Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81869033_81869060delCA2810643515ARHGDIAc.431_458del (p.Tyr144SerfsTer7)
c.415+113_416-90del (n.415+113_416-90del)
c.*75_*102del (n.*75_*102del)
c.206_233del (p.Tyr69SerfsTer7)
n.633_660del
n.295_322del
c.431_435+23del
c.566_593del (p.Tyr189SerfsTer7)
n.490_517del
n.421_448del
17g.81869044_81869165delCA2810643516ARHGDIAc.415+19_458del
c.415+19_416-90del (n.415+19_416-90del)
c.*59+19_*102del
c.191-79_233del
n.617+19_660del
n.279+19_322del
c.415+19_435+23del
c.550+19_593del
n.474+19_517del
n.405+19_448del
17g.81869056C>ACA401524041ARHGDIAc.435G>T (p.Met145Ile)
c.416-113G>T (n.416-113G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.210G>T (p.Met70Ile)
n.637G>T
n.299G>T
c.570G>T (p.Met190Ile)
n.494G>T
n.425G>T
17g.81869056C=CA2278712752ARHGDIAc.435G= (p.Met145=)
c.416-113G= (n.416-113G=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.210G= (p.Met70=)
n.637G=
n.299G=
c.570G= (p.Met190=)
n.494G=
n.425G=
17g.81869056C>GCA401524040ARHGDIAc.435G>C (p.Met145Ile)
c.416-113G>C (n.416-113G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.210G>C (p.Met70Ile)
n.637G>C
n.299G>C
c.570G>C (p.Met190Ile)
n.494G>C
n.425G>C
17g.81869056C>TCA401524039ARHGDIAc.435G>A (p.Met145Ile)
c.416-113G>A (n.416-113G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.210G>A (p.Met70Ile)
n.637G>A
n.299G>A
c.570G>A (p.Met190Ile)
n.494G>A
n.425G>A
 dbSNP
17g.81869057A>CCA401524042ARHGDIAc.434T>G (p.Met145Arg)
c.416-114T>G (n.416-114T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.209T>G (p.Met70Arg)
n.636T>G
n.298T>G
c.569T>G (p.Met190Arg)
n.493T>G
n.424T>G
17g.81869057A>GCA401524043ARHGDIAc.434T>C (p.Met145Thr)
c.416-114T>C (n.416-114T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.209T>C (p.Met70Thr)
n.636T>C
n.298T>C
c.569T>C (p.Met190Thr)
n.493T>C
n.424T>C
17g.81869057A>TCA401524044ARHGDIAc.434T>A (p.Met145Lys)
c.416-114T>A (n.416-114T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.209T>A (p.Met70Lys)
n.636T>A
n.298T>A
c.569T>A (p.Met190Lys)
n.493T>A
n.424T>A
17g.81869058T>ACA401524045ARHGDIAc.433A>T (p.Met145Leu)
c.416-115A>T (n.416-115A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.208A>T (p.Met70Leu)
n.635A>T
n.297A>T
c.568A>T (p.Met190Leu)
n.492A>T
n.423A>T
17g.81869058T>CCA401524046ARHGDIAc.433A>G (p.Met145Val)
c.416-115A>G (n.416-115A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.208A>G (p.Met70Val)
n.635A>G
n.297A>G
c.568A>G (p.Met190Val)
n.492A>G
n.423A>G
 gnomAD v4
17g.81869058T>GCA401524047ARHGDIAc.433A>C (p.Met145Leu)
c.416-115A>C (n.416-115A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.208A>C (p.Met70Leu)
n.635A>C
n.297A>C
c.568A>C (p.Met190Leu)
n.492A>C
n.423A>C
 gnomAD v4
17g.81869059G>ACA8843230ARHGDIAc.432C>T (p.Tyr144=)
c.415+114C>T (n.415+114C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.207C>T (p.Tyr69=)
n.634C>T
n.296C>T
c.567C>T (p.Tyr189=)
n.491C>T
n.422C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869059G>CCA401524049ARHGDIAc.432C>G (p.Tyr144Ter)
c.415+114C>G (n.415+114C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.207C>G (p.Tyr69Ter)
n.634C>G
n.296C>G
c.567C>G (p.Tyr189Ter)
n.491C>G
n.422C>G
17g.81869059G=CA2278712753ARHGDIAc.432C= (p.Tyr144=)
c.415+114C= (n.415+114C=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.207C= (p.Tyr69=)
n.634C=
n.296C=
c.567C= (p.Tyr189=)
n.491C=
n.422C=
17g.81869059G>TCA401524048ARHGDIAc.432C>A (p.Tyr144Ter)
c.415+114C>A (n.415+114C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.207C>A (p.Tyr69Ter)
n.634C>A
n.296C>A
c.567C>A (p.Tyr189Ter)
n.491C>A
n.422C>A
17g.81869060T>ACA401524050ARHGDIAc.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.415+113A>T (n.415+113A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
n.633A>T
n.295A>T
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
n.490A>T
n.421A>T
17g.81869060T>CCA401524051ARHGDIAc.431A>G (p.Tyr144Cys)
c.415+113A>G (n.415+113A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
n.633A>G
n.295A>G
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
n.490A>G
n.421A>G
17g.81869060T>GCA401524052ARHGDIAc.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.415+113A>C (n.415+113A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
n.633A>C
n.295A>C
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
n.490A>C
n.421A>C
17g.81869061A>CCA401524053ARHGDIAc.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.415+112T>G (n.415+112T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
n.632T>G
n.294T>G
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
n.489T>G
n.420T>G
17g.81869061A>GCA401524054ARHGDIAc.430T>C (p.Tyr144His)
c.415+112T>C (n.415+112T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.205T>C (p.Tyr69His)
n.632T>C
n.294T>C
c.565T>C (p.Tyr189His)
n.489T>C
n.420T>C
17g.81869061A>TCA401524055ARHGDIAc.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.415+112T>A (n.415+112T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
n.632T>A
n.294T>A
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
n.489T>A
n.420T>A
17g.81869062G>ACA502425169ARHGDIAc.429C>T (p.Asp143=)
c.415+111C>T (n.415+111C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.204C>T (p.Asp68=)
n.631C>T
n.293C>T
c.564C>T (p.Asp188=)
n.488C>T
n.419C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869062G>CCA401524056ARHGDIAc.429C>G (p.Asp143Glu)
c.415+111C>G (n.415+111C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.204C>G (p.Asp68Glu)
n.631C>G
n.293C>G
c.564C>G (p.Asp188Glu)
n.488C>G
n.419C>G
17g.81869062G=CA2278712754ARHGDIAc.429C= (p.Asp143=)
c.415+111C= (n.415+111C=)
c.*73C= (n.*73C=)
c.204C= (p.Asp68=)
n.631C=
n.293C=
c.564C= (p.Asp188=)
n.488C=
n.419C=
17g.81869062G>TCA401524057ARHGDIAc.429C>A (p.Asp143Glu)
c.415+111C>A (n.415+111C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.204C>A (p.Asp68Glu)
n.631C>A
n.293C>A
c.564C>A (p.Asp188Glu)
n.488C>A
n.419C>A
17g.81869063T>ACA401524058ARHGDIAc.428A>T (p.Asp143Val)
c.415+110A>T (n.415+110A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.630A>T
n.292A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
n.487A>T
n.418A>T
17g.81869063T>CCA401524059ARHGDIAc.428A>G (p.Asp143Gly)
c.415+110A>G (n.415+110A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.630A>G
n.292A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
n.487A>G
n.418A>G
17g.81869063T>GCA401524060ARHGDIAc.428A>C (p.Asp143Ala)
c.415+110A>C (n.415+110A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.630A>C
n.292A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
n.487A>C
n.418A>C
17g.81869064C>ACA401524061ARHGDIAc.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.415+109G>T (n.415+109G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.629G>T
n.291G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.486G>T
n.417G>T
17g.81869064C>GCA401524063ARHGDIAc.427G>C (p.Asp143His)
c.415+109G>C (n.415+109G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.202G>C (p.Asp68His)
n.629G>C
n.291G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
n.486G>C
n.417G>C
17g.81869064C>TCA401524062ARHGDIAc.427G>A (p.Asp143Asn)
c.415+109G>A (n.415+109G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.629G>A
n.291G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
n.486G>A
n.417G>A
17g.81869064_81869066delCA2810643517ARHGDIAc.425_427del (p.Thr142_Asp143delinsAsn)
c.415+107_415+109del (n.415+107_415+109del)
c.*69_*71del (n.*69_*71del)
c.200_202del (p.Thr67_Asp68delinsAsn)
n.627_629del
n.289_291del
c.560_562del (p.Thr187_Asp188delinsAsn)
n.484_486del
n.415_417del
17g.81869065A>CCA502425170ARHGDIAc.426T>G (p.Thr142=)
c.415+108T>G (n.415+108T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.201T>G (p.Thr67=)
n.628T>G
n.290T>G
c.561T>G (p.Thr187=)
n.485T>G
n.416T>G
 gnomAD v4
17g.81869065A>GCA502425171ARHGDIAc.426T>C (p.Thr142=)
c.415+108T>C (n.415+108T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.201T>C (p.Thr67=)
n.628T>C
n.290T>C
c.561T>C (p.Thr187=)
n.485T>C
n.416T>C
17g.81869065A>TCA502425172ARHGDIAc.426T>A (p.Thr142=)
c.415+108T>A (n.415+108T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.201T>A (p.Thr67=)
n.628T>A
n.290T>A
c.561T>A (p.Thr187=)
n.485T>A
n.416T>A
17g.81869066G>ACA401524064ARHGDIAc.425C>T (p.Thr142Ile)
c.415+107C>T (n.415+107C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
n.627C>T
n.289C>T
c.560C>T (p.Thr187Ile)
n.484C>T
n.415C>T
17g.81869066G>CCA401524065ARHGDIAc.425C>G (p.Thr142Ser)
c.415+107C>G (n.415+107C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.200C>G (p.Thr67Ser)
n.627C>G
n.289C>G
c.560C>G (p.Thr187Ser)
n.484C>G
n.415C>G
 gnomAD v4
17g.81869066G>TCA401524066ARHGDIAc.425C>A (p.Thr142Asn)
c.415+107C>A (n.415+107C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.200C>A (p.Thr67Asn)
n.627C>A
n.289C>A
c.560C>A (p.Thr187Asn)
n.484C>A
n.415C>A
17g.81869067T>ACA401524067ARHGDIAc.424A>T (p.Thr142Ser)
c.415+106A>T (n.415+106A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
n.626A>T
n.288A>T
c.559A>T (p.Thr187Ser)
n.483A>T
n.414A>T
17g.81869067T>CCA401524068ARHGDIAc.424A>G (p.Thr142Ala)
c.415+106A>G (n.415+106A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
n.626A>G
n.288A>G
c.559A>G (p.Thr187Ala)
n.483A>G
n.414A>G
17g.81869067T>GCA401524069ARHGDIAc.424A>C (p.Thr142Pro)
c.415+106A>C (n.415+106A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
n.626A>C
n.288A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
n.483A>C
n.414A>C
17g.81869068C>ACA401524070ARHGDIAc.423G>T (p.Lys141Asn)
c.415+105G>T (n.415+105G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.625G>T
n.287G>T
c.558G>T (p.Lys186Asn)
n.482G>T
n.413G>T
 gnomAD v4
17g.81869068C=CA2278712755ARHGDIAc.423G= (p.Lys141=)
c.415+105G= (n.415+105G=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.198G= (p.Lys66=)
n.625G=
n.287G=
c.558G= (p.Lys186=)
n.482G=
n.413G=
17g.81869068C>GCA401524071ARHGDIAc.423G>C (p.Lys141Asn)
c.415+105G>C (n.415+105G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.625G>C
n.287G>C
c.558G>C (p.Lys186Asn)
n.482G>C
n.413G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81869068C>TCA502425177ARHGDIAc.423G>A (p.Lys141=)
c.415+105G>A (n.415+105G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.198G>A (p.Lys66=)
n.625G>A
n.287G>A
c.558G>A (p.Lys186=)
n.482G>A
n.413G>A
17g.81869069T>ACA401524072ARHGDIAc.422A>T (p.Lys141Met)
c.415+104A>T (n.415+104A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.197A>T (p.Lys66Met)
n.624A>T
n.286A>T
c.557A>T (p.Lys186Met)
n.481A>T
n.412A>T
17g.81869069T>CCA401524073ARHGDIAc.422A>G (p.Lys141Arg)
c.415+104A>G (n.415+104A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.624A>G
n.286A>G
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.481A>G
n.412A>G
 gnomAD v4
17g.81869069T>GCA401524074ARHGDIAc.422A>C (p.Lys141Thr)
c.415+104A>C (n.415+104A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.624A>C
n.286A>C
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.481A>C
n.412A>C
17g.81869069_81869075delCA2810643518ARHGDIAc.416_422del (p.Ile139ArgfsTer6)
c.415+98_415+104del (n.415+98_415+104del)
c.*60_*66del (n.*60_*66del)
c.191_197del (p.Val64GlyfsTer6)
n.618_624del
n.280_286del
c.416_422del (p.Ile139ArgfsTer5)
c.551_557del (p.Ile184ArgfsTer6)
n.475_481del
n.406_412del

Number of alleles fetched