UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81869044_81869165del | CA2810643516 | ARHGDIA | c.415+19_458del c.415+19_416-90del (n.415+19_416-90del) c.*59+19_*102del c.191-79_233del n.617+19_660del n.279+19_322del c.415+19_435+23del c.550+19_593del n.474+19_517del n.405+19_448del | |
| 17 | g.81869076_81869172del | CA2810643519 | ARHGDIA | c.415+1_416-1del (n.415+1_416-1del) c.415+1_415+97del (n.415+1_415+97del) c.*59+1_*60-1del (n.*59+1_*60-1del) c.191-97_191-1del (n.191-97_191-1del) n.617+1_618-1del n.279+1_280-1del c.550+1_551-1del (n.550+1_551-1del) n.474+1_475-1del n.405+1_406-1del | |
| 17 | g.81869108_81869146del | CA2810643522 | ARHGDIA | c.415+29_416-31del (n.415+29_416-31del) c.415+29_415+67del (n.415+29_415+67del) c.*59+29_*60-31del (n.*59+29_*60-31del) c.191-69_191-31del (n.191-69_191-31del) n.617+29_618-31del n.279+29_280-31del c.550+29_551-31del (n.550+29_551-31del) n.474+29_475-31del n.405+29_406-31del | |
| 17 | g.81869125_81869145dup | CA2278712798 | ARHGDIA | c.415+29_416-49dup (n.415+29_416-49dup) c.415+29_415+49dup (n.415+29_415+49dup) c.*59+29_*60-49dup (n.*59+29_*60-49dup) c.191-69_191-49dup (n.191-69_191-49dup) n.617+29_618-49dup n.279+29_280-49dup c.550+29_551-49dup (n.550+29_551-49dup) n.474+29_475-49dup n.405+29_406-49dup | dbSNP |
| 17 | g.81869141_81869142delinsGC | CA2278712810 | ARHGDIA | c.415+31_415+32delinsGC (n.415+31_415+32delinsGC) c.*59+31_*59+32delinsGC (n.*59+31_*59+32delinsGC) c.191-67_191-66delinsGC (n.191-67_191-66delinsGC) n.617+31_617+32delinsGC n.279+31_279+32delinsGC c.550+31_550+32delinsGC (n.550+31_550+32delinsGC) n.474+31_474+32delinsGC n.405+31_405+32delinsGC | |
| 17 | g.81869142_81869193del | CA2810643526 | ARHGDIA | c.396_415+32del c.*40_*59+32del c.191-117_191-66del (n.191-117_191-66del) n.598_617+32del n.260_279+32del c.531_550+32del n.455_474+32del n.386_405+32del | |
| 17 | g.81869146dup | CA2640524243 | ARHGDIA | c.415+31dup (n.415+31dup) c.*59+31dup (n.*59+31dup) c.191-67dup (n.191-67dup) n.617+31dup n.279+31dup c.550+31dup (n.550+31dup) n.474+31dup n.405+31dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869146del | CA2278712811 | ARHGDIA | c.415+31del (n.415+31del) c.*59+31del (n.*59+31del) c.191-67del (n.191-67del) n.617+31del n.279+31del c.550+31del (n.550+31del) n.474+31del n.405+31del | dbSNP |
| 17 | g.81869143C>T | CA2640524249 | ARHGDIA | c.415+30G>A (n.415+30G>A) c.*59+30G>A (n.*59+30G>A) c.191-68G>A (n.191-68G>A) n.617+30G>A n.279+30G>A c.550+30G>A (n.550+30G>A) n.474+30G>A n.405+30G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869144C>T | CA2640524251 | ARHGDIA | c.415+29G>A (n.415+29G>A) c.*59+29G>A (n.*59+29G>A) c.191-69G>A (n.191-69G>A) n.617+29G>A n.279+29G>A c.550+29G>A (n.550+29G>A) n.474+29G>A n.405+29G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869145C= | CA2278712812 | ARHGDIA | c.415+28G= (n.415+28G=) c.*59+28G= (n.*59+28G=) c.191-70G= (n.191-70G=) n.617+28G= n.279+28G= c.550+28G= (n.550+28G=) n.474+28G= n.405+28G= | |
| 17 | g.81869145C>T | CA8843258 | ARHGDIA | c.415+28G>A (n.415+28G>A) c.*59+28G>A (n.*59+28G>A) c.191-70G>A (n.191-70G>A) n.617+28G>A n.279+28G>A c.550+28G>A (n.550+28G>A) n.474+28G>A n.405+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869146C= | CA2278712813 | ARHGDIA | c.415+27G= (n.415+27G=) c.*59+27G= (n.*59+27G=) c.191-71G= (n.191-71G=) n.617+27G= n.279+27G= c.550+27G= (n.550+27G=) n.474+27G= n.405+27G= | |
| 17 | g.81869146C>G | CA8843260 | ARHGDIA | c.415+27G>C (n.415+27G>C) c.*59+27G>C (n.*59+27G>C) c.191-71G>C (n.191-71G>C) n.617+27G>C n.279+27G>C c.550+27G>C (n.550+27G>C) n.474+27G>C n.405+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869146C>T | CA8843259 | ARHGDIA | c.415+27G>A (n.415+27G>A) c.*59+27G>A (n.*59+27G>A) c.191-71G>A (n.191-71G>A) n.617+27G>A n.279+27G>A c.550+27G>A (n.550+27G>A) n.474+27G>A n.405+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869147T>C | CA8843261 | ARHGDIA | c.415+26A>G (n.415+26A>G) c.*59+26A>G (n.*59+26A>G) c.191-72A>G (n.191-72A>G) n.617+26A>G n.279+26A>G c.550+26A>G (n.550+26A>G) n.474+26A>G n.405+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869147T= | CA2278712814 | ARHGDIA | c.415+26A= (n.415+26A=) c.*59+26A= (n.*59+26A=) c.191-72A= (n.191-72A=) n.617+26A= n.279+26A= c.550+26A= (n.550+26A=) n.474+26A= n.405+26A= | |
| 17 | g.81869148C>T | CA2640524298 | ARHGDIA | c.415+25G>A (n.415+25G>A) c.*59+25G>A (n.*59+25G>A) c.191-73G>A (n.191-73G>A) n.617+25G>A n.279+25G>A c.550+25G>A (n.550+25G>A) n.474+25G>A n.405+25G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869149T>G | CA628024049 | ARHGDIA | c.415+24A>C (n.415+24A>C) c.*59+24A>C (n.*59+24A>C) c.191-74A>C (n.191-74A>C) n.617+24A>C n.279+24A>C c.550+24A>C (n.550+24A>C) n.474+24A>C n.405+24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869149T= | CA2278712815 | ARHGDIA | c.415+24A= (n.415+24A=) c.*59+24A= (n.*59+24A=) c.191-74A= (n.191-74A=) n.617+24A= n.279+24A= c.550+24A= (n.550+24A=) n.474+24A= n.405+24A= | |
| 17 | g.81869151C= | CA2278712816 | ARHGDIA | c.415+22G= (n.415+22G=) c.*59+22G= (n.*59+22G=) c.191-76G= (n.191-76G=) n.617+22G= n.279+22G= c.550+22G= (n.550+22G=) n.474+22G= n.405+22G= | |
| 17 | g.81869151C>T | CA8843262 | ARHGDIA | c.415+22G>A (n.415+22G>A) c.*59+22G>A (n.*59+22G>A) c.191-76G>A (n.191-76G>A) n.617+22G>A n.279+22G>A c.550+22G>A (n.550+22G>A) n.474+22G>A n.405+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869152C>A | CA628024050 | ARHGDIA | c.415+21G>T (n.415+21G>T) c.*59+21G>T (n.*59+21G>T) c.191-77G>T (n.191-77G>T) n.617+21G>T n.279+21G>T c.550+21G>T (n.550+21G>T) n.474+21G>T n.405+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869152C= | CA2278712817 | ARHGDIA | c.415+21G= (n.415+21G=) c.*59+21G= (n.*59+21G=) c.191-77G= (n.191-77G=) n.617+21G= n.279+21G= c.550+21G= (n.550+21G=) n.474+21G= n.405+21G= | |
| 17 | g.81869152C>T | CA2576427341 | ARHGDIA | c.415+21G>A (n.415+21G>A) c.*59+21G>A (n.*59+21G>A) c.191-77G>A (n.191-77G>A) n.617+21G>A n.279+21G>A c.550+21G>A (n.550+21G>A) n.474+21G>A n.405+21G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869153C= | CA2278712818 | ARHGDIA | c.415+20G= (n.415+20G=) c.*59+20G= (n.*59+20G=) c.191-78G= (n.191-78G=) n.617+20G= n.279+20G= c.550+20G= (n.550+20G=) n.474+20G= n.405+20G= | |
| 17 | g.81869153C>T | CA8843263 | ARHGDIA | c.415+20G>A (n.415+20G>A) c.*59+20G>A (n.*59+20G>A) c.191-78G>A (n.191-78G>A) n.617+20G>A n.279+20G>A c.550+20G>A (n.550+20G>A) n.474+20G>A n.405+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869154T>G | CA986873166 | ARHGDIA | c.415+19A>C (n.415+19A>C) c.*59+19A>C (n.*59+19A>C) c.191-79A>C (n.191-79A>C) n.617+19A>C n.279+19A>C c.550+19A>C (n.550+19A>C) n.474+19A>C n.405+19A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869154T= | CA2278712819 | ARHGDIA | c.415+19A= (n.415+19A=) c.*59+19A= (n.*59+19A=) c.191-79A= (n.191-79A=) n.617+19A= n.279+19A= c.550+19A= (n.550+19A=) n.474+19A= n.405+19A= | |
| 17 | g.81869155G>A | CA8843264 | ARHGDIA | c.415+18C>T (n.415+18C>T) c.*59+18C>T (n.*59+18C>T) c.191-80C>T (n.191-80C>T) n.617+18C>T n.279+18C>T c.550+18C>T (n.550+18C>T) n.474+18C>T n.405+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869155G= | CA2278712820 | ARHGDIA | c.415+18C= (n.415+18C=) c.*59+18C= (n.*59+18C=) c.191-80C= (n.191-80C=) n.617+18C= n.279+18C= c.550+18C= (n.550+18C=) n.474+18C= n.405+18C= | |
| 17 | g.81869156C>A | CA8843265 | ARHGDIA | c.415+17G>T (n.415+17G>T) c.*59+17G>T (n.*59+17G>T) c.191-81G>T (n.191-81G>T) n.617+17G>T n.279+17G>T c.550+17G>T (n.550+17G>T) n.474+17G>T n.405+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869156C= | CA2278712821 | ARHGDIA | c.415+17G= (n.415+17G=) c.*59+17G= (n.*59+17G=) c.191-81G= (n.191-81G=) n.617+17G= n.279+17G= c.550+17G= (n.550+17G=) n.474+17G= n.405+17G= | |
| 17 | g.81869156C>T | CA2278712822 | ARHGDIA | c.415+17G>A (n.415+17G>A) c.*59+17G>A (n.*59+17G>A) c.191-81G>A (n.191-81G>A) n.617+17G>A n.279+17G>A c.550+17G>A (n.550+17G>A) n.474+17G>A n.405+17G>A | dbSNP |
| 17 | g.81869158del | CA2576427342 | ARHGDIA | c.415+17del (n.415+17del) c.*59+17del (n.*59+17del) c.191-81del (n.191-81del) n.617+17del n.279+17del c.550+17del (n.550+17del) n.474+17del n.405+17del | |
| 17 | g.81869157C>A | CA2640524313 | ARHGDIA | c.415+16G>T (n.415+16G>T) c.*59+16G>T (n.*59+16G>T) c.191-82G>T (n.191-82G>T) n.617+16G>T n.279+16G>T c.550+16G>T (n.550+16G>T) n.474+16G>T n.405+16G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869157C>T | CA2640524315 | ARHGDIA | c.415+16G>A (n.415+16G>A) c.*59+16G>A (n.*59+16G>A) c.191-82G>A (n.191-82G>A) n.617+16G>A n.279+16G>A c.550+16G>A (n.550+16G>A) n.474+16G>A n.405+16G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869158C= | CA2278712823 | ARHGDIA | c.415+15G= (n.415+15G=) c.*59+15G= (n.*59+15G=) c.191-83G= (n.191-83G=) n.617+15G= n.279+15G= c.550+15G= (n.550+15G=) n.474+15G= n.405+15G= | |
| 17 | g.81869158C>T | CA628024051 | ARHGDIA | c.415+15G>A (n.415+15G>A) c.*59+15G>A (n.*59+15G>A) c.191-83G>A (n.191-83G>A) n.617+15G>A n.279+15G>A c.550+15G>A (n.550+15G>A) n.474+15G>A n.405+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869159G>A | CA8843266 | ARHGDIA | c.415+14C>T (n.415+14C>T) c.*59+14C>T (n.*59+14C>T) c.191-84C>T (n.191-84C>T) n.617+14C>T n.279+14C>T c.550+14C>T (n.550+14C>T) n.474+14C>T n.405+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869159G>C | CA775682500 | ARHGDIA | c.415+14C>G (n.415+14C>G) c.*59+14C>G (n.*59+14C>G) c.191-84C>G (n.191-84C>G) n.617+14C>G n.279+14C>G c.550+14C>G (n.550+14C>G) n.474+14C>G n.405+14C>G | dbSNP |
| 17 | g.81869159G= | CA2278712824 | ARHGDIA | c.415+14C= (n.415+14C=) c.*59+14C= (n.*59+14C=) c.191-84C= (n.191-84C=) n.617+14C= n.279+14C= c.550+14C= (n.550+14C=) n.474+14C= n.405+14C= | |
| 17 | g.81869160G= | CA2278712825 | ARHGDIA | c.415+13C= (n.415+13C=) c.*59+13C= (n.*59+13C=) c.191-85C= (n.191-85C=) n.617+13C= n.279+13C= c.550+13C= (n.550+13C=) n.474+13C= n.405+13C= | |
| 17 | g.81869160G>T | CA628024052 | ARHGDIA | c.415+13C>A (n.415+13C>A) c.*59+13C>A (n.*59+13C>A) c.191-85C>A (n.191-85C>A) n.617+13C>A n.279+13C>A c.550+13C>A (n.550+13C>A) n.474+13C>A n.405+13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869161G>A | CA8843267 | ARHGDIA | c.415+12C>T (n.415+12C>T) c.*59+12C>T (n.*59+12C>T) c.191-86C>T (n.191-86C>T) n.617+12C>T n.279+12C>T c.550+12C>T (n.550+12C>T) n.474+12C>T n.405+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869161G= | CA2278712826 | ARHGDIA | c.415+12C= (n.415+12C=) c.*59+12C= (n.*59+12C=) c.191-86C= (n.191-86C=) n.617+12C= n.279+12C= c.550+12C= (n.550+12C=) n.474+12C= n.405+12C= | |
| 17 | g.81869162G>A | CA8843269 | ARHGDIA | c.415+11C>T (n.415+11C>T) c.*59+11C>T (n.*59+11C>T) c.191-87C>T (n.191-87C>T) n.617+11C>T n.279+11C>T c.550+11C>T (n.550+11C>T) n.474+11C>T n.405+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869162G= | CA2278712827 | ARHGDIA | c.415+11C= (n.415+11C=) c.*59+11C= (n.*59+11C=) c.191-87C= (n.191-87C=) n.617+11C= n.279+11C= c.550+11C= (n.550+11C=) n.474+11C= n.405+11C= | |
| 17 | g.81869162G>T | CA8843268 | ARHGDIA | c.415+11C>A (n.415+11C>A) c.*59+11C>A (n.*59+11C>A) c.191-87C>A (n.191-87C>A) n.617+11C>A n.279+11C>A c.550+11C>A (n.550+11C>A) n.474+11C>A n.405+11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869163C= | CA2278712828 | ARHGDIA | c.415+10G= (n.415+10G=) c.*59+10G= (n.*59+10G=) c.191-88G= (n.191-88G=) n.617+10G= n.279+10G= c.550+10G= (n.550+10G=) n.474+10G= n.405+10G= |