UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81869238_81869330del | CA2810643528 | ARHGDIA | c.351+3_353del c.275-91_276del c.191-252_191-160del (n.191-252_191-160del) n.553+3_555del n.413_505del n.125_217del c.486+3_488del n.411-91_412del n.342-91_343del | |
| 17 | g.81869238_81869250delinsTGCAGGACCCGAA | CA2278712859 | ARHGDIA | c.352-14_352-2delinsTTCGGGTCCTGCA (n.352-14_352-2delinsTTCGGGTCCTGCA) c.275-14_275-2delinsTTCGGGTCCTGCA (n.275-14_275-2delinsTTCGGGTCCTGCA) c.191-175_191-163delinsTTCGGGTCCTGCA (n.191-175_191-163delinsTTCGGGTCCTGCA) n.554-14_554-2delinsTTCGGGTCCTGCA n.490_502delinsTTCGGGTCCTGCA n.202_214delinsTTCGGGTCCTGCA c.487-14_487-2delinsTTCGGGTCCTGCA (n.487-14_487-2delinsTTCGGGTCCTGCA) n.411-14_411-2delinsTTCGGGTCCTGCA n.342-14_342-2delinsTTCGGGTCCTGCA | |
| 17 | g.81869241_81869252del | CA628024053 | ARHGDIA | c.352-14_352-3del (n.352-14_352-3del) c.275-14_275-3del (n.275-14_275-3del) c.191-175_191-164del (n.191-175_191-164del) n.554-14_554-3del n.490_501del n.202_213del c.487-14_487-3del (n.487-14_487-3del) n.411-14_411-3del n.342-14_342-3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869245_81869257del | CA2576427344 | ARHGDIA | c.352-17_352-5del (n.352-17_352-5del) c.275-17_275-5del (n.275-17_275-5del) c.191-178_191-166del (n.191-178_191-166del) n.554-17_554-5del n.487_499del n.199_211del c.487-17_487-5del (n.487-17_487-5del) n.411-17_411-5del n.342-17_342-5del | |
| 17 | g.81869243G>A | CA2640524522 | ARHGDIA | c.352-7C>T (n.352-7C>T) c.275-7C>T (n.275-7C>T) c.191-168C>T (n.191-168C>T) n.554-7C>T n.497C>T n.209C>T c.487-7C>T (n.487-7C>T) n.411-7C>T n.342-7C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869243G= | CA2278712864 | ARHGDIA | c.352-7C= (n.352-7C=) c.275-7C= (n.275-7C=) c.191-168C= (n.191-168C=) n.554-7C= n.497C= n.209C= c.487-7C= (n.487-7C=) n.411-7C= n.342-7C= | |
| 17 | g.81869243G>T | CA8843281 | ARHGDIA | c.352-7C>A (n.352-7C>A) c.275-7C>A (n.275-7C>A) c.191-168C>A (n.191-168C>A) n.554-7C>A n.497C>A n.209C>A c.487-7C>A (n.487-7C>A) n.411-7C>A n.342-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869244A= | CA2278712865 | ARHGDIA | c.352-8T= (n.352-8T=) c.275-8T= (n.275-8T=) c.191-169T= (n.191-169T=) n.554-8T= n.496T= n.208T= c.487-8T= (n.487-8T=) n.411-8T= n.342-8T= | |
| 17 | g.81869244A>G | CA2576427345 | ARHGDIA | c.352-8T>C (n.352-8T>C) c.275-8T>C (n.275-8T>C) c.191-169T>C (n.191-169T>C) n.554-8T>C n.496T>C n.208T>C c.487-8T>C (n.487-8T>C) n.411-8T>C n.342-8T>C | |
| 17 | g.81869245C= | CA2278712866 | ARHGDIA | c.352-9G= (n.352-9G=) c.275-9G= (n.275-9G=) c.191-170G= (n.191-170G=) n.554-9G= n.495G= n.207G= c.487-9G= (n.487-9G=) n.411-9G= n.342-9G= | |
| 17 | g.81869245C>T | CA775682764 | ARHGDIA | c.352-9G>A (n.352-9G>A) c.275-9G>A (n.275-9G>A) c.191-170G>A (n.191-170G>A) n.554-9G>A n.495G>A n.207G>A c.487-9G>A (n.487-9G>A) n.411-9G>A n.342-9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869247dup | CA628024054 | ARHGDIA | c.352-9dup (n.352-9dup) c.275-9dup (n.275-9dup) c.191-170dup (n.191-170dup) n.554-9dup n.495dup n.207dup c.487-9dup (n.487-9dup) n.411-9dup n.342-9dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869246C= | CA2278712867 | ARHGDIA | c.352-10G= (n.352-10G=) c.275-10G= (n.275-10G=) c.191-171G= (n.191-171G=) n.554-10G= n.494G= n.206G= c.487-10G= (n.487-10G=) n.411-10G= n.342-10G= | |
| 17 | g.81869246C>T | CA8843282 | ARHGDIA | c.352-10G>A (n.352-10G>A) c.275-10G>A (n.275-10G>A) c.191-171G>A (n.191-171G>A) n.554-10G>A n.494G>A n.206G>A c.487-10G>A (n.487-10G>A) n.411-10G>A n.342-10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869247C>A | CA2576427346 | ARHGDIA | c.352-11G>T (n.352-11G>T) c.275-11G>T (n.275-11G>T) c.191-172G>T (n.191-172G>T) n.554-11G>T n.493G>T n.205G>T c.487-11G>T (n.487-11G>T) n.411-11G>T n.342-11G>T | |
| 17 | g.81869247C>G | CA2576427347 | ARHGDIA | c.352-11G>C (n.352-11G>C) c.275-11G>C (n.275-11G>C) c.191-172G>C (n.191-172G>C) n.554-11G>C n.493G>C n.205G>C c.487-11G>C (n.487-11G>C) n.411-11G>C n.342-11G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869248G>A | CA775682772 | ARHGDIA | c.352-12C>T (n.352-12C>T) c.275-12C>T (n.275-12C>T) c.191-173C>T (n.191-173C>T) n.554-12C>T n.492C>T n.204C>T c.487-12C>T (n.487-12C>T) n.411-12C>T n.342-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869248G>C | CA628024055 | ARHGDIA | c.352-12C>G (n.352-12C>G) c.275-12C>G (n.275-12C>G) c.191-173C>G (n.191-173C>G) n.554-12C>G n.492C>G n.204C>G c.487-12C>G (n.487-12C>G) n.411-12C>G n.342-12C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.81869248G= | CA2278712868 | ARHGDIA | c.352-12C= (n.352-12C=) c.275-12C= (n.275-12C=) c.191-173C= (n.191-173C=) n.554-12C= n.492C= n.204C= c.487-12C= (n.487-12C=) n.411-12C= n.342-12C= | |
| 17 | g.81869251G>C | CA2741560162 | ARHGDIA | c.352-15C>G (n.352-15C>G) c.275-15C>G (n.275-15C>G) c.191-176C>G (n.191-176C>G) n.554-15C>G n.489C>G n.201C>G c.487-15C>G (n.487-15C>G) n.411-15C>G n.342-15C>G | |
| 17 | g.81869252C>A | CA2581331672 | ARHGDIA | c.352-16G>T (n.352-16G>T) c.275-16G>T (n.275-16G>T) c.191-177G>T (n.191-177G>T) n.554-16G>T n.488G>T n.200G>T c.487-16G>T (n.487-16G>T) n.411-16G>T n.342-16G>T | |
| 17 | g.81869252C= | CA2278712869 | ARHGDIA | c.352-16G= (n.352-16G=) c.275-16G= (n.275-16G=) c.191-177G= (n.191-177G=) n.554-16G= n.488G= n.200G= c.487-16G= (n.487-16G=) n.411-16G= n.342-16G= | |
| 17 | g.81869252C>G | CA2576427348 | ARHGDIA | c.352-16G>C (n.352-16G>C) c.275-16G>C (n.275-16G>C) c.191-177G>C (n.191-177G>C) n.554-16G>C n.488G>C n.200G>C c.487-16G>C (n.487-16G>C) n.411-16G>C n.342-16G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869252C>T | CA8843283 | ARHGDIA | c.352-16G>A (n.352-16G>A) c.275-16G>A (n.275-16G>A) c.191-177G>A (n.191-177G>A) n.554-16G>A n.488G>A n.200G>A c.487-16G>A (n.487-16G>A) n.411-16G>A n.342-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869253G>A | CA295138013 | ARHGDIA | c.352-17C>T (n.352-17C>T) c.275-17C>T (n.275-17C>T) c.191-178C>T (n.191-178C>T) n.554-17C>T n.487C>T n.199C>T c.487-17C>T (n.487-17C>T) n.411-17C>T n.342-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869253G>C | CA2640524538 | ARHGDIA | c.352-17C>G (n.352-17C>G) c.275-17C>G (n.275-17C>G) c.191-178C>G (n.191-178C>G) n.554-17C>G n.487C>G n.199C>G c.487-17C>G (n.487-17C>G) n.411-17C>G n.342-17C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869253G= | CA2278712870 | ARHGDIA | c.352-17C= (n.352-17C=) c.275-17C= (n.275-17C=) c.191-178C= (n.191-178C=) n.554-17C= n.487C= n.199C= c.487-17C= (n.487-17C=) n.411-17C= n.342-17C= | |
| 17 | g.81869253G>T | CA2640524541 | ARHGDIA | c.352-17C>A (n.352-17C>A) c.275-17C>A (n.275-17C>A) c.191-178C>A (n.191-178C>A) n.554-17C>A n.487C>A n.199C>A c.487-17C>A (n.487-17C>A) n.411-17C>A n.342-17C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869255G>A | CA2640524544 | ARHGDIA | c.352-19C>T (n.352-19C>T) c.275-19C>T (n.275-19C>T) c.191-180C>T (n.191-180C>T) n.554-19C>T n.485C>T n.197C>T c.487-19C>T (n.487-19C>T) n.411-19C>T n.342-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869256G>A | CA2515370377 | ARHGDIA | c.352-20C>T (n.352-20C>T) c.275-20C>T (n.275-20C>T) c.191-181C>T (n.191-181C>T) n.554-20C>T n.484C>T n.196C>T c.487-20C>T (n.487-20C>T) n.411-20C>T n.342-20C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869256G>C | CA2640524548 | ARHGDIA | c.352-20C>G (n.352-20C>G) c.275-20C>G (n.275-20C>G) c.191-181C>G (n.191-181C>G) n.554-20C>G n.484C>G n.196C>G c.487-20C>G (n.487-20C>G) n.411-20C>G n.342-20C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869256G= | CA2278712871 | ARHGDIA | c.352-20C= (n.352-20C=) c.275-20C= (n.275-20C=) c.191-181C= (n.191-181C=) n.554-20C= n.484C= n.196C= c.487-20C= (n.487-20C=) n.411-20C= n.342-20C= | |
| 17 | g.81869256G>T | CA295138014 | ARHGDIA | c.352-20C>A (n.352-20C>A) c.275-20C>A (n.275-20C>A) c.191-181C>A (n.191-181C>A) n.554-20C>A n.484C>A n.196C>A c.487-20C>A (n.487-20C>A) n.411-20C>A n.342-20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869258T>C | CA2640524553 | ARHGDIA | c.352-22A>G (n.352-22A>G) c.275-22A>G (n.275-22A>G) c.191-183A>G (n.191-183A>G) n.554-22A>G n.482A>G n.194A>G c.487-22A>G (n.487-22A>G) n.411-22A>G n.342-22A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869258T>G | CA2640524551 | ARHGDIA | c.352-22A>C (n.352-22A>C) c.275-22A>C (n.275-22A>C) c.191-183A>C (n.191-183A>C) n.554-22A>C n.482A>C n.194A>C c.487-22A>C (n.487-22A>C) n.411-22A>C n.342-22A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869259C>A | CA775682779 | ARHGDIA | c.352-23G>T (n.352-23G>T) c.275-23G>T (n.275-23G>T) c.191-184G>T (n.191-184G>T) n.554-23G>T n.481G>T n.193G>T c.487-23G>T (n.487-23G>T) n.411-23G>T n.342-23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869259C= | CA2278712872 | ARHGDIA | c.352-23G= (n.352-23G=) c.275-23G= (n.275-23G=) c.191-184G= (n.191-184G=) n.554-23G= n.481G= n.193G= c.487-23G= (n.487-23G=) n.411-23G= n.342-23G= | |
| 17 | g.81869259C>G | CA295138017 | ARHGDIA | c.352-23G>C (n.352-23G>C) c.275-23G>C (n.275-23G>C) c.191-184G>C (n.191-184G>C) n.554-23G>C n.481G>C n.193G>C c.487-23G>C (n.487-23G>C) n.411-23G>C n.342-23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869260A= | CA2278712873 | ARHGDIA | c.352-24T= (n.352-24T=) c.275-24T= (n.275-24T=) c.191-185T= (n.191-185T=) n.554-24T= n.480T= n.192T= c.487-24T= (n.487-24T=) n.411-24T= n.342-24T= | |
| 17 | g.81869260A>G | CA628024056 | ARHGDIA | c.352-24T>C (n.352-24T>C) c.275-24T>C (n.275-24T>C) c.191-185T>C (n.191-185T>C) n.554-24T>C n.480T>C n.192T>C c.487-24T>C (n.487-24T>C) n.411-24T>C n.342-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869261G>C | CA2278712875 | ARHGDIA | c.352-25C>G (n.352-25C>G) c.275-25C>G (n.275-25C>G) c.191-186C>G (n.191-186C>G) n.554-25C>G n.479C>G n.191C>G c.487-25C>G (n.487-25C>G) n.411-25C>G n.342-25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869261G= | CA2278712874 | ARHGDIA | c.352-25C= (n.352-25C=) c.275-25C= (n.275-25C=) c.191-186C= (n.191-186C=) n.554-25C= n.479C= n.191C= c.487-25C= (n.487-25C=) n.411-25C= n.342-25C= | |
| 17 | g.81869262G>A | CA8843284 | ARHGDIA | c.352-26C>T (n.352-26C>T) c.275-26C>T (n.275-26C>T) c.191-187C>T (n.191-187C>T) n.554-26C>T n.478C>T n.190C>T c.487-26C>T (n.487-26C>T) n.411-26C>T n.342-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869262G= | CA2278712876 | ARHGDIA | c.352-26C= (n.352-26C=) c.275-26C= (n.275-26C=) c.191-187C= (n.191-187C=) n.554-26C= n.478C= n.190C= c.487-26C= (n.487-26C=) n.411-26C= n.342-26C= | |
| 17 | g.81869263G>T | CA2576427349 | ARHGDIA | c.352-27C>A (n.352-27C>A) c.275-27C>A (n.275-27C>A) c.191-188C>A (n.191-188C>A) n.554-27C>A n.477C>A n.189C>A c.487-27C>A (n.487-27C>A) n.411-27C>A n.342-27C>A | |
| 17 | g.81869265A>C | CA2734050848 | ARHGDIA | c.352-29T>G (n.352-29T>G) c.275-29T>G (n.275-29T>G) c.191-190T>G (n.191-190T>G) n.554-29T>G n.475T>G n.187T>G c.487-29T>G (n.487-29T>G) n.411-29T>G n.342-29T>G | dbSNP |
| 17 | g.81869265_81869269delinsAGGTC | CA2278712877 | ARHGDIA | c.352-33_352-29delinsGACCT (n.352-33_352-29delinsGACCT) c.275-33_275-29delinsGACCT (n.275-33_275-29delinsGACCT) c.191-194_191-190delinsGACCT (n.191-194_191-190delinsGACCT) n.554-33_554-29delinsGACCT n.471_475delinsGACCT n.183_187delinsGACCT c.487-33_487-29delinsGACCT (n.487-33_487-29delinsGACCT) n.411-33_411-29delinsGACCT n.342-33_342-29delinsGACCT | |
| 17 | g.81869266G>A | CA8843286 | ARHGDIA | c.352-30C>T (n.352-30C>T) c.275-30C>T (n.275-30C>T) c.191-191C>T (n.191-191C>T) n.554-30C>T n.474C>T n.186C>T c.487-30C>T (n.487-30C>T) n.411-30C>T n.342-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869266G= | CA2278712878 | ARHGDIA | c.352-30C= (n.352-30C=) c.275-30C= (n.275-30C=) c.191-191C= (n.191-191C=) n.554-30C= n.474C= n.186C= c.487-30C= (n.487-30C=) n.411-30C= n.342-30C= | |
| 17 | g.81869266G>T | CA8843285 | ARHGDIA | c.352-30C>A (n.352-30C>A) c.275-30C>A (n.275-30C>A) c.191-191C>A (n.191-191C>A) n.554-30C>A n.474C>A n.186C>A c.487-30C>A (n.487-30C>A) n.411-30C>A n.342-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |