG3L2 | c.*1148+139G= (n.*1148+139G=) c.1414+139G= (n.1414+139G=) c.1477+139G= (n.1477+139G=) c.*929+139G= (n.*929+139G=) c.1552+139G= (n.1552+139G=) n.1370+139G= | |
| 18 | g.12350947A>C | CA2641068907 | AFG3L2 | c.*1148+138T>G (n.*1148+138T>G) c.1414+138T>G (n.1414+138T>G) c.1477+138T>G (n.1477+138T>G) c.*929+138T>G (n.*929+138T>G) c.1552+138T>G (n.1552+138T>G) n.1370+138T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350954dup | CA296700714 | AFG3L2 | c.*1148+138dup (n.*1148+138dup) c.1414+138dup (n.1414+138dup) c.1477+138dup (n.1477+138dup) c.*929+138dup (n.*929+138dup) c.1552+138dup (n.1552+138dup) n.1370+138dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12350953_12350954dup | CA2641068908 | AFG3L2 | c.*1148+137_*1148+138dup (n.*1148+137_*1148+138dup) c.1414+137_1414+138dup (n.1414+137_1414+138dup) c.1477+137_1477+138dup (n.1477+137_1477+138dup) c.*929+137_*929+138dup (n.*929+137_*929+138dup) c.1552+137_1552+138dup (n.1552+137_1552+138dup) n.1370+137_1370+138dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350954del | CA2641068909 | AFG3L2 | c.*1148+138del (n.*1148+138del) c.1414+138del (n.1414+138del) c.1477+138del (n.1477+138del) c.*929+138del (n.*929+138del) c.1552+138del (n.1552+138del) n.1370+138del | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350948A>G | CA2641068910 | AFG3L2 | c.*1148+137T>C (n.*1148+137T>C) c.1414+137T>C (n.1414+137T>C) c.1477+137T>C (n.1477+137T>C) c.*929+137T>C (n.*929+137T>C) c.1552+137T>C (n.1552+137T>C) n.1370+137T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350951A>C | CA2641068911 | AFG3L2 | c.*1148+134T>G (n.*1148+134T>G) c.1414+134T>G (n.1414+134T>G) c.1477+134T>G (n.1477+134T>G) c.*929+134T>G (n.*929+134T>G) c.1552+134T>G (n.1552+134T>G) n.1370+134T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350951A>T | CA2641068912 | AFG3L2 | c.*1148+134T>A (n.*1148+134T>A) c.1414+134T>A (n.1414+134T>A) c.1477+134T>A (n.1477+134T>A) c.*929+134T>A (n.*929+134T>A) c.1552+134T>A (n.1552+134T>A) n.1370+134T>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.12350952A>G | CA776244654 | AFG3L2 | c.*1148+133T>C (n.*1148+133T>C) c.1414+133T>C (n.1414+133T>C) c.1477+133T>C (n.1477+133T>C) c.*929+133T>C (n.*929+133T>C) c.1552+133T>C (n.1552+133T>C) n.1370+133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12350953A>C | CA2641068913 | AFG3L2 | c.*1148+132T>G (n.*1148+132T>G) c.1414+132T>G (n.1414+132T>G) c.1477+132T>G (n.1477+132T>G) c.*929+132T>G (n.*929+132T>G) c.1552+132T>G (n.1552+132T>G) n.1370+132T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.12350954A= | CA2285205542 | AFG3L2 | c.*1148+131T= (n.*1148+131T=) c.1414+131T= (n.1414+131T=) c.1477+131T= (n.1477+131T=) c.*929+131T= (n.*929+131T=) c.1552+131T= (n.1552+131T=) n.1370+131T= | |
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| 18 | g.12350955T>A | CA776244657 | AFG3L2 | c.*1148+130A>T (n.*1148+130A>T) c.1414+130A>T (n.1414+130A>T) c.1477+130A>T (n.1477+130A>T) c.*929+130A>T (n.*929+130A>T) c.1552+130A>T (n.1552+130A>T) n.1370+130A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12350955T>C | CA2641068914 | AFG3L2 | c.*1148+130A>G (n.*1148+130A>G) c.1414+130A>G (n.1414+130A>G) c.1477+130A>G (n.1477+130A>G) c.*929+130A>G (n.*929+130A>G) c.1552+130A>G (n.1552+130A>G) n.1370+130A>G | gnomAD v4 |