Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81512026G>ACA8836303ACTG1c.240C>T (p.Asp80=)
n.364C>T
c.213C>T (p.Asp71=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.125C>T
n.261C>T
n.293C>T
n.379C>T
n.312C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512026G>CCA401463101ACTG1c.240C>G (p.Asp80Glu)
n.364C>G
c.213C>G (p.Asp71Glu)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.125C>G
n.261C>G
n.293C>G
n.379C>G
n.312C>G
17g.81512026G=CA2278540274ACTG1c.240C= (p.Asp80=)
n.364C=
c.213C= (p.Asp71=)
c.*44C= (n.*44C=)
n.125C=
n.261C=
n.293C=
n.379C=
n.312C=
17g.81512026G>TCA401463102ACTG1c.240C>A (p.Asp80Glu)
n.364C>A
c.213C>A (p.Asp71Glu)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.125C>A
n.261C>A
n.293C>A
n.379C>A
n.312C>A
17g.81512027T>ACA401463103ACTG1c.239A>T (p.Asp80Val)
n.363A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.124A>T
n.260A>T
n.292A>T
n.378A>T
n.311A>T
17g.81512027T>CCA401463104ACTG1c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.363A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.124A>G
n.260A>G
n.292A>G
n.378A>G
n.311A>G
17g.81512027T>GCA401463105ACTG1c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.363A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.124A>C
n.260A>C
n.292A>C
n.378A>C
n.311A>C
17g.81512028C>ACA401463106ACTG1c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.362G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.123G>T
n.259G>T
n.291G>T
n.377G>T
n.310G>T
17g.81512028C>GCA401463107ACTG1c.238G>C (p.Asp80His)
n.362G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.123G>C
n.259G>C
n.291G>C
n.377G>C
n.310G>C
17g.81512028C>TCA401463108ACTG1c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.362G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.123G>A
n.259G>A
n.291G>A
n.377G>A
n.310G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512029C>ACA401463111ACTG1c.237G>T (p.Trp79Cys)
n.361G>T
c.210G>T (p.Trp70Cys)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.122G>T
n.258G>T
n.290G>T
n.376G>T
n.309G>T
17g.81512029C>GCA401463109ACTG1c.237G>C (p.Trp79Cys)
n.361G>C
c.210G>C (p.Trp70Cys)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.122G>C
n.258G>C
n.290G>C
n.376G>C
n.309G>C
17g.81512029C>TCA401463110ACTG1c.237G>A (p.Trp79Ter)
n.361G>A
c.210G>A (p.Trp70Ter)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.122G>A
n.258G>A
n.290G>A
n.376G>A
n.309G>A
 ClinVar dbSNP
17g.81512030C>ACA401463112ACTG1c.236G>T (p.Trp79Leu)
n.360G>T
c.209G>T (p.Trp70Leu)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.121G>T
n.257G>T
n.289G>T
n.375G>T
n.308G>T
17g.81512030C>GCA401463113ACTG1c.236G>C (p.Trp79Ser)
n.360G>C
c.209G>C (p.Trp70Ser)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.121G>C
n.257G>C
n.289G>C
n.375G>C
n.308G>C
 gnomAD v4
17g.81512030C>TCA401463114ACTG1c.236G>A (p.Trp79Ter)
n.360G>A
c.209G>A (p.Trp70Ter)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.121G>A
n.257G>A
n.289G>A
n.375G>A
n.308G>A
17g.81512031A>CCA401463115ACTG1c.235T>G (p.Trp79Gly)
n.359T>G
c.208T>G (p.Trp70Gly)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.120T>G
n.256T>G
n.288T>G
n.374T>G
n.307T>G
17g.81512031A>GCA401463116ACTG1c.235T>C (p.Trp79Arg)
n.359T>C
c.208T>C (p.Trp70Arg)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.120T>C
n.256T>C
n.288T>C
n.374T>C
n.307T>C
 ClinVar
17g.81512031A>TCA401463117ACTG1c.235T>A (p.Trp79Arg)
n.359T>A
c.208T>A (p.Trp70Arg)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.120T>A
n.256T>A
n.288T>A
n.374T>A
n.307T>A
17g.81512032G>ACA8836304ACTG1c.234C>T (p.Asn78=)
n.358C>T
c.207C>T (p.Asn69=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.119C>T
n.255C>T
n.287C>T
n.373C>T
n.306C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512032G>CCA401463118ACTG1c.234C>G (p.Asn78Lys)
n.358C>G
c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.119C>G
n.255C>G
n.287C>G
n.373C>G
n.306C>G
17g.81512032G=CA2278540275ACTG1c.234C= (p.Asn78=)
n.358C=
c.207C= (p.Asn69=)
c.*38C= (n.*38C=)
n.119C=
n.255C=
n.287C=
n.373C=
n.306C=
17g.81512032G>TCA401463119ACTG1c.234C>A (p.Asn78Lys)
n.358C>A
c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.119C>A
n.255C>A
n.287C>A
n.373C>A
n.306C>A
17g.81512033T>ACA401463120ACTG1c.233A>T (p.Asn78Ile)
n.357A>T
c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.118A>T
n.254A>T
n.286A>T
n.372A>T
n.305A>T
17g.81512033T>CCA401463121ACTG1c.233A>G (p.Asn78Ser)
n.357A>G
c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.118A>G
n.254A>G
n.286A>G
n.372A>G
n.305A>G
 dbSNP
17g.81512033T>GCA401463122ACTG1c.233A>C (p.Asn78Thr)
n.357A>C
c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.118A>C
n.254A>C
n.286A>C
n.372A>C
n.305A>C
17g.81512033T=CA2278540276ACTG1c.233A= (p.Asn78=)
n.357A=
c.206A= (p.Asn69=)
c.*37A= (n.*37A=)
n.118A=
n.254A=
n.286A=
n.372A=
n.305A=
17g.81512034T>ACA401463124ACTG1c.232A>T (p.Asn78Tyr)
n.356A>T
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.117A>T
n.253A>T
n.285A>T
n.371A>T
n.304A>T
17g.81512034T>CCA401463125ACTG1c.232A>G (p.Asn78Asp)
n.356A>G
c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.117A>G
n.253A>G
n.285A>G
n.371A>G
n.304A>G
 dbSNP
17g.81512034T>GCA401463123ACTG1c.232A>C (p.Asn78His)
n.356A>C
c.205A>C (p.Asn69His)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.117A>C
n.253A>C
n.285A>C
n.371A>C
n.304A>C
17g.81512034T=CA2278540277ACTG1c.232A= (p.Asn78=)
n.356A=
c.205A= (p.Asn69=)
c.*36A= (n.*36A=)
n.117A=
n.253A=
n.285A=
n.371A=
n.304A=
17g.81512035G>ACA8836305ACTG1c.231C>T (p.Thr77=)
n.355C>T
c.204C>T (p.Thr68=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.116C>T
n.252C>T
n.284C>T
n.370C>T
n.303C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512035G>CCA502419898ACTG1c.231C>G (p.Thr77=)
n.355C>G
c.204C>G (p.Thr68=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.116C>G
n.252C>G
n.284C>G
n.370C>G
n.303C>G
17g.81512035G=CA2278540278ACTG1c.231C= (p.Thr77=)
n.355C=
c.204C= (p.Thr68=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.116C=
n.252C=
n.284C=
n.370C=
n.303C=
17g.81512035G>TCA502419897ACTG1c.231C>A (p.Thr77=)
n.355C>A
c.204C>A (p.Thr68=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.116C>A
n.252C>A
n.284C>A
n.370C>A
n.303C>A
17g.81512036G>ACA401463126ACTG1c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.354C>T
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.115C>T
n.251C>T
n.283C>T
n.369C>T
n.302C>T
17g.81512036G>CCA401463127ACTG1c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.354C>G
c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.115C>G
n.251C>G
n.283C>G
n.369C>G
n.302C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81512036G>TCA401463128ACTG1c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.354C>A
c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.115C>A
n.251C>A
n.283C>A
n.369C>A
n.302C>A
17g.81512037T>ACA8836306ACTG1c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.353A>T
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.114A>T
n.250A>T
n.282A>T
n.368A>T
n.301A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512037T>CCA401463129ACTG1c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.353A>G
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.114A>G
n.250A>G
n.282A>G
n.368A>G
n.301A>G
 ClinVar
17g.81512037T>GCA401463130ACTG1c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.353A>C
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.114A>C
n.250A>C
n.282A>C
n.368A>C
n.301A>C
17g.81512037T=CA2278540279ACTG1c.229A= (p.Thr77=)
n.353A=
c.202A= (p.Thr68=)
c.*33A= (n.*33A=)
n.114A=
n.250A=
n.282A=
n.368A=
n.301A=
17g.81512038G>ACA8836307ACTG1c.228C>T (p.Val76=)
n.352C>T
c.201C>T (p.Val67=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.113C>T
n.249C>T
n.281C>T
n.367C>T
n.300C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512038G>CCA502419904ACTG1c.228C>G (p.Val76=)
n.352C>G
c.201C>G (p.Val67=)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.113C>G
n.249C>G
n.281C>G
n.367C>G
n.300C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512038G=CA2278540280ACTG1c.228C= (p.Val76=)
n.352C=
c.201C= (p.Val67=)
c.*32C= (n.*32C=)
n.113C=
n.249C=
n.281C=
n.367C=
n.300C=
17g.81512038G>TCA502419903ACTG1c.228C>A (p.Val76=)
n.352C>A
c.201C>A (p.Val67=)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.113C>A
n.249C>A
n.281C>A
n.367C>A
n.300C>A
 dbSNP
17g.81512039A=CA2278540281ACTG1c.227T= (p.Val76=)
n.351T=
c.200T= (p.Val67=)
c.*31T= (n.*31T=)
n.112T=
n.248T=
n.280T=
n.366T=
n.299T=
17g.81512039A>CCA401463131ACTG1c.227T>G (p.Val76Gly)
n.351T>G
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.112T>G
n.248T>G
n.280T>G
n.366T>G
n.299T>G
17g.81512039A>GCA8836308ACTG1c.227T>C (p.Val76Ala)
n.351T>C
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.112T>C
n.248T>C
n.280T>C
n.366T>C
n.299T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512039A>TCA401463132ACTG1c.227T>A (p.Val76Asp)
n.351T>A
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.112T>A
n.248T>A
n.280T>A
n.366T>A
n.299T>A

Number of alleles fetched