UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81512033T>A | CA401463120 | ACTG1 | c.233A>T (p.Asn78Ile) n.357A>T c.206A>T (p.Asn69Ile) c.*37A>T (n.*37A>T) n.118A>T n.254A>T n.286A>T n.372A>T n.305A>T | |
| 17 | g.81512033T>C | CA401463121 | ACTG1 | c.233A>G (p.Asn78Ser) n.357A>G c.206A>G (p.Asn69Ser) c.*37A>G (n.*37A>G) n.118A>G n.254A>G n.286A>G n.372A>G n.305A>G | dbSNP |
| 17 | g.81512033T>G | CA401463122 | ACTG1 | c.233A>C (p.Asn78Thr) n.357A>C c.206A>C (p.Asn69Thr) c.*37A>C (n.*37A>C) n.118A>C n.254A>C n.286A>C n.372A>C n.305A>C | |
| 17 | g.81512033T= | CA2278540276 | ACTG1 | c.233A= (p.Asn78=) n.357A= c.206A= (p.Asn69=) c.*37A= (n.*37A=) n.118A= n.254A= n.286A= n.372A= n.305A= | |
| 17 | g.81512034T>A | CA401463124 | ACTG1 | c.232A>T (p.Asn78Tyr) n.356A>T c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.*36A>T (n.*36A>T) n.117A>T n.253A>T n.285A>T n.371A>T n.304A>T | |
| 17 | g.81512034T>C | CA401463125 | ACTG1 | c.232A>G (p.Asn78Asp) n.356A>G c.205A>G (p.Asn69Asp) c.*36A>G (n.*36A>G) n.117A>G n.253A>G n.285A>G n.371A>G n.304A>G | dbSNP |
| 17 | g.81512034T>G | CA401463123 | ACTG1 | c.232A>C (p.Asn78His) n.356A>C c.205A>C (p.Asn69His) c.*36A>C (n.*36A>C) n.117A>C n.253A>C n.285A>C n.371A>C n.304A>C | |
| 17 | g.81512034T= | CA2278540277 | ACTG1 | c.232A= (p.Asn78=) n.356A= c.205A= (p.Asn69=) c.*36A= (n.*36A=) n.117A= n.253A= n.285A= n.371A= n.304A= | |
| 17 | g.81512035G>A | CA8836305 | ACTG1 | c.231C>T (p.Thr77=) n.355C>T c.204C>T (p.Thr68=) c.*35C>T (n.*35C>T) n.116C>T n.252C>T n.284C>T n.370C>T n.303C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512035G>C | CA502419898 | ACTG1 | c.231C>G (p.Thr77=) n.355C>G c.204C>G (p.Thr68=) c.*35C>G (n.*35C>G) n.116C>G n.252C>G n.284C>G n.370C>G n.303C>G | |
| 17 | g.81512035G= | CA2278540278 | ACTG1 | c.231C= (p.Thr77=) n.355C= c.204C= (p.Thr68=) c.*35C= (n.*35C=) n.116C= n.252C= n.284C= n.370C= n.303C= | |
| 17 | g.81512035G>T | CA502419897 | ACTG1 | c.231C>A (p.Thr77=) n.355C>A c.204C>A (p.Thr68=) c.*35C>A (n.*35C>A) n.116C>A n.252C>A n.284C>A n.370C>A n.303C>A | |
| 17 | g.81512036G>A | CA401463126 | ACTG1 | c.230C>T (p.Thr77Ile) n.354C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) c.*34C>T (n.*34C>T) n.115C>T n.251C>T n.283C>T n.369C>T n.302C>T | |
| 17 | g.81512036G>C | CA401463127 | ACTG1 | c.230C>G (p.Thr77Ser) n.354C>G c.203C>G (p.Thr68Ser) c.*34C>G (n.*34C>G) n.115C>G n.251C>G n.283C>G n.369C>G n.302C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81512036G>T | CA401463128 | ACTG1 | c.230C>A (p.Thr77Asn) n.354C>A c.203C>A (p.Thr68Asn) c.*34C>A (n.*34C>A) n.115C>A n.251C>A n.283C>A n.369C>A n.302C>A | |
| 17 | g.81512037T>A | CA8836306 | ACTG1 | c.229A>T (p.Thr77Ser) n.353A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) c.*33A>T (n.*33A>T) n.114A>T n.250A>T n.282A>T n.368A>T n.301A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512037T>C | CA401463129 | ACTG1 | c.229A>G (p.Thr77Ala) n.353A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) c.*33A>G (n.*33A>G) n.114A>G n.250A>G n.282A>G n.368A>G n.301A>G | ClinVar |
| 17 | g.81512037T>G | CA401463130 | ACTG1 | c.229A>C (p.Thr77Pro) n.353A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) c.*33A>C (n.*33A>C) n.114A>C n.250A>C n.282A>C n.368A>C n.301A>C | |
| 17 | g.81512037T= | CA2278540279 | ACTG1 | c.229A= (p.Thr77=) n.353A= c.202A= (p.Thr68=) c.*33A= (n.*33A=) n.114A= n.250A= n.282A= n.368A= n.301A= | |
| 17 | g.81512038G>A | CA8836307 | ACTG1 | c.228C>T (p.Val76=) n.352C>T c.201C>T (p.Val67=) c.*32C>T (n.*32C>T) n.113C>T n.249C>T n.281C>T n.367C>T n.300C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512038G>C | CA502419904 | ACTG1 | c.228C>G (p.Val76=) n.352C>G c.201C>G (p.Val67=) c.*32C>G (n.*32C>G) n.113C>G n.249C>G n.281C>G n.367C>G n.300C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512038G= | CA2278540280 | ACTG1 | c.228C= (p.Val76=) n.352C= c.201C= (p.Val67=) c.*32C= (n.*32C=) n.113C= n.249C= n.281C= n.367C= n.300C= | |
| 17 | g.81512038G>T | CA502419903 | ACTG1 | c.228C>A (p.Val76=) n.352C>A c.201C>A (p.Val67=) c.*32C>A (n.*32C>A) n.113C>A n.249C>A n.281C>A n.367C>A n.300C>A | dbSNP |
| 17 | g.81512039A= | CA2278540281 | ACTG1 | c.227T= (p.Val76=) n.351T= c.200T= (p.Val67=) c.*31T= (n.*31T=) n.112T= n.248T= n.280T= n.366T= n.299T= | |
| 17 | g.81512039A>C | CA401463131 | ACTG1 | c.227T>G (p.Val76Gly) n.351T>G c.200T>G (p.Val67Gly) c.*31T>G (n.*31T>G) n.112T>G n.248T>G n.280T>G n.366T>G n.299T>G | |
| 17 | g.81512039A>G | CA8836308 | ACTG1 | c.227T>C (p.Val76Ala) n.351T>C c.200T>C (p.Val67Ala) c.*31T>C (n.*31T>C) n.112T>C n.248T>C n.280T>C n.366T>C n.299T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512039A>T | CA401463132 | ACTG1 | c.227T>A (p.Val76Asp) n.351T>A c.200T>A (p.Val67Asp) c.*31T>A (n.*31T>A) n.112T>A n.248T>A n.280T>A n.366T>A n.299T>A | |
| 17 | g.81512040C>A | CA401463133 | ACTG1 | c.226G>T (p.Val76Phe) n.350G>T c.199G>T (p.Val67Phe) c.*30G>T (n.*30G>T) n.111G>T n.247G>T n.279G>T n.365G>T n.298G>T | |
| 17 | g.81512040C>G | CA401463134 | ACTG1 | c.226G>C (p.Val76Leu) n.350G>C c.199G>C (p.Val67Leu) c.*30G>C (n.*30G>C) n.111G>C n.247G>C n.279G>C n.365G>C n.298G>C | |
| 17 | g.81512040C>T | CA401463135 | ACTG1 | c.226G>A (p.Val76Ile) n.350G>A c.199G>A (p.Val67Ile) c.*30G>A (n.*30G>A) n.111G>A n.247G>A n.279G>A n.365G>A n.298G>A | |
| 17 | g.81512041G>A | CA8836309 | ACTG1 | c.225C>T (p.Ile75=) n.349C>T c.198C>T (p.Ile66=) c.*29C>T (n.*29C>T) n.110C>T n.246C>T n.278C>T n.364C>T n.297C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512041G>C | CA401463136 | ACTG1 | c.225C>G (p.Ile75Met) n.349C>G c.198C>G (p.Ile66Met) c.*29C>G (n.*29C>G) n.110C>G n.246C>G n.278C>G n.364C>G n.297C>G | |
| 17 | g.81512041G= | CA2278540282 | ACTG1 | c.225C= (p.Ile75=) n.349C= c.198C= (p.Ile66=) c.*29C= (n.*29C=) n.110C= n.246C= n.278C= n.364C= n.297C= | |
| 17 | g.81512041G>T | CA502419907 | ACTG1 | c.225C>A (p.Ile75=) n.349C>A c.198C>A (p.Ile66=) c.*29C>A (n.*29C>A) n.110C>A n.246C>A n.278C>A n.364C>A n.297C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512042A>C | CA401463137 | ACTG1 | c.224T>G (p.Ile75Ser) n.348T>G c.197T>G (p.Ile66Ser) c.*28T>G (n.*28T>G) n.109T>G n.245T>G n.277T>G n.363T>G n.296T>G | |
| 17 | g.81512042A>G | CA401463138 | ACTG1 | c.224T>C (p.Ile75Thr) n.348T>C c.197T>C (p.Ile66Thr) c.*28T>C (n.*28T>C) n.109T>C n.245T>C n.277T>C n.363T>C n.296T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512042A>T | CA401463139 | ACTG1 | c.224T>A (p.Ile75Asn) n.348T>A c.197T>A (p.Ile66Asn) c.*28T>A (n.*28T>A) n.109T>A n.245T>A n.277T>A n.363T>A n.296T>A | |
| 17 | g.81512043T>A | CA401463140 | ACTG1 | c.223A>T (p.Ile75Phe) n.347A>T c.196A>T (p.Ile66Phe) c.*27A>T (n.*27A>T) n.108A>T n.244A>T n.276A>T n.362A>T n.295A>T | |
| 17 | g.81512043T>C | CA401463141 | ACTG1 | c.223A>G (p.Ile75Val) n.347A>G c.196A>G (p.Ile66Val) c.*27A>G (n.*27A>G) n.108A>G n.244A>G n.276A>G n.362A>G n.295A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512043T>G | CA401463142 | ACTG1 | c.223A>C (p.Ile75Leu) n.347A>C c.196A>C (p.Ile66Leu) c.*27A>C (n.*27A>C) n.108A>C n.244A>C n.276A>C n.362A>C n.295A>C | |
| 17 | g.81512044G>A | CA8836310 | ACTG1 | c.222C>T (p.Gly74=) n.346C>T c.195C>T (p.Gly65=) c.*26C>T (n.*26C>T) n.107C>T n.243C>T n.275C>T n.361C>T n.294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512044G>C | CA502419910 | ACTG1 | c.222C>G (p.Gly74=) n.346C>G c.195C>G (p.Gly65=) c.*26C>G (n.*26C>G) n.107C>G n.243C>G n.275C>G n.361C>G n.294C>G | |
| 17 | g.81512044G= | CA2278540283 | ACTG1 | c.222C= (p.Gly74=) n.346C= c.195C= (p.Gly65=) c.*26C= (n.*26C=) n.107C= n.243C= n.275C= n.361C= n.294C= | |
| 17 | g.81512044G>T | CA502419911 | ACTG1 | c.222C>A (p.Gly74=) n.346C>A c.195C>A (p.Gly65=) c.*26C>A (n.*26C>A) n.107C>A n.243C>A n.275C>A n.361C>A n.294C>A | |
| 17 | g.81512044_81512045delinsGC | CA2278540284 | ACTG1 | c.221_222delinsGC (p.Gly74=) n.345_346delinsGC c.194_195delinsGC (p.Gly65=) c.*25_*26delinsGC (n.*25_*26delinsGC) n.106_107delinsGC n.242_243delinsGC n.274_275delinsGC n.360_361delinsGC n.293_294delinsGC | |
| 17 | g.81512045C>A | CA401463143 | ACTG1 | c.221G>T (p.Gly74Val) n.345G>T c.194G>T (p.Gly65Val) c.*25G>T (n.*25G>T) n.106G>T n.242G>T n.274G>T n.360G>T n.293G>T | |
| 17 | g.81512045C= | CA2278540286 | ACTG1 | c.221G= (p.Gly74=) n.345G= c.194G= (p.Gly65=) c.*25G= (n.*25G=) n.106G= n.242G= n.274G= n.360G= n.293G= | |
| 17 | g.81512045C>G | CA295069259 | ACTG1 | c.221G>C (p.Gly74Ala) n.345G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) c.*25G>C (n.*25G>C) n.106G>C n.242G>C n.274G>C n.360G>C n.293G>C | dbSNP |
| 17 | g.81512045C>T | CA401463144 | ACTG1 | c.221G>A (p.Gly74Asp) n.345G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) c.*25G>A (n.*25G>A) n.106G>A n.242G>A n.274G>A n.360G>A n.293G>A | |
| 17 | g.81512046del | CA2278540285 | ACTG1 | c.221del (p.Gly74AlafsTer?) n.345del c.194del (p.Gly65AlafsTer?) c.*25del (n.*25del) n.106del n.242del n.274del n.360del n.293del | dbSNP |