UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81869033_81869060del | CA2810643515 | ARHGDIA | c.431_458del (p.Tyr144SerfsTer7) c.415+113_416-90del (n.415+113_416-90del) c.*75_*102del (n.*75_*102del) c.206_233del (p.Tyr69SerfsTer7) n.633_660del n.295_322del c.431_435+23del c.566_593del (p.Tyr189SerfsTer7) n.490_517del n.421_448del | |
| 17 | g.81869044_81869165del | CA2810643516 | ARHGDIA | c.415+19_458del c.415+19_416-90del (n.415+19_416-90del) c.*59+19_*102del c.191-79_233del n.617+19_660del n.279+19_322del c.415+19_435+23del c.550+19_593del n.474+19_517del n.405+19_448del | |
| 17 | g.81869041C>A | CA502425158 | ARHGDIA | c.450G>T (p.Gly150=) c.416-98G>T (n.416-98G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.225G>T (p.Gly75=) n.652G>T n.314G>T c.435+15G>T (n.435+15G>T) c.585G>T (p.Gly195=) n.509G>T n.440G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869041C= | CA2278712745 | ARHGDIA | c.450G= (p.Gly150=) c.416-98G= (n.416-98G=) c.*94G= (n.*94G=) c.225G= (p.Gly75=) n.652G= n.314G= c.435+15G= (n.435+15G=) c.585G= (p.Gly195=) n.509G= n.440G= | |
| 17 | g.81869041C>G | CA502425159 | ARHGDIA | c.450G>C (p.Gly150=) c.416-98G>C (n.416-98G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.225G>C (p.Gly75=) n.652G>C n.314G>C c.435+15G>C (n.435+15G>C) c.585G>C (p.Gly195=) n.509G>C n.440G>C | |
| 17 | g.81869041C>T | CA502425160 | ARHGDIA | c.450G>A (p.Gly150=) c.416-98G>A (n.416-98G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.225G>A (p.Gly75=) n.652G>A n.314G>A c.435+15G>A (n.435+15G>A) c.585G>A (p.Gly195=) n.509G>A n.440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869042C>A | CA401524006 | ARHGDIA | c.449G>T (p.Gly150Val) c.416-99G>T (n.416-99G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) n.651G>T n.313G>T c.435+14G>T (n.435+14G>T) c.584G>T (p.Gly195Val) n.508G>T n.439G>T | |
| 17 | g.81869042C>G | CA401524007 | ARHGDIA | c.449G>C (p.Gly150Ala) c.416-99G>C (n.416-99G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.651G>C n.313G>C c.435+14G>C (n.435+14G>C) c.584G>C (p.Gly195Ala) n.508G>C n.439G>C | |
| 17 | g.81869042C>T | CA401524008 | ARHGDIA | c.449G>A (p.Gly150Glu) c.416-99G>A (n.416-99G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.224G>A (p.Gly75Glu) n.651G>A n.313G>A c.435+14G>A (n.435+14G>A) c.584G>A (p.Gly195Glu) n.508G>A n.439G>A | |
| 17 | g.81869043C>A | CA401524009 | ARHGDIA | c.448G>T (p.Gly150Trp) c.416-100G>T (n.416-100G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.223G>T (p.Gly75Trp) n.650G>T n.312G>T c.435+13G>T (n.435+13G>T) c.583G>T (p.Gly195Trp) n.507G>T n.438G>T | |
| 17 | g.81869043C>G | CA401524010 | ARHGDIA | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.416-100G>C (n.416-100G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.650G>C n.312G>C c.435+13G>C (n.435+13G>C) c.583G>C (p.Gly195Arg) n.507G>C n.438G>C | |
| 17 | g.81869043C>T | CA401524011 | ARHGDIA | c.448G>A (p.Gly150Arg) c.416-100G>A (n.416-100G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.223G>A (p.Gly75Arg) n.650G>A n.312G>A c.435+13G>A (n.435+13G>A) c.583G>A (p.Gly195Arg) n.507G>A n.438G>A | |
| 17 | g.81869044A= | CA2278712746 | ARHGDIA | c.447T= (p.Tyr149=) c.416-101T= (n.416-101T=) c.*91T= (n.*91T=) c.222T= (p.Tyr74=) n.649T= n.311T= c.435+12T= (n.435+12T=) c.582T= (p.Tyr194=) n.506T= n.437T= | |
| 17 | g.81869044A>C | CA401524012 | ARHGDIA | c.447T>G (p.Tyr149Ter) c.416-101T>G (n.416-101T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.222T>G (p.Tyr74Ter) n.649T>G n.311T>G c.435+12T>G (n.435+12T>G) c.582T>G (p.Tyr194Ter) n.506T>G n.437T>G | |
| 17 | g.81869044A>G | CA502425161 | ARHGDIA | c.447T>C (p.Tyr149=) c.416-101T>C (n.416-101T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.222T>C (p.Tyr74=) n.649T>C n.311T>C c.435+12T>C (n.435+12T>C) c.582T>C (p.Tyr194=) n.506T>C n.437T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869044A>T | CA401524013 | ARHGDIA | c.447T>A (p.Tyr149Ter) c.416-101T>A (n.416-101T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.222T>A (p.Tyr74Ter) n.649T>A n.311T>A c.435+12T>A (n.435+12T>A) c.582T>A (p.Tyr194Ter) n.506T>A n.437T>A | |
| 17 | g.81869045T>A | CA401524014 | ARHGDIA | c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.416-102A>T (n.416-102A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.648A>T n.310A>T c.435+11A>T (n.435+11A>T) c.581A>T (p.Tyr194Phe) n.505A>T n.436A>T | |
| 17 | g.81869045T>C | CA8843228 | ARHGDIA | c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.416-102A>G (n.416-102A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.648A>G n.310A>G c.435+11A>G (n.435+11A>G) c.581A>G (p.Tyr194Cys) n.505A>G n.436A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.81869045T>G | CA401524015 | ARHGDIA | c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.416-102A>C (n.416-102A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.648A>C n.310A>C c.435+11A>C (n.435+11A>C) c.581A>C (p.Tyr194Ser) n.505A>C n.436A>C | |
| 17 | g.81869045T= | CA2278712747 | ARHGDIA | c.446A= (p.Tyr149=) c.416-102A= (n.416-102A=) c.*90A= (n.*90A=) c.221A= (p.Tyr74=) n.648A= n.310A= c.435+11A= (n.435+11A=) c.581A= (p.Tyr194=) n.505A= n.436A= | |
| 17 | g.81869046A>C | CA401524016 | ARHGDIA | c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.416-103T>G (n.416-103T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.647T>G n.309T>G c.435+10T>G (n.435+10T>G) c.580T>G (p.Tyr194Asp) n.504T>G n.435T>G | |
| 17 | g.81869046A>G | CA401524017 | ARHGDIA | c.445T>C (p.Tyr149His) c.416-103T>C (n.416-103T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.220T>C (p.Tyr74His) n.647T>C n.309T>C c.435+10T>C (n.435+10T>C) c.580T>C (p.Tyr194His) n.504T>C n.435T>C | |
| 17 | g.81869046A>T | CA401524018 | ARHGDIA | c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.416-103T>A (n.416-103T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.647T>A n.309T>A c.435+10T>A (n.435+10T>A) c.580T>A (p.Tyr194Asn) n.504T>A n.435T>A | |
| 17 | g.81869047G>A | CA502425162 | ARHGDIA | c.444C>T (p.Ser148=) c.416-104C>T (n.416-104C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.219C>T (p.Ser73=) n.646C>T n.308C>T c.435+9C>T (n.435+9C>T) c.579C>T (p.Ser193=) n.503C>T n.434C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869047G>C | CA401524019 | ARHGDIA | c.444C>G (p.Ser148Arg) c.416-104C>G (n.416-104C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.219C>G (p.Ser73Arg) n.646C>G n.308C>G c.435+9C>G (n.435+9C>G) c.579C>G (p.Ser193Arg) n.503C>G n.434C>G | |
| 17 | g.81869047G>T | CA401524020 | ARHGDIA | c.444C>A (p.Ser148Arg) c.416-104C>A (n.416-104C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.219C>A (p.Ser73Arg) n.646C>A n.308C>A c.435+9C>A (n.435+9C>A) c.579C>A (p.Ser193Arg) n.503C>A n.434C>A | |
| 17 | g.81869048C>A | CA401524021 | ARHGDIA | c.443G>T (p.Ser148Ile) c.416-105G>T (n.416-105G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.218G>T (p.Ser73Ile) n.645G>T n.307G>T c.435+8G>T (n.435+8G>T) c.578G>T (p.Ser193Ile) n.502G>T n.433G>T | |
| 17 | g.81869048C= | CA2278712748 | ARHGDIA | c.443G= (p.Ser148=) c.416-105G= (n.416-105G=) c.*87G= (n.*87G=) c.218G= (p.Ser73=) n.645G= n.307G= c.435+8G= (n.435+8G=) c.578G= (p.Ser193=) n.502G= n.433G= | |
| 17 | g.81869048C>G | CA401524022 | ARHGDIA | c.443G>C (p.Ser148Thr) c.416-105G>C (n.416-105G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.218G>C (p.Ser73Thr) n.645G>C n.307G>C c.435+8G>C (n.435+8G>C) c.578G>C (p.Ser193Thr) n.502G>C n.433G>C | |
| 17 | g.81869048C>T | CA401524023 | ARHGDIA | c.443G>A (p.Ser148Asn) c.416-105G>A (n.416-105G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.218G>A (p.Ser73Asn) n.645G>A n.307G>A c.435+8G>A (n.435+8G>A) c.578G>A (p.Ser193Asn) n.502G>A n.433G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869049T>A | CA401524024 | ARHGDIA | c.442A>T (p.Ser148Cys) c.416-106A>T (n.416-106A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.217A>T (p.Ser73Cys) n.644A>T n.306A>T c.435+7A>T (n.435+7A>T) c.577A>T (p.Ser193Cys) n.501A>T n.432A>T | |
| 17 | g.81869049T>C | CA401524025 | ARHGDIA | c.442A>G (p.Ser148Gly) c.416-106A>G (n.416-106A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.217A>G (p.Ser73Gly) n.644A>G n.306A>G c.435+7A>G (n.435+7A>G) c.577A>G (p.Ser193Gly) n.501A>G n.432A>G | |
| 17 | g.81869049T>G | CA401524026 | ARHGDIA | c.442A>C (p.Ser148Arg) c.416-106A>C (n.416-106A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) c.217A>C (p.Ser73Arg) n.644A>C n.306A>C c.435+7A>C (n.435+7A>C) c.577A>C (p.Ser193Arg) n.501A>C n.432A>C | |
| 17 | g.81869050G>A | CA502425163 | ARHGDIA | c.441C>T (p.Gly147=) c.416-107C>T (n.416-107C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.216C>T (p.Gly72=) n.643C>T n.305C>T c.435+6C>T (n.435+6C>T) c.576C>T (p.Gly192=) n.500C>T n.431C>T | |
| 17 | g.81869050G>C | CA502425165 | ARHGDIA | c.441C>G (p.Gly147=) c.416-107C>G (n.416-107C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.216C>G (p.Gly72=) n.643C>G n.305C>G c.435+6C>G (n.435+6C>G) c.576C>G (p.Gly192=) n.500C>G n.431C>G | |
| 17 | g.81869050G>T | CA502425164 | ARHGDIA | c.441C>A (p.Gly147=) c.416-107C>A (n.416-107C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.216C>A (p.Gly72=) n.643C>A n.305C>A c.435+6C>A (n.435+6C>A) c.576C>A (p.Gly192=) n.500C>A n.431C>A | |
| 17 | g.81869051C>A | CA401524027 | ARHGDIA | c.440G>T (p.Gly147Val) c.416-108G>T (n.416-108G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.215G>T (p.Gly72Val) n.642G>T n.304G>T c.435+5G>T (n.435+5G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) n.499G>T n.430G>T | |
| 17 | g.81869051C= | CA2278712749 | ARHGDIA | c.440G= (p.Gly147=) c.416-108G= (n.416-108G=) c.*84G= (n.*84G=) c.215G= (p.Gly72=) n.642G= n.304G= c.435+5G= (n.435+5G=) c.575G= (p.Gly192=) n.499G= n.430G= | |
| 17 | g.81869051C>G | CA401524028 | ARHGDIA | c.440G>C (p.Gly147Ala) c.416-108G>C (n.416-108G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.215G>C (p.Gly72Ala) n.642G>C n.304G>C c.435+5G>C (n.435+5G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.499G>C n.430G>C | |
| 17 | g.81869051C>T | CA401524029 | ARHGDIA | c.440G>A (p.Gly147Asp) c.416-108G>A (n.416-108G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.215G>A (p.Gly72Asp) n.642G>A n.304G>A c.435+5G>A (n.435+5G>A) c.575G>A (p.Gly192Asp) n.499G>A n.430G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869052C>A | CA401524030 | ARHGDIA | c.439G>T (p.Gly147Cys) c.416-109G>T (n.416-109G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.214G>T (p.Gly72Cys) n.641G>T n.303G>T c.435+4G>T (n.435+4G>T) c.574G>T (p.Gly192Cys) n.498G>T n.429G>T | |
| 17 | g.81869052C>G | CA401524031 | ARHGDIA | c.439G>C (p.Gly147Arg) c.416-109G>C (n.416-109G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.214G>C (p.Gly72Arg) n.641G>C n.303G>C c.435+4G>C (n.435+4G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.498G>C n.429G>C | |
| 17 | g.81869052C>T | CA401524032 | ARHGDIA | c.439G>A (p.Gly147Ser) c.416-109G>A (n.416-109G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.214G>A (p.Gly72Ser) n.641G>A n.303G>A c.435+4G>A (n.435+4G>A) c.574G>A (p.Gly192Ser) n.498G>A n.429G>A | |
| 17 | g.81869053T>A | CA502425166 | ARHGDIA | c.438A>T (p.Val146=) c.416-110A>T (n.416-110A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.213A>T (p.Val71=) n.640A>T n.302A>T c.435+3A>T (n.435+3A>T) c.573A>T (p.Val191=) n.497A>T n.428A>T | |
| 17 | g.81869053T>C | CA8843229 | ARHGDIA | c.438A>G (p.Val146=) c.416-110A>G (n.416-110A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.213A>G (p.Val71=) n.640A>G n.302A>G c.435+3A>G (n.435+3A>G) c.573A>G (p.Val191=) n.497A>G n.428A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869053T>G | CA502425167 | ARHGDIA | c.438A>C (p.Val146=) c.416-110A>C (n.416-110A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.213A>C (p.Val71=) n.640A>C n.302A>C c.435+3A>C (n.435+3A>C) c.573A>C (p.Val191=) n.497A>C n.428A>C | |
| 17 | g.81869053T= | CA2278712750 | ARHGDIA | c.438A= (p.Val146=) c.416-110A= (n.416-110A=) c.*82A= (n.*82A=) c.213A= (p.Val71=) n.640A= n.302A= c.435+3A= (n.435+3A=) c.573A= (p.Val191=) n.497A= n.428A= | |
| 17 | g.81869054A>C | CA401524035 | ARHGDIA | c.437T>G (p.Val146Gly) c.416-111T>G (n.416-111T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.212T>G (p.Val71Gly) n.639T>G n.301T>G c.435+2T>G (n.435+2T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) n.496T>G n.427T>G | |
| 17 | g.81869054A>G | CA401524033 | ARHGDIA | c.437T>C (p.Val146Ala) c.416-111T>C (n.416-111T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.212T>C (p.Val71Ala) n.639T>C n.301T>C c.435+2T>C (n.435+2T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) n.496T>C n.427T>C | |
| 17 | g.81869054A>T | CA401524034 | ARHGDIA | c.437T>A (p.Val146Glu) c.416-111T>A (n.416-111T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.212T>A (p.Val71Glu) n.639T>A n.301T>A c.435+2T>A (n.435+2T>A) c.572T>A (p.Val191Glu) n.496T>A n.427T>A |