Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81512127T>ACA401463322ACTG1c.139A>T (p.Met47Leu)
n.263A>T
c.124-12A>T (n.124-12A>T)
c.123A>T (p.Ala41=)
n.24A>T
n.160A>T
n.192A>T
n.278A>T
n.211A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512127T>CCA401463323ACTG1c.139A>G (p.Met47Val)
n.263A>G
c.124-12A>G (n.124-12A>G)
c.123A>G (p.Ala41=)
n.24A>G
n.160A>G
n.192A>G
n.278A>G
n.211A>G
 gnomAD v4
17g.81512127T>GCA401463324ACTG1c.139A>C (p.Met47Leu)
n.263A>C
c.124-12A>C (n.124-12A>C)
c.123A>C (p.Ala41=)
n.24A>C
n.160A>C
n.192A>C
n.278A>C
n.211A>C
17g.81512127T=CA2278540340ACTG1c.139A= (p.Met47=)
n.263A=
c.124-12A= (n.124-12A=)
c.123A= (p.Ala41=)
n.24A=
n.160A=
n.192A=
n.278A=
n.211A=
17g.81512128G>ACA8836340ACTG1c.138C>T (p.Gly46=)
n.262C>T
c.124-13C>T (n.124-13C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.23C>T
n.159C>T
n.191C>T
n.277C>T
n.210C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512128G>CCA502419996ACTG1c.138C>G (p.Gly46=)
n.262C>G
c.124-13C>G (n.124-13C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.23C>G
n.159C>G
n.191C>G
n.277C>G
n.210C>G
17g.81512128G=CA2278540341ACTG1c.138C= (p.Gly46=)
n.262C=
c.124-13C= (n.124-13C=)
c.122C= (p.Ala41=)
n.23C=
n.159C=
n.191C=
n.277C=
n.210C=
17g.81512128G>TCA502419995ACTG1c.138C>A (p.Gly46=)
n.262C>A
c.124-13C>A (n.124-13C>A)
c.122C>A (p.Ala41Glu)
n.23C>A
n.159C>A
n.191C>A
n.277C>A
n.210C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512129C>ACA401463325ACTG1c.137G>T (p.Gly46Val)
n.261G>T
c.124-14G>T (n.124-14G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.22G>T
n.158G>T
n.190G>T
n.276G>T
n.209G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512129C=CA2278540342ACTG1c.137G= (p.Gly46=)
n.261G=
c.124-14G= (n.124-14G=)
c.121G= (p.Ala41=)
n.22G=
n.158G=
n.190G=
n.276G=
n.209G=
17g.81512129C>GCA401463326ACTG1c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.261G>C
c.124-14G>C (n.124-14G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.22G>C
n.158G>C
n.190G>C
n.276G>C
n.209G>C
17g.81512129C>TCA295069313ACTG1c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.261G>A
c.124-14G>A (n.124-14G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.22G>A
n.158G>A
n.190G>A
n.276G>A
n.209G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512130C>ACA401463327ACTG1c.136G>T (p.Gly46Cys)
n.260G>T
c.124-15G>T (n.124-15G>T)
c.120G>T (p.Trp40Cys)
n.21G>T
n.157G>T
n.189G>T
n.275G>T
n.208G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.81512130C>GCA401463328ACTG1c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.260G>C
c.124-15G>C (n.124-15G>C)
c.120G>C (p.Trp40Cys)
n.21G>C
n.157G>C
n.189G>C
n.275G>C
n.208G>C
17g.81512130C>TCA401463329ACTG1c.136G>A (p.Gly46Ser)
n.260G>A
c.124-15G>A (n.124-15G>A)
c.120G>A (p.Trp40Ter)
n.21G>A
n.157G>A
n.189G>A
n.275G>A
n.208G>A
 COSMIC
17g.81512131C>ACA502419997ACTG1c.135G>T (p.Val45=)
n.259G>T
c.124-16G>T (n.124-16G>T)
c.119G>T (p.Trp40Leu)
n.20G>T
n.156G>T
n.188G>T
n.274G>T
n.207G>T
17g.81512131C>GCA502419999ACTG1c.135G>C (p.Val45=)
n.259G>C
c.124-16G>C (n.124-16G>C)
c.119G>C (p.Trp40Ser)
n.20G>C
n.156G>C
n.188G>C
n.274G>C
n.207G>C
17g.81512131C>TCA502419998ACTG1c.135G>A (p.Val45=)
n.259G>A
c.124-16G>A (n.124-16G>A)
c.119G>A (p.Trp40Ter)
n.20G>A
n.156G>A
n.188G>A
n.274G>A
n.207G>A
17g.81512132A>CCA401463330ACTG1c.134T>G (p.Val45Gly)
n.258T>G
c.124-17T>G (n.124-17T>G)
c.118T>G (p.Trp40Gly)
n.19T>G
n.155T>G
n.187T>G
n.273T>G
n.206T>G
17g.81512132A>GCA401463331ACTG1c.134T>C (p.Val45Ala)
n.258T>C
c.124-17T>C (n.124-17T>C)
c.118T>C (p.Trp40Arg)
n.19T>C
n.155T>C
n.187T>C
n.273T>C
n.206T>C
17g.81512132A>TCA401463332ACTG1c.134T>A (p.Val45Glu)
n.258T>A
c.124-17T>A (n.124-17T>A)
c.118T>A (p.Trp40Arg)
n.19T>A
n.155T>A
n.187T>A
n.273T>A
n.206T>A
17g.81512133C>ACA401463333ACTG1c.133G>T (p.Val45Leu)
n.257G>T
c.124-18G>T (n.124-18G>T)
c.117G>T (p.Trp39Cys)
n.18G>T
n.154G>T
n.186G>T
n.272G>T
n.205G>T
17g.81512133C>GCA401463334ACTG1c.133G>C (p.Val45Leu)
n.257G>C
c.124-18G>C (n.124-18G>C)
c.117G>C (p.Trp39Cys)
n.18G>C
n.154G>C
n.186G>C
n.272G>C
n.205G>C
17g.81512133C>TCA401463335ACTG1c.133G>A (p.Val45Met)
n.257G>A
c.124-18G>A (n.124-18G>A)
c.117G>A (p.Trp39Ter)
n.18G>A
n.154G>A
n.186G>A
n.272G>A
n.205G>A
 gnomAD v4
17g.81512134C>ACA401463338ACTG1c.132G>T (p.Met44Ile)
n.256G>T
c.124-19G>T (n.124-19G>T)
c.116G>T (p.Trp39Leu)
n.17G>T
n.153G>T
n.185G>T
n.271G>T
n.204G>T
17g.81512134C>GCA401463337ACTG1c.132G>C (p.Met44Ile)
n.256G>C
c.124-19G>C (n.124-19G>C)
c.116G>C (p.Trp39Ser)
n.17G>C
n.153G>C
n.185G>C
n.271G>C
n.204G>C
17g.81512134C>TCA401463336ACTG1c.132G>A (p.Met44Ile)
n.256G>A
c.124-19G>A (n.124-19G>A)
c.116G>A (p.Trp39Ter)
n.17G>A
n.153G>A
n.185G>A
n.271G>A
n.204G>A
17g.81512135A=CA2278540343ACTG1c.131T= (p.Met44=)
n.255T=
c.124-20T= (n.124-20T=)
c.115T= (p.Trp39=)
n.16T=
n.152T=
n.184T=
n.270T=
n.203T=
17g.81512135A>CCA401463339ACTG1c.131T>G (p.Met44Arg)
n.255T>G
c.124-20T>G (n.124-20T>G)
c.115T>G (p.Trp39Gly)
n.16T>G
n.152T>G
n.184T>G
n.270T>G
n.203T>G
17g.81512135A>GCA401463340ACTG1c.131T>C (p.Met44Thr)
n.255T>C
c.124-20T>C (n.124-20T>C)
c.115T>C (p.Trp39Arg)
n.16T>C
n.152T>C
n.184T>C
n.270T>C
n.203T>C
17g.81512135A>TCA10603616ACTG1c.131T>A (p.Met44Lys)
n.255T>A
c.124-20T>A (n.124-20T>A)
c.115T>A (p.Trp39Arg)
n.16T>A
n.152T>A
n.184T>A
n.270T>A
n.203T>A
 ClinVar dbSNP
17g.81512136T>ACA401463341ACTG1c.130A>T (p.Met44Leu)
n.254A>T
c.124-21A>T (n.124-21A>T)
c.114A>T (p.Ser38=)
n.15A>T
n.151A>T
n.183A>T
n.269A>T
n.202A>T
 gnomAD v4
17g.81512136T>CCA401463342ACTG1c.130A>G (p.Met44Val)
n.254A>G
c.124-21A>G (n.124-21A>G)
c.114A>G (p.Ser38=)
n.15A>G
n.151A>G
n.183A>G
n.269A>G
n.202A>G
17g.81512136T>GCA401463343ACTG1c.130A>C (p.Met44Leu)
n.254A>C
c.124-21A>C (n.124-21A>C)
c.114A>C (p.Ser38=)
n.15A>C
n.151A>C
n.183A>C
n.269A>C
n.202A>C
17g.81512136_81512137insCATACCGCA986850108ACTG1c.129_130insCGGTATG (p.Met44ArgfsTer31)
n.253_254insCGGTATG
c.124-22_124-21insCGGTATG (n.124-22_124-21insCGGTATG)
c.113_114insCGGTATG (p.Trp39GlyfsTer?)
n.14_15insCGGTATG
n.150_151insCGGTATG
n.182_183insCGGTATG
n.268_269insCGGTATG
n.201_202insCGGTATG
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512137G>ACA502420001ACTG1c.129C>T (p.Val43=)
n.253C>T
c.124-22C>T (n.124-22C>T)
c.113C>T (p.Ser38Leu)
n.14C>T
n.150C>T
n.182C>T
n.268C>T
n.201C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512137G>CCA502420002ACTG1c.129C>G (p.Val43=)
n.253C>G
c.124-22C>G (n.124-22C>G)
c.113C>G (p.Ser38Ter)
n.14C>G
n.150C>G
n.182C>G
n.268C>G
n.201C>G
 dbSNP
17g.81512137G=CA2278540344ACTG1c.129C= (p.Val43=)
n.253C=
c.124-22C= (n.124-22C=)
c.113C= (p.Ser38=)
n.14C=
n.150C=
n.182C=
n.268C=
n.201C=
17g.81512137G>TCA502420003ACTG1c.129C>A (p.Val43=)
n.253C>A
c.124-22C>A (n.124-22C>A)
c.113C>A (p.Ser38Ter)
n.14C>A
n.150C>A
n.182C>A
n.268C>A
n.201C>A
17g.81512138A=CA2278540345ACTG1c.128T= (p.Val43=)
n.252T=
c.124-23T= (n.124-23T=)
c.112T= (p.Ser38=)
n.13T=
n.149T=
n.181T=
n.267T=
n.200T=
17g.81512138A>CCA401463344ACTG1c.128T>G (p.Val43Gly)
n.252T>G
c.124-23T>G (n.124-23T>G)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.13T>G
n.149T>G
n.181T>G
n.267T>G
n.200T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512138A>GCA401463345ACTG1c.128T>C (p.Val43Ala)
n.252T>C
c.124-23T>C (n.124-23T>C)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.13T>C
n.149T>C
n.181T>C
n.267T>C
n.200T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512138A>TCA401463346ACTG1c.128T>A (p.Val43Asp)
n.252T>A
c.124-23T>A (n.124-23T>A)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.13T>A
n.149T>A
n.181T>A
n.267T>A
n.200T>A
17g.81512139C>ACA401463347ACTG1c.127G>T (p.Val43Phe)
n.251G>T
c.124-24G>T (n.124-24G>T)
c.111G>T (p.Ala37=)
n.12G>T
n.148G>T
n.180G>T
n.266G>T
n.199G>T
17g.81512139C>GCA401463348ACTG1c.127G>C (p.Val43Leu)
n.251G>C
c.124-24G>C (n.124-24G>C)
c.111G>C (p.Ala37=)
n.12G>C
n.148G>C
n.180G>C
n.266G>C
n.199G>C
17g.81512139C>TCA401463349ACTG1c.127G>A (p.Val43Ile)
n.251G>A
c.124-24G>A (n.124-24G>A)
c.111G>A (p.Ala37=)
n.12G>A
n.148G>A
n.180G>A
n.266G>A
n.199G>A
17g.81512140G>ACA8836341ACTG1c.126C>T (p.Gly42=)
n.250C>T
c.124-25C>T (n.124-25C>T)
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.11C>T
n.147C>T
n.179C>T
n.265C>T
n.198C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512140G>CCA502420005ACTG1c.126C>G (p.Gly42=)
n.250C>G
c.124-25C>G (n.124-25C>G)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.11C>G
n.147C>G
n.179C>G
n.265C>G
n.198C>G
17g.81512140G=CA2278540346ACTG1c.126C= (p.Gly42=)
n.250C=
c.124-25C= (n.124-25C=)
c.110C= (p.Ala37=)
n.11C=
n.147C=
n.179C=
n.265C=
n.198C=
17g.81512140G>TCA502420004ACTG1c.126C>A (p.Gly42=)
n.250C>A
c.124-25C>A (n.124-25C>A)
c.110C>A (p.Ala37Glu)
n.11C>A
n.147C>A
n.179C>A
n.265C>A
n.198C>A

Number of alleles fetched