Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81512008_81512023dupCA986849928ACTG1c.245_260dup (p.His88GlyfsTer?)
n.369_384dup
c.218_233dup (p.His79GlyfsTer?)
c.*49_*64dup (n.*49_*64dup)
n.130_145dup
n.266_281dup
n.298_313dup
n.384_399dup
n.317_332dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512020C>ACA401463084ACTG1c.246G>T (p.Met82Ile)
n.370G>T
c.219G>T (p.Met73Ile)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.131G>T
n.267G>T
n.299G>T
n.385G>T
n.318G>T
17g.81512020C=CA2278540271ACTG1c.246G= (p.Met82=)
n.370G=
c.219G= (p.Met73=)
c.*50G= (n.*50G=)
n.131G=
n.267G=
n.299G=
n.385G=
n.318G=
17g.81512020C>GCA401463085ACTG1c.246G>C (p.Met82Ile)
n.370G>C
c.219G>C (p.Met73Ile)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.131G>C
n.267G>C
n.299G>C
n.385G>C
n.318G>C
17g.81512020C>TCA401463086ACTG1c.246G>A (p.Met82Ile)
n.370G>A
c.219G>A (p.Met73Ile)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.131G>A
n.267G>A
n.299G>A
n.385G>A
n.318G>A
 dbSNP
17g.81512021A>CCA401463087ACTG1c.245T>G (p.Met82Arg)
n.369T>G
c.218T>G (p.Met73Arg)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.130T>G
n.266T>G
n.298T>G
n.384T>G
n.317T>G
17g.81512021A>GCA401463088ACTG1c.245T>C (p.Met82Thr)
n.369T>C
c.218T>C (p.Met73Thr)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.130T>C
n.266T>C
n.298T>C
n.384T>C
n.317T>C
17g.81512021A>TCA401463089ACTG1c.245T>A (p.Met82Lys)
n.369T>A
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.130T>A
n.266T>A
n.298T>A
n.384T>A
n.317T>A
17g.81512021_81512022insACGAGCTGCGCGCA2558602853ACTG1c.244_245insCGCGCAGCTCGT (p.Met82delinsThrArgSerSerLeu)
n.368_369insCGCGCAGCTCGT
c.217_218insCGCGCAGCTCGT (p.Met73delinsThrArgSerSerLeu)
c.*48_*49insCGCGCAGCTCGT (n.*48_*49insCGCGCAGCTCGT)
n.129_130insCGCGCAGCTCGT
n.265_266insCGCGCAGCTCGT
n.297_298insCGCGCAGCTCGT
n.383_384insCGCGCAGCTCGT
n.316_317insCGCGCAGCTCGT
17g.81512022T>ACA401463090ACTG1c.244A>T (p.Met82Leu)
n.368A>T
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.129A>T
n.265A>T
n.297A>T
n.383A>T
n.316A>T
17g.81512022T>CCA401463091ACTG1c.244A>G (p.Met82Val)
n.368A>G
c.217A>G (p.Met73Val)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.129A>G
n.265A>G
n.297A>G
n.383A>G
n.316A>G
 gnomAD v4
17g.81512022T>GCA401463092ACTG1c.244A>C (p.Met82Leu)
n.368A>C
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.129A>C
n.265A>C
n.297A>C
n.383A>C
n.316A>C
 gnomAD v4
17g.81512023G>ACA8836302ACTG1c.243C>T (p.Asp81=)
n.367C>T
c.216C>T (p.Asp72=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.128C>T
n.264C>T
n.296C>T
n.382C>T
n.315C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512023G>CCA401463093ACTG1c.243C>G (p.Asp81Glu)
n.367C>G
c.216C>G (p.Asp72Glu)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.128C>G
n.264C>G
n.296C>G
n.382C>G
n.315C>G
17g.81512023G=CA2278540272ACTG1c.243C= (p.Asp81=)
n.367C=
c.216C= (p.Asp72=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.128C=
n.264C=
n.296C=
n.382C=
n.315C=
17g.81512023G>TCA401463094ACTG1c.243C>A (p.Asp81Glu)
n.367C>A
c.216C>A (p.Asp72Glu)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.128C>A
n.264C>A
n.296C>A
n.382C>A
n.315C>A
17g.81512024T>ACA401463095ACTG1c.242A>T (p.Asp81Val)
n.366A>T
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.127A>T
n.263A>T
n.295A>T
n.381A>T
n.314A>T
17g.81512024T>CCA401463097ACTG1c.242A>G (p.Asp81Gly)
n.366A>G
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.127A>G
n.263A>G
n.295A>G
n.381A>G
n.314A>G
 COSMIC
17g.81512024T>GCA401463096ACTG1c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.366A>C
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.127A>C
n.263A>C
n.295A>C
n.381A>C
n.314A>C
17g.81512025C>ACA401463098ACTG1c.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.365G>T
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.126G>T
n.262G>T
n.294G>T
n.380G>T
n.313G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.81512025C=CA2278540273ACTG1c.241G= (p.Asp81=)
n.365G=
c.214G= (p.Asp72=)
c.*45G= (n.*45G=)
n.126G=
n.262G=
n.294G=
n.380G=
n.313G=
17g.81512025C>GCA401463099ACTG1c.241G>C (p.Asp81His)
n.365G>C
c.214G>C (p.Asp72His)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.126G>C
n.262G>C
n.294G>C
n.380G>C
n.313G>C
17g.81512025C>TCA401463100ACTG1c.241G>A (p.Asp81Asn)
n.365G>A
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.126G>A
n.262G>A
n.294G>A
n.380G>A
n.313G>A
 gnomAD v4
17g.81512026G>ACA8836303ACTG1c.240C>T (p.Asp80=)
n.364C>T
c.213C>T (p.Asp71=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.125C>T
n.261C>T
n.293C>T
n.379C>T
n.312C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512026G>CCA401463101ACTG1c.240C>G (p.Asp80Glu)
n.364C>G
c.213C>G (p.Asp71Glu)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.125C>G
n.261C>G
n.293C>G
n.379C>G
n.312C>G
17g.81512026G=CA2278540274ACTG1c.240C= (p.Asp80=)
n.364C=
c.213C= (p.Asp71=)
c.*44C= (n.*44C=)
n.125C=
n.261C=
n.293C=
n.379C=
n.312C=
17g.81512026G>TCA401463102ACTG1c.240C>A (p.Asp80Glu)
n.364C>A
c.213C>A (p.Asp71Glu)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.125C>A
n.261C>A
n.293C>A
n.379C>A
n.312C>A
17g.81512027T>ACA401463103ACTG1c.239A>T (p.Asp80Val)
n.363A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.124A>T
n.260A>T
n.292A>T
n.378A>T
n.311A>T
17g.81512027T>CCA401463104ACTG1c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.363A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.124A>G
n.260A>G
n.292A>G
n.378A>G
n.311A>G
17g.81512027T>GCA401463105ACTG1c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.363A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.124A>C
n.260A>C
n.292A>C
n.378A>C
n.311A>C
17g.81512028C>ACA401463106ACTG1c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.362G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.123G>T
n.259G>T
n.291G>T
n.377G>T
n.310G>T
17g.81512028C>GCA401463107ACTG1c.238G>C (p.Asp80His)
n.362G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.123G>C
n.259G>C
n.291G>C
n.377G>C
n.310G>C
17g.81512028C>TCA401463108ACTG1c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.362G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.123G>A
n.259G>A
n.291G>A
n.377G>A
n.310G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512029C>ACA401463111ACTG1c.237G>T (p.Trp79Cys)
n.361G>T
c.210G>T (p.Trp70Cys)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.122G>T
n.258G>T
n.290G>T
n.376G>T
n.309G>T
17g.81512029C>GCA401463109ACTG1c.237G>C (p.Trp79Cys)
n.361G>C
c.210G>C (p.Trp70Cys)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.122G>C
n.258G>C
n.290G>C
n.376G>C
n.309G>C
17g.81512029C>TCA401463110ACTG1c.237G>A (p.Trp79Ter)
n.361G>A
c.210G>A (p.Trp70Ter)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.122G>A
n.258G>A
n.290G>A
n.376G>A
n.309G>A
 ClinVar dbSNP
17g.81512030C>ACA401463112ACTG1c.236G>T (p.Trp79Leu)
n.360G>T
c.209G>T (p.Trp70Leu)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.121G>T
n.257G>T
n.289G>T
n.375G>T
n.308G>T
17g.81512030C>GCA401463113ACTG1c.236G>C (p.Trp79Ser)
n.360G>C
c.209G>C (p.Trp70Ser)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.121G>C
n.257G>C
n.289G>C
n.375G>C
n.308G>C
 gnomAD v4
17g.81512030C>TCA401463114ACTG1c.236G>A (p.Trp79Ter)
n.360G>A
c.209G>A (p.Trp70Ter)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.121G>A
n.257G>A
n.289G>A
n.375G>A
n.308G>A
17g.81512031A>CCA401463115ACTG1c.235T>G (p.Trp79Gly)
n.359T>G
c.208T>G (p.Trp70Gly)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.120T>G
n.256T>G
n.288T>G
n.374T>G
n.307T>G
17g.81512031A>GCA401463116ACTG1c.235T>C (p.Trp79Arg)
n.359T>C
c.208T>C (p.Trp70Arg)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.120T>C
n.256T>C
n.288T>C
n.374T>C
n.307T>C
 ClinVar
17g.81512031A>TCA401463117ACTG1c.235T>A (p.Trp79Arg)
n.359T>A
c.208T>A (p.Trp70Arg)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.120T>A
n.256T>A
n.288T>A
n.374T>A
n.307T>A
17g.81512032G>ACA8836304ACTG1c.234C>T (p.Asn78=)
n.358C>T
c.207C>T (p.Asn69=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.119C>T
n.255C>T
n.287C>T
n.373C>T
n.306C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512032G>CCA401463118ACTG1c.234C>G (p.Asn78Lys)
n.358C>G
c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.119C>G
n.255C>G
n.287C>G
n.373C>G
n.306C>G
17g.81512032G=CA2278540275ACTG1c.234C= (p.Asn78=)
n.358C=
c.207C= (p.Asn69=)
c.*38C= (n.*38C=)
n.119C=
n.255C=
n.287C=
n.373C=
n.306C=
17g.81512032G>TCA401463119ACTG1c.234C>A (p.Asn78Lys)
n.358C>A
c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.119C>A
n.255C>A
n.287C>A
n.373C>A
n.306C>A
17g.81512033T>ACA401463120ACTG1c.233A>T (p.Asn78Ile)
n.357A>T
c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.118A>T
n.254A>T
n.286A>T
n.372A>T
n.305A>T
17g.81512033T>CCA401463121ACTG1c.233A>G (p.Asn78Ser)
n.357A>G
c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.118A>G
n.254A>G
n.286A>G
n.372A>G
n.305A>G
 dbSNP
17g.81512033T>GCA401463122ACTG1c.233A>C (p.Asn78Thr)
n.357A>C
c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.118A>C
n.254A>C
n.286A>C
n.372A>C
n.305A>C
17g.81512033T=CA2278540276ACTG1c.233A= (p.Asn78=)
n.357A=
c.206A= (p.Asn69=)
c.*37A= (n.*37A=)
n.118A=
n.254A=
n.286A=
n.372A=
n.305A=

Number of alleles fetched