Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81869044_81869165delCA2810643516ARHGDIAc.415+19_458del
c.415+19_416-90del (n.415+19_416-90del)
c.*59+19_*102del
c.191-79_233del
n.617+19_660del
n.279+19_322del
c.415+19_435+23del
c.550+19_593del
n.474+19_517del
n.405+19_448del
17g.81869076_81869172delCA2810643519ARHGDIAc.415+1_416-1del (n.415+1_416-1del)
c.415+1_415+97del (n.415+1_415+97del)
c.*59+1_*60-1del (n.*59+1_*60-1del)
c.191-97_191-1del (n.191-97_191-1del)
n.617+1_618-1del
n.279+1_280-1del
c.550+1_551-1del (n.550+1_551-1del)
n.474+1_475-1del
n.405+1_406-1del
17g.81869142_81869193delCA2810643526ARHGDIAc.396_415+32del
c.*40_*59+32del
c.191-117_191-66del (n.191-117_191-66del)
n.598_617+32del
n.260_279+32del
c.531_550+32del
n.455_474+32del
n.386_405+32del
17g.81869154T>GCA986873166ARHGDIAc.415+19A>C (n.415+19A>C)
c.*59+19A>C (n.*59+19A>C)
c.191-79A>C (n.191-79A>C)
n.617+19A>C
n.279+19A>C
c.550+19A>C (n.550+19A>C)
n.474+19A>C
n.405+19A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869154T=CA2278712819ARHGDIAc.415+19A= (n.415+19A=)
c.*59+19A= (n.*59+19A=)
c.191-79A= (n.191-79A=)
n.617+19A=
n.279+19A=
c.550+19A= (n.550+19A=)
n.474+19A=
n.405+19A=
17g.81869155G>ACA8843264ARHGDIAc.415+18C>T (n.415+18C>T)
c.*59+18C>T (n.*59+18C>T)
c.191-80C>T (n.191-80C>T)
n.617+18C>T
n.279+18C>T
c.550+18C>T (n.550+18C>T)
n.474+18C>T
n.405+18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869155G=CA2278712820ARHGDIAc.415+18C= (n.415+18C=)
c.*59+18C= (n.*59+18C=)
c.191-80C= (n.191-80C=)
n.617+18C=
n.279+18C=
c.550+18C= (n.550+18C=)
n.474+18C=
n.405+18C=
17g.81869156C>ACA8843265ARHGDIAc.415+17G>T (n.415+17G>T)
c.*59+17G>T (n.*59+17G>T)
c.191-81G>T (n.191-81G>T)
n.617+17G>T
n.279+17G>T
c.550+17G>T (n.550+17G>T)
n.474+17G>T
n.405+17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869156C=CA2278712821ARHGDIAc.415+17G= (n.415+17G=)
c.*59+17G= (n.*59+17G=)
c.191-81G= (n.191-81G=)
n.617+17G=
n.279+17G=
c.550+17G= (n.550+17G=)
n.474+17G=
n.405+17G=
17g.81869156C>TCA2278712822ARHGDIAc.415+17G>A (n.415+17G>A)
c.*59+17G>A (n.*59+17G>A)
c.191-81G>A (n.191-81G>A)
n.617+17G>A
n.279+17G>A
c.550+17G>A (n.550+17G>A)
n.474+17G>A
n.405+17G>A
 dbSNP
17g.81869158delCA2576427342ARHGDIAc.415+17del (n.415+17del)
c.*59+17del (n.*59+17del)
c.191-81del (n.191-81del)
n.617+17del
n.279+17del
c.550+17del (n.550+17del)
n.474+17del
n.405+17del
17g.81869157C>ACA2640524313ARHGDIAc.415+16G>T (n.415+16G>T)
c.*59+16G>T (n.*59+16G>T)
c.191-82G>T (n.191-82G>T)
n.617+16G>T
n.279+16G>T
c.550+16G>T (n.550+16G>T)
n.474+16G>T
n.405+16G>T
 gnomAD v4
17g.81869157C>TCA2640524315ARHGDIAc.415+16G>A (n.415+16G>A)
c.*59+16G>A (n.*59+16G>A)
c.191-82G>A (n.191-82G>A)
n.617+16G>A
n.279+16G>A
c.550+16G>A (n.550+16G>A)
n.474+16G>A
n.405+16G>A
 gnomAD v4
17g.81869158C=CA2278712823ARHGDIAc.415+15G= (n.415+15G=)
c.*59+15G= (n.*59+15G=)
c.191-83G= (n.191-83G=)
n.617+15G=
n.279+15G=
c.550+15G= (n.550+15G=)
n.474+15G=
n.405+15G=
17g.81869158C>TCA628024051ARHGDIAc.415+15G>A (n.415+15G>A)
c.*59+15G>A (n.*59+15G>A)
c.191-83G>A (n.191-83G>A)
n.617+15G>A
n.279+15G>A
c.550+15G>A (n.550+15G>A)
n.474+15G>A
n.405+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869159G>ACA8843266ARHGDIAc.415+14C>T (n.415+14C>T)
c.*59+14C>T (n.*59+14C>T)
c.191-84C>T (n.191-84C>T)
n.617+14C>T
n.279+14C>T
c.550+14C>T (n.550+14C>T)
n.474+14C>T
n.405+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869159G>CCA775682500ARHGDIAc.415+14C>G (n.415+14C>G)
c.*59+14C>G (n.*59+14C>G)
c.191-84C>G (n.191-84C>G)
n.617+14C>G
n.279+14C>G
c.550+14C>G (n.550+14C>G)
n.474+14C>G
n.405+14C>G
 dbSNP
17g.81869159G=CA2278712824ARHGDIAc.415+14C= (n.415+14C=)
c.*59+14C= (n.*59+14C=)
c.191-84C= (n.191-84C=)
n.617+14C=
n.279+14C=
c.550+14C= (n.550+14C=)
n.474+14C=
n.405+14C=
17g.81869160G=CA2278712825ARHGDIAc.415+13C= (n.415+13C=)
c.*59+13C= (n.*59+13C=)
c.191-85C= (n.191-85C=)
n.617+13C=
n.279+13C=
c.550+13C= (n.550+13C=)
n.474+13C=
n.405+13C=
17g.81869160G>TCA628024052ARHGDIAc.415+13C>A (n.415+13C>A)
c.*59+13C>A (n.*59+13C>A)
c.191-85C>A (n.191-85C>A)
n.617+13C>A
n.279+13C>A
c.550+13C>A (n.550+13C>A)
n.474+13C>A
n.405+13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869161G>ACA8843267ARHGDIAc.415+12C>T (n.415+12C>T)
c.*59+12C>T (n.*59+12C>T)
c.191-86C>T (n.191-86C>T)
n.617+12C>T
n.279+12C>T
c.550+12C>T (n.550+12C>T)
n.474+12C>T
n.405+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869161G=CA2278712826ARHGDIAc.415+12C= (n.415+12C=)
c.*59+12C= (n.*59+12C=)
c.191-86C= (n.191-86C=)
n.617+12C=
n.279+12C=
c.550+12C= (n.550+12C=)
n.474+12C=
n.405+12C=
17g.81869162G>ACA8843269ARHGDIAc.415+11C>T (n.415+11C>T)
c.*59+11C>T (n.*59+11C>T)
c.191-87C>T (n.191-87C>T)
n.617+11C>T
n.279+11C>T
c.550+11C>T (n.550+11C>T)
n.474+11C>T
n.405+11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869162G=CA2278712827ARHGDIAc.415+11C= (n.415+11C=)
c.*59+11C= (n.*59+11C=)
c.191-87C= (n.191-87C=)
n.617+11C=
n.279+11C=
c.550+11C= (n.550+11C=)
n.474+11C=
n.405+11C=
17g.81869162G>TCA8843268ARHGDIAc.415+11C>A (n.415+11C>A)
c.*59+11C>A (n.*59+11C>A)
c.191-87C>A (n.191-87C>A)
n.617+11C>A
n.279+11C>A
c.550+11C>A (n.550+11C>A)
n.474+11C>A
n.405+11C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869163C=CA2278712828ARHGDIAc.415+10G= (n.415+10G=)
c.*59+10G= (n.*59+10G=)
c.191-88G= (n.191-88G=)
n.617+10G=
n.279+10G=
c.550+10G= (n.550+10G=)
n.474+10G=
n.405+10G=
17g.81869163C>TCA8843270ARHGDIAc.415+10G>A (n.415+10G>A)
c.*59+10G>A (n.*59+10G>A)
c.191-88G>A (n.191-88G>A)
n.617+10G>A
n.279+10G>A
c.550+10G>A (n.550+10G>A)
n.474+10G>A
n.405+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869164C>TCA2640524336ARHGDIAc.415+9G>A (n.415+9G>A)
c.*59+9G>A (n.*59+9G>A)
c.191-89G>A (n.191-89G>A)
n.617+9G>A
n.279+9G>A
c.550+9G>A (n.550+9G>A)
n.474+9G>A
n.405+9G>A
 gnomAD v4
17g.81869164_81869165insGAGCTGCACACCAGGGTCA2810643527ARHGDIAc.415+8_415+9insACCCTGGTGTGCAGCTC (n.415+8_415+9insACCCTGGTGTGCAGCTC)
c.*59+8_*59+9insACCCTGGTGTGCAGCTC (n.*59+8_*59+9insACCCTGGTGTGCAGCTC)
c.191-90_191-89insACCCTGGTGTGCAGCTC (n.191-90_191-89insACCCTGGTGTGCAGCTC)
n.617+8_617+9insACCCTGGTGTGCAGCTC
n.279+8_279+9insACCCTGGTGTGCAGCTC
c.550+8_550+9insACCCTGGTGTGCAGCTC (n.550+8_550+9insACCCTGGTGTGCAGCTC)
n.474+8_474+9insACCCTGGTGTGCAGCTC
n.405+8_405+9insACCCTGGTGTGCAGCTC
17g.81869165C>ACA2640524337ARHGDIAc.415+8G>T (n.415+8G>T)
c.*59+8G>T (n.*59+8G>T)
c.191-90G>T (n.191-90G>T)
n.617+8G>T
n.279+8G>T
c.550+8G>T (n.550+8G>T)
n.474+8G>T
n.405+8G>T
 gnomAD v4
17g.81869166C>ACA295137911ARHGDIAc.415+7G>T (n.415+7G>T)
c.*59+7G>T (n.*59+7G>T)
c.191-91G>T (n.191-91G>T)
n.617+7G>T
n.574G>T
n.279+7G>T
c.550+7G>T (n.550+7G>T)
n.474+7G>T
n.405+7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869166C=CA2278712829ARHGDIAc.415+7G= (n.415+7G=)
c.*59+7G= (n.*59+7G=)
c.191-91G= (n.191-91G=)
n.617+7G=
n.574G=
n.279+7G=
c.550+7G= (n.550+7G=)
n.474+7G=
n.405+7G=
17g.81869166C>TCA2576427343ARHGDIAc.415+7G>A (n.415+7G>A)
c.*59+7G>A (n.*59+7G>A)
c.191-91G>A (n.191-91G>A)
n.617+7G>A
n.574G>A
n.279+7G>A
c.550+7G>A (n.550+7G>A)
n.474+7G>A
n.405+7G>A
 gnomAD v4
17g.81869171A=CA2278712830ARHGDIAc.415+2T= (n.415+2T=)
c.*59+2T= (n.*59+2T=)
c.191-96T= (n.191-96T=)
n.617+2T=
n.569T=
n.279+2T=
c.550+2T= (n.550+2T=)
n.474+2T=
n.405+2T=
17g.81869171A>CCA401524249ARHGDIAc.415+2T>G (n.415+2T>G)
c.*59+2T>G (n.*59+2T>G)
c.191-96T>G (n.191-96T>G)
n.617+2T>G
n.569T>G
n.279+2T>G
c.550+2T>G (n.550+2T>G)
n.474+2T>G
n.405+2T>G
17g.81869171A>GCA401524251ARHGDIAc.415+2T>C (n.415+2T>C)
c.*59+2T>C (n.*59+2T>C)
c.191-96T>C (n.191-96T>C)
n.617+2T>C
n.569T>C
n.279+2T>C
c.550+2T>C (n.550+2T>C)
n.474+2T>C
n.405+2T>C
17g.81869171A>TCA401524253ARHGDIAc.415+2T>A (n.415+2T>A)
c.*59+2T>A (n.*59+2T>A)
c.191-96T>A (n.191-96T>A)
n.617+2T>A
n.569T>A
n.279+2T>A
c.550+2T>A (n.550+2T>A)
n.474+2T>A
n.405+2T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869172C>ACA401524258ARHGDIAc.415+1G>T (n.415+1G>T)
c.*59+1G>T (n.*59+1G>T)
c.191-97G>T (n.191-97G>T)
n.617+1G>T
n.568G>T
n.279+1G>T
c.550+1G>T (n.550+1G>T)
n.474+1G>T
n.405+1G>T
17g.81869172C>GCA401524255ARHGDIAc.415+1G>C (n.415+1G>C)
c.*59+1G>C (n.*59+1G>C)
c.191-97G>C (n.191-97G>C)
n.617+1G>C
n.568G>C
n.279+1G>C
c.550+1G>C (n.550+1G>C)
n.474+1G>C
n.405+1G>C
17g.81869172C>TCA401524256ARHGDIAc.415+1G>A (n.415+1G>A)
c.*59+1G>A (n.*59+1G>A)
c.191-97G>A (n.191-97G>A)
n.617+1G>A
n.568G>A
n.279+1G>A
c.550+1G>A (n.550+1G>A)
n.474+1G>A
n.405+1G>A
17g.81869173T>ACA401524261ARHGDIAc.415A>T (p.Ile139Phe)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.191-98A>T (n.191-98A>T)
n.617A>T
n.567A>T
n.279A>T
c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.474A>T
n.405A>T
17g.81869173T>CCA401524262ARHGDIAc.415A>G (p.Ile139Val)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.191-98A>G (n.191-98A>G)
n.617A>G
n.567A>G
n.279A>G
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.474A>G
n.405A>G
17g.81869173T>GCA401524263ARHGDIAc.415A>C (p.Ile139Leu)
c.415A>C (p.Asn139His)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.191-98A>C (n.191-98A>C)
n.617A>C
n.567A>C
n.279A>C
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.474A>C
n.405A>C
17g.81869174C>ACA401524264ARHGDIAc.414G>T (p.Lys138Asn)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.191-99G>T (n.191-99G>T)
n.616G>T
n.566G>T
n.278G>T
c.549G>T (p.Lys183Asn)
n.473G>T
n.404G>T
17g.81869174C=CA2278712831ARHGDIAc.414G= (p.Lys138=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.191-99G= (n.191-99G=)
n.616G=
n.566G=
n.278G=
c.549G= (p.Lys183=)
n.473G=
n.404G=
17g.81869174C>GCA401524265ARHGDIAc.414G>C (p.Lys138Asn)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.191-99G>C (n.191-99G>C)
n.616G>C
n.566G>C
n.278G>C
c.549G>C (p.Lys183Asn)
n.473G>C
n.404G>C
17g.81869174C>TCA295137920ARHGDIAc.414G>A (p.Lys138=)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.191-99G>A (n.191-99G>A)
n.616G>A
n.566G>A
n.278G>A
c.549G>A (p.Lys183=)
n.473G>A
n.404G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869175T>ACA401524266ARHGDIAc.413A>T (p.Lys138Met)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.191-100A>T (n.191-100A>T)
n.615A>T
n.565A>T
n.277A>T
c.548A>T (p.Lys183Met)
n.472A>T
n.403A>T
17g.81869175T>CCA295137923ARHGDIAc.413A>G (p.Lys138Arg)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.191-100A>G (n.191-100A>G)
n.615A>G
n.565A>G
n.277A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.472A>G
n.403A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869175T>GCA401524267ARHGDIAc.413A>C (p.Lys138Thr)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.191-100A>C (n.191-100A>C)
n.615A>C
n.565A>C
n.277A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.472A>C
n.403A>C

Number of alleles fetched