Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80217057_80217113delCA2739268499SGSHc.178_234del (p.Phe60_Leu78del)
c.213_269del (p.Phe72_Ser90del)
n.198_254del
n.196_252del
c.123_179del
n.187_243del
c.-84_-28del (n.-84_-28del)
n.265_321del
17g.80217050_80217072delinsGAGGCTGGCGCGGCTGGGAGAGCCA2277865683SGSHc.209_231delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC (p.Cys70=)
c.244_266delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC (p.Ala82=)
n.229_251delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC
n.227_249delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC
c.154_176delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC
n.218_240delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC
c.-53_-31delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC (n.-53_-31delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC)
n.296_318delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC
17g.80217053_80217074delCA8818139SGSHc.209_230del (p.Cys70SerfsTer?)
c.244_265del (p.Ala82ProfsTer?)
n.229_250del
n.227_248del
c.209_230del (p.Cys70SerfsTer23)
c.154_175del
n.218_239del
c.-53_-32del (n.-53_-32del)
n.296_317del
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80217061G>ACA117258SGSHc.220C>T (p.Arg74Cys)
c.255C>T (p.Ala85=)
n.240C>T
n.238C>T
c.165C>T
n.229C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.307C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217061G>CCA401364150SGSHc.220C>G (p.Arg74Gly)
c.255C>G (p.Ala85=)
n.240C>G
n.238C>G
c.165C>G
n.229C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.307C>G
gnomAD v4
17g.80217061G=CA2277865691SGSHc.220C= (p.Arg74=)
c.255C= (p.Ala85=)
n.240C=
n.238C=
c.165C=
n.229C=
c.-42C= (n.-42C=)
n.307C=
17g.80217061G>TCA401364151SGSHc.220C>A (p.Arg74Ser)
c.255C>A (p.Ala85=)
n.240C>A
n.238C>A
c.165C>A
n.229C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.307C>A
ClinVar gnomAD v4
17g.80217062G>ACA401364152SGSHc.219C>T (p.Ser73=)
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.239C>T
n.237C>T
c.164C>T
n.228C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.306C>T
gnomAD v4
17g.80217062G>CCA401364153SGSHc.219C>G (p.Ser73Arg)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.239C>G
n.237C>G
c.164C>G
n.228C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.306C>G
dbSNP
17g.80217062G=CA2277865692SGSHc.219C= (p.Ser73=)
c.254C= (p.Ala85=)
n.239C=
n.237C=
c.164C=
n.228C=
c.-43C= (n.-43C=)
n.306C=
17g.80217062G>TCA401364154SGSHc.219C>A (p.Ser73Arg)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.239C>A
n.237C>A
c.164C>A
n.228C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.306C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80217063C>ACA401364155SGSHc.218G>T (p.Ser73Ile)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.238G>T
n.236G>T
c.163G>T
n.227G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.305G>T
gnomAD v4
17g.80217063C>GCA401364156SGSHc.218G>C (p.Ser73Thr)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.238G>C
n.236G>C
c.163G>C
n.227G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.305G>C
17g.80217063C>TCA401364157SGSHc.218G>A (p.Ser73Asn)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.238G>A
n.236G>A
c.163G>A
n.227G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.305G>A
gnomAD v4
17g.80217064T>ACA401364158SGSHc.217A>T (p.Ser73Cys)
c.252A>T (p.Pro84=)
n.237A>T
n.235A>T
c.162A>T
n.226A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.304A>T
17g.80217064T>CCA401364159SGSHc.217A>G (p.Ser73Gly)
c.252A>G (p.Pro84=)
n.237A>G
n.235A>G
c.162A>G
n.226A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.304A>G
17g.80217064T>GCA401364160SGSHc.217A>C (p.Ser73Arg)
c.252A>C (p.Pro84=)
n.237A>C
n.235A>C
c.162A>C
n.226A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.304A>C
17g.80217064_80217065delCA913014099SGSHc.216_217del (p.Ser73ProfsTer?)
c.251_252del (p.Pro84ArgfsTer?)
n.236_237del
n.234_235del
c.161_162del
n.225_226del
c.-46_-45del (n.-46_-45del)
n.303_304del
17g.80217064_80217065delinsTGCA2277865693SGSHc.216_217delinsCA (p.Pro72=)
c.251_252delinsCA (p.Pro84=)
n.236_237delinsCA
n.234_235delinsCA
c.161_162delinsCA
n.225_226delinsCA
c.-46_-45delinsCA (n.-46_-45delinsCA)
n.303_304delinsCA
17g.80217065G>ACA401364161SGSHc.216C>T (p.Pro72=)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.236C>T
n.234C>T
c.161C>T
n.225C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.303C>T
dbSNP
17g.80217065G>CCA401364163SGSHc.216C>G (p.Pro72=)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.236C>G
n.234C>G
c.161C>G
n.225C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.303C>G
17g.80217065G=CA2277865694SGSHc.216C= (p.Pro72=)
c.251C= (p.Pro84=)
n.236C=
n.234C=
c.161C=
n.225C=
c.-46C= (n.-46C=)
n.303C=
17g.80217065G>TCA401364162SGSHc.216C>A (p.Pro72=)
c.251C>A (p.Pro84Gln)
n.236C>A
n.234C>A
c.161C>A
n.225C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.303C>A
gnomAD v4
17g.80217067delCA658824978SGSHc.216del (p.Ser73AlafsTer?)
c.251del (p.Pro84GlnfsTer?)
n.236del
n.234del
c.216del (p.Ser73AlafsTer27)
c.161del
n.225del
c.-46del (n.-46del)
n.303del
ClinVar dbSNP
17g.80217066G>ACA401364164SGSHc.215C>T (p.Pro72Leu)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.235C>T
n.233C>T
c.160C>T
n.224C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.302C>T
gnomAD v4
17g.80217066G>CCA401364165SGSHc.215C>G (p.Pro72Arg)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.235C>G
n.233C>G
c.160C>G
n.224C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.302C>G
ClinVar
17g.80217066G>TCA401364166SGSHc.215C>A (p.Pro72His)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.235C>A
n.233C>A
c.160C>A
n.224C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.302C>A
gnomAD v4
17g.80217066_80217083delinsGGAGAGCAGCTGCTGACCCA2277865695SGSHc.198_215delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC (p.Ser66=)
c.233_250delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC (p.Arg78=)
n.218_235delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC
n.216_233delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC
c.143_160delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC
n.207_224delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC
c.-64_-47delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC (n.-64_-47delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC)
n.285_302delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC
17g.80217067G>ACA401364167SGSHc.214C>T (p.Pro72Ser)
c.249C>T (p.Leu83=)
n.234C>T
n.232C>T
c.159C>T
n.223C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.301C>T
gnomAD v4
17g.80217067G>CCA401364168SGSHc.214C>G (p.Pro72Ala)
c.249C>G (p.Leu83=)
n.234C>G
n.232C>G
c.159C>G
n.223C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.301C>G
gnomAD v4
17g.80217067G>TCA401364169SGSHc.214C>A (p.Pro72Thr)
c.249C>A (p.Leu83=)
n.234C>A
n.232C>A
c.159C>A
n.223C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.301C>A
gnomAD v4
17g.80217070_80217086delCA775539114SGSHc.198_214del (p.Val67GlnfsTer?)
c.233_249del (p.Arg78ProfsTer?)
n.218_234del
n.216_232del
c.143_159del
n.207_223del
c.-64_-48del (n.-64_-48del)
n.285_301del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217068A=CA2277865696SGSHc.213T= (p.Ser71=)
c.248T= (p.Leu83=)
n.233T=
n.231T=
c.158T=
n.222T=
c.-49T= (n.-49T=)
n.300T=
17g.80217068A>CCA401364170SGSHc.213T>G (p.Ser71=)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.233T>G
n.231T>G
c.158T>G
n.222T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.300T>G
17g.80217068A>GCA401364171SGSHc.213T>C (p.Ser71=)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.233T>C
n.231T>C
c.158T>C
n.222T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.300T>C
dbSNP
17g.80217068A>TCA401364172SGSHc.213T>A (p.Ser71=)
c.248T>A (p.Leu83His)
n.233T>A
n.231T>A
c.158T>A
n.222T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.300T>A
17g.80217069G>ACA401364178SGSHc.212C>T (p.Ser71Phe)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
n.232C>T
n.230C>T
c.157C>T
n.221C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.299C>T
gnomAD v4
17g.80217069G>CCA401364176SGSHc.212C>G (p.Ser71Cys)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.232C>G
n.230C>G
c.157C>G
n.221C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.299C>G
gnomAD v4
17g.80217069G>TCA401364174SGSHc.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.232C>A
n.230C>A
c.157C>A
n.221C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.299C>A
gnomAD v4
17g.80217070A=CA2277865697SGSHc.211T= (p.Ser71=)
c.246T= (p.Ala82=)
n.231T=
n.229T=
c.156T=
n.220T=
c.-51T= (n.-51T=)
n.298T=
17g.80217070A>CCA401364180SGSHc.211T>G (p.Ser71Ala)
c.246T>G (p.Ala82=)
n.231T>G
n.229T>G
c.156T>G
n.220T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.298T>G
17g.80217070A>GCA220485SGSHc.211T>C (p.Ser71Pro)
c.246T>C (p.Ala82=)
n.231T>C
n.229T>C
c.156T>C
n.220T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.298T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80217070A>TCA401364182SGSHc.211T>A (p.Ser71Thr)
c.246T>A (p.Ala82=)
n.231T>A
n.229T>A
c.156T>A
n.220T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.298T>A
17g.80217071G>ACA401364184SGSHc.210C>T (p.Cys70=)
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.230C>T
n.228C>T
c.155C>T
n.219C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.297C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80217071G>CCA401364186SGSHc.210C>G (p.Cys70Trp)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.230C>G
n.228C>G
c.155C>G
n.219C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.297C>G
17g.80217071G>TCA401364188SGSHc.210C>A (p.Cys70Ter)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.230C>A
n.228C>A
c.155C>A
n.219C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.297C>A
gnomAD v4
17g.80217072C>ACA401364190SGSHc.209G>T (p.Cys70Phe)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.229G>T
n.227G>T
c.154G>T
n.218G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.296G>T
gnomAD v4
17g.80217072C>GCA401364192SGSHc.209G>C (p.Cys70Ser)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.229G>C
n.227G>C
c.154G>C
n.218G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.296G>C
17g.80217072C>TCA401364193SGSHc.209G>A (p.Cys70Tyr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.229G>A
n.227G>A
c.154G>A
n.218G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.296G>A
gnomAD v4
17g.80217073A>CCA401364196SGSHc.208T>G (p.Cys70Gly)
c.243T>G (p.Ala81=)
n.228T>G
n.226T>G
c.153T>G
n.217T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.295T>G

Number of alleles fetched