| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80209145_80211219del | CA1139532166 | CARD14,SGSH | n.2731_2844+1961del c.551+856_552-1456del c.949+856_950-1456del (n.949+856_950-1456del) n.970-204_2579+261del n.969+856_970-1456del n.1024+654_1025-1456del | |
| 17 | g.80210756A>C | CA401358917 | CARD14,SGSH | n.2844+1498A>C c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.551+1315T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.4088T>G c.459T>G (n.459T>G) c.949+1315T>G (n.949+1315T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) n.1186T>G c.*1109T>G (n.*1109T>G) n.1225T>G n.969+1315T>G n.1024+1113T>G n.1119T>G | |
| 17 | g.80210756A>G | CA401358918 | CARD14,SGSH | n.2844+1498A>G c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.551+1315T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.4088T>C c.459T>C (n.459T>C) c.949+1315T>C (n.949+1315T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) n.1186T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) n.1225T>C n.969+1315T>C n.1024+1113T>C n.1119T>C | |
| 17 | g.80210756A>T | CA401358919 | CARD14,SGSH | n.2844+1498A>T c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.551+1315T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.4088T>A c.459T>A (n.459T>A) c.949+1315T>A (n.949+1315T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) n.1186T>A c.*1109T>A (n.*1109T>A) n.1225T>A n.969+1315T>A n.1024+1113T>A n.1119T>A | |
| 17 | g.80210757A>C | CA401358922 | CARD14,SGSH | n.2844+1499A>C c.1204T>G (p.Phe402Val) c.551+1314T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.4087T>G c.458T>G (n.458T>G) c.949+1314T>G (n.949+1314T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) n.1185T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.1224T>G n.969+1314T>G n.1024+1112T>G n.1118T>G | |
| 17 | g.80210757A>G | CA401358920 | CARD14,SGSH | n.2844+1499A>G c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.551+1314T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.4087T>C c.458T>C (n.458T>C) c.949+1314T>C (n.949+1314T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.1185T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.1224T>C n.969+1314T>C n.1024+1112T>C n.1118T>C | |
| 17 | g.80210757A>T | CA401358921 | CARD14,SGSH | n.2844+1499A>T c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.551+1314T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.4087T>A c.458T>A (n.458T>A) c.949+1314T>A (n.949+1314T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.1185T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.1224T>A n.969+1314T>A n.1024+1112T>A n.1118T>A | |
| 17 | g.80210758G>A | CA502404659 | CARD14,SGSH | n.2844+1500G>A c.1203C>T (p.Asp401=) c.551+1313C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.4086C>T c.457C>T (n.457C>T) c.949+1313C>T (n.949+1313C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.1184C>T c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.1223C>T n.969+1313C>T n.1024+1111C>T n.1117C>T | |
| 17 | g.80210758G>C | CA401358923 | CARD14,SGSH | n.2844+1500G>C c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.551+1313C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.4086C>G c.457C>G (n.457C>G) c.949+1313C>G (n.949+1313C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.1184C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.1223C>G n.969+1313C>G n.1024+1111C>G n.1117C>G | |
| 17 | g.80210758G>T | CA401358924 | CARD14,SGSH | n.2844+1500G>T c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.551+1313C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.4086C>A c.457C>A (n.457C>A) c.949+1313C>A (n.949+1313C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.1184C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.1223C>A n.969+1313C>A n.1024+1111C>A n.1117C>A | |
| 17 | g.80210759T>A | CA401358925 | CARD14,SGSH | n.2844+1501T>A c.1202A>T (p.Asp401Val) c.551+1312A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.4085A>T c.456A>T (n.456A>T) c.949+1312A>T (n.949+1312A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) n.1183A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) n.1222A>T n.969+1312A>T n.1024+1110A>T n.1116A>T | |
| 17 | g.80210759T>C | CA401358926 | CARD14,SGSH | n.2844+1501T>C c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.551+1312A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.4085A>G c.456A>G (n.456A>G) c.949+1312A>G (n.949+1312A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) n.1183A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.1222A>G n.969+1312A>G n.1024+1110A>G n.1116A>G | |
| 17 | g.80210759T>G | CA401358927 | CARD14,SGSH | n.2844+1501T>G c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.551+1312A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.4085A>C c.456A>C (n.456A>C) c.949+1312A>C (n.949+1312A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) n.1183A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) n.1222A>C n.969+1312A>C n.1024+1110A>C n.1116A>C | |
| 17 | g.80210760C>A | CA401358928 | CARD14,SGSH | n.2844+1502C>A c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.551+1311G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.4084G>T c.455G>T (n.455G>T) c.949+1311G>T (n.949+1311G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.1182G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) n.1221G>T n.969+1311G>T n.1024+1109G>T n.1115G>T | |
| 17 | g.80210760C= | CA2277862330 | CARD14,SGSH | n.2844+1502C= c.1201G= (p.Asp401=) c.551+1311G= c.*411G= (n.*411G=) n.4084G= c.455G= (n.455G=) c.949+1311G= (n.949+1311G=) c.*288G= (n.*288G=) c.*251G= (n.*251G=) n.1182G= c.*1105G= (n.*1105G=) n.1221G= n.969+1311G= n.1024+1109G= n.1115G= | |
| 17 | g.80210760C>G | CA401358929 | CARD14,SGSH | n.2844+1502C>G c.1201G>C (p.Asp401His) c.551+1311G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.4084G>C c.455G>C (n.455G>C) c.949+1311G>C (n.949+1311G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.1182G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.1221G>C n.969+1311G>C n.1024+1109G>C n.1115G>C | |
| 17 | g.80210760C>T | CA8817648 | CARD14,SGSH | n.2844+1502C>T c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.551+1311G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.4084G>A c.455G>A (n.455G>A) c.949+1311G>A (n.949+1311G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.1182G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.1221G>A n.969+1311G>A n.1024+1109G>A n.1115G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80210761C>A | CA401358930 | CARD14,SGSH | n.2844+1503C>A c.1200G>T (p.Gln400His) c.551+1310G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.4083G>T c.454G>T (n.454G>T) c.949+1310G>T (n.949+1310G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.1181G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.1220G>T n.969+1310G>T n.1024+1108G>T n.1114G>T | |
| 17 | g.80210761C>G | CA401358931 | CARD14,SGSH | n.2844+1503C>G c.1200G>C (p.Gln400His) c.551+1310G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.4083G>C c.454G>C (n.454G>C) c.949+1310G>C (n.949+1310G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.1181G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.1220G>C n.969+1310G>C n.1024+1108G>C n.1114G>C | |
| 17 | g.80210761C>T | CA502404663 | CARD14,SGSH | n.2844+1503C>T c.1200G>A (p.Gln400=) c.551+1310G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.4083G>A c.454G>A (n.454G>A) c.949+1310G>A (n.949+1310G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.1181G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.1220G>A n.969+1310G>A n.1024+1108G>A n.1114G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210762T>A | CA401358932 | CARD14,SGSH | n.2844+1504T>A c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.551+1309A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.4082A>T c.453A>T (n.453A>T) c.949+1309A>T (n.949+1309A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.1180A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.1219A>T n.969+1309A>T n.1024+1107A>T n.1113A>T | |
| 17 | g.80210762T>C | CA401358933 | CARD14,SGSH | n.2844+1504T>C c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.551+1309A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.4082A>G c.453A>G (n.453A>G) c.949+1309A>G (n.949+1309A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.1180A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.1219A>G n.969+1309A>G n.1024+1107A>G n.1113A>G | |
| 17 | g.80210762T>G | CA401358934 | CARD14,SGSH | n.2844+1504T>G c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.551+1309A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.4082A>C c.453A>C (n.453A>C) c.949+1309A>C (n.949+1309A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.1180A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.1219A>C n.969+1309A>C n.1024+1107A>C n.1113A>C | |
| 17 | g.80210763G>A | CA401358937 | CARD14,SGSH | n.2844+1505G>A c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.551+1308C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.4081C>T c.452C>T (n.452C>T) c.949+1308C>T (n.949+1308C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.1179C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.1218C>T n.969+1308C>T n.1024+1106C>T n.1112C>T | |
| 17 | g.80210763G>C | CA401358935 | CARD14,SGSH | n.2844+1505G>C c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.551+1308C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.4081C>G c.452C>G (n.452C>G) c.949+1308C>G (n.949+1308C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.1179C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.1218C>G n.969+1308C>G n.1024+1106C>G n.1112C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210763G>T | CA401358936 | CARD14,SGSH | n.2844+1505G>T c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.551+1308C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.4081C>A c.452C>A (n.452C>A) c.949+1308C>A (n.949+1308C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.1179C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.1218C>A n.969+1308C>A n.1024+1106C>A n.1112C>A | |
| 17 | g.80210764G>A | CA8817649 | CARD14,SGSH | n.2844+1506G>A c.1197C>T (p.Asp399=) c.551+1307C>T c.*407C>T (n.*407C>T) n.4080C>T c.451C>T (n.451C>T) c.949+1307C>T (n.949+1307C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.1178C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.1217C>T n.969+1307C>T n.1024+1105C>T n.1111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210764G>C | CA401358938 | CARD14,SGSH | n.2844+1506G>C c.1197C>G (p.Asp399Glu) c.551+1307C>G c.*407C>G (n.*407C>G) n.4080C>G c.451C>G (n.451C>G) c.949+1307C>G (n.949+1307C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.1178C>G c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.1217C>G n.969+1307C>G n.1024+1105C>G n.1111C>G | |
| 17 | g.80210764G= | CA2277862331 | CARD14,SGSH | n.2844+1506G= c.1197C= (p.Asp399=) c.551+1307C= c.*407C= (n.*407C=) n.4080C= c.451C= (n.451C=) c.949+1307C= (n.949+1307C=) c.*284C= (n.*284C=) c.*247C= (n.*247C=) n.1178C= c.*1101C= (n.*1101C=) n.1217C= n.969+1307C= n.1024+1105C= n.1111C= | |
| 17 | g.80210764G>T | CA401358939 | CARD14,SGSH | n.2844+1506G>T c.1197C>A (p.Asp399Glu) c.551+1307C>A c.*407C>A (n.*407C>A) n.4080C>A c.451C>A (n.451C>A) c.949+1307C>A (n.949+1307C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.1178C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.1217C>A n.969+1307C>A n.1024+1105C>A n.1111C>A | |
| 17 | g.80210765T>A | CA401358940 | CARD14,SGSH | n.2844+1507T>A c.1196A>T (p.Asp399Val) c.551+1306A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.4079A>T c.450A>T (n.450A>T) c.949+1306A>T (n.949+1306A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.1177A>T c.*1100A>T (n.*1100A>T) n.1216A>T n.969+1306A>T n.1024+1104A>T n.1110A>T | |
| 17 | g.80210765T>C | CA401358941 | CARD14,SGSH | n.2844+1507T>C c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.551+1306A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.4079A>G c.450A>G (n.450A>G) c.949+1306A>G (n.949+1306A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.1177A>G c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.1216A>G n.969+1306A>G n.1024+1104A>G n.1110A>G | |
| 17 | g.80210765T>G | CA401358942 | CARD14,SGSH | n.2844+1507T>G c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.551+1306A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.4079A>C c.450A>C (n.450A>C) c.949+1306A>C (n.949+1306A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.1177A>C c.*1100A>C (n.*1100A>C) n.1216A>C n.969+1306A>C n.1024+1104A>C n.1110A>C | |
| 17 | g.80210766C>A | CA401358944 | CARD14,SGSH | n.2844+1508C>A c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.551+1305G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.4078G>T c.449G>T (n.449G>T) c.949+1305G>T (n.949+1305G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.1176G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.1215G>T n.969+1305G>T n.1024+1103G>T n.1109G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210766C= | CA2277862332 | CARD14,SGSH | n.2844+1508C= c.1195G= (p.Asp399=) c.551+1305G= c.*405G= (n.*405G=) n.4078G= c.449G= (n.449G=) c.949+1305G= (n.949+1305G=) c.*282G= (n.*282G=) c.*245G= (n.*245G=) n.1176G= c.*1099G= (n.*1099G=) n.1215G= n.969+1305G= n.1024+1103G= n.1109G= | |
| 17 | g.80210766C>G | CA401358943 | CARD14,SGSH | n.2844+1508C>G c.1195G>C (p.Asp399His) c.551+1305G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.4078G>C c.449G>C (n.449G>C) c.949+1305G>C (n.949+1305G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.1176G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.1215G>C n.969+1305G>C n.1024+1103G>C n.1109G>C | |
| 17 | g.80210766C>T | CA16620652 | CARD14,SGSH | n.2844+1508C>T c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.551+1305G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.4078G>A c.449G>A (n.449G>A) c.949+1305G>A (n.949+1305G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1176G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.1215G>A n.969+1305G>A n.1024+1103G>A n.1109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210767G>A | CA8817650 | CARD14,SGSH | n.2844+1509G>A c.1194C>T (p.Ile398=) c.551+1304C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.4077C>T c.448C>T (n.448C>T) c.949+1304C>T (n.949+1304C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) n.1175C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.1214C>T n.969+1304C>T n.1024+1102C>T n.1108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210767G>C | CA401358945 | CARD14,SGSH | n.2844+1509G>C c.1194C>G (p.Ile398Met) c.551+1304C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.4077C>G c.448C>G (n.448C>G) c.949+1304C>G (n.949+1304C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) n.1175C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.1214C>G n.969+1304C>G n.1024+1102C>G n.1108C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210767G= | CA2277862333 | CARD14,SGSH | n.2844+1509G= c.1194C= (p.Ile398=) c.551+1304C= c.*404C= (n.*404C=) n.4077C= c.448C= (n.448C=) c.949+1304C= (n.949+1304C=) c.*281C= (n.*281C=) c.*244C= (n.*244C=) n.1175C= c.*1098C= (n.*1098C=) n.1214C= n.969+1304C= n.1024+1102C= n.1108C= | |
| 17 | g.80210767G>T | CA502404668 | CARD14,SGSH | n.2844+1509G>T c.1194C>A (p.Ile398=) c.551+1304C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.4077C>A c.448C>A (n.448C>A) c.949+1304C>A (n.949+1304C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) n.1175C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.1214C>A n.969+1304C>A n.1024+1102C>A n.1108C>A | |
| 17 | g.80210768A>C | CA401358946 | CARD14,SGSH | n.2844+1510A>C c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.551+1303T>G c.*403T>G (n.*403T>G) n.4076T>G c.447T>G (n.447T>G) c.949+1303T>G (n.949+1303T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.1174T>G c.*1097T>G (n.*1097T>G) n.1213T>G n.969+1303T>G n.1024+1101T>G n.1107T>G | |
| 17 | g.80210768A>G | CA401358947 | CARD14,SGSH | n.2844+1510A>G c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.551+1303T>C c.*403T>C (n.*403T>C) n.4076T>C c.447T>C (n.447T>C) c.949+1303T>C (n.949+1303T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.1174T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) n.1213T>C n.969+1303T>C n.1024+1101T>C n.1107T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210768A>T | CA401358948 | CARD14,SGSH | n.2844+1510A>T c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.551+1303T>A c.*403T>A (n.*403T>A) n.4076T>A c.447T>A (n.447T>A) c.949+1303T>A (n.949+1303T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.1174T>A c.*1097T>A (n.*1097T>A) n.1213T>A n.969+1303T>A n.1024+1101T>A n.1107T>A | |
| 17 | g.80210769T>A | CA401358949 | CARD14,SGSH | n.2844+1511T>A c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.551+1302A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.4075A>T c.446A>T (n.446A>T) c.949+1302A>T (n.949+1302A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.1173A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.1212A>T n.969+1302A>T n.1024+1100A>T n.1106A>T | |
| 17 | g.80210769T>C | CA401358951 | CARD14,SGSH | n.2844+1511T>C c.1192A>G (p.Ile398Val) c.551+1302A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.4075A>G c.446A>G (n.446A>G) c.949+1302A>G (n.949+1302A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.1173A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.1212A>G n.969+1302A>G n.1024+1100A>G n.1106A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210769T>G | CA401358950 | CARD14,SGSH | n.2844+1511T>G c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.551+1302A>C c.*402A>C (n.*402A>C) n.4075A>C c.446A>C (n.446A>C) c.949+1302A>C (n.949+1302A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.1173A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.1212A>C n.969+1302A>C n.1024+1100A>C n.1106A>C | |
| 17 | g.80210770G>A | CA502404672 | CARD14,SGSH | n.2844+1512G>A c.1191C>T (p.Pro397=) c.551+1301C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.4074C>T c.445C>T (n.445C>T) c.949+1301C>T (n.949+1301C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.1172C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) n.1211C>T n.969+1301C>T n.1024+1099C>T n.1105C>T | COSMIC |
| 17 | g.80210770G>C | CA502404673 | CARD14,SGSH | n.2844+1512G>C c.1191C>G (p.Pro397=) c.551+1301C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.4074C>G c.445C>G (n.445C>G) c.949+1301C>G (n.949+1301C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.1172C>G c.*1095C>G (n.*1095C>G) n.1211C>G n.969+1301C>G n.1024+1099C>G n.1105C>G | |
| 17 | g.80210770G>T | CA502404674 | CARD14,SGSH | n.2844+1512G>T c.1191C>A (p.Pro397=) c.551+1301C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.4074C>A c.445C>A (n.445C>A) c.949+1301C>A (n.949+1301C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.1172C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) n.1211C>A n.969+1301C>A n.1024+1099C>A n.1105C>A |